简介：人类的科学研究活动主要朝向两个方向：一是探索自然界，一是了解人类自身。在研究活动的过程中，由于研究对象、研究方法、研究手段、研究参数和数据积累方式以及描述所研究规律的表达方式的不同，逐渐形成了界限分明的不同学科。一个成熟的学科应符合以下条件：明确的定义（包括内涵的排他性和外延的自限性），规范的参数配置和检测手段，稳定的方法学（包括数据积累和度量的可重复性，结论论证的逻辑性），准确的规律性和规范的表达。自然界和人体自身的规律是复杂多样的，限于经济、科学、技术和文化知识发展水平，人类对自然界和人类自身的认识只能是逐步深化的。在这个“渐进”的过程中，仅囿于古老、传统的方法来研究，往往不能探究到客体的复杂规律。为了深人揭示内在规律，除了多学科的联合研究外，采用邻近学科的方法学为本学科服务是科学研究方法学发展中的一个方向。这种趋势使得交叉学科、边缘学科和跨学科研究应运而生。森严壁垒的学科界限被打破，但学科方法学的规则并未“破”，也不能“破”，即所谓“隔行不隔理”。在跨学科研究中，尤其要强调方法学的严谨性、对结果解释的局限性、对概念和术语外延的限制性等原则。违反这些原则，所得结果会引起错误的判断，不当的推论又会引起错误导向。

简介：循证医学强调基于问题的研究，依靠当前可获得的最佳临床研究证据结合临床医生经验和患者期望进行决策和实践，因此系统、全面地获取最佳证据是循证医学研究和实践的基础［1］。在传统的证据分级系统中，系统评价和Meta分析是最高级别的证据［2］；而在全球范围卫生研究组织或机构普遍认可的GRADE系统中，研究人员强调了“证据体”的概念［3］，即系统评价和Meta分析是证据的最终呈现形式和载体。系统评价数据库的建立将会加快研究人员和证据终端用户查找使用证据的速度，促进循证实践的发展［4］。

简介：首都儿科研究所流行病学研究室成立于1984年，是国内最早以群体医学视角研究儿章健康、发育和疾病规律的研究机构，也是目前我国儿科领域唯一的流行病学研究室。为儿科学硕士和博士培养点、中国协和医科大学流行病学和卫生统计学博士培养点。

简介：

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简介：目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子＞1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。