简介:目的评价兰州地区婴幼儿维生素D(VitD)营养状况,为合理补充VitD提供依据。方法以兰州地区住院婴幼儿为研究对象,液相色谱串联质谱法检测血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平。问卷调查VitD缺乏的相关因素,并行Logistic回归分析VitD缺乏的危险因素。结果374名住院婴幼儿进入分析,其中男227名,女147名。①平均25-(OH)D水平为(30.40±14.88)ng·mL^-1,73名(19.5%)25-(OH)D水平〈20ng·mL^-1(VitD缺乏),即使近3个月补充过VitD,仍有13名(10.2%)VitD缺乏。②VitD缺乏有明显季节差异(P=0.04),春季最高(29.2%,21/72名),秋季最低(13.1%,16/122名)。③Logistic回归分析显示,≤6月龄(OR=3.67,95%CI:1.25-10.76)、6月龄内纯母乳喂养儿(OR=40.94,95%CI:5.07-330.36)、部分母乳喂养儿(OR=12.21,95%CI:1.41-105.65)、未补充VitD(OR=5.21,95%CI:2.48-10.97)易出现VitD缺乏。结论兰州地区住院婴幼儿VitD营养状况有待改善,≤6月龄婴儿是VitD缺乏的高危人群。冬春季应加强婴幼儿VitD的补充,应鼓励婴幼儿坚持户外活动及补充VitD。
简介:目的胰岛素样生长因子-1(IGF-1)具有促进细胞分化、抑制细胞凋亡等多种生物学活性。该研究旨在探讨IGF-1对高氧诱导的A549细胞凋亡的影响及其抗凋亡机制。方法将传代培养的A549细胞暴露于高氧环境,并以不同浓度IGF-1(1、10、100ng/mL)干预48h,采用四甲基偶氮唑蓝(MTr)法检测细胞存活率,AnnexinV-FITC/PI双染流式细胞术检测细胞凋亡变化,同时用流式细胞仪检测凋亡调控相关蛋白(Bax、Bcl-2)表达水平的变化。结果高氧组细胞存活率为(51-3)%,IGF-1干预组细胞存活率随着IGF-1药物浓度的递增逐渐升高,中、高剂量IGF-1干预组细胞存活率分别为(64±3)%和(88±4)%,与高氧组相比,差异均有统计学意义(P〈0.05)。高氧组A549细胞凋亡率为(38.3±5.4)%,较空气组(2.4±0.9)%明显增多;高氧组Bcl-2的蛋白表达水平为(72±5)%,较空气组(91±4)%明显下降;高氧组Bax的表达水平为(54±6)%,较空气组(3±2)%明显升高,差异均有统计学意义(P〈0.05)。与高氧组比较,IGF-1干预组细胞凋亡率随着药物浓度的增加逐渐下降,分别为(16.1±4.7)%、(9.2±2.8)%和(6.94±2.5)%,差异有统计学意义(P〈0.05)。与高氧组比较,IGF-1干预组细胞Bcl-2的表达逐渐增高,分别为(79±4)%、(94±4)%和(100±5)%,而Bax的表达逐渐下降,分别为(26±4)%、(5±2)%和(4±2)%,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论高氧明显抑制A549细胞的增殖,促进其凋亡;IGF-1具有促进A549细胞增殖,通过调节凋亡调控蛋白Bcl-2和Bax表达,抑制高氧诱导的A549细胞凋亡的作用。
简介:目的观察蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素雾化吸入治疗小儿手足口病临床疗效。方法108例手足口病患儿随机分为观察组和对照组各54例。观察组给予蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素超声雾化吸入治疗,对照组予利巴韦林颗粒联合α-2b干扰素超声雾化吸入治疗,疗程3~7d。观察患儿体温、口腔溃疡及皮肤疱疹消退情况、口腔疼痛改善情况及治疗效果。结果观察组总有效率为96.3%(52/54),高于对照组77.8%(42/54),差异有统计学意义(P〈0.01);观察组在总病程、退热时间、手足皮疹及口腔疱疹愈合时间,口腔疼痛改善时间上均短于对照组,差异有统计学意义(P〈0.01);两组均无明显不良反应。结论蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素雾化吸入治疗小儿手足口病疗效确切,无不良反应。
简介:目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序,分析其突变的类型。结果约5月龄女婴,发现“皮肤黄染10余天,加重伴发热3d”入院。查体见肝脾显著肿大,黄疸。实验室检查提示贫血,肝功能衰竭,高三酰甘油血症;X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞,PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示,LIPA基因编码区第7外显子上发生c.796G〉T,P.G266*的纯合无义突变,导致266位甘氨酸(GGA)突变为终止密码(TGA)(P.G266*),致溶酶体酸I生脂酶缺失。结论Wolman病婴儿期起病,以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征,相应的酶学分析和,J,刚基因检测均可确诊Wolman病。
简介:目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS.MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQl0T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。