简介:目的探讨经肛门改良Soave术和经腹手术治疗先天性巨结肠的临床疗效。方法2001~2007年作者收治年龄〉3岁的先天性巨结肠患儿41例,其中28例采取经肛门改良Soave术,24例经腹手术,分析两组患儿术后并发症以及排便功能。结果两组并发症的发生率比较,经肛门改良Soave术明显少于经腹手术,先天性巨结肠相关性肠炎(Himchsprung’sassociatedenterocolitis,HAEC)的发生率低于经腹手术,差异有统计学意义。两组排便控制能力以及大便形态方面比较,经肛门改良Soave术优于经腹手术。结论经肛门改良Soave术治疗先天性巨结肠安全可行,疗效优于经腹手术,但术后仍有诸多并发症,特别在排便控制方面,需要大宗病例长期随访的研究来评估。
简介:目的发育性髋脱位(developmentaldislocationofthehip,DDH)的病因目前不明,但其与髋关节松弛密切相关。该研究通过比较DDH患儿与正常儿童关节囊中Ⅰ,Ⅲ型胶原在mRNA及蛋白水平的表达差异,以探索DDH患儿髋关节松弛的原因。方法选取性别相同年龄相近的9对发育性髋脱位患者及正常儿童配对比较。采用半定量RT-PCR及Western-Blot法检测COL1a1COL3a1在mRNA及蛋白水平的表达。图像分析软件进行量化分析,并经统计学处理。结果COL1a1在DDH组mRNA及蛋白水平表达均较正常对照组降低(P〈0.01);COL3a1在DDH组mRNA水平表达较正常对照组降低(P〈0.01),其蛋白水平表达与正常对照组无显著差异(P〉0.05)。结论DDH患儿关节囊中Ⅰ型胶原在mRNA及蛋白水平表达较正常同性同龄儿降低,可能是导致DDH患儿髋关节松弛的原因。DDH患儿髋关节松弛可能与Ⅲ型胶原含量无关。
简介:目的通过Meta分析评价去乳糖奶粉治疗3岁以下儿童急性腹泻的疗效。方法制定原始文献纳入和排除标准,检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网和万方数据库,并回溯纳入文献的参考文献,获得去乳糖奶粉治疗幼儿急性腹泻的RCT文献。对文献进行质量评价。以治疗失败率、腹泻病程为主要结局指标,以体重增加量为次要结局指标。采用RevMan5.2软件进行Meta分析。计数资料采用RR及其95%CI表示,计量资料以均数差(MD)及其95%cI表示。结果共检索到339篇文献,14篇RCT文献进入Meta分析。3篇文献未报道具体的随机分配方法,5篇文献结果数据不具完整性,2篇文献存在选择性报告结果,1篇文献有高度的其他偏倚来源。漏斗图检验未见显著发表偏倚。Meta分析结果显示,治疗失败率去乳糖奶粉组显著低于含乳糖奶粉组,RR=0.46,95%CI:0.35~0.60,P〈0.00001,其中包含重度脱水患儿亚组的RR=0.38,95%CI:0.27~0.54。腹泻病程去乳糖奶粉组显著低于含乳糖奶粉组,MD=一0.95d,95%CI:一1.15~一0.74d,P〈0.00001。去乳糖奶粉组治疗急性腹泻体重增加不明显。结论在纠正水和电解质失衡的基础上,去乳糖奶粉可降低幼儿急性腹泻治疗失败率,缩短腹泻病程,特别是重度脱水的急性腹泻幼儿的治疗失败率。如果有更新、更多的高质量临床试验可进一步补充证据。
简介:患者,男,1岁3个月,间断抽搐4次,发现腹胀半月余就诊.患儿4~5月龄时曾间断性惊厥4次,发作时突然头后仰,口周发绀,眼球凝视,意识丧失,四肢抽动,大小便失禁,抽搐时体温正常,持续时间约2~3min,刺激人中后缓解,5个月以后未再抽搐过.
简介:目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示:病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。
简介:目的建立复旦中文版脑瘫幼儿手功能分级系统(Mini-MACS)的信度和效度。方法以2017年10月至2017年11月在复旦大学附属儿科医院(我院)康复中心以及上海儿童康复合作群(8家单位)接受康复干预的1~4岁的脑瘫(CP)儿童为研究对象,排除有严重视觉和听觉障碍的CP儿童。通过分析现场操作评价和录像评价结果之间的关系确定Mini-MACS的重测信度;分析不同评估者间[主要照顾者、作业治疗师(OT师)、物理治疗师(PT师)]的评价结果确定Mini-MACS的评估者间信度;以脑瘫儿童精细运动能力测试(FMFM)的精细运动能力分值为效标确定Mini-MACS的平行效度。结果76例CP儿童进入本文分析,其中我院康复中心18例,上海儿童康复合作群单位共58例;男46例,女30例;平均年龄(2.5±0.9)个月,1~2岁组25例,~3岁组23例,~4岁组28例;痉挛型四肢瘫29例,双瘫11例,偏瘫27例,手足徐动型2例,共济失调型2例,无法分类5例;粗大运动功能分级(GMFCS)Ⅰ级7例,Ⅱ级27例,Ⅲ级16例,Ⅳ级16例,Ⅴ级10例。OT师现场评价与录像评价结果间重测信度ICC值为0.96(95%CI:0.94~0.98);OT师与PT师间的ICC值为0.97(95%CI:0.94~0.98),OT师与主要照顾者ICC值为0.92(95%CI:0.86~0.95);1~2岁组、~3岁组和~4岁组重测信度ICC值0.95~1.00,~4岁组评价者间信度低于1~2岁组和~3岁组,尤其是OT师与主要照顾者间的信度明显低于其他两组(ICC=0.64)。Mini-MACS与精细运动能力分值之间平行效度Spearman相关系数为-0.76。结论中文版Mini-MACS具有良好的评价者间信度和平行效度,适用于对国内脑瘫幼儿进行手功能分级。
简介:目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mtEFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G〉A和c.1686delG)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。