简介：胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液,超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液,包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿(皮肤厚度>5mm)[1],临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚(孕中期胎盘厚度>4cm[2'3])和羊水过多。胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿(nonimmunehydropsfetalis,NIHF)2种,其中NI-HF占90%以上,发生率为(1-3)(1700-3000)[4-6]。由于早中孕期的很多水肿胎儿在得到诊断前已胎死宫内,因此实际发生率可能更高[7]。

简介：摘要本文探讨胎儿水肿的超声诊断图像特征及病因分析；收集分析26例经产科引产的胎儿水肿的超声诊断结果；胎儿水肿超声诊断图像具有其特征性，非免疫性胎儿水肿仍是其主要发病原因；超声检查是产前诊断胎儿水肿最直接、最有效的手段。

简介：

简介：孕妇38岁，G2P1，妊娠34周。常规产前检查时发现胎儿心律失常，胎儿超声心动图提示胎儿心房扑动，心房率477次／min，心室率226次／min，房室传导关系为2：1，伴有心脏扩大，房室瓣反流，腹腔、胸腔积液等心力衰竭和胎儿水肿的表现，无心包积液及皮肤水肿（图1）。

简介：摘要：目的：评估胎儿水肿综合征的超声诊断方法，分析其具体的病因，为此病的治疗提供临床支持。方法：选择医院在2021年一年期间，提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例，对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析，对比超声影像资料，同时总结具体的病因。结果：80例患儿的影像学表现中，以胎儿腹水、心包积液为主，其他还有胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等显示；同时，病因主要是母胎血型不合、染色体异常，其他比如重型α-地中海贫血、心血管病变、感染等，也可能诱发此病。结论：胎儿水肿综合征患儿的主要影像学表现是腹水、心包积液；而分析导致此病的病因，主要是母胎血型不合、染色体异常。通过超声诊断和其他检查方式的配合，帮助医师明确此病的病因和症状，从而制定出科学对症的治疗方案。

简介：摘要目的对3个连续发生非免疫性胎儿水肿(non-immune hydrops fetalis，NIHF)的家系进行分析，探讨在拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果为阴性时，联合父母-胎儿全外显子测序(trio whole exome sequencing，trio WES)在明确非免疫性胎儿水肿病因中的应用价值。方法收集孕妇妊娠的羊水或胎儿流产物，对孕妇羊水进行CNV-seq检测，确认结果为阴性后，取胎儿双亲外周血进行trio WES。结果家系1胎儿检测出SOX18基因c.976G>T(p.Glu326*)杂合变异，RYR1基因c.844C>T(p.Arg282Trp)和c.9472+1G>A复合杂合变异，这3个变异遗传自胎儿父母，根据美国医学遗传学以及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南，SOX18基因c.976G>T变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4)，RYR1基因c.844C>T变异为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3)，RYR1基因c.9472+1G>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP3)；家系2胎儿检测出PIEZO1基因c.6682C>T(p.Gln2228*)和c.4373_4383del(p.Val1458Alafs*63)复合杂合变异，这两个变异遗传自胎儿父母，根据ACMG指南评级证据，PIEZO1基因c.6682C>T变异和c.4373_4383del变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4，PVS1+PM2)；家系3检测出TTN基因c.29860G>C(p.Asp9954His)和c.21107A>T(p.Asp7036Val)复合杂合变异，这两个变异遗传自胎儿父母，基因变异有临床意义，考虑可以解释胎儿表型，根据ACMG指南评级证据，TTN基因c.29860G>C变异和c.21107A>T变异均为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3)。结论建议在胎儿确诊为NIHF以后，同时进行CNV-seq和trio WES的检测，trio WES可在CNV-seq检测结果为阴性时提高其检出率。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：一、病例摘要患者26岁,主因＂停经32周,B超发现胎盘绒毛膜血管瘤1个月,胎儿水肿1周＂于2010年9月1日收住院。患者末次月经2010年1月20日,预产期2010年10月27日。孕1产0。孕18周首次行B超检查,胎盘无异常,孕27周当地医院B超提示胎盘下缘可见7.7cm×5.7cm的低回声,考虑胎盘绒毛膜血管瘤,

简介：摘要通过经胎盘给药与胎儿直接宫内给药相结合的方式成功复律1例孕27周发现的持续性室上性心动过速（SVT）伴水肿胎儿。结合国内外的文献，总结胎儿SVT的治疗现状、推荐方案，重点阐述胺碘酮治疗难治性胎儿SVT的临床效果及监测要点。对于难治性SVT推荐单用碘胺酮负荷剂量为1 800~2 400 mg/d，如果联合给药，剂量调整为800~1 200 mg/d，给药48 h后调整为维持剂量200~600 mg/d，持续给药至胎儿复律或水肿消失后，换用其他药物。用药期间监测孕妇的心律及甲状腺功能，新生儿出生后需关注甲状腺功能。

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简介：摘要1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿，新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异，为c.5165_c.5166delTT，为新发变异，确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见，对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症，基因检测可协助确诊。

简介：随着民航事业的发展，高原机场的增多，高原肺水肿问题应引起民航医学的重视。

简介：摘要水肿初起，大都从眼睑开始，继则延及头面、四肢以及全身。亦有从下肢开始，然后及于全身者。如病势严重，可兼见腹满胸闷，气喘不能平卧等证。本病当与鼓胀鉴别鼓胀往往先见腹部胀大，继则下肢或全身浮肿，皮色苍黄，腹皮青筋暴露；而水肿则以头面或下肢先肿，继及全身，一般皮色不变，腹皮亦无青筋暴露。

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简介：无

简介：摘要目的分析和探讨彩色多普勒高频超声对单侧下肢水肿性疾病的诊断及鉴别价值。方法应用彩色多普勒高频超声检查对30例单侧下肢水肿部位进行连续性扫察，对患者的声像图特征进行总结分析。结果单侧下肢水肿性疾病在彩色超声中具有特异性声像图表现,可明确诊断下肢淋巴性水肿、静脉性水肿。可作为临床进行本病诊断的重要手段。结论彩色多普勒对于诊断与鉴别单侧下肢水肿具有重要的临床价值，为下肢不明原因肿胀的诊断提供了一个简便可行的方法。

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