简介：摘要：目的：评估胎儿水肿综合征的超声诊断方法，分析其具体的病因，为此病的治疗提供临床支持。方法：选择医院在2021年一年期间，提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例，对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析，对比超声影像资料，同时总结具体的病因。结果：80例患儿的影像学表现中，以胎儿腹水、心包积液为主，其他还有胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等显示；同时，病因主要是母胎血型不合、染色体异常，其他比如重型α-地中海贫血、心血管病变、感染等，也可能诱发此病。结论：胎儿水肿综合征患儿的主要影像学表现是腹水、心包积液；而分析导致此病的病因，主要是母胎血型不合、染色体异常。通过超声诊断和其他检查方式的配合，帮助医师明确此病的病因和症状，从而制定出科学对症的治疗方案。

简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

简介：双胎输血综合征（TTTS）是单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠的严重并发症，导致的围生儿患病率及病死率均较高。TTTS存活患儿中，近、远期神经系统受损，其他脏器损伤仍然无法避免。临床对于TTTS的治疗及随访，仍然是围生医学工作者面临的巨大挑战，临床宜加强对TTTS患儿的围生期管理。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要水肿是肾病综合征的一个主要临床表现，也是多数患儿就诊的主诉。水肿不仅显著影响患儿生活质量，严重时也可出现多种合并症，如处理不当可危及生命。对于糖皮质激素敏感的肾病综合征患儿，仅应用糖皮质激素治疗使原发病获得缓解后，水肿即可完全消退。但对于许多难治性激素耐药肾病综合征或遗传性肾病综合征患儿，针对水肿的对症治疗至关重要。多种机制参与了肾病综合征患儿水肿的发生，针对其机制采取更有针对性的治疗可能会取得更好的疗效并避免药物不良反应。

简介：摘要水肿是肾病综合征的一个主要临床表现，也是多数患儿就诊的主诉。水肿不仅显著影响患儿生活质量，严重时也可出现多种合并症，如处理不当可危及生命。对于糖皮质激素敏感的肾病综合征患儿，仅应用糖皮质激素治疗使原发病获得缓解后，水肿即可完全消退。但对于许多难治性激素耐药肾病综合征或遗传性肾病综合征患儿，针对水肿的对症治疗至关重要。多种机制参与了肾病综合征患儿水肿的发生，针对其机制采取更有针对性的治疗可能会取得更好的疗效并避免药物不良反应。

简介：

简介：无

简介：摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。

简介：孕妇,22岁,孕1产0,主因＂停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形＂于2014年9月23日收入院。患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日。停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕。孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形。唐氏筛查低风险。

简介：

简介：目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系.方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察.结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例).22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例.结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系.

简介：摘要：目的：探究小儿肾病综合征并高度水肿的综合护理效果。方法：选择2019年6月~2020年6月期间收治的小儿肾病综合征并高度水肿患儿86例。随机分为常规组和实验组各43例，常规组采用常规护理方式，实验组采用综合护理方式，对比两组患儿护理效果。结果：实验组患儿护理效果93.02%显著高于常规组患儿76.74%，P

简介：摘要目的探讨肾病综合征合并重度水肿患儿的综合护理措施，以减少患儿在激素治疗过程中感染的发生率。方法对88例肾病综合征合并重度水肿患儿进行局部护理、特殊护理、饮食护理及心理护理等综合护理措施，用药过程中加强病情的观察及对患儿家长的健康教育。结果88例肾病综合征患儿在激素治疗过程中，共有15例发生感染，感染发生率为17％。结论综合护理措施能有效降低肾病综合征患儿在激素治疗过程中感染的发生率。

简介：摘要目的主要探讨肾病综合征合并高度水肿的护理方法和效果。方法研究人员对10例肾病综合征患者进行临床研究，并且提出科学的护理对策。结果通过采用科学的护理措施，所有的患者并没有出现任何的并发症现象。结论对于肾病综合征高度水肿患者来说，加强护理是一种促进病情恢复的重要方式。

简介：背景：已有报道认为Sweet综合征（SS）与恶性肿瘤、感染、自身免疫性疾病、妊娠和药物等多种因素有关。材料和方法：作者对在自己科室就诊的淋巴水肿部位发生SS样皮损的患者进行了回顾，记录和分析了患者的临床表现、组织病理特征、治疗及预后资料。结果：作者报道7例曾行包括腋窝淋巴结清扫术在内的乳腺癌外科手术后的女性患者。其中6例应用他莫昔芬。所有患者均有与SS一致的几种皮损，主要位于因乳腺切除术后发生淋巴水肿的肢体部位及同侧胸壁、躯干和背部。其中1例出现大疱性损害。3例皮损自行缓解，2例经抗生素治疗，1例经皮质激素治疗，1例经皮质激素联合抗生素治疗后痊愈。结论：乳腺切除术后淋巴水肿部位发生红色痛性斑块应考虑为Sweet综合征的罕见表现。作者在文献中仅发现3例类似报道。尽管该现象的发病机制难以解释，但被认为可能与免疫监视功能缺陷有关。

简介：难治性肾病综合征指对糖皮质激素治疗无效或有依赖性、反复发作的原发性肾病综合征。原发性肾病综合征应具备以下任何一种情况：（1）经泼尼松标准疗程治疗无效者，称激素无效型；（2）经泼尼松标准疗程治疗能缓解，但易复发（1年内复发3次或6个月内复发〉2次）称常复发型。不论何种类型的难治性肾病综合征均存在不同程度的水肿，在一定程度上影响了患儿的生活质量和疾病预后。水肿形成会导致皮肤变薄，张力增加，血液循环不足，容易发生皮肤受损与感染，从而加重病情。现将目前国内对于儿童难治性肾病综合征水肿的护理综述如下。

简介：摘要目的探讨孕早期胎儿体蒂异常的超声表现。方法本研究采取了历史性队列研究的方式，回顾性分析2019年1月至2020年12月广东省妇幼保健院超声诊断的18例体蒂异常的超声图像，诊断的观察指标为：有严重的胸腹裂，胸腹腔脏器漂浮于胸腹腔以外，脊柱的侧凸，脐带短小或无。结果孕妇年龄为（26.55±2.87）岁，18例体蒂异常的病例均为单胎，孕龄为10～21+6周，均有腹腔脏器突出于腹腔外，16例脐带短或无脐带，17例脊柱异常，10例肢体异常，3例颅面异常。结论产前超声可在孕早期对体蒂异常进行有效诊断。

简介：孕妇,40岁,主因＂停经9周＋4,剧烈呕吐＂入院。患者平素月经不规律6d/40-50d,LMP：2017年1月19日,因其配偶弱精行体外受精-胚胎移植,停经40d查尿hCG阳性,结合孕早期B超核对预产期2017年11月8日。口服戊酸雌二醇2mg及黄体酮胶丸200mg,QD。停经6周出现恶心、呕吐,停经8周患者呕吐加重,

简介：摘要目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失，FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(6；14)(p25.1；p13)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6；14)(p25.1；p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因，6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。