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简介：摘要急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是肺水肿的一种形式，可以迅速导致呼吸衰竭。也称为休克肺、僵硬肺、白肺、湿肺或DaNang肺，它可继发于直接或间接性肺损伤。目的讨论急性呼吸窘迫综合征的综合护理。方法配合治疗进行护理。结论对急性呼吸窘迫综合征患者进行护理可以避免并发症的发生。

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简介：摘要目的探讨1例有小下颌生育史，再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法对胎儿进行系统超声检查，回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型，用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查，对候选变异进行Sanger测序验证。结果系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌，出生后表现为巨大儿，舌后坠，呼吸困难，高腭弓，小下颌。WES检测提示胎儿携带COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1？)杂合变异，遗传自父亲，母亲及其他家系成员均未检测到该变异，该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离，下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠，引产儿外观为小下颌畸形。结论Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形，出生后表型差异较大。COL2A1基因c.3G>C(p.Met1？)可能是该家系的致病变异。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征（22q11.2 microdeletion syndrome, 22q11.2DS）胎儿心脏超声特征及临床表型，以提高对22q11.2DS的认识。方法回顾性分析2013年1月至2019年4月于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室遗传数据库中有胎儿心脏超声检查及低覆盖度全基因组测序结果的先天性心脏畸形胎儿822例，从中选择46例测序结果为22q11.2DS胎儿为病例组，分析其表型、胎儿心脏超声特征及遗传学来源结果；再从中选择测序结果为阴性的68例圆锥动脉干畸形（conotruncal defects, CTD）胎儿为对照组，比较2组胎儿的心轴大小。采用独立样本t检验和χ2检验对数据进行统计学分析。结果822例中，46例胎儿22q11.2DS，其中遗传性22q11.2DS为23.3%（7/30）。CTD中22q11.DS检出率高于非CTD，分别为14.8%（45/305）和0.2%（1/517），χ2=74.253，P<0.001。病例组胎儿的心轴较对照组胎儿左偏[（61.7±15.3）°与（55.7±13.4）°，t=－3.843，P=0.001]。结论22q11.2DS表型以CTD常见，胎儿心脏超声提示CTD尤其同时合并心轴左偏时可疑诊22q11.2DS，并应行相应的产前遗传学检查确诊。

简介：摘要目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查，对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿，在排除染色体核型异常后，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测基因组的拷贝数变化。对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术进行检测。结果SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27～3.02 Mb的杂合缺失。MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A～D，且均为新发变异。结论对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义。不同胎儿的缺失区域相似但存在差异，其表型的差异与其基因型存在一定的相关性。

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

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简介：摘要目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史，结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序分析，筛查与表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强，引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异，其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。

简介：摘要目的探讨右心发育不良综合征（HRHS）胎儿的心脏介入治疗及围手术期管理。方法收集2018年7月至2019年6月青岛市妇女儿童医院行胎儿肺动脉瓣成形术（FPV）介入治疗的13例HRHS胎儿的围手术期临床资料进行回顾性分析，探讨FPV的术前评估、麻醉、手术治疗及结果、围手术期并发症以及HRHS胎儿的遗传学筛查结果。结果（1）术前评估：13例HRHS胎儿的右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值、右心室长径/左心室长径比值、肺动脉瓣瓣环直径/主动脉瓣瓣环直径比值、三尖瓣流入时间/心动周期比值分别为0.81±0.04、0.56±0.14、0.69±0.06、0.35±0.03，与FPV的适应证（上述指标分别为≤0.83、≤0.64、≤0.75、<0.36）符合，可行FPV。（2）麻醉：采用舒芬太尼、丙泊酚联合七氟醚的静脉-吸入复合全身麻醉，13例HRHS胎儿的术前基线胎心率为（156±12）次/min，术中9例胎儿出现心动过缓，均予心内注射药物复苏治疗后恢复正常；孕妇术前血压与术中比较，收缩压［分别为（114.7±3.9）、（99.7±6.0） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）］和舒张压［分别为（78.7±5.6）、（63.8±3.2） mmHg］均显著下降（P<0.01），但术前脉压差与术中脉压差［分别为（36.0±5.6）、（35.8±6.9） mmHg］比较无显著差异（t=8.102，P=0.951）。（3）手术治疗及结果：13例HRHS胎儿行FPV时的孕周为（27.3±0.8）周，均顺利完成FPV，手术时间为（23.2±1.0） min。10例继续妊娠的HRHS胎儿，术后6周评估右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值（t=-2.513，P=0.022）、右心室长径/左心室长径比值（t=-3.373，P=0.003）分别与术前比较，差异均有统计学意义。10例继续妊娠的HRHS胎儿均顺利分娩，出生后经早期干预后均存活。（4）围手术期并发症：13例孕妇中，FPV术后当日，3例出现恶心、呕吐，对症给予托烷司琼治疗后好转；1例出现腹痛，可耐受，未予特殊处理自行好转。13例孕妇围手术期无心力衰竭、流产、死亡等严重并发症。13例HRHS胎儿中，2例FPV术后当日出现严重的持续性心动过缓，1例术后随访过程中出现依赖右心室的冠状动脉循环，均选择终止妊娠。（5）遗传学筛查：13例HRHS胎儿均行染色体核型分析及染色体微阵列分析，未见典型的染色体异常及其他遗传学异常。结论FPV可作为HRHS胎儿的有效干预措施，可促进胎儿右心室的发育。多学科专业技术团队围手术期科学管理对确保手术成功及孕妇、胎儿的安全尤为重要。

简介：【摘要】目的：总结胎儿镜下激光手术治疗双胎输血综合征的手术室护理体会。方法：回顾性分析2023年1月-2023年12月期间在本院接受胎儿镜下激光手术治疗的38例双胎输血综合征患者资料，总结手术室护理措施，分析护理结果。结果：38例患者均顺利完成手术，术中各生命体征稳定，术后14（36.84%）例患者提前终止妊娠，24（63.16%）例患者顺利进入围产期，剖宫产为主要分娩方式，占比67.86%，供血儿活产、受血儿活产分别占比92.86%、100%，胎儿存活率较高。结论：胎儿镜下激光手术治疗双胎输血综合征需要手术医师具备高超的手术技术，同时手术期间需配合以高质量的、全面的手术室护理，从而缓解患者生理与心理的痛苦，降低术后并发症发生风险，提高胎儿存活率。

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简介：32岁的唐燕是一家公司的会计，结婚8年了，有一个7岁的儿子。邻居和同事对唐燕的印象都很好，说她待人诚恳、和气，话未出口笑先闻，说话轻声细语，有礼有节，是个很有修养的人。可唐燕的老公宣亮不这样认为，他恰恰觉得老婆的脾气很不好，在家里总是乱发脾气，凶他、骂孩子，一点都不温柔。

简介：摘要目的讨论中医辨证治疗挤压综合征。方法根据诊断进行辨证治疗。结论挤压综合征的死亡率极高，以往可达50％，而降低死亡率的关键是能作出早期诊断与及时进行治疗。

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简介：摘要歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，即指患儿平素或笑脸时嘴角左右对称，而啼哭时一侧口角下拉，所造成的不对称哭嘴1。而同时伴有其他系统或脏器畸形时则称为歪嘴哭综合征，其主要原因系患儿一侧口角降肌发育不全，致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉，而健侧口角降肌仍下拉所造成的不对称，由于其并非系因产伤或胎位不正所致，故原因至今尚不十分明确。目前国内报道此病仅几十例，比较少见，家长容易忽略，且医生对其认识尚不够深入，易造成漏诊和误诊。本院2016年收治2例，现报告如下。