简介：摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。

简介：摘要目的对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行G显带核型分析，应用拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿染色体的微缺失与微重复，进一步用荧光原位杂交(FISH)技术进行家系验证。结果胎儿及其父母的G显带核型分析均未见明显异常，CNV-seq发现胎儿5号染色体存在23.12 Mb的拷贝数缺失，7号染色体存在21.46 Mb的拷贝数重复，FISH进一步验证胎儿母亲为隐匿性t(5；7)(p14.3；q33)携带者，胎儿的拷贝数变异遗传自母亲。结论CNV-seq联合FISH技术能有效诊断出隐匿性5p缺失综合征，避免患儿的出生，为产前遗传咨询提供理论依据。

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简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

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简介：【摘要】目的：探究胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用效果。方法：选取2022年1月～2022年12月我院85例疑似唐氏综合征孕妇为研究样本，均对其行无创DNA产前检测技术，以染色体核型（CK）分析结果作为“金标准”，比较检测效果。结果：“金标准”即CK分析结果，结果显示85例孕妇中阳性、阴性分别6例、79例；无创DNA产前检测技术显示阳性、阴性分别9例、76例。结论：胎儿唐氏综合征诊断中实行无创DNA产前检测技术，临床诊断准确率较高，值得推广。

简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

简介：无

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简介：摘要：代谢综合征是一种由多种代谢异常导致的综合症状，其主要特征为腰围扩大、血压升高、血糖升高、血脂紊乱。本文旨在探讨代谢综合征的危害及其预防措施，以期提高人们对代谢综合征的认识和重视。

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简介：[摘要]目的 探讨Takotsubo综合征患者的临床特点及预后。方法 该研究为病例对照研究，入选患者为2010年7月至2022年7月确诊为TTS患者，根据入院时LVEF值分为LVEF40%组。通过电子病历系统收集患者的一般临床资料及随访终点事件发生情况，采用Cox回归分析全因死亡危险因素。结果 本研究共纳入患者162例，LVEF40%组，基础疾病高血压、糖尿病也高于LVEF>40%。LVEF40%组， LVEF40%组，差异均有统计学意义。（（P

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简介：摘要：目的：分析不安腿综合征理疗仪在治疗不安腿综合征过程中的应用成效。方法：将60例进行治疗的不安腿综合征患者根据简单数字随机分组的方式分为观察组以及对照组，每组各有不安腿综合征患者30例，对对照组的不安腿综合征患者采用常规的治疗方法进行治疗，对观察组的不安腿综合征患者在进行常规治疗的基础上，使用不安腿综合征理疗仪进行治疗。连续治疗一个月后，使用国际不安腿综合征评定量表（IRLS）以及匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）对两组患者治疗前后的状况进行评分，分析对照组及观察组患者在治疗前后评分的变化情况。结果：在对两组的不安腿综合征患者进行治疗后，相比于治疗之前，两组患者的国际不安腿综合征评定量表评分以及匹兹堡睡眠质量指数有所下降，P

简介：摘要：目的：分析不安腿综合征理疗仪在治疗不安腿综合征过程中的应用成效。方法：将60例进行治疗的不安腿综合征患者根据简单数字随机分组的方式分为观察组以及对照组，每组各有不安腿综合征患者30例，对对照组的不安腿综合征患者采用常规的治疗方法进行治疗，对观察组的不安腿综合征患者在进行常规治疗的基础上，使用不安腿综合征理疗仪进行治疗。连续治疗一个月后，使用国际不安腿综合征评定量表（IRLS）以及匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）对两组患者治疗前后的状况进行评分，分析对照组及观察组患者在治疗前后评分的变化情况。结果：在对两组的不安腿综合征患者进行治疗后，相比于治疗之前，两组患者的国际不安腿综合征评定量表评分以及匹兹堡睡眠质量指数有所下降，P