简介：气球细胞痣在100多年前被首次报道。迄今为止，黑色素细胞的细胞气球样变已在多个肿瘤报道中提到，包括黑色素瘤、蓝痣和Spitz痣。这些改变是否代表细胞恶变或增殖改变尚存争议。作者报道1例巨大先天性黑色素细胞痣的增殖性结节中发现细胞气球样变。

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简介：1临床资料患者男,18岁。因头面部黑色斑片18年伴头皮色素脱失斑1个月就诊。患者出生时即发现左侧头皮及面部有黑色斑片,黑斑随年龄增长而逐渐增大,黑斑边界清楚,有较粗的毛发,无自觉症状。1个月前在前额发际内的头皮处紧邻黑斑部位出现色素脱失斑，边界清楚，白斑迅速增大，无自觉症状。既往体健，无头痛、癫痫等病史。其父母及妹妹无类似病史。

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简介：调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...

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简介：巨大先天性黑素细胞痣（giantcongenitalmelanocyticnevus,GCMN）是一种少见的皮肤肿瘤,一般出生即有,不遗传。有的先天性巨痣可合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤。我科诊治一例向神经纤维瘤分化的先天性巨痣,现报告如下。

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简介：背景：有经验的皮肤科医师使用临床诊断标准（通常为ABCD规则）早期诊断黑色素瘤的正确率可达64％～80％，诊断黑色素瘤的自动化系统仍被认为是一种实验性方法，只能作为肉眼诊断的辅助措施。为帮助早期诊断黑色素瘤，作者开发了一种图像处理系统帮助鉴别黑色素瘤与黑色素细胞痣，并建立了一种明确黑色素瘤发生率的数字模式。方法：分析132处黑色素细胞皮损（23处黑色素瘤及109处黑色素细胞痣）的数字图像特征，包括几何特征、颜色、颜色纹理。共分析了所有皮损的43个特征变量：几何形状、颜色纹理、边界锐度、颜色变量等。由于任何多阶式变量选择法中存在变量多重共线性均可导致严重错误，因此采用单变量logistic回归分析法及“-2loglikelihood”检测和Spearman秩相关系数，以排除不适当的变量。最初“-2loglikelihood”和非参数Spearmanp选择了5个变量进入多变量预测模式，随后5变量模式被削减为3变量模式，且验证了每种模式的性能。用“jackknife”法验证3变量模式，并通过受试者工作特性（ROC）曲线图比较其与5变量模式的精确度，结论表明3变量模式的鉴别能力未受影响。结果：并非全部变量均对此模式有用，故逐渐剔除至剩下3个有意义的协变量。合并几何形状、颜色、颜色纹理等独立协变量参数，计算预测性公式，用于黑色素瘤的预测。此模式诊断黑色素瘤的灵敏度为60．9％，特异度为95．4％，总精确度达89．4％（概率水平O．5），有8％的假阴性结果。结论：通过数字图像处理系统和发展数字预测模式，采用多变量logistic回归分析法高精度地鉴别黑色素瘤与黑色素细胞痣是可行的。此模式早期诊断黑色素瘤具有可行性。为预测组织学确诊前未能诊断的黑色素瘤，没有必要使用昂贵或复杂的设备，仅使用价格合适的便�

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简介：目的研究菟丝子水提物对黑色素合成的影响。方法以斑马鱼胚胎为模型,检测不同浓度的菟丝子水提物对斑马鱼胚胎黑色素细胞形一态、酪氨酸酶活性、黑色素含量的作用，及酪氨酸酶表达的情况。

简介：一96岁男性出现息肉样黑色素瘤，肿瘤有明显的透明基质，与黏液样黑色素瘤相似，但阿辛兰染色（pH2．5）和胶样铁染色均为阴性。不清楚具有假黏液样特征的黑色素瘤（假黏液样黑色素瘤）是否为黑色素瘤的一种特殊的组织学变异。但是，其必须与真正的黏液样黑色素瘤相鉴别，后者有阿辛兰染色阳性的酸性黏多糖。

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简介：报告头部先天性皮肤缺损1例。患儿,男,出生4小时。出生后发现头顶指甲大小头皮缺损。皮肤科情况：头顶部见一处圆形头皮缺损,无头发,大小约2cm×2cm,中央凹陷,深度约0.3cm,基底肉红色,无活动性出血,无渗液。诊断：头部先天性皮肤缺损。

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简介：临床资料患儿，男，4个月零20d。主因躯干、四肢红斑，伴手掌、足跖脱屑20d余，于2013年3月27日就诊。患儿为第2胎足月顺产，未进行过产前检查，夜间临产急诊入院，产后数小时即出院回家，产科未进行快速血浆反应素环状卡片实验（RPR）等检测，新生儿评分满分。生后10d余出现鼻塞，按“感冒”治疗，未见好转。20d余前患儿臀部出现红斑，且逐渐增多，蔓延至背部、颈部，伴手掌、足跖脱屑。曾按“尿布皮炎”、“湿疹”、“念珠菌皮炎”等治疗均无好转。近1周臀部及腿部皮肤出现皲裂，爱哭闹，睡眠欠佳。患儿有一姐，5岁，体健。父母体健，非近亲结婚，无家族遗传病史，无皮肤病史，否认有外生殖器溃疡史及其他性病史。体格检查：发育良好，精神状况佳，儿科系统检查未见异常。皮肤科情况：头部及颈背部、阴囊、臀部、双大腿弥漫浸润性红斑，丘疹融合成片；臀部及大腿皮肤潮红皲裂；双手掌、足跖潮红，脱屑明显（图1）；口腔黏膜及舌面见灰白色假膜粘附，鼻腔未见异常，口角、肛周皮肤黏膜未见异常。实验室检查：口腔黏膜直接镜检念珠菌孢子和菌丝阳性，手掌、足跖、外阴、颈部真菌直接镜检阴性；RPR滴度为1∶64，梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）（＋）。其母RPR滴度为1∶16，TPPA（＋）；父RPR、TPPA均（-）。经单独询问，生母有一婚外性伴，妊娠前及妊娠期均有无保护性非婚性行为，男性伴外院检查RPR滴度为1∶16，TPPA（＋）。诊断：①早期先天性梅毒；②鹅口疮。治疗：给予患儿普鲁卡因青霉素40万U，每日1次肌内注射，连续15d；氟康唑50mg加入100ml生理盐水中擦洗口腔，躯干、四肢局部外涂尿素软膏。患儿母亲普鲁卡因青霉素80万U，每日1次肌内注射，连续15d。1个月后复诊，患儿皮损完全消退，鼻�

简介：一40岁患者有3年血小板减少病史，因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊（以躯干上部为甚），伴指（趾）甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。口咽部检查发现多处黏膜白斑及几乎所有牙齿缺失。根据上述检查，诊断为X连锁先天性角化不良（Zinsser-Cole—Engman综合征，OMIM#305000），并通过对角蛋白1（DKC1）基因测序确诊，基因测序结果表明在外显子11有1个错义突变。

简介：背景：迄今尚无有关希腊皮肤黑色素瘤（CM）发病率的报道。本文提供了1999--2002年间希腊南部克利特岛人群发生CM的流行病学资料，并试图与意大利人群的相应资料进行比较。方法：对1999--2002年间首次被诊断为原发性皮肤黑色素瘤的102例克利特本土患者进行调查，由2名有经验的皮肤科医师对全部患者进行完整的皮肤科检查。统计克利特岛总体人群的CM原始发病率及年龄标准化发病率，以及岛内4个辖区各自的CM发病率。结果：希腊人群的CM年龄标准化发病率男性为4．6／10万人年，女性为4．7／10万人年。4个辖区的原始发病率之间无显著统计学差异。克利特岛CM患者和意大利CM患者在以下方面存在明显的统计学差异：性别，发病年龄，发病部位，CM组织学类型，毛发颜色，日光照射后皮肤反应，15岁前日光晒伤史，是否存在晒斑，普通痣的总体数量等。结论：克利特岛CM的发病率高于希腊全国的估计发病率，但与欧洲南部其他国家CM的发病率相当。