简介：目的：探讨巨型先天性黑色素细胞痣（Giantcongenitalmelanocyticnevi，GCMN）的临床特点，组织病理表现以及治疗方法。方法收集分析20例GCMN患者临床资料，观察总结其临床表现，切取标本进行HE、Masson、免疫组化染色，光镜下观察。结果20例均为先天性散发病例，发病部位可为头面部、躯干部和手臂，典型皮损为大面积表面被毛（多为黑色浓密毛发）的浅棕至深黑色色素沉着样皮肤变化。镜下见痣细胞浸润至真皮深层，可达皮下组织。真皮浅层可见“境界带”和“色素沉着”现象。免疫组化染色可见GCMN中痣细胞Melan-A、S-100染色阳性；HMB-45染色呈局灶性阳性；PCNA染色见痣细胞呈高增殖状态。对部分非手术治疗患者的病理切片观察可见，化学剥脱治疗后真皮浅层色素和痣细胞大量减少，而对深层痣细胞无明显影响。激光治疗后真皮乳头层色素沉着消失，局部皮肤黑色外观改善。结论GCMN中黑痣细胞浸润深度深，与神经嵴来源黑色素细胞具有同源性，且呈高增殖状态。化学剥脱治疗与激光治疗各有其特点，但均只能改善局部外观，为非彻底的治疗方法。目前临床上针对累及大部分皮肤的GCMN治疗仍是难点，亟待探索新的治疗方法。

简介：摘要巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。

简介：摘要目的探讨水刀削切联合皮片移植治疗巨型先天性黑色素痣的临床效果。方法以2015年1月至2019年5月，解放军总医院整形修复科收治的符合入选标准的巨痣患者为研究对象，所有患者均采用水刀逐层削切巨痣，尽量保留皮下筋膜层及部分真皮层，创面以皮片移植术治疗。术后1～2年来院复诊，采用患者和观察者瘢痕评估量表(POSAS)对植皮区术后瘢痕进行评分(每项分值为1～10分，分值越大表示状况越差)，采用数字评分法(1～10分)对植皮区满意度进行评价(10分为非常满意，7～9分为满意，6分以下为不满意)，观察色素痣复发及种植转移情况。采用描述性方法进行统计分析。结果共纳入7例患儿，男2例，女5例，年龄4～14岁。躯干3例，四肢4例。巨痣占体表面积的(7.4±3.1)%。7例巨痣患儿术后皮片均成活良好。术后1年随访，植皮区瘢痕POSAS评分显示，患者或家属对植皮区瘢痕疼痛、瘙痒、硬度、厚度评分为1～3分的分别有6、4、4、5例，色素沉着及不规则度中评分为4～10分的分别有5、5例。7例患者中植皮区均无功能受限；医生对植皮区瘢痕的血管分布、色素沉着、厚度、柔韧性评分均较低，评为1～3分的分别有6、3、4、4例，对平整度中评分为1～3分和4～6分的分别有2、4例。医患双方满意度：评分为7～10分的分别有4、5例。7例术后1年复查，其中6例植皮区未见色素痣复发，1例可见2处点状色素痣复发，直径均小于1 mm；7例均未见色素痣取皮区种植转移。结论水刀削切联合皮片移植治疗巨痣，手术操作简单，一次性切除，供区只需切取刃厚皮片，术后瘢痕不明显、皮肤弹性较好、患者满意度高，适用于躯干及四肢非关节部位的色素痣切除，尤其是质地良好、颜色较浅的色素痣。

简介：摘要目的探讨巨型先天性黑色素细胞痣(GCMN)恶变多发转移的诊断及鉴别诊断方法。方法回顾性分析2017年7月郑州大学第一附属医院收治的1例GCMN患儿的临床特征及各项辅助检查(包括影像学及实验室)结果，并复习相关文献。结果综合影像学、病理学、骨髓细胞学、免疫组织化学、流式细胞学等多项检查及临床症状，该例患者诊断为GCMN恶变并肝脏、骨髓转移。结论恶性黑色素瘤恶变骨髓转移的诊断主要依靠骨髓穿刺涂片形态学检查。从临床症状、病理诊断、细胞形态学及细胞化学染色综合分析考虑为恶性黑色素瘤骨髓转移。

简介：气球细胞痣在100多年前被首次报道。迄今为止，黑色素细胞的细胞气球样变已在多个肿瘤报道中提到，包括黑色素瘤、蓝痣和Spitz痣。这些改变是否代表细胞恶变或增殖改变尚存争议。作者报道1例巨大先天性黑色素细胞痣的增殖性结节中发现细胞气球样变。

简介：先天性黑色素细胞痣（congenitalmelanocyticnevus,CMN）是出生时即有的一种先天性色斑样痣,绝大多数患者均能健康地正常生活,仅极少部分可演变为恶性黑色素瘤（malignantmelanoma,

简介：

简介：摘要巨型先天性黑素细胞痣(GCMN)是指出生时即存在的皮肤黑色素沉着性病变，其特征主要是病变面积大、黑素细胞浸润皮肤深处或皮下组织，具有独特的组织学表现。患者大多呈散发性，但也有家族性病例的报道，其发病机制目前尚不确切。由于严重影响外观，并可能发展为恶性黑色素瘤或神经皮肤黑变病(NCM)，常对患者及其家属造成严重的心理负担。GCMN的治疗方式包括手术治疗和非手术治疗，不同方式均有其适应证和优缺点。目前对GCMN的预防及治疗效果尚不尽如人意，有研究初步表明药物治疗有望降低其并发症的发生率、改善患者的预后，可做为传统治疗的辅助疗法。

简介：1临床资料患者男,18岁。因头面部黑色斑片18年伴头皮色素脱失斑1个月就诊。患者出生时即发现左侧头皮及面部有黑色斑片,黑斑随年龄增长而逐渐增大,黑斑边界清楚,有较粗的毛发,无自觉症状。1个月前在前额发际内的头皮处紧邻黑斑部位出现色素脱失斑，边界清楚，白斑迅速增大，无自觉症状。既往体健，无头痛、癫痫等病史。其父母及妹妹无类似病史。

简介：

简介：摘要报告1例先天性巨痣。患儿，女，7岁。全身散在黑色斑点、斑块7年。查体一般情况好，右侧颞部可见一大小约10×5cm黑色斑块，右侧大腿伸侧有一巨大黑色斑块，颜面及四肢其他部位广泛散在数十个大小不等黑色圆形、椭圆形斑点、斑块，皮损界限清楚，形态不规则，表面粗糙，其上有大量黑色较粗毛发，触之有浸润感。临床诊断为先天性巨痣。

简介：

简介：无

简介：摘要目的探讨先天性色素痣伴增生性结节的临床特点及组织病理特征。方法收集第四军医大学西京皮肤医院2015—2019年经临床和病理确诊的10例先天性色素痣伴增生性结节患者的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果10例患者年龄2~45岁（平均15岁），9例增生性结节发生于婴儿，1例发生于成人。皮损位于四肢4例，头面部3例，躯干2例，躯干及四肢同时受累1例。临床表现为黑色斑片或斑块中出现1个或多个结节，6例增生性结节为多发，4例为单发，单个结节直径0.2~1.5 cm，仅1例出现溃疡。组织病理检查显示增生性结节内黑素细胞均存在成熟现象，核分裂象少，细胞无明显异型性，无坏死现象，免疫组化检查显示痣细胞弥漫表达Melan-A，不表达或仅部分表达HMB45，Ki67增殖指数< 5%。结论先天性色素痣伴增生性结节可发生于四肢、头面部及躯干；临床表现为原先天性色素痣皮损上的单发或多发结节；病理上增生性结节内黑素细胞可见成熟现象，免疫组化HMB45及Ki67染色有助于诊断，其预后有待长期随访。

简介：

简介：摘要先天性黑素细胞痣是一种人体较常见的泛发性良性肿瘤，新生儿发病率约1%。以往手术切除为首选治疗方案，由于痣细胞组织侵入较深，难以完全切除，有复发可能，且术后术区遗留不同程度的瘢痕。近年来，为进一步降低患者皮肤损伤程度，激光减瘤治疗逐渐应用于临床，但其安全性尚无明确定论。因此，对先天性黑素细胞痣激光治疗的方法、原理、临床效果及安全性予以概述。

简介：摘要目的总结婴幼儿先天性色素痣的临床及病理特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年1月在西京皮肤医院确诊的126例婴幼儿先天性色素痣患儿的临床及病理资料。计数资料比较采用χ2检验。结果126例婴幼儿先天性色素痣患儿中，男68例，女58例；86.5%的患儿出生即有皮损；57.9%就诊年龄2 ~ 3岁。皮损发生部位包括头面部（76例，60.3%）、躯干（24例，19.1%）、四肢（26例，20.6%）。36例（28.6%）为先天性小痣，68例（54.0%）为M1型中型痣，13例（10.3%）为M2型，9例（7.1%）为巨痣。121例（96.0%）皮损单发，5例（4.0%）多发，44例（34.9%）痣伴粗毛，15例（11.9%）伴丘疹/增生性结节，6例（4.8%）有卫星灶。病理亚型包括混合痣120例（95.2%）、皮内痣4例（3.2%）和交界痣2例（1.6%）。38例（30.1%）镜下皮损深度< 1 mm，61例（48.4%）1 ~ 2 mm，25例（19.8%）> 2 mm，45例（35.7%）浸润至皮下脂肪层或更深。126例色素痣皮损中，常见病理特征包括痣组织成熟现象（100%，不包括2例交界痣），角质层色素颗粒（42.1%），分布紊乱/不对称（63.5%），表皮痣细胞散在分布（72.2%）和呈Paget样扩散（53.2%），真皮可见噬黑素细胞（56.4%），痣细胞沿毛囊皮脂腺分布（65.1%）等。特殊病理特征包括痣细胞嵌入血管/淋巴管腔内（33.3%）、痣细胞松解（35.7%）、纤维瘤样改变（19.8%）、累及立毛肌（24.6%）、肥大细胞浸润（23.8%）等。不同临床表现的婴幼儿先天性色素痣病理模式：浸润深度> 2 mm、角质层色素颗粒和角质层柱状色素颗粒在巨痣中的发生率明显高于其他大小皮损（χ2 = 7.93、10.76、5.89，均P < 0.05）；浸润深度> 2 mm、表皮海绵水肿伴痣细胞散在分布、痣细胞巢沿毛囊皮脂腺分布、纤维瘤样改变、肥大细胞浸润在伴有粗毛皮损中的发生率明显高于不伴粗毛者（χ2 = 28.29、8.11、6.22、7.92、8.19，均P < 0.01）；表皮痣细胞呈Paget样扩散、痣细胞有异型性在伴丘疹/增生性结节的皮损中的发生率高于不伴丘疹增生性结节的皮损（χ2 = 4.92、6.30，均P < 0.05）。结论婴幼儿先天性色素痣的临床及组织病理具有独特性，细胞常见不典型性，确诊及治疗选择需要密切结合临床与病理特征。

简介：摘要目的探讨视盘黑色素细胞瘤(MCOD)的超声形态、超声造影特点，观察随访结果。方法回顾性分析2012年9月至2020年12月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心收治的MCOD患者35例(35只眼，35个病灶)，分析病灶的超声检查形态、大小、内部回声、边界、伴随表现、病变内部血流灌注情况等。其中13例患者行超声造影检查，9例患者进行了随访观察。结果形态：6个病灶(17.1%)超声表现为视盘前半球形强回声，29个病灶(82.9%)表现为视盘前局限隆起强回声；大小：病灶最大基底径(4.0±0.8)mm，高度(1.9±0.4)mm；内部回声：8个病灶(22.9%)内部回声均匀，27个病灶(77.1%)内部回声欠均匀；边界：35个病灶(100%)边界均清晰；伴随表现：15个病灶(42.9%)伴有不同程度的玻璃体混浊；彩色多普勒血流成像示：19个病灶(54.3%)内可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，16个病灶(45.7%)内未见异常血流信号；超声造影检查：13个病灶中11个(84.6%)内可见造影剂微泡填充。结论超声检查可为临床诊断MCOD提供可靠的诊断和鉴别诊断依据。

简介：调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...

简介：摘要目的探讨先天性色素痣中增生结节的基因学改变及生物学潜能。方法采用二代测序方法检测24例皮肤黑色素性肿瘤中全外显子基因改变，包括2例先天性色素痣中增生结节、12例良性的先天性色素痣和10例恶性的黑色素瘤。利用测序结果比较增生结节与先天性色素痣及黑色素瘤之间的关系并进行基因组聚类分析，从而进一步揭示增生结节的基因水平特点及其生物学潜能。同时采用4色荧光原位杂交（FISH）对增生结节区域进行检测。结果在2例先天性色素痣的增生结节样本中检测到86个共同的体细胞基因突变，其中有52个基因是增生结节组相比于先天性色素痣组增多的突变基因，而这52个突变基因当中22个基因高发于黑色素瘤组。以先天性色素痣和黑色素瘤中有明显差异的变异基因为标准做聚类分析，显示先天性色素痣和黑色素瘤有明显分界，增生结节的基因变异介于先天性色素痣和黑色素瘤之间。4色FISH检测2例增生结节均为阳性。结论增生结节的基因改变介于良性色素痣与恶性黑色素瘤之间，推测增生结节虽然临床表现多为良性生物学行为，但是在基因水平上具有一定的恶性潜能，这类患者在临床中需要长期监测和随访。