简介：摘要巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。

简介：无

简介：摘要毛囊黑色素干细胞(McSCs)是一种特殊的干细胞群，存在于毛囊隆突区中，调控含色素毛囊的再生。复杂的外部微环境和宏观环境结合内部因素，调控着生理性毛发再生和病理损伤中McSCs的静止和激活。McSCs的研究是一个新兴领域，有助于探索正常黑色素细胞发育的潜在分子机制，以及干细胞系统缺陷所导致的疾病病理过程。该文通过综述McSCs生存、维持、增殖分化的重要调节因子和信号通路，以及在色素沉着障碍性疾病治疗中的应用前景，展示McSCs在细胞治疗和再生医学中作为通用供体的巨大潜力。

简介：【摘要】 目的 通过对视乳头黑色素细胞瘤的发病特点、临床特征及影像学表现进行分析，提高对本病的认识，为航卫保障工作提供参考。 方法 对1例于2015年10月诊断为视乳头黑色素细胞瘤的病例进行综合性分析。 结果2015年至2021年对患者进行每年1次的随诊观察，期间患者未诉特殊不适，查体未见病变明显改变，综合评估后予以鉴定眼科体检合格，并建议继续随诊观察。结论视乳头黑色素细胞瘤虽为良性肿瘤，性质较为稳定，但仍有恶变的可能性并可引起严重并发症，体检医师及航医在日常工作中应加强对本病的认识和监控，确保飞行安全。

简介：摘要目的探讨黑色素瘤优先表达抗原（PRAME）免疫组织化学染色在良恶性皮肤黑色素细胞肿瘤鉴别中的应用价值。方法收集北京大学第三医院病理科2018年10月至2020年12月间常规及会诊确诊的黑色素瘤病例59例（皮肤原发性黑色素瘤50例，转移性黑色素瘤9例），黑色素细胞痣48例（普通型痣40例，非典型性痣8例），进行PRAME免疫组织化学染色，比较黑色素瘤和黑色素细胞痣中PRAME免疫组织化学表达的差异。结果皮肤原发性黑色素瘤患者50例，男性23例，女性27例；年龄33~87岁（平均年龄62.4岁，中位年龄64.5岁）。转移性黑色素瘤9例，男性7例，女性2例；年龄40~82岁（平均年龄64岁，中位年龄65岁）。26例（26/50，52.0%）皮肤原发性黑色素瘤和4例（4/9）转移性黑色素瘤均表现为PRAME弥漫阳性；40例（40/40，100%）普通型痣和8例（8/8）非典型性痣均表现为PRAME阴性。黑色素瘤组中PRAME弥漫阳性病例数所占比例显著高于黑色素细胞痣组（P<0.05）。本组病例中，PRAME鉴别良恶性皮肤原发性黑色素细胞肿瘤的灵敏度和特异度分别为52.0%和100%。结论PRAME免疫组织化学染色在黑色素瘤和黑色素细胞痣中表达的差异，可作为良恶性皮肤黑色素细胞肿瘤鉴别的辅助诊断手段。

简介：摘要阴茎黑色素瘤临床少见。本文报道1例，患者因阴茎外伤20个月，发现阴茎肿物14个月入院，行阴茎肿物切除＋左侧腹股沟淋巴结活检术，病理示阴茎恶性黑色素瘤，左侧腹股沟淋巴结转移。后行双侧髂腹股沟淋巴结清扫术，病理示双侧髂腹股沟淋巴结转移。术后行帕博利珠单抗治疗17个周期。术后随访22个月，未出现疾病进展。

简介：摘要目的探讨肿胀麻醉联合皮肤软组织扩张术修复先天性巨痣的效果。方法2015年7月至2019年12月在第四军医大学西京皮肤医院收集41例先天性巨痣患者，男24例，女17例，年龄7~45岁，皮损面积5 cm × 12 cm~12 cm × 18 cm；皮损位于头皮13例，面部18例，躯干10例。术前依据体重、手术时间、皮损面积等调整肿胀液配方组成，利多卡因总剂量< 35 mg/kg，血浆峰值< 4 mg/L。所有病例均在肿胀麻醉下完成扩张器置入及二期皮瓣转移。结果41例患者术中肿胀麻醉效果理想，数字分级评分法疼痛评分（1.82 ± 0.54）分，手术视野及剥离层次清晰，出血少，无相应并发症。随访3~36个月，修复皮瓣与周围皮肤组织匹配良好，切口线相对隐蔽，瘢痕平软。结论肿胀麻醉技术安全、有效，与皮肤软组织扩张术联合应用治疗先天性巨痣可以有效降低术后并发症的发生率，值得临床推广。

简介：摘要眼睑恶性黑色素瘤是一种罕见的肿瘤，在白种人其发病率高于其他人种，且多发生于中老年人。其发生与过度紫外线暴露有关，下眼睑发生率较上眼睑高。表现为眼睑原有色素痣的大小、颜色和形状的改变，或在原来无色素痣的部位突发新生的黑褐色肿物，肿瘤恶性程度高，晚期可向局部淋巴结或其他器官转移。早期诊断十分重要，确诊需病理组织学检查。广泛局部切除是主要治疗方法，若切除范围大还需要进行眼睑重建。目前，免疫治疗作为眼睑黑色素瘤的治疗方法之一，受到越来越多的关注，其中免疫检查点抑制剂在本病中的应用可能具有较好前景。(国际眼科纵览，2022, 46：420－424)

简介：摘要目的：探讨沉默信息调节蛋白1（SIRT1）对人葡萄膜黑色素瘤细胞增殖的影响。方法：实验研究。通过定量PCR和Western blot法检测SIRT1在葡萄膜黑色素瘤细胞（M23和SP6.5）和正常人葡萄膜黑色素细胞（DM78、UM95和UM96）中的表达。在葡萄膜黑色素瘤细胞（M23、SP6.5）中，用EX527抑制SIRT1活性，以溶剂DMSO作为阴性对照组；用SIRT1小干扰RNA（siSIRT1）转染细胞抑制SIRT1表达，以无义小干扰RNA（NC）转染作为阴性对照组。细胞增殖实验（MTS）、流式细胞术、平板克隆形成实验分别检测细胞活性、细胞周期以及细胞克隆形成能力。裸鼠眼内成瘤实验检测葡萄膜黑色素瘤细胞眼内成瘤能力。Western blot法检测增殖相关蛋白。组间数据均采用独立样本t检验进行比较。结果：与葡萄膜黑色素细胞相比，葡萄膜黑色素瘤细胞（M23、SP6.5）中SIRT1 mRNA（t=17.08，P<0.001；t=13.24，P<0.001）和蛋白（t=6.26，P=0.008）表达水平显著升高。MTS结果显示，EX527抑制M23和SP6.5细胞活性，并呈药物浓度依赖性；与NC转染组相比，siSIRT1转染组细胞活性显著减弱（t=5.94，P<0.001；t=10.73，P<0.001）。与溶剂DMSO组相比，EX527处理组（t=5.10，P=0.047；t=7.57，P=0.002）和SIRT1 siRNA转染组（t=6.41，P=0.003；t=6.10，P=0.004）中处于G1期的细胞比例均显著升高。另外，M23和SP6.5细胞EX527处理组（t=5.04，P=0.001；t=5.93，P<0.001）和siSIRT1转染组（t=11.44，P<0.001；t=8.24，P<0.001）克隆形成数量显著降低。在裸鼠眼内成瘤实验中，与NC组相比，siSIRT1转染组眼内瘤体大小显著变小（t=5.50，P<0.001）。Western blot结果显示，与DMSO处理组相比，EX527处理组中P21（t=4.63，P=0.010；t=7.90，P=0.001）表达升高，E2F1（t=12.10，P=0.003；t=5.96，P=0.004）、CYCLIND2（t=36.28，P<0.001；t=16.58，P<0.001）、p-RB（t=17.55，P<0.001；t=21.34，P<0.001）表达降低，p-AKT表达下调。与NC转染组相比，siSIRT1转染组中，P21（t=5.88，P=0.004；t=10.51，P<0.001）表达升高，E2F1（t=4.60，P=0.01；t=4.89，P=0.008）、CYCLIND2（t=5.13，P=0.007；t=5.63，P=0.005）、p-RB（t=4.45，P=0.011；t=6.53，P=0.003）表达水平降低，p-AKT（t=9.61，P<0.001；t=6.44，P=0.003）表达下调。结论：抑制SIRT1活性或表达可以明显抑制葡萄膜黑色素瘤细胞的增殖，提示SIRT1可以作为治疗葡萄膜黑色素瘤的一个新靶标。

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：摘要继发性眼眶黑色素瘤在眼眶黑色素瘤中，属较为常见的一类，其来源复杂，最常见原发肿瘤为脉络膜黑色素瘤，其次为结膜及皮肤黑色素瘤，少数来源于眼睑、鼻窦黑色素瘤。本病的原发疾病不同，其临床表现也不尽相同，常见症状有眼球突出、复视、视力下降或丧失、疼痛等。诊断通常较困难，需要与原发性眼眶黑色素瘤相鉴别。病理组织学检查可以确定黑色素瘤的诊断，CT、MRI可以辅助诊断并帮助寻找原发病灶。手术切除是本病的主要治疗手段，辅助治疗包括放疗、化疗、免疫治疗等。目前，免疫治疗在处置远处转移来源的继发性眼眶黑色素瘤方面显示出良好的发展前景。由于原发肿瘤不同，本病预后较难预估。(国际眼科纵览，2022, 46：91-96)

简介：【摘要】黑色素瘤是由于皮肤或黏膜内的黑色素发生恶性病变引起的恶性肿

简介：摘要恶性黑色素瘤发病率逐年递增，但以胸腔积液为首发表现至呼吸科就诊相对少见。2021年10月上海市松江区中心医院发现1例，报道如下。

简介：摘要患者，女，85岁，2018年12月10日因肉眼血尿10 d就诊于无锡市第二人民医院，影像学检查提示膀胱占位。行经尿道膀胱肿瘤切除术，术后病理诊断为膀胱原发性少色素性恶性黑色素瘤。未进行后续治疗。术后17个月复发，再次行经尿道膀胱肿瘤切除术，术后15 d患者因恶病质死亡。膀胱原发性少色素性恶性黑色素瘤非常罕见，易误诊，诊断需依靠免疫组化染色检查。本病预后差。

简介：

简介：摘要葡萄膜黑色素瘤（UM）是眼内侵袭性强且致命的肿瘤。由于UM及其微环境的复杂性和异质性，导致缺乏早期预防和治疗转移的策略。单细胞测序技术通过在单个细胞层面进行基因组学、转录组学、表观遗传学的分析，为破译肿瘤内异质性和微环境的复杂性提供了关键的视角。通过生物信息分析，并结合人工智能算法，有助于寻找预后相关的分子指标和治疗靶点，为指导临床治疗方案的选择提供依据。但单细胞测序技术也存在一定的局限性，如对样本要求高、测序花费昂贵和耗时长等。相信随着科学技术的完善和分析方法的更新，这些缺点可被逐步解决，未来终将攻克这一罕见肿瘤，实现UM患者长期生存的目标。

简介：摘要皮肤恶性黑色素瘤(CMM)是一种早期即可发生淋巴转移、预后严重不良的侵袭性恶性皮肤系统肿瘤。该肿瘤的淋巴转移机制非常复杂，涉及到细胞运动迁移能力增强、淋巴管增生以及淋巴结转移前微环境形成等多个方面。作者总结了近年来CMM淋巴转移机制的最新研究进展以及新发现的淋巴转移相关的预测因子和风险评估指标，以期为CMM淋巴转移的早期发现、临床靶向和免疫治疗以及转移机制的进一步研究提供新的思路。

简介：摘要目的研究肠神经胶质细胞（enteric glial cells，EGCs）在先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中，男14例，女6例，年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分，每部分样本重量≥500 mg，留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液，其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中，连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、S100钙结合蛋白β（S100 calcium-binding protein β，S100β）作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）分析各样本目的基因的mRNA的表达水平。用组织免疫荧光（immunofluorescence，IF）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色比较不同节段肌间EGCs及肠神经元（enteric neuron cells，ENCs）的发育及相对位置关系。结果①相对于管家基因GAPDH，目的基因GFAP和S100β从无神经节段到近端段的蛋白表达量存在明显增加的趋势。而目的基因mRNA转录水平与蛋白表达量的趋势基本相同，近端段中GFAP和S100β表达量明显高于无神经节段。②EGCs与ENCs在不同病变节段肌间神经丛中的发育及位置存在对应关系，无神经节段、移行段中同时存在肌间ENCs及EGCs的发育缺失或异常，GFAP和S100β的表达量明显低于近端段，近端段肌间的EGCs位于ENCs周围，共同参与肌间神经丛的构成。③通过IHC显示不同节段GFAP和S100β的表达位置及表达水平的变化，并对单位面积阳性染色进行量化。显示在近端段肠管中，纵行肌及环行肌之间肠道肌间神经丛的位置呈现明显阳性染色棕褐色颗粒，扩张段、移行段阳性染色颗粒明显减少，无神经节段未见明显阳性染色，其阳性染色面积变化趋势与蛋白表达量一致。结论在HD病变肠管肌层中，合并有EGCs的发育异常，可能对ENCs的发育及缺失产生影响。

简介：摘要先天性白内障儿童异常的眼球发育与白内障遮盖视轴导致形觉剥夺有关，可靠地评估其术后眼前、后节的生物参数变化，有利于指导先天性白内障的治疗方式。先天性白内障术后中央角膜厚度增厚、眼轴长度倾向于正常增长，而角膜内皮细胞、视网膜及脉络膜厚度是否变化尚存在一定的争议，这可能与术者、研究对象、是否植入人工晶状体、随访时长、研究方法、对照组的选择等因素有关。(国际眼科纵览，2022, 46：34-38)

简介：