简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：目的通过观察良性阵发性位置性眩晕（benignpositionalparoxysrnalvertigo，BPPV）、后循环缺血（posteriorcirculationischemia，PCI）、偏头痛性眩晕（migrainousvertigo，MV）、青少年良性眩晕在服用不同剂量的甲磺酸倍他司汀后的临床表现，了解甲磺酸倍他司汀治疗内耳缺血性眩晕的疗效。方法BPPV、PCI、MV各30例，分成2组。组一：甲磺酸倍他司汀6mg，3／日：组二：甲磺酸倍他司汀12mg，3／El，治疗均为期1个月。观察量-效关系。青少年良性阵发性眩晕25例不分组，甲磺酸倍他司汀6mg3／19，服药治疗1月。分别观察治疗前后高刺激听性脑干测听（auditorybrainstemresponse，ABR）和眩晕残障程度（dizzinesshandicapinventory，DHI）的变化。结果四类眩晕治疗后症状减轻，高刺激ABR和DHI均有改善，而眼动异常变化不明显。连续用药1个月后，BPPV、PCI、MV三类患者12mg，3／日方案疗效优于6mg，3／日方案。青少年良性眩晕6mg，3/日方案也获得满意疗效。结论甲磺酸倍他司汀对良性阵发性位置性眩晕、后循环缺血、偏头痛性眩晕和青少年良性眩晕等与内耳低灌注有关的眩晕有较好的治疗作用，并表现出量效关系，12mg，3/日方案疗效优于6mg，3／日方案。

简介：摘要目的探索单颗牙传统冠式修复与高嵌体修复治疗的效果观察。方法选取本院收治单颗牙重度缺损且能定期复诊病患44例，并将这部分人员随机划分成实验组与对照组。实验组病患结合高嵌体的修复治疗方法，对照组病患结合传统冠式修复治疗方法，同时对两组修复治疗有效性进行对比。结果实验组及对照组单颗牙治疗病患，经修复治疗后两组都取得较高有效率，但是实验组病患有效率明显要比对照组病患高，实验组的总有效率为94.1%，对照组的总有效率为73.9%，其差异性具有统计学意义（P<0.05）。结论对于单颗牙重度缺损病患采取高嵌体修复治疗疗法，要明显比传统冠式修复治疗好，且可有效减少牙龈炎等并发症的发生几率，咀嚼功能恢复较好，临床修复治疗当中应当得到大力推广与使用。

简介：摘要目的观察穴位注射复方当归注射液和维生素B12联合单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液静滴对治疗混合型颈椎病的临床疗效。方法选取我院神经内科收治的100例混合型颈椎病患者，随机分为观察组和对照组，每组50例。对照组采用传统针灸推拿治疗，观察组进行穴位注射治疗，并辅助单唾液酸四己糖神经节苷脂钠静脉滴注，每日一次，14天为一疗程。治疗后对两组患者治疗效果和患者满意度进行比较。结果观察组总有效率为88.00%，明显高于对照组的70.00%，有统计学意义（P<0.05）；观察组患者满意度为94.00%明显高于对照组78.00%的满意度，有统计学意义（P＜0.05）。结论穴位注射联合单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液静滴对治疗混合型颈椎病具有显著的临床治疗效果，能提高患者满意度，值得在临床推广应用。

简介：摘要颈椎病是常见病多发病,但病因、病理机制未明.颈椎病大多采用非手术疗法,临床缺乏客观量化的疗效评价标准.近年来的研究证实,颈椎病人颈部周围肌群生物力学性质发生变化,是颈椎病发生发展以及推拿手法作用的关键环节.

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：目的通过检测对称性聋患者单耳助听后双耳言语识别率的差别来进一步研究听觉剥夺效应。方法选取右耳助听4～5年的双耳对称性感音神经性聋患者15名，在标准隔声室中，测试其双耳的纯音气导和骨导听闻，然后再采用汉语普通话单音节词表分别进行左右裸耳言语识别率测试，并将所得数据进行对比研究。结果15名受试者右耳配戴助听器前及配戴4～5年后两耳间平均听阈无显著性差异（P〉0．05）；受试者右耳助听前及助听4～5年后左、右耳平均听阀前后无显著性差异（P〉0．05）；右耳助听4～5年后，受试者左、右耳裸耳言语识别率存在显著性差异（t=2．76，P=0．02〈0．05）。结论对称性感音神经性聋患者单耳助听后裸耳平均听阈无显著改变，但非助听耳言语识别能力显著下降。

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：单侧聋（single-sideddeafness,SSD）或不对称性听力损失（asymmetrichearingloss,AHL）患者由于双耳总和效应及静噪效应缺失、出现头影效应并影响声源定位能力,在复杂交流场合面临着常人无法体会的听觉功能障碍。近年来,随着信号对传式（contralateralroutingofsignal,CROS）助听器、骨传导装置（bone-conductivedevices,BCDs）及人工耳蜗（CI）技术领域的进步,使得单侧聋患者看到了曙光。不同装置应用不同的评估方法,结论均支持对单侧聋的干预。临床上很重要的工作是要对使用不同装置（包括不采取任何处置）后的收益（甚至是潜在的负面收益）做出预期,彼此间应是可以比较的。为此需对相关适应证指标、测试方法及成效评估框架达成共识。

简介：目的分析儿童急性化脓性中耳炎菌群分布及药敏结果。寻找有效的抗生素进行治疗。方法对252例0-12岁（252耳）经临床诊断为急性化脓性中耳炎患儿的耳道分泌物及鼓膜穿孔前期经鼓膜刺激取分泌物进行细菌培养，同时对培养阳性菌株的种类及药物敏感试验结果进行统计。结果252份分泌物共分离出病原菌260株，总阳性率为95．9％，8例检出2种菌株。其中G^＋球菌188株（占72．3％）；G杆菌19株（占23．5％）；真菌11株（占4．2％）。结论：G^＋球菌是本地区儿童急性化脓性中耳炎的主要致病菌，对青霉素及红霉素均有较高的耐药性。提示，临床用药不能仅凭经验，而应根据细菌培养结果和药敏结果用药，以获得理想疗效，狨少转化为慢性病程的可能。

简介：

简介：单纯型语言障碍（specificlanguageimpairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：摘要腔内注射尖吻蝮蛇血凝酶（HCA）对术后失血量的影响。方法将择期行单髋关节置换术的患者共50例，随机分为观察组和试验组，每组各25例。试验组于手术末期关节腔闭合后，将HCA2ku溶于生理盐水40ml中注射入关节腔内。对照组仅使用生理盐水40ml，观察并记录术后24h内引流量、输血量、血红蛋白（Hb）、血小板(PLT)、纤维蛋白原（Fbg）、凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血酶原时间（APTT）。结果试验组术后24h内引流量、输血量低于对照组，血红蛋白水平高于对照组，差异有统计学意义（p＜0.05）。血小板计数及各凝血指标差异无统计学意义（P＞0.05）结论髋关节置换术后关节腔内注射尖吻蝮蛇血凝酶能减少术后24h内出血量、输血量，对血小板及凝血指标无明显影响。

简介：目的探讨胆脂瘤型中耳炎的听力特点,为临床干预胆脂瘤型中耳炎提供依据。方法回顾性分析156耳胆脂瘤型中耳炎患者术前纯音听阈临床资料,结合听骨链破坏情况作统计学分析。结果病例中男性84耳,女性72耳,平均年龄32.98岁（6～78岁）,听力损害在不同性别、年龄、民族、病程中差异无显著性（P〉0.05）;不同频率之间的骨导听阈差异有统计学意义（P〈0.01）;听骨链破坏在不同性别、年龄、民族中差异无显著性（P〉0.05）,听骨链破坏程度在不同病程中差异有显著性（P〈0.01）。结论在胆脂瘤型中耳炎病例中,不同频率间的骨导听力损失不同,以高频听力损失为主;病程越长,听骨链破坏越严重。

简介：1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm×7mm穿孔,鼓室内异臭,豆腐渣样分泌物,音叉试验骨导偏左,电测听示左耳传导性聋.

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：摘要目的对CO2激光在早期声门型喉癌治疗中的应用进行临床分析和评价。方法对2011年12月-2014年2月在我院耳鼻喉科行CO2激光治疗的60例早期声门型喉癌患者的临床资料进行总结和分析。结果术后8例复发，复发率为13.3%（8/60）。其中，T1a病变3例，复发率为11.5%（3/26），T1b病变3例，复发率为20.0%（3/15），T2病变2例，复发率为20.0%（2/10），组间比较差异无统计学意义（χ2=0.180，P>0.05）；21例患者肿瘤浸润至前联合，有7例复发，复发率为33.3%(7/21)；39例患者肿瘤未浸润至前联合，有2例复发，复发率为5.1%(2/39)，两组间差异有统计学意义（χ2=9.003，P<0.05）。结论CO2激光手术治疗早期声门型喉癌疗效安全可靠，对发音功能保留好，值得在临床推广应用。

简介：摘要目的探讨早期声门型喉癌患者应用低温等离子射频消融治疗的临床效果。方法2011年1月至2014年12月期间，本院共收治了56例早期声门型喉癌患者，将所有的患者随机分为对照组和观察组，每组各28例，给予对照组常规手术治疗，观察组患者采用低温等离子射频消融治疗，对两组患者的治疗效果进行评估。结果观察组患者术后并发症发生率明显低于对照组，具有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者术后复发率基本等同对照组，两组数据无统计学意义。结论对早期声门型喉癌患者实施低温等离子射频消融治疗，能够有效治愈患者的疾病，降低并发症发生率，促进患者痊愈，值得临床应用。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。