简介:摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果,所有患儿均为全外显子测序诊断,分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例,平均年龄4岁(5个月~14岁),共发现11种基因存在突变,包括常染色体隐性遗传基因7种,X连锁隐性遗传基因1种,显性和隐性遗传基因3种,其中HOGA1基因突变最为常见(16例,28.6%),其次为AGXT基因(15例,26.8%),SLC3A1基因(6例,10.7%),SLC7A9基因(5例,8.9%)和GRHPR基因(5例,8.9%)。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等,新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域;SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变,但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传,致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见;AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,且突变可能具有种族差异性。
简介:摘要目的分析探讨超声引导经皮肾镜取石术治疗复杂肾结石的护理效果。方法回顾性分析我院自2012年3月~2013年3月行超声引导经皮肾镜取石术治疗的80例复杂肾结石患者的临床资料,随机分为对照组和治疗组,观察比较两组护理干预后的护理效果及并发症发生情况。结果观察组患者的相关知识掌握程度及积极配合治疗明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);比较两组术后并发症发生情况,观察组总并发症发生率为3例(7.50%),对照组总并发症发生率为12例(30.00%),观察组明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声引导经皮肾镜取石术治疗复杂肾结石中加强护理干预,可显著提高临床疗效,减少了并发症的发生,值得临床推广。