简介:摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析,基因变异确定后,对其母亲、父亲进行致病基因位点确认,确定变异基因的遗传关系;应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异,导致变异等位基因产生了两种转录本,一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸,并提前出现终止密码,导致肽链从550个氨基酸截短至38个;另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基,产生移码变异,IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子,而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子;其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常,进而引起IDS蛋白异常,从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。
简介:摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查,采集受试者静脉血并提取DNA,用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证,参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁,男,临床表现为双眼视力不佳,红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡,黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊,呈颗粒样。全视野ERG显示,双眼暗视0.01 ERG波形记录不到,暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型,但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变,周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶;自发荧光示周边视网膜呈弱荧光,中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112+2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112+2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示,c.112+2T>G致病性评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变,且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同,因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。
简介:摘要目的采用高分辨率超声测量无症状肘管尺神经脱位组及对照组的尺神经最大直径及横截面积(cross-sectional area,CSA),应用剪切波弹性成像(shear wave elastography,SWE)评价两组尺神经的僵硬度,以探讨无症状肘管区脱位尺神经的高分辨率超声及SWE特征。方法由两位有经验的超声医师独立对38例无症状受试者(76侧肘)于屈伸肘关节时进行高频超声动态检查,判断其脱位与否,分为脱位组及对照组,并分别测量尺神经最大直径及横截面积,然后行SWE检查,分别测量剪切模量值。资料分析采用描述性统计及独立样本t检验,观察者一致性的评估采用组内相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)。结果15.8%(12/76)的受试对象可见尺神经脱位。脱位组肘管区尺神经最大直径(0.194±0.022) cm与对照组相应位置尺神经直径(0.181±0.023) cm比较,差异无统计学意义(t=1.888,P>0.05),脱位组肘管区尺神经CSA(0.064±0.009) cm2及SWE(43.629±6.737) kPa与对照组相应位置尺神经CSA(0.050±0.008) cm2及SWE(31.293±7.858) kPa比较,差异有统计学意义(P<0.001)。采用ICC评估观察者间对肘管尺神经最大直径、CSA及SWE值评价的一致性,结果显示一致性较好(ICC分别为0.941、0.819、0.843)。结论无症状受试者中存在尺神经脱位者其肘管尺神经的CSA及SWE值均显著增加,观察者一致性较好。高分辨率超声结合弹性成像可全面、定量地评估脱位尺神经的形态变化及力学性能,评估尺神经脱位并监测其进展。
简介:摘要目的探究肛管切口内括约肌剪切术治疗肛裂临床效果。方法将112例在我院进行手术治疗的慢性肛裂患者纳入实验观察,依据手术方案的不同将患者分为对照组(传统肛裂切除术)和观察组(肛管切口内括约肌剪切术)各56例,对比分析两组患者临床治疗效果。结果进行肛管切口内括约肌剪切术治疗的观察组患者并发症发生率显著低于对照组患者,切口愈合时间明显短于对照组,术后疼痛评分显著低于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05);观察组与对照组患者临床治疗有效率分别为96.43%和89.29%,组间无统计学差异(P>0.05),进行肛管切口内括约肌剪切术治疗的观察组患者的治愈率为83.93%,显著高于对照组患者的50.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论肛管切口内括约肌剪切术治疗肛裂能够有效降低患者术后并发症发生率,缩短患者切口愈合时间,减轻患者术后疼痛,提高患者临床治愈率,临床效果明显优于传统肛裂切除术。
简介:摘要目的建立成人正常甲状腺及甲状腺弥漫性病变实时剪切波杨氏模量的参考值范围。方法测量300例成人甲状腺,按血生化检查甲状腺功能、年龄及性别进行分组,分析不同年龄、性别的正常甲状腺及甲状腺弥漫性病变的杨氏模量弹性值。结果甲状腺功能正常的甲状腺的杨氏模量平均弹性值男19.62±5.48Kpa,女20.05±7.41kpa;原发性甲亢的杨氏模量弹性值男33.75±6.71kpa,女36.26±6.98kpa,慢性淋巴细胞性甲状腺炎的杨氏模量平均弹性值男41.32±33.0kpa,女49.68±29kpa;亚急性甲状腺炎的杨氏模量平均弹性值男112.9±45.88kpa,女113.5±35.6kpa;不同性别及年龄组间的杨氏模量平均值比较差异无统计学意义,但甲状腺弥漫性病变的杨氏模量弹性值较正常甲状腺的杨氏模量弹性值明显增高,亚甲炎的杨氏模量弹性值又明显高于原发性甲亢及慢性淋巴细胞性甲状腺炎。结论确立成人正常甲状腺及甲状腺弥漫性病变的杨氏模量弹性值的范围,为甲状腺疾病的诊断提供参考。
简介:摘要目的探讨肺超声剪切波弹性(lung shear wave elasticity, LUSWE)成像技术用于评估小儿术前肺组织弹性的可行性。方法选择2018年10月—2019年6月在上海儿童医学中心全身麻醉下行择期外科手术的患儿32例,年龄4个月~11岁,ASA分级Ⅰ~Ⅲ级,性别不限。按病种将患儿分为先天性心脏病组(先心病组)和非先天性心脏病组(非先心病组)。入选患儿机械通气5 min后,行肺部超声扫描并测量胸膜线下方各区域肺剪切波速度(shear wave velocity, SWV)。结果先心病组患儿右上前区(superoanterior area, SA)和上肺SWV大于非先心病组患儿(P<0.05),其余差异无统计学意义(P<0.05)。组内比较,非先心病组患儿下肺SWV大于上肺,左下肺SWV大于左上肺(P<0.05);先心病组患儿各区域肺SWV差异无统计学意义(P>0.05)。结论LUSWE能够快速、实时和灵敏地测量各区域肺组织弹性。
简介:目的探讨剪切波弹性成像技术(SWE)对食管静脉曲张(EV)严重程度和破裂出血的诊断价值。方法对临床确诊的103例肝硬化患者行超声、内镜及实验室检查,分析性别、年龄、体质量指数(BMI)、肝功能Child-Pugh分级、肝硬度(LS)、LS×脾长径与血小板(PLT)比值指数(LSPS)、血小板与天冬氨酸氨基转移酶比值指数(APRI)、脾硬度(SS)对有无EV、低危和高危EV、有无EV破裂出血的预测价值,并进行相关性分析。结果有EV与无EV肝硬化患者之间,Child-Pugh分级、LSPS、APRI、LS、SS差异均有统计学意义(P均<0.05),LS、SS是诊断EV的独立影响因素。LSPS、APRI、LS、SS诊断EV的AUC为0.84、0.79、0.83和0.89。低危和高危EV患者Child-Pugh分级、LS、SS差异有统计学意义(P均<0.05);有无EV破裂出血患者SS差异有统计学意义(P<0.01),SS为预测高危EV及有无EV破裂出血的独立影响因素。有无EV与Child-Pugh分级相关性较弱(r=0.35,P<0.05),与LSPS、APRI、LS相关性中等(r=0.52、0.45、0.51,P均<0.05),与SS相关性较强(r=0.61,P<0.05)。结论SWE对肝硬化患者EV严重程度和破裂出血有较高价值,可作为预测EV分级和破裂出血的无创检查技术。SS对EV的诊断价值高于LS。
简介:目的应用超声多普勒技术探讨血流剪切率对血液透析患者动脉硬化的评估。方法选择首都医科大学附属复兴医院血液透析患者,研究组为68例血液透析患者,对照组为48例健康体健者,按颈动脉是否存在硬化斑块将研究组及对照组再分为斑块阳性组和斑块阴性组。多普勒超声测定颈动脉内径、内中膜厚度(IMT),血流动力学参数并计算最大剪切率(SR),同时测定肱动脉血管内皮功能,并记录HD患者临床及生化指标。结果研究组颈动脉SR、血管内皮功能明显低于对照组,研究组斑块阳性组低于阴性组(P〈0.05),研究组斑块阴性组低于对照组斑块阳性组,(P〈0.05),血液透析患者阳性组及阴性组比较,阳性组年龄、C-反应蛋白高于阴性组。结论SR减低是血液透析患者血流动力学的变化特点,是观察血液透析患者动脉硬化发生和进展的特征之一。
简介:摘要目的探讨剪切波弹性成像(SWE)对乳腺小结节的鉴别诊断价值。方法选取2018年6月到2019年1月山西省儿童医院及山西医科大学第二医院经手术病理证实的女性乳腺小结节(结节最大径≤10 mm)患者77例,共101个结节(良性35个,恶性66个),术前均行常规二维超声及SWE检查。以术后病理结果为金标准,比较良、恶性小结节的弹性模量值[最大值(Emax)、平均值(Emean)、最小值(Emin)],并绘制受试者工作特征曲线(ROC),得到Emax、Emean、Emin的最佳诊断界值及三者诊断乳腺恶性小结节的准确度。以准确性高的弹性模量值作为SWE诊断乳腺恶性小结节的标准,以美国放射学会建立的乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)分级作为常规二维超声诊断乳腺恶性小结节的标准,分别计算出SWE、BI-RADS诊断的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值及阳性预测值。结果乳腺恶性小结节的Emax、Emean、Emin均大于良性小结节,差异均有统计学意义(均P<0.01)。Emax、Emean、Emin诊断乳腺恶性小结节的最佳诊断界值分别为40.5、35.5、20.5 kPa,曲线下面积分别为0.986、0.980、0.746。以Emax≥40.5 kPa作为诊断乳腺恶性小结节标准的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值分别为93.7%、90.2%、92.1%、88.6%、79.5%,以Emean≥35.5 kPa作为标准时分别为92.4%、94.3%、93.1%、96.8%、86.8%,均高于BI-RADS的70.8%、74.2%、71.4%、62.8%、46.3%;以Emin≥20.5 kPa作为标准时的灵敏度、特异度、约登指数分别为56.8%、98.2%、55.0%。结论相对于常规二维超声,SWE对乳腺恶性小结节具有较高的诊断价值。
简介:目的探讨放射线对于全瓷-牙本质粘接剪切强度的影响。方法36颗人离体磨牙以垂直于牙长轴方向分为近远中两部分获得72个样本,热压铸造法制作72个直径4mm,高1.5mm的圆柱形IPSe.max试件。样本按是否给予放射线随机分为放射后粘接组、粘接后放射组和空白对照组3个实验组,放射剂量为60Gy。每个组再分为2个亚组(n=12),分别用RelyXUnicem(3MESPE)、PanaviaF(Kuraray)进行全瓷-牙本质粘接。对所有样本进行剪切测试,用SPSS16.0软件对结果进行双因素方差分析,并在体视显微镜下观察粘接失败界面破坏模式。结果放射后粘接组的剪切强度明显低于空白对照组(P〈0.05),粘接后放射组与空白对照组之间并无统计学差异,同时发现PanaviaF的粘接效果优于RelyXUnicem(P〈0.05),且破坏界面多发生在牙本质与树脂粘接剂之间。结论对放疗后的牙体缺损进行全瓷修复时,放射线可能对全瓷-牙本质粘接有不利影响。