简介:摘要目的分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法采集患儿的外周血样进行染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测。同时采集其父母外周血样,对患儿核型、基因组拷贝数、全外显子异常的疑似致病性变异行家系验证。结果患儿临床表现为发育落后、小头畸形、上睑下垂、小颌畸形、低耳位,临床诊断为疑似德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)。其染色体核型分析及CNV-seq检测结果未见异常,全外显子组测序检测显示存在5个杂合变异和1个X染色体半合子变异。根据遗传模式和家系验证结果,SMC1A基因c.3500T>C(p.Ile1167Thr)半合子变异为患儿临床表现的遗传学病因。该变异在dbSNP数据库及gnomAD数据库中未见收录,PolyPhen2, PROVEAN, SIFT软件预测为有害变异,PhastCons保守性预测为保守。ACMG变异分类标准证据支持为PM2、PP2和PP3。结论新发现的SMC1A基因c.3500T>C(p.I1167T)错义变异为患儿临床表现的遗传学病因,该患儿为CdLS综合征Ⅱ型(温和型)。本研究的结果丰富了CdLS综合征Ⅱ型的变异谱,为临床咨询提供了数据支持。
简介:摘要:目的:探讨对于新冠肺炎患者治疗时,采用盐酸氨溴索与布地奈德联合雾化吸入方案对患者症状改善影响。方法:研究项目开始、终止时间为2020年1月-2021年10月,研究样本资料均来自我院共17例,所有患者均为轻型患者均在住院期间接受盐酸氨溴索与布地奈德联合雾化吸入治疗,统计患者治疗前后症状改善情况以及治疗参数变化情况。结果:经过治疗干预后,所有患者症状均得到明显控制,患者患者WBC、LYM水平有上升表现,而CRP水平则呈明显下降趋势,治疗前后对比差异明显,P≤0.05。结论:在对新冠病毒感染患者制定治疗方案时,在抗病毒治疗基础上采用盐酸氨溴索、布地奈德联合方案,并以雾化吸入给药,对促进患者炎症病灶吸收,改善症状发作有正向作用。
简介:【摘要】 2020年初,在湖北武汉爆发了新型冠状病毒感染的肺炎疫情,全国 30个省启动了重大突发公共卫生事件一级响应。绵竹市为进一步做好全市医疗卫生应对呼吸道相关重大传染病的防控工作,提高对新冠肺炎防治水平和应对能力 ,切实有效地防止新冠肺炎疫情的扩散蔓延 ,提出了建立疫情防控的“ 1+6+N”三级医疗救治体系。本文以孝德卫生院围绕“ 1+6+N”开展的系列工作为例,阐述了“ 1+6+N”体系在疫情防控中的作用。