简介：摘要回顾性分析经术后病理确诊的2例大网膜囊肿的临床特点，其中1例患者因囊肿破裂出现急腹症就诊，1例患者在体检时发现腹腔占位就诊。病例1在术前腹部平扫CT检查考虑阑尾炎伴周围脓肿形成，增强CT检查诊断右下腹占位；病例2在术前腹部增强CT诊断右侧腹腔占位。2例均采取外科手术切除，术后病理确诊为大网膜囊肿(真性囊肿和假性囊肿各1例)。大网膜囊肿是一种罕见的良性肿瘤，临床表现无特异性，影像学表现具有一定特征性，外科切除是其主要治疗手段，总体预后良好。

简介：摘要肺泡性腺瘤是一种罕见的肺部良性肿瘤，常见于中老年患者，无特异性临床症状，多为体检发现。现报道3例肺泡性腺瘤，总结临床病理特征，探讨鉴别诊断要点。3例患者均为女性，年龄66、61、33岁，体检影像学发现肺部结节，予手术切除，组织学呈多囊性结构，囊壁衬覆Ⅱ型肺泡上皮细胞，间质为增生的纤维细胞，均形态温和。肺泡性腺瘤的诊断主要依靠影像学及组织学形态，手术切除后预后良好。

简介：摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

简介：摘要本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状，随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合征患者，基因检测均携带WFS1纯合突变，对家系成员进行验证明确诊断。以“Wolfram综合征”为关键词在CNKI、万方数据库和Pubmed检索，筛选出目前国内外报道48例中国患者（包括本文3例），其中仅14例行基因检测，总结分析发现，Wolfram综合征累及多个系统，糖尿病及视神经萎缩大多出现在10岁以内，而诊断年龄多在11~20岁，发病年龄较早，误诊率及漏诊率高。因此临床上对儿童及青少年出现任何两种及以上症状者应尽可能进行基因筛查，及早诊断。

简介：无

简介：摘要目的分析蟾分枝杆菌肺病的临床特点、影像特点和预后，以期提高诊断和治疗水平。方法以“Mycobacterium xenopi，pulmonary disease”为检索词，在PubMed数据库进行检索，从2007年2月15日至2021年2月21日共检索到国外病例1 264例，在万方数据库以“蟾分枝杆菌，肺病”为检索词，从2007年2月15日至2021年2月21日检索到相关文献0篇；在中国知网数据库以“蟾分枝杆菌，肺病”为检索词，从2007年2月15日至2021年2月21日检索到相关文献1篇，参照2007年美国胸科学会发布的非结核分枝杆菌肺病诊断标准，判定为不符合蟾分枝杆菌肺病的诊断。阅读文献入选1 264例及本文病例，共1 267例进行文献复习。结果3例蟾分枝杆菌肺病患者均为合并肺部基础疾病的中老年男性，以咳嗽、咳痰为主诉，胸部影像检查以空洞为主要表现，痰涂片抗酸染色阳性，痰Xpert MTB/RIF阴性，痰分枝杆菌培养及菌种鉴定至少2次发现蟾分枝杆菌。尽管经过化学治疗，病例1和病例2分别在确诊4年和2年后死亡，病例3在治疗30个月后痰分枝杆菌培养持续阴性，呼吸道症状减轻、胸部CT示病灶缩小，判定为治愈。结论蟾分枝杆菌肺病临床表现不典型，对痰涂片抗酸染色阳性但痰Xpert MTB/RIF和分枝杆菌培养阴性的患者，应注意排除蟾分枝杆菌肺病。该病疗效欠佳，值得临床医生重视。

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。方法选择2017年9月，于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词，对万方数据知识服务平台及PubMed数据库，自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索，并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号：2017ZSLYEC-105)，患儿监护人签署知情同意书。结果①临床特点及转归：本例患儿为女性，4 d龄，因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变，并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病，放弃治疗后50+ d龄时死亡)。经治疗后，本例患儿呼吸困难缓解，但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后，监护人放弃治疗，患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果：本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变，分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果：检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献，共计纳入15例GSSD患儿，包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈；重型患儿(11例)中，3例生后5个月内死亡，8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示，共检出11种GSS基因突变，其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。结论GSSD临床表现具有特异性，可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致，其基因突变类型与临床表型的关系，尚需进一步研究。早期诊断及治疗，可提高该病患者生存率、改善长期预后。

简介：摘要目的提高对甲状腺内胸腺癌（ITTC）的认识。方法报道大连医科大学附属第二医院2012年12月收治的1例ITTC患者的诊疗情况，并结合文献进行复习。结果颈部CT示右侧甲状腺肿物，恶性可能性大。行全身麻醉下甲状腺全切+右颈部功能性淋巴结清扫+气管切开术，术后病理确诊为ITTC。术后2年余，肿瘤出现复发转移，患者于2019年2月死亡。结论ITTC是一种罕见的甲状腺肿瘤，确诊主要依靠病理和免疫组织化学检查，以手术治疗为主。

简介：摘要本文回顾分析陆军军医大学第一附属医院2010年1月至2020年1月经过手术病理证实的4例胃肠外胰腺间质瘤患者的临床资料，其中男性2例，女性2例，平均年龄61.0岁。2例患者临床表现为腹胀痛，2例患者无特殊临床症状。术前腹部CT增强检查显示，3例病灶位于胰头部、1例位于胰体尾部；1例为囊实性病灶，3例为实性病灶，增强后实性部分均为不均匀强化。患者均接受了手术切除治疗，术后病理诊断为胃肠外胰腺间质瘤。随访2例患者复查未发现复发转移，1例术后13个月发现肿瘤复发伴肝转移，1例术后45个月复查发现肝转移。

简介：摘要目的提高对肺门Castleman病的认识。方法报道山西省肿瘤医院2019年10月收治的1例肺门Castleman病患者的诊疗情况，并结合文献进行复习。结果气管镜下穿刺病理活组织检查提示淋巴组织中见少量深染挤压的小细胞，倾向小细胞癌，免疫组织化学结果示Vim、CD3、CD20均阳性，符合淋巴结组织表现。行全身麻醉电视胸腔镜辅助下右肺门肿物切除术，术后病理确诊为Castleman病，预后良好。结论肺门Castleman病临床表现无特异性，容易误诊，必要时可行穿刺或手术切除病理活组织检查确诊。

简介：摘要目的探讨子宫假性动脉瘤的临床特点、病因、诊断和治疗。方法收集2017年至2019年于浙江大学医学院附属妇产科医院诊治的6例子宫假性动脉瘤患者的临床资料，包括病因、发病时间、诱因、症状、辅助检查、治疗及预后，并结合相关文献报道进行分析总结。结果6例患者中，4例为产后或流产后，1例为子宫肌瘤剔除术后，1例为子宫颈冷刀锥切术后。6例患者的症状均为阴道流血，其中5例经急诊入院；3例表现为反复阵发性大量阴道流血，1例为咳嗽后大量阴道流血，1例为流产后少量阴道流血淋漓不净，1例为经期延长。4例行双侧子宫动脉栓塞术治疗，1例药物保守治疗，1例随访观察。结论子宫假性动脉瘤是一种可引起严重出血、容易危及生命的妇科急症，早期准确快速识别和及时处理对于患者预后至关重要，子宫动脉栓塞术为其一线治疗方案。

简介：无

简介：摘要目的探讨盆腔放线菌病的临床病理特点及诊治要点。方法对2017年12月至2019年8月于首都医科大学附属北京友谊医院及北京大学人民医院诊治的3例盆腔放线菌病患者的临床病理资料进行回顾性分析。结果3例盆腔放线菌病患者中有2例有久置宫内节育器病史；3例的临床症状均无特异性，表现为腹痛、发热或泌尿系统症状；其中2例患者伴有消瘦，术前盆腔CT检查均显示盆腔包块与周围组织界限不清，误诊为生殖系统恶性肿瘤；另1例患者表现为尿频、尿急及阴道排出异物，形成膀胱-子宫瘘。3例患者均行手术治疗，3例均盆腔粘连严重，1例行子宫全切除及双侧附件切除术，1例行子宫全切除+双侧输卵管切除+右侧卵巢肿物剥除+膀胱瘘口修补术，1例因盆腔粘连严重仅行左侧附件切除及盆腔病灶部分切除术；术后病理检查均见到典型放线菌团形成的“硫磺颗粒”确诊。术后给予抗生素治疗，随访1~2年，3例患者均无复发。结论盆腔放线菌病术前诊断困难，易误诊为恶性肿瘤，组织病理学检查见到放线菌即可确诊，抗生素是首选的治疗方案，必要时需联合手术治疗。

简介：摘要目的分析腺样囊性癌伴肺转移的临床特点和治疗情况，提高对腺样囊性癌的认识。方法通过1例腺样囊性癌肺转移病例，结合文献对治疗方案选择、放疗剂量和肺转移的治疗3个方面进行了分析和综述。结果本例腺样囊性癌患者采用了手术联合放疗方案，术后放疗予瘤床区域同步加量达75Gy，随访过程中出现双肺多发转移灶。采取立体定向放疗后部分缓解，未出现严重的放疗相关并发症。结论腺样囊性癌在治疗上应评估患者病情，可行手术的应行根治性切除术联合术后放疗，通常放疗剂量需≥60Gy，切缘阳性者可适当增加放疗剂量。易发生肺转移，如不适合手术或患者不愿意行手术治疗的可采用立体定向放疗。

简介：【摘要】患者，男，66岁。全身泛发红色斑块4年余。右上臂组织病理：网篮状角化过度伴灶状角化不全，表皮增生、棘层肥厚，表皮突增宽，细胞排列紊乱，全层表皮可见不典型角质形成细胞，基底膜完整，真皮浅层中等密度淋巴细胞浸润。既往有患鼻咽癌行放疗史，因脑垂体功能下降长期服用优甲乐、激素病史。诊断为鲍温病。

简介：

简介：1.病例摘要

简介：摘要目的通过支气管黏膜角化症病例报道及相关文献复习探讨该病的临床特点及治疗，提高临床医师对该病的诊疗水平。方法该患者为70岁男性，于2019年4月17日收治入院，主要临床表现为胸痛，气促；增强胸部CT示双肺小结节灶，双肺多发纤维化灶及钙化灶；纤维支气管镜下可见气管全程广泛黏膜糜烂，左右支气管近端可见黄白色颗粒样隆起，并干酪样坏死物附着；支气管镜下病理示：支气管黏膜可见较多渗出物及骨化，并可见角化过度伴鳞状上皮化生；符合支气管黏膜角化症的诊断。结果根据药敏试验结果给予头孢他啶抗感染，布地奈德联合异丙托溴铵雾化吸入止咳化痰及沙丁胺醇舒张支气管等对症支持治疗，患者症状明显好转出院。随访10个月，患者偶有气促，不影响日常生活和工作。结论支气管黏膜角化症为少见病，且临床表现缺乏特异性，目前诊断主要依靠纤维支气管镜及病理诊断，予以抗感染、舒张支气管等治疗，取得较好疗效。

简介：摘要目的提高对脾组织细胞肉瘤诊断及治疗的认识。方法回顾性分析天津中医药大学第一附属医院2020年7月收治的1例脾组织细胞肉瘤患者的临床资料，并复习国内外相关文献。结果该患者经组织病理及免疫组织化学检查确诊为脾组织细胞肉瘤，经甲泼尼龙联合环孢素治疗无效，予全脾切除，后行VECD及CHOP方案化疗，术后5个月随访，病情稳定，复查骨髓穿刺结果显示未见组织细胞肉瘤浸润，获得血液学缓解。结论脾组织细胞肉瘤属于高度恶性肿瘤，起病隐匿，发病机制不明确，临床表现及影像学检查缺乏特异性，诊断依靠病理活组织检查及免疫组织化学检查，需与其他淋巴造血组织恶性肿瘤鉴别。目前尚无最佳治疗方案，多数患者预后不良。

简介：摘要纤维性肾小球肾炎（fibrillary glomerulonephritis，FGN）是一种罕见的肾脏疾病，其发病机制尚不完全明了，且缺乏可靠的诊断标志物及有效的治疗方案，预后欠佳。以往的观点认为免疫因素参与了FGN发病，近年研究者们发现热休克蛋白40家族（编码基因为DNAJ）中的B9成员（DNAJB9）与FGN关系密切，有望成为诊断FGN的新标志物。我们报道2例FGN患者的诊断和治疗经过，并复习相关文献，介绍FGN的研究进展。