简介：摘要IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展，并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation，MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的部分基因突变，从而为临床诊断及治疗提供依据。

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简介：摘要：在我国人口老龄化持续加剧背景下，对老年人的关爱与照护成为现代社会重点关注问题。老年照护与社会和家庭福祉都存在密切联系，国家有关法规政策也在陆续出台，社会对老年照护从业人才的需求量不断增长，缺口极大。为此，培养具备老年照护专业素养的高质量中职护理人才变得十分紧迫。文章将老年照护1+X证书制度引入至中职护理人才培养工作，通过重构中职护理人才培养方案和培训方式，加深校企合作来不断提升学生的专业素养，以解决老年照护专业人才不足问题，为中职护理人才培养模式提供借鉴和思考。

简介：摘要：为弥补老年护理人员不足，缓解社会护理压力，高职院校应积极探索试行老年护理1+X证书制度，利用现有资源，积极开展面向社会成员和在校学生的老年护理技能水平培训，提升社会护理服务能力。

简介：摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

简介：摘要目的总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

简介：[摘要]本文主要以老年照护1+X证书与老年护理专业人才培养方案融合分析为重点进行阐述，首先对老年照护1+X证书与老年护理专业人才培养现状进行分析，其次从遵循1+X证书标准，构建人才培养方案、提升职业意愿培养，促进1+X证书发展和构建双师教师队伍，实现教学、培训和鉴定教学模式等几个方面深入说明并探讨，旨在为相关研究提供参考资料。

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简介：【摘要】1+X 证书制度试点工作是《国家职业教育改革实施方案》的一项重点工作，同时也是深入贯彻落实教育部《关于在院校实施“学历证书+若干职业技能等级证书”制度试点方案》文件精神，鼓励学生在获得学历证书的同时，积极取得多类职业技能等级证书的重要举措。“1+X”证书培养下“学分银行”实践体系是为学习者搭建学历教育与非学历教育

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简介：摘要目的对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析，以提高对此病的认识。方法收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序筛选出致病基因，并进行Sanger测序和家系验证。结果3例先证者均在幼年诊断为原发性肾上腺皮质功能不全，青春期出现低促性腺激素性性腺功能低下而无青春期发育。基因检测发现先证者1携带NR0B1基因c.420delG(p.R141Gfs*123)半合子突变，其母为c.420delG杂合突变携带者，临床表型正常，其弟弟未携带该突变，符合X连锁隐性遗传。先证者2和先证者3均携带NR0B1基因c.212_213delAA(p.K71Rfs*41)半合子突变。检索人类基因突变数据库未见c.420delG和c.212_213delAA突变报道，提示为新的致病突变。结论本研究在3例XL-AHC患者中发现2个新的NR0B1基因突变c.420delG及c.212_213delAA，对于发病早的肾上腺皮质功能减退的男性，应警惕XL-AHC可能，及早进行NR0B1基因筛查有助于本病的早期诊断。

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简介：摘要目的联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析，同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点，对核型结果进一步验证。结果胎儿核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)；CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失，同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段；PCR法提示存在AZFb/c区；其父母核型未见异常。结论多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。