简介：摘要先天性视盘小凹是一种十分罕见的视盘发育异常。一般无明显症状，待并发黄斑病变而出现明显视力下降时才被发现。常规检查手段存在一定的局限性。近年来逐渐兴起的频域深度增强相干光断层扫描OCT(EDI-SD OCT)及扫频源OCT(SSCOT)，在扫描深度、广度及成像清晰度上均有显著改进，便于观察视盘小凹以及合并黄斑病变的细节，以及监测术后效果。先天性视盘小凹引起的黄斑病变，目前手术治疗方式主要包括激光光凝、气体填充、巩膜扣带术、玻璃体切除术、激光光凝，玻璃体切除术联合自体内界膜剥离、以及翻转填塞等。本文就先天性视盘小凹及其并发症黄斑病变的发病机制、临床表现、诊断方法、手术方法以及预后因素加以综述。

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简介：【摘要】目的 分析评价疼痛护理干预在先天性耳前瘘管术后的应用效果。方法 选择先天性耳前瘘管患者15例，在常规护理的基础上给予疼痛护理，比较干预前后疼痛的评分和持续时间有无改善。结果 经过疼痛干预，先天性耳前瘘管术后患者24hVAS评分较干预前明显减低，疼痛持续时间较干预前缩短

简介：摘要目的通过生物信息学对先天性小耳畸形基因调控网络进行分析。方法采用安捷伦全基因组外显子微阵列芯片鉴定2017年5月至2018年8月中国医学科学院整形外科医院收治的3例先天性小耳畸形伴健侧耳较普通人明显增大者的小耳残耳软骨与健侧耳软骨的表达谱，获取差异表达基因，通过聚类分析，使用DAVID数据库对差异表达基因进行基因本体论与生物学信号通路富集分析。运用STRING数据库，Cytoscape软件及插件对差异基因进行蛋白质互作分析，利用GeneCards数据库对相关基因功能进行注释。结果通过对数据筛选、排除，共获得差异基因124个，其中下调93个，上调31个。差异基因主要涉及细胞外基质构成，对应力刺激反应，骨骼及软骨形成等方面，信号通路主要涉及磷脂酰肌醇3/蛋白激酶(PI3K-Akt)信号通路等。构建差异基因蛋白互作网络，发现EYA转录辅激活因子和磷酸酶1(EYA1)，Ⅱ型胶原蛋白α1链(COL2A1)，软骨寡聚基质蛋白(COMP)等可能在先天性小耳畸形软骨病变发生中起重要作用。结论通过对先天性小耳畸形病例基因进行生物信息学挖掘，有助于了解疾病的病因学，为先天性小耳畸形的预防提供新的基因靶点。

简介：摘要目的探讨二期法耳廓再造同期置入骨桥治疗先天性小耳畸形的临床效果。方法回顾性分析2017年6月至2019年8月中国医学科学院整形外科医院与首都医科大学附属北京同仁医院合作收治的52例先天性小耳畸形伴听力功能障碍患儿的临床资料，男35例，女17例，年龄6～12岁。所有患者均完成二期手术：一期行Nagata法耳廓支架植入术；二期行耳颅角成形及骨桥置入术。术后进行随访，通过耳廓形态和听力评估等评价手术效果，耳廓形态由患儿本人及家属进行主观评价，听力评估主要对比患者术前和术后的纯音测听结果及言语识别率。应用SPSS 19.0软件进行数据分析，计量资料以±s表示，采用配对样本t检验进行比较，P<0.05为差异有统计学意义。结果术后随访3～10个月，平均6个月，52例中47例(90.4%)患者再造耳的空间三维结构及局部亚单位形态均令人满意；4例出现耳后瘢痕明显增生或瘢痕疙瘩。术后3周纯音测听检查结果显示，术后气导阈值平均为(38.8±7.2) dB HL，比术前的(72.4±9.0) dB HL下降了(33.6±6.2) dB HL，差异有统计学意义(t＝38.13，P<0.001)；言语识别率术前平均为31.9%，术后平均为85.0%，提高了24%～67%，术前后比较差异有统计学意义(t＝-40.15，P<0.001)。结论耳廓再造与骨桥置入同期进行，使先天性小耳畸形患儿在获得良好耳廓形态的同时，听力亦得到明显改善。

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要目的通过多模影像学对先天性视盘小凹(ODPs)的特征进行全方位分析。方法采用横断面研究方法，收集2009年1月至2020年1月于河北医科大学第二医院眼病中心确诊为先天性ODPs的患者38例38眼，对其眼底照相、频域光相干断层扫描(SD-OCT)、红外成像、眼底自发荧光、荧光素眼底血管造影(FFA)及吲哚菁绿血管造影(ICGA)的影像学结果进行总结分析。结果眼底照相检查结果显示，38例先天性ODPs患者中32眼ODPs位于视盘颞侧或颞下方，4眼位于颞上方，2眼位于视盘中心，为圆形或类圆形灰白色凹陷；29例视盘小凹黄斑病变(ODP-M)患者乳斑间可见边界清或不清的暗红色隆起。SD-OCT检查显示，所有先天性ODPs患者病变区域筛板结构不完整，为无组织反射的暗区，裂隙通向视神经深部；所有ODP-M患者的外核层均存在液体，其中27眼内核层存在液体，13眼神经节细胞层存在液体，4眼内界膜下存在液体；所有ODP-M患者中21眼存在外层视网膜劈裂，27眼存在神经上皮脱离；在伴有神经上皮脱离的患者中，18眼神经上皮下可见点状高反射信号且椭圆体带反射信号减弱或缺失。红外成像显示，先天性ODPs患者视盘颞侧均存在圆形或类圆形低反射区域，ODP-M患者病变部位呈现低反射区域。眼底自发荧光检查显示，27例ODP-M患眼后极部存在与病变范围一致的低荧光区域，其中18眼低荧光区域中心存在颗粒状或片状高荧光区。FFA示，所有先天性ODPs患者ODPs凹陷部位的动脉期造影均呈现局限性低荧光状态，静脉期可见荧光素染料沿视盘颞侧外渗，造影晚期在视盘颞侧边缘形成边界不清的强荧光弧；27例伴有神经上皮脱离的ODP-M患者造影晚期在黄斑病变区域呈高荧光，未见视盘颞侧渗漏的荧光素钠向黄斑区移动。ICGA显示，所有先天性ODPs患者ODPs凹陷部位呈现局限性低荧光区；伴有神经上皮脱离的27例ODP-M患眼病变区呈高荧光状态。结论多模影像学可实现先天性ODPs的早期诊断及病因分析，同时有助于该疾病的治疗方案的确定。

简介：摘要探讨一种矫治先天性Stahl耳畸形的新方法。2016年1月至2019年9月，漯河市中心医院整形美容科治疗先天性stahl耳畸形患儿8例，男5例，女3例，7~28岁，平均15岁。取出第3对耳轮脚对应耳软骨，将游离软骨瓣翻转呈凹面向前并旋转90°重新原位放入，软骨瓣适当修剪，与周围耳软骨衔接缝合固定，形成较好的耳轮及耳舟形态。8例患者术后切口均一期愈合，软骨成活，皮肤色泽正常，无手术并发症。第3对耳轮脚得到完全纠正，耳轮轮廓清晰、耳舟形态良好。术后随访1~5年，效果均满意，瘢痕不明显。该手术方法操作简便、效果可靠、切口瘢痕隐蔽、耳郭形态好，值得临床应用。

简介：摘要先天性结核病是胎儿在子宫内或分娩时感染结核分枝杆菌而引起的结核病变，是一类较特殊、罕见的儿童结核病。先天性结核病的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难、进展迅速、易误诊、死亡率高。目前国内对先天性结核病的报道和研究较少，许多医生对该病临床认识及诊疗经验不足。该文通过对先天性结核病流行病学、临床表现进行简要总结，并结合现有研究对先天性结核病的快速病原学检测及诊断与治疗进展进行综述，以加强临床医生对该病的认识。

简介：摘要先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括形态畸形和结构畸形。近年来随着专科整形理念的逐步完善、多学科诊疗的融合与发展，各种治疗技术不断完善，国内外相继发表相关诊疗共识。本文就先天性外中耳畸形的最新研究成果和诊疗进展进行综述。

简介：摘要先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄，以发热为主要临床表现，结核病变均在肺部，胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等，胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌，培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感，采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗，疗程3~10个月，均临床痊愈，随访3年，3例患儿均生长发育良好。

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简介：【摘要】瞳孔残膜又称永存瞳孔膜，是胚胎时期晶状体表至正常面的血管膜吸收不全所遗留的残迹，在新生儿中部分可见瞳孔残膜，随年龄增长大多可逐渐消失。本院在门诊收治一例左眼瞳孔残膜患儿，现报告如下。

简介：摘要对2019年6月贵阳市儿童医院收治的1例先天性支气管-胆管瘘(CBBF)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，7岁6个月，临床表现为咳嗽伴咳大量黄绿色黏痰，出生后反复肺部感染为主要临床表现，通过电子支气管镜发现瘘口后，与影像科、麻醉科、儿外科多学科协作，经治疗患儿康复出院。CBBF报道较少，针对儿童出生后即出现反复肺部感染伴黄绿色痰液，抗感染治疗效果不佳的难治性肺炎应警惕CBBF，尽早行支气管镜检查并联合影像学技术早期诊断，多学科协作下制定合理诊疗方案，提高对此类罕见病的临床诊治水平，减少漏诊及误诊。

简介：摘要先天性白内障是儿童可治性盲的首位病因。先天性白内障表现形式多样复杂，常合并其他眼部结构异常；小儿眼球结构和功能处于发育阶段，眼球壁软、血眼屏障尚未发育成熟，手术难度大、术后并发症多发；因此，先天性白内障不是成年白内障的缩小版，有其独特的手术原则。本文根据中山大学中山眼科中心多年的临床实践，结合国内外文献，从先天性白内障患者手术时机的选择与手术技巧以及围手术期特点等方面进行探讨。（中华眼科杂志，2021，57：11-16）

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