简介:近年来,人们对蔬菜、水果和农作物的品质要求不断提高,而品质性状多为多基因或寡基因控制的数量性状或数量-质量性状,其表型易受到环境影响。一些品质基因常表现隐性且品质检测操作复杂,制约了品质育种的发展。随着分子标记技术的发展,寻找与优良品质性状紧密连锁的分子标记,并用以进行标记辅助选择育种,将大大提高品质性状选择效率和遗传改良速度,分子标记、分子标记辅助育种和转基因技术将为改善作物品质提供有效手段。总体来说,作物品质在分子水平上的研究尚处于起步阶段,但取得了一些令人鼓舞的成果,本文对小麦、水稻、黄瓜、番茄、西瓜等作物外观品质、营养品质和风味品质在分子水平上的研究进展进行了综述,并探讨转基因技术和分子标记辅助育种在改善作物品质性状方面的前景。
简介:目的:探讨中药白芷的来源。方法:对祁白芷,禹白芷,杭白芷,川白芷,兴安白芷,台湾白芷,雾灵白芷,黑水当归和芷叶白芷等种类进行RAPD分析,在此基础上,对兴安白芷,台湾白芷,雾灵白芷等种的叶绿体的rbcL和trnk基因进行PCR-RFLP分析。结果:共扩出203条带,其中多态性条带197条,占97%,RbcL和trnK基因的分析显示台湾白芷在ScaI和EcoRI上各有一个位点与兴安白芷,雾灵白芷不一样,而兴安白芷,雾灵白芷却完全一致,结论:支持把雾灵白芷并入兴安白芷,台湾白芷作为兴安白芷的变种:祁(禹)白芷、杭(川)白芷和兴安白芷属于同一种,并与台湾白芷关系更为密切,因此,建议把祁(禹)白芷、杭(川)白芷等药用白芷定名为A.dahurica(Fisch.exHoffm.)Benth,etHook,f.var.formosana(Boiss)ShanetYuancv.Officinarumcv.nov.
简介:摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料,进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本,应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序,对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例,女20例),中位发病年龄1岁11个月(1个月~10岁)。面色苍白(27/43例,62.79%)是主要的发病症状,典型临床表现为贫血(36/43例,83.72%)、黄疸(35/43例,81.40%)、脾大(33/43例,76.74%)、肝大(27/43例,62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例,53.49%)、17例(17/43例,39.53%),红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例,46.51%)。29例患儿输血前后比较:输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高,总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L],差异均有统计学意义(t=-3.538、-5.187、-5.412、-7.404、2.527,均P<0.05)。7例患儿行脾切除术:术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高,差异均有统计学意义(t=-9.234、-4.330、-4.031,均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显,治疗效果更显著(t=-9.247,P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异),8例为ANK1变异,4例为SPTB变异,1例为SPTA1变异。13例变异中,除1例遗传自母亲外,余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状,输血可暂时改善贫血、黄疸症状,脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断,为下一胎遗传咨询提供依据;在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异,扩展了HS的基因突变谱。
简介:松树是世界上分布最广且最具经济价值的树种之一。近年来随着DNA分子标记技术的发展,分子标记已经广泛应用于松树的遗传多样性、亲缘关系、遗传图谱构建、基因定位及分子标记辅助选择等方向。本文从遗传多样性、亲缘关系、遗传图谱构建、基因定位及标记辅助选择等角度,评述了松树遗传与进化上常用的DNA分子标记如RFLP、RAPD、AFLP和SSR等的应用情况和进展。在遗传多样性方面,DNA分子标记技术已成为鉴定松树种间、种内遗传多样性的有效手段,并用于指导杂交育种;在亲缘关系判定方面,可以在分子水平上阐明生物系统演化及分类情况,揭示育种亲本的选配和种质资源的有效利用;在松树遗传图谱构建和基因定位及标记辅助选择方面也取得了显著进展,构建了二十多张连锁图谱,并对其生长、材性和抗性等性状进行了基因定位,获得了一些重要的与抗病相连锁标记。
简介:摘要心肌病是一种与遗传高度相关的异质性心血管疾病,分子遗传检测已成为心肌病的重要辅助诊断手段,并在一定程度上改变了心肌病的传统诊疗模式。了解心肌病的分子遗传学特点和基因检测方面的相关知识,对心肌病的精准诊治具有重要的指导意义。
简介:摘要Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病,患病率为1~10∶40 000,SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters, NCC),介导Na+和Cl-的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征,基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中,已经发现了超过500种基因突变,并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究,对其基因型和表型的关系进行了分析,总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。
简介:摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。
简介:神经系统肿瘤尤其是胶质瘤,生长于脑内,我们对其发生和发展的外因一无所知。然而,近一、二十年来,分子遗传学的研究发现胶质瘤属多基因病变,其发生与发展受多种基因的调节。这些基因不仅与细胞生长周期的调节、细胞生存与死亡的调节、细胞转录和生长倍增调节相关,而且还与细胞癌变的启动、肿瘤细胞的病理形态变化、肿瘤细胞的侵袭和转移,肿瘤细胞对药物的敏感性和抗药性、肿瘤细胞对放射治疗的敏感性有关。为了促进对神经系统肿瘤生物学的了解,现将胶质瘤分子遗传学的基本表现及其对肿瘤治疗学的影响作一简要介绍。星形细胞瘤有TP53、LOH17p、PDGFR、EGFR、P16、RB等基因表达,少突胶质细胞瘤有LOH19q、1p、4q等基因改变;少突星形细胞瘤主要为LOH19q与1p改变,部分肿瘤也有TP53和LOH17p基因改变,室管膜瘤则与LOH22基因及NF2和MEN1基因有关。以星形细胞肿瘤为例介绍其分子基因学对肿瘤病理形态学、侵袭和转移、凋亡和抗药及放疗的影响。通过这一介绍可对胶质瘤的分子基因学或分子病理学有一个初步的了解,从而提高对神经肿瘤WHO(2000)新分类的认识,了解按此新分类作诊断对肿瘤治疗的重要性。
简介:利用RAPD和ISSR标记对28份观赏南瓜及葫芦种质资源进行遗传多样性分子评价。结果表明:12个RAPD引物和13个ISSR引物分别扩增出89条和93条清晰谱带,平均每个引物分别扩增出6.1条和6.2条多态性谱带,多态性比率分别为82%和86%。RAPD和ISSR标记检测供试材料的遗传相似性系数(GS)范围分别为0.31~0.99和0.33~0.99,ISSR(平均GS值0.68)检测多态性效果高于RAPD(平均GS值0.73)。利用UPGMA法基于RAPD与ISSR混合聚类,将28份观赏南瓜及葫芦种质分为3类,类群的划分与果实形状明显相关:第Ⅰ类群包括15份种质,为扁圆形、卵圆形、圆球形或圆筒状的早熟或晚熟果实;第Ⅱ类群包括11份种质,为汤匙形、梨形、扁球形或皇冠形的早中熟果实;第Ⅲ类群包括2份种质,为葫芦形的晚熟果实。