简介：摘要宏基因组学利用新一代高通量测序技术，以特定环境下病原体基因组为研究对象，在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上，进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系，发掘潜在的生物学意义。目前，绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价，宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白，北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果，就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作，从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案，具体包含：标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。

简介：摘要血压节律是指血压昼夜变化的规律，受到时钟基因的调控。然而，血压节律紊乱会增高卒中发病风险。文章以血压调节过程为线索，围绕时钟基因通路探索period基因调控肾素-血管紧张素-醛固酮系统在血压节律中可能的作用机制，为血压节律紊乱相关机制的深入研究和寻找脑血管病一级预防的新靶点提供参考。

简介：摘要目的筛选非综合征型颅缝早闭患者基因芯片数据的差异表达基因，构建蛋白互作网络，筛选并预测疾病相关的关键基因(Hub基因)。方法从GEO数据库下载数据集GSE50796，该数据集包括7例非综合征型颅缝早闭患者的闭合颅缝组织样本(闭合组)以及未闭合颅缝组织样本(未闭合组)各7份。利用GEO数据库在线工具GEO2R进行差异表达基因的获取和分析，设置筛选条件为P<0.05和差异表达倍数对数的绝对值(|logFC|)> 2；应用R语言中的ggplot2程序包进行基因本体功能(GO)富集分析，并利用在线工具Enrichr完成京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析；利用GSEA 3.0进行基因集富集分析(GSEA)，以研究基因集与表型之间的相关性。其次，应用STRING数据库分析不同组织差异表达蛋白之间的相互作用，通过Cytoscape软件以及相关插件完成蛋白互作网络的构建并筛选Hub基因，完成核心基因所涉及的关键模块、生物过程的构建及多种共表达关系的分析。结果通过分析共获得255个基于筛选条件的差异表达基因。GO富集分析得出的神经发育调控、KEGG富集分析得到的PI3K-Akt信号通路、GSEA富集分析得到的重要生物通路(DNA复制、细胞周期、细胞因子及受体相互作用)，以及Cytoscape软件的ClueGO分析得出的成骨细胞分化的正向调控等生物过程，均可能与非综合征型颅缝早闭的发病密切相关；根据蛋白互作网络并结合文献分析，CLEC12A、MS4A3和DNTT基因在颅缝闭合组中显著上调，揭示了其可能在该病的发病过程中具有重要作用。结论通过对差异表达基因进行多维度深入的富集分析以及构建蛋白互作网络，加深了对非综合征型颅缝早闭发病机制中所涉及到的差异表达基因、重要生物过程和信号通路等方面的认识和理解，筛选出的Hub基因可能成为早期诊断标志物和潜在的分子治疗靶点。