简介：摘要中枢神经系统胚胎性肿瘤是高度侵袭性恶性肿瘤，主要影响婴幼儿，即使给予积极的治疗策略，预后仍然很差。2016版世界卫生组织(WHO)分类将疾病遗传信息与组织病理学相整合，使这些肿瘤的分类和诊断更加精确。在新版分类中，中枢胚胎性肿瘤包括最常见的髓母细胞瘤，以及罕少见的多层菊形团胚胎性肿瘤，C19MC变异型、多层菊形团胚胎性肿瘤，非特指、髓上皮瘤、中枢神经系统神经母细胞瘤、中枢神经系统神经节细胞神经母细胞瘤、中枢胚胎性肿瘤，非特指、非典型性畸胎瘤/横纹肌样肿瘤、中枢胚胎性肿瘤伴横纹肌样特点。对这些罕见肿瘤生物学本质的进一步研究及探索，将为新的治疗方法提供科学依据。

简介：摘要急性胰腺炎是临床常见疾病，病因复杂多样，常见病因包括胆源性、高甘油三酯血症性和酒精性，约20%的急性胰腺炎病因不明被归类为特发性急性胰腺炎。对急性胰腺炎的病因进行早期诊断和治疗有助于缓解病情、改善预后和减少胰腺炎复发的风险。因此，临床医师须了解急性胰腺炎的少见病因，如肿瘤、感染、药物、高钙血症、自身免疫病、血液透析相关性胰腺炎、胰腺解剖和功能异常、基因突变等。本文综述了急性胰腺炎少见病因的最新研究进展，旨在为急性胰腺炎的病因诊断和临床治疗决策提供参考。

简介：摘要临床上常见的成人慢性肝病主要是慢性乙型和丙型肝炎以及其导致的肝硬化和肝癌，其次是药物性肝损伤、酒精及代谢相关脂肪性肝病、自身免疫性肝病等。除常见的慢性肝病外，一些特殊肝病，包括妊娠相关肝病、肝内分泌功能异常相关肝损伤、成人遗传性肝病和非嗜肝病毒引起的肝炎等也在逐渐增加。只有对这些特殊肝病进行早期识别和诊断，才能给予及时正确的治疗。

简介：摘要急性胰腺炎是临床常见急腹症之一，急性胰腺炎的常见病因为胆源性、酒精源性及脂源性，少见病因为药物、肿瘤、医源性、自身免疫等。不同病因的胰腺炎治疗方案及预后不同，明确病因对于急性胰腺炎的诊断、治疗及预后至关重要。

简介：摘要肺炎支原体是引起儿童肺部感染的常见病原体，儿童感染肺炎支原体后临床表现多样，除呼吸系统外，可累及血液系统、消化系统、神经系统等引发多种肺外并发症。本文就肺炎支原体感染后的一些少见并发症进行阐述，提高对少见肺外并发症认识，便于早期识别，改善患儿预后。

简介：摘要肺炎支原体是引起儿童肺部感染的常见病原体，儿童感染肺炎支原体后临床表现多样，除呼吸系统外，可累及血液系统、消化系统、神经系统等引发多种肺外并发症。本文就肺炎支原体感染后的一些少见并发症进行阐述，提高对少见肺外并发症认识，便于早期识别，改善患儿预后。

简介：摘要目的探讨具有特殊表型的炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集空军军医大学（第四军医大学）西京医院会诊病例2例，分别发生于膀胱及脐尿管， 男性和女性各1例，年龄分别为19岁和25岁。临床表现为排尿困难，伴或不伴肉眼血尿。结果组织学观察，肿瘤表现为平滑肌瘤样或筋膜炎样病变，梭形细胞呈束状排列，或呈松散波浪束状或无序排列，细胞界限不清，具有黏液水肿样基质，间质可见红细胞外渗，少量淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润。免疫组织化学显示，瘤细胞呈间变性淋巴瘤激酶（ALK）、广谱细胞角蛋白（CKpan）、低相对分子质量角蛋白CAM5.2、细胞角蛋白（CK）8/18、CK18、CK19弥漫阳性，高相对分子质量角蛋白均阴性，肌源性和其他标志物均阴性。Ki-67阳性指数30%~35%。随访47~48个月，均未复发。结论具有特殊免疫表型的炎性肌纤维母细胞瘤极为罕见，应提高对该肿瘤的认识，避免误诊、漏诊。

简介：摘要胰腺少见囊肿发生率低，影像诊断困难，与其他常见的胰腺囊性肿瘤，尤其是与具有潜在恶性的胰腺囊性病灶鉴别困难，常常造成不必要的手术干预。本文报道脉管瘤、纤毛前肠囊肿、副脾囊肿、淋巴上皮囊肿4种少见的胰腺囊肿类型，介绍其临床特征、放射影像和超声胃镜影像的表现，并进行文献复习。

简介：摘要笔者报道了2例儿童少见大网膜梗死的多层螺旋CT（MSCT）表现，归纳和总结MSCT对该病的诊断价值。儿童大网膜梗死相对比较少见，且该病的临床表现缺乏特异性，起病类似急性阑尾炎或胆囊炎。超声检查对儿童大网膜病变诊断价值有限，MSCT检查为该病的主要影像学检查方法并具有诊断特异性。在儿童继发性大网膜扭转、梗死时疾病进展较快，不及时准确诊断和治疗容易并发弥漫性腹膜炎等疾病，危及患儿生命。术前进行MSCT检查能准确地显示病变程度、累及范围以及是否存在并发症，可作为该病的首选检查方法，能有效避免漏诊或误诊。

简介：摘要本文回顾分析首都医科大学附属北京友谊医院自2013年6月至2019年12月共10例儿童活体肝移植术后少见致病因素导致急性肠梗阻的病因特点、诊断和治疗情况。结合不同致病因素选择序贯治疗，可以获得良好预后。

简介：摘要肉毒毒素的临床应用一直认为安全有效，应用范围从治疗斜视、内收肌痉挛性发声障碍、口下颌肌张力障碍等扩展到缩小咬肌、改善眉间肌/眼轮匝肌所致动态皱纹等面部美容治疗，范围逐渐扩大，并显示显著效果。肉毒毒素作为一种高分子蛋白神经毒素，与其他药物一样也会引起不良反应，一些少见不良反应会产生严重医疗事件，影响患者身心健康，临床医师需高度警惕。

简介：摘要报道1例以鼻衄、脾大起病，后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折，期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术，但病因一直未能明确。最终，通过基因检测等检查确诊并予以治疗，此后患者肝功能改善、未再出现鼻衄。该例病案提醒临床医生，遇到反复肝功能异常的患者，若经常规实验室、影像学及组织学检查后仍未明确病因，则应重视遗传代谢性肝病相关基因的筛查，利于及时诊断、尽早治疗。

简介：摘要猪链球菌引起的猪链球菌病是由国家规定的二类动物疫病，是人畜共患的急性传染病，患者感染猪链球菌的临床表现无特异性，诊断困难，如不及时治疗，病死率高。流感嗜血杆菌生长需要X、V两种因子，普通培养基不生长，极易漏检。血培养中少见菌准确鉴定是血流感染的早期诊断和合理使用敏感抗生素的重要依据。回顾性分析2例少见菌（猪链球菌和流感嗜血杆菌）引起血流感染的临床资料、治疗以及血培养实验室检查特点，具有非常重要的临床价值。

简介：摘要目的观察少见细菌感染对糖尿病足溃疡(DFU)患者病情及预后的影响。方法选取单一感染中常见及相对少见的15个菌种共计288例DFU患者，进行入组病情分析、随访近远期预后指标。根据愈合、截肢、心脑血管事件、死亡等病情结局，分析各组间差别与不同结局的相关危险因素。结果少见感染菌种为鲍曼不动杆菌、表皮葡萄球菌、摩根摩根菌、溶血葡萄球菌、停乳链球菌、无乳链球菌、阴沟肠杆菌、粘质沙雷菌；各组间患者年龄、白蛋白、HbA1C、体重指数、足溃疡病情、感染程度、愈合及小截肢存在显著差异。严重下肢动脉病变、年龄>70岁是愈合的主要危险因素；Wagner 3级及以上、停乳链球菌感染是小截肢的主要危险因素；严重下肢动脉病变、血红蛋白≤90 g/L、血白蛋白≤30 g/L是大截肢的主要危险因素；估算的肾小球滤过率(eGFR)<60 ml·min-1 ·(1.73 m2)-1、血红蛋白≤90 g/L是心衰的主要危险因素；年龄>70岁、血白蛋白≤30 g/L是死亡的主要危险因素(均P<0.05)。结论少见的不同细菌感染的DFU患者整体病情、足溃疡病情、感染程度及预后有差别。

简介：

简介：摘要目的探讨原发皮肤鼻型结外NK/T细胞淋巴瘤（pcENKTCL-NT）的临床病理特征及鉴别诊断。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月间所有确诊为pcENKTCL-NT病例15例，分析其临床资料，并结合形态学、免疫表型、原位杂交及基因检测进行分析。结果15例患者中，男性7例，女性8例，男女比为1.0∶1.1，年龄29~86岁，中位年龄59.3岁，患者均因皮肤病变入院就诊。皮损表现，可表现皮肤溃疡，散在片状红丘疹，局部伴有水疱；可呈质硬的结节状肿块，部分呈融合性片状红斑；可表现为多个散在大小不等结节，部分皮损类圆形破溃。皮损分布，下肢8例，胸部4例（1例合并上肢病变），躯干2例，颈部1例。多数患者对DDGP联合治疗方案（顺铂、地塞米松、吉西他滨、培门冬酶）敏感。组织学上，多数病变表现肿瘤细胞侵犯表皮，可见皮肤附属器累及，真皮浸润，呈弥漫分布，并有血管及管周破坏，部分可见皮下脂肪组织累及。细胞形态学上，多数为小~中淋巴细胞混合，部分为大细胞、混合细胞或小细胞。免疫组织化学，所有病例瘤细胞表达标记CD3、CD3ε及T细胞胞质内抗原1（TIA-1），不表达CD20及CD8，绝大部分病例表达CD56及颗粒酶B，多数病例不表达CD5，Ki-67阳性指数50%~90%，原位杂交所有病例均检出EB病毒阳性，部分CD56阴性病例发现T细胞受体基因克隆性重排。15例患者（随访5~45个月），其中1例失访，5例患者确诊后于5~13个月内死亡，死亡占比5/14，死亡患者平均生存时间8.6个月。结论pcENKTCL-NT少见，但侵袭性强，预后差，皮损表现及组织病理形态相对多样，诊断中应结合临床、病理形态、免疫表型及EB病毒原位杂交，必要时结合分子遗传学检测，同时注意与其他相似病变进行鉴别，以免漏诊、误诊。

简介：摘要肿瘤细胞与肿瘤微环境(TME)关系密切。目前已知多种因素会改变TME影响肿瘤发展，然而TME的改变也离不开肿瘤细胞。越来越多的研究证实，调节TME是抗肿瘤治疗的关键，因此了解肿瘤细胞对TME的影响十分重要。

简介：摘要免疫治疗与传统的肿瘤治疗方式相比具有更大的优势，在一些难治的癌症以及晚期癌症患者中取得了令人鼓舞的效果和良好预后，但在患者中的响应率不高。在肿瘤发展过程中，免疫系统与肿瘤相互作用过程称为肿瘤免疫编辑，并进一步细分为免疫清除、免疫平衡、免疫逃逸3个阶段。本文概述了肿瘤免疫编辑3个阶段中肿瘤微环境的变化，研究这些变化，对解决免疫治疗抗性，针对性用药设计以及联合用药方案都具有重要意义。

简介：摘要肿瘤微环境(TME)与肿瘤耐药密切相关。TME可分为细胞成分和非细胞成分，细胞成分包括肿瘤相关巨噬细胞、肿瘤相关成纤维细胞、间质干细胞等，可通过招募和分泌多种保护性细胞因子增强肿瘤抗药性；非细胞成分如细胞外基质、缺氧和酸化等，可通过构建物理屏障、影响肿瘤细胞生长代谢等介导耐药。研究TME介导肿瘤耐药的机制，重塑TME，可为抗肿瘤治疗提供新的策略。

简介：摘要肿瘤相关巨噬细胞(tumor-associated macrophages，TAMs)是浸润在肿瘤组织中的巨噬细胞，也是肿瘤微环境(tumor microenvironment，TME)中最多的免疫细胞。免疫微环境是肿瘤细胞与免疫细胞共存的内外环境。有大量实验证明TAMs在肿瘤发生发展中扮演了促肿瘤增殖，并通过分泌金属蛋白酶促进肿瘤细胞的远处转移，增强肿瘤细胞对化疗药物的抵抗等作用。文章主要就TAMs极化以及促进肿瘤侵袭转移的相关机制进行阐述。