简介:摘要目的探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率。
简介:摘要:随着社会经济的不断发展,国民的生活水平有了进一步的提升,在此种环节下,人们对建筑的外观及功能也有了更高的要求。高层建筑作为当前最常见的现代建筑,不仅有效地缓解了我国土地资源短缺的问题,同时也在一定程度上优化了建筑功能布局。相对于普通建筑而言,高层建筑楼层和建筑高度更高,给排水消防设计难度更大,且高层建筑给排水消防系统十分重要,关系者建筑使用寿命和居民安全,因此,要想提高高层建筑质量,需要科学设计消防给排水系统,设计人员需要重视给排水消防设计,并认识到给排水设计消防要点,灵活应用各种关键技术,提高高层建筑给排水消防设计水平,为人们提供安全舒适的高层建筑环境,进而促进我国建筑行业实现新发展。