简介：【摘 要】：目的 探究在肌性斜颈康复治疗中，实施推拿结合家庭康复指导治疗效果。方法 选我院 2018年 1月至 2019年 11月期间 86例肌性斜颈患儿为研究对象，随机分为常规组（ 43例，实施推拿治疗）、研究组（ 43例，实施推拿 +家庭康复指导治疗），评价组间疗效。结果 研究组患儿治疗有效率为 97.67%，较常规组 86.05%高，差异存在统计学意义（ P＜ 0.05）。结论 在对肌性斜颈患儿推拿治疗中，结合家庭康复指导可改善颈部歪斜症状、颈部旋转角度、进而提升治疗有效率，效果显著，建议推广。

简介：摘要：目的：探讨综合康复治疗小儿先天性肌性斜颈的恢复效果及不良反应。方法：选取 2018年 2月 ~2019年 2月收治的 50例先天性肌性斜颈患儿，按随机数字表法分为研究组与参照组，各 25例。参照组给予传统推拿治疗，研究组给予综合康复治疗。比较两组恢复效果及不良反应发生情况。结果：研究组旋转活动度、侧屈活动度显著高于参照组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05）；研究组不良反应发生率显著低于参照组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论：综合康复治疗小儿先天性肌性斜颈的效果显著，可降低患儿不良反应发生率，提高患儿旋转和侧屈活动度。

简介：摘要 目的： 分析 104 例痉挛性斜颈（ ST ）的临床特点、 A 型肉毒杆菌毒素（ BTX-A ）临床疗效 及其 与临床特点相关性 。 方法： 回顾分析 我院 201 2 年 1 月至 2019 年 12 月住院的 符合痉挛性斜颈诊断标准的 患者 104 例， 统计患者 临床特点；分析 BTX-A 与 性别、年龄、 BMI （ Kg/m 2 ）、教育 年限 、病程、 、 治疗 前 T sui 评 分 临床分型、平均每次 注射剂量、注射次数、注射总量 、 注射方式 的 相关 性及治疗后 不良反应的发生情况。 结果 ： 104 例 ST 患者女性占 57.69% ，年龄主要在 35-54 岁。 教育水平以初、高中为主。 有 38 人既往疾病早期被误诊，其中曾被误诊为颈椎病患者有 27 例，占误诊患者的 71.05% ； ST 合并 疾病主要为 精神情绪疾病 ， 占 21.15% 。 BTX-A 疗效与年龄、 性别、 BMI 、教育 年限 、 病程、 治疗前 Tsui 评分、临床分型 、 平均每次注射剂量、注射总量、注射次数、 注射方式 之间的相关性均无统计学差异（ p >0.05 ） ；不良反应发生率 10.58% 。 结论： ST 女性多于男性，发病主要在 35 到 54 岁之间； 病因 主要 与劳累、情绪异常有关 ，患者多数在日常生活中出现症状， 情绪激动或者劳累时症状明显 ；疾病早期易被误诊为颈椎病，易合并精神情绪疾病 。 BTX-A 治疗 ST 有效率较高且不良反应较少， 多次注射不会明显降低疗效，但是否有其他影响因素 不能肯定 。

简介：摘要目的探讨压力性尿失禁（SUI）患者改良牛津肌力分级（MOS）和基于Glazer评估的盆底表面肌电（sEMG）参数的特征，分析两种检测方法的相关性。方法本研究为横断面调查研究。选取2019年5月社区查体人群共212例，基于国际上常用的尿失禁简易诊断问卷，将受试者分为SUI组（n=61）和非SUI组（n=151）。由同一名康复师进行MOS测试以及sEMG参数检测，评估参数包括前静息阶段肌电均值和变异性、5次快速收缩阶段肌电最大值和放松时间、10 s持续收缩阶段肌电均值和变异性、60 s耐力收缩阶段肌电均值和变异性、后静息阶段肌电均值和变异性。比较SUI组和非SUI组上述参数的差异，采用logistic回归法和Spearman法进行MOS和sEMG参数的相关分析。结果社区人群中SUI患病率为28.8%（61/212），其中体质指数和分娩方式为SUI的危险因素（均P<0.05）。SUI组和非SUI组MOS分别为3（2，3）、3（3，4）级，差异有统计学意义（Z=-2.58，P=0.010）。SUI组和非SUI组sEMG参数中，快速收缩阶段最大值分别为23.12（13.65，37.89）、30.68（20.28，47.02）μV，紧张收缩阶段平均值分别为14.32（9.62，21.49）、17.65（12.05，26.35）μV，耐力收缩阶段平均值分别为12.78（7.88，18.76）、16.55（11.13，22.40）μV，差异均有统计学意义（Z=-2.34、-2.37、-3.20，均P<0.05）。多因素logistic回归分析提示紧张收缩阶段变异性（OR=157.86，95%CI：1.99~12 595.51，P<0.05）以及耐力收缩阶段平均值（OR=1.11，95%CI：1.03~1.19，P<0.05）与SUI相关，紧张收缩阶段平均值与SUI也有相关趋势（OR=0.95，95%CI：0.09~1.00，P<0.05）。在全部受试者中，MOS和快速收缩阶段最大值、紧张收缩阶段平均值以及耐力收缩阶段平均值存在相关性（r=0.516、0.503、0.464，均P<0.05）。在SUI组（r=0.510、0.442、0.385，均P<0.05）、非SUI组（r=0.495、0.524、0.488，均P<0.05），MOS与上述参数均存在相关性。结论MOS和基于Glazer评估的sEMG均提示SUI患者盆底肌收缩力下降。sEMG与MOS结果一致，可用于SUI患者盆底肌功能的量化评估。

简介：摘要目的分析幼年特发性炎症性肌病(JIIM)患儿肌炎特异性抗体(MSAs)及肌炎相关性抗体(MAAs)与临床亚型的相关性，探讨MSAs在JIIM中的意义。方法回顾性分析2017年1月至2019年10月在南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院的JIIM患儿53例，采用欧蒙免疫印迹法检测血清16项肌炎抗体(MSAs和MAAs)的阳性率，分析肌炎抗体与JIIM患儿临床表现、并发症、治疗及预后的相关性。其中MSAs包括抗染色体-解旋酶-DNA结合蛋白(Mi-2)α抗体、抗Mi-2β抗体、抗转录中介因子(TIF)1-γ抗体、抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体、抗核基质蛋白2(NXP2)抗体、抗小泛素样修饰物活化酶抗体、抗信号识别颗粒抗体和抗合成酶(ARS)抗体。结果53例JIIM患儿肌炎抗体(MSAs和MAAs)阳性率为69.8%(37/53例)，MSAs阳性率为66.0%(35/53例)，最常见MSAs为抗NXP2抗体(10例)，其次为抗TIF1-γ抗体(9例)、抗MDA5抗体(7例)、抗ARS抗体(7例)。抗NXP2抗体阳性患儿以中度肌肉损害(7例)和中度皮肤损害(7例)为主，抗TIF1-γ抗体阳性患儿5例出现持续性皮疹，抗MDA5抗体阳性患儿有严重皮疹(2例)和肺间质病变(5例)。与抗NXP2抗体阴性患儿比较，抗NXP2抗体阳性患儿的天冬氨酸转氨酶(AST)及肌酸激酶(CK)水平明显升高，抗TIF1-γ抗体、抗MDA5抗体和抗ARS抗体阳性患儿的CK水平均明显降低，抗MDA5抗体阳性患儿的血清铁蛋白水平明显升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)。抗NXP2抗体与皮疹(r＝0.360，P＝0.008)和吞咽困难(r＝0.504，P<0.001)呈正相关。抗MDA5抗体(r＝0.497，P<0.001)和抗ARS抗体(r＝0.621，P<0.001)与肺间质病变呈正相关。抗TIF1-γ抗体(r＝-0.542，P<0.001)和抗MDA5抗体(r＝-0.446，P<0.001)与CK水平呈负相关。结论MSAs在JIIM患儿中阳性率较高，部分MSAs与JIIM特征性临床表型相关。MSAs可为JIIM患儿的临床亚类分型和疗效针对性评价提供指导。

简介：摘要目的探索利用骨导耳机振子、激振器输出振动直接刺激颅骨记录眼肌前庭诱发肌源性电位（bone conducted ocular vestibular evoked myogenic potential, BC-oVEMP)，为BC-oVEMP的临床应用提供最理想的振动刺激参数；比较骨导振动刺激和气导声刺激引出电位波形的参数差异。方法2017年3—5月，选取空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科招募的健康志愿者共20名，其中男10名，女10名，年龄20~25（22.05±2.01）岁。声学分析仪采集骨导耳机振子、激振器的输出振动刺激的信号频谱和瞬态波形，依据国际标准计算得到输出的振动作用力的峰值等效力值（peak-to-peak equivalent force level，peFL）。分析选择可以获得稳定骨导振动刺激的最优参数。20名志愿者同时接受最大输出强度的气导声刺激、振动力刺激，记录双侧oVEMP波形及N1潜伏期、P1潜伏期、振幅等参数。数据采用SPSS 24.0统计学软件分析，正态分布两组间数值方差齐采用t检验，不齐则采用校正t检验。偏态分布两组间数值比较采用Mann-Whitney U检验。结果不同频率的原始声刺激信号经声学分析仪记录到输出振动刺激的时域波形图、频谱图，输出振动的峰值频率与原始声信号频率一致。相同的原始信号强度时，500 Hz信号对应的频谱图输出峰值最高。原始声刺激参数频率相同时激振器的输出振动刺激的峰值等效力值随刺激声强度增加而增加，相同强度时激振器的输出振动刺激的峰值等效力值随频率增加而减小；以500 Hz短纯音输出的峰值等效力值最大，为139.8 dB peFL；同时大于相同原始声刺激信号时通过骨导耳机振子输出的峰值等效力值130 dB peFL。40耳中5耳在气导声刺激下未记录到对侧oVEMP电位波，即气导刺激和骨岛刺激的N1-P1波引出率分别为87.5%（35/40）和100%（35/40）。气导声刺激和骨导振动刺激N1的潜伏期分别为（11.33±1.05） ms和（10.14±0.38） ms，P1潜伏期分别为（16.24±1.56） ms和（15.65±1.19） ms，波间期分别为（4.59±1.26） ms和（5.55±0.81） ms，左右耳对称性系数分别为12.22%[5.5%,21.85%]和8.74%[3.37%,14.08%]，振幅分别为3.07[2.05,4.43] μV和11.96[7.42,14.75] μV；N1潜伏期、P1潜伏期、波间期、振幅值差异均有统计学意义（P值均<0.05）。结论500 Hz短纯音原始刺激经激振器获得振动输出能最大，优于B-81骨导耳机振子；与传统气导声刺激相比，BC-oVEMP的引出率更高，波形幅度更大，更稳定可靠，更具临床应用价值。

简介：摘要少肌性肥胖(SO)已成为老年医学领域关注的热点问题。老年人SO可导致跌倒、失能、骨折、心血管代谢疾病、癌症甚至死亡。SO的发病机制尚不明确，主要包括与年龄相关的身体成分改变、慢性低度炎症、胰岛素抵抗、激素水平改变等。生活方式的干预是治疗SO的主要措施，包括合理营养膳食和体力锻炼(有氧运动和抗阻训练)，达到增加肌肉和减少脂肪的目的。新型的治疗方式包括睾酮补充、选择性雄激素受体调节剂、肌抑素抑制剂、全身振动疗法、维生素K、间充质干细胞疗法等。深入了解SO的发病机制，进行有效的预防和治疗是研究者和临床医生的当务之急。

简介：摘要：小儿先天性斜颈临床表现为斜颈、颈部肿块、面部不对称等，康复治疗可有效改善患儿症状，综合康复治疗临床疗效显著。但因患儿刚出生不久，推拿疗法 [1]、运动疗法、物理因子疗法等需酌情选用，避免出现误伤。

简介：摘要目的探讨运动性横纹肌溶解症的临床诊治方法，提升治疗效果。方法回顾性分析武警湖北省总队医院和华中科技大学同济医院2007年10月至2018年11月收治的37例运动性横纹肌溶解症患者的临床资料。37例患者予以抗感染、补充血容量、止吐、退热、碱化尿液等对症治疗。8例急性肾功能不全患者，血肌酐>442 μmol/L或者血钾>6.5 mmol/L，采用血液透析治疗。结果患者平均住院时间9（4~25）d。37例患者出院时血清肌酸激酶值均降至正常范围或轻度异常升高。8例急性肾功能不全患者经血液透析治疗后，复查肾功能、电解质均恢复正常。结论运动性横纹肌溶解症首发症状多样，容易误诊、漏诊。早期检查血清肌酸激酶、肌红蛋白有利于及早确定诊断。抗感染治疗、对症治疗、补充血容量、碱化尿液、血液透析等综合治疗有利于患者预后。对运动性横纹肌溶解症所致重度急性肾功能不全患者，行血液透析治疗能有效挽救肾功能，降低患者病死率。

简介：摘要进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)两种类型，是儿童时期常见的肌营养不良疾病，DMD最常见，预后差，为延长其生存年限，需对其身体状况及合并症进行有效管理。目前为止，尚不存在针对肌营养不良的根治方法，但早诊断、系统治疗，辅之康复训练及有针对性的评估措施，可有效改善患者的机体功能障碍、延长自然病程。该综述旨在整理介绍DMD的最新诊疗方案及评估方法，为医学工作者提供较系统、综合的诊疗思路及更全面、详细的评估方案。

简介：摘要目的分析幼年皮肌炎（JDM）中肌炎抗体情况，并探讨其与临床特征的关系。方法回顾性分析2017年1月至2020年5月重庆医科大学附属儿童医院收治的76例JDM患儿临床资料，均行肌炎抗体检测，包括肌炎特异性抗体（MSAs）及肌炎相关性抗体（MAAs）。应用Kruskal-Wallis检验和Logistics回归模型分析MSAs各抗体亚型与临床特征的关系。结果76例JDM患儿中男39例，女37例。MSAs 阳性43例（53%），其中抗核基质蛋白2（NXP2）（15/76，20%）、抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）（13/76，17%）、抗转录中间因子1γ（9/76，11%）抗体为常见的3种阳性亚型。MAAs阳性20例（26%），其中抗Ro-52抗体（17/76，22%）最常见。16例（21%）患儿同时出现MAAs和MSAs抗体阳性。抗MDA5抗体阳性患儿中关节炎（9例）、发热（8例）、皮肤溃疡（5例）和巨噬细胞活化综合征（MAS）（1例）发生率在MSAs抗体各亚型中最高。吞咽困难（6例）及水肿（8例）主要发生于抗NXP2抗体阳性患儿。抗MDA5抗体阳性患儿更易发生关节炎（OR=10.636，95%CI 2.770~40.844，P=0.001）、皮肤溃疡（OR=12.500，95%CI 2.498~62.522，P=0.002）、发热（OR=5.600，95%CI 1.580~19.849，P=0.008）和肺间质病变（ILD）（OR=23.333，95%CI 4.750~114.616，P<0.01）。MSAs各亚型抗体组间肌酸激酶值不同（P<0.01），抗MDA5组肌酸激酶值明显低于抗氨酰-tRNA合成酶（P=0.03）、抗NXP2（P<0.01）、MSAs全阴性组（P=0.013）。结论大多数JDM患儿存在肌炎自身抗体阳性，不同肌炎自身抗体与JDM的临床表现相关，开展肌炎自身抗体检测对疾病诊治有重要提示意义。抗MDA5抗体阳性患儿应警惕ILD和MAS发生。

简介：无

简介：摘要目的比较有无吞咽障碍的脑卒中患者与年龄病程相匹配人群间的呼吸功能差异，探讨吞咽功能与呼吸功能的相关性。方法从2018年9月至2019年4月中山大学孙逸仙纪念医院康复科及神经科住院脑卒中患者310例中，选取标准的脑卒中患者60例。根据有无吞咽障碍将60例脑卒中患者分为吞咽障碍组和非吞咽障碍组，另选取资料匹配的30名健康人作为健康对照组。使用肺功能检测仪分别评估3组的呼吸功能，比较3组间的差异；对吞咽障碍组行吞咽功能检查，取其电视荧光吞咽造影（VFSS）资料，使用Rosenbek渗透/误吸量表（PAS）、吞咽障碍结局与严重度量表（DOSS）和视频吞咽造影功能障碍量表（VDS）对吞咽功能量化评定，分析吞咽功能与呼吸功能的相关性。结果三组间的呼吸功能指标差异均有统计学意义（P<0.05）；除脑卒中吞咽障碍组和脑卒中非吞咽障碍组间的25%用力呼气流量（FEF25）、用力呼气量（FVC）、用力吸气量（FIVC），脑卒中非吞咽障碍组和健康对照组间的75%用力呼气流量（FEF75）差异无统计学意义（P>0.05）外，其他各项指标的组间两两比较差异均有统计学意义（P<0.05）。PAS与最大吸气压（MIP）（r=-0.618，P=0.001）、最大呼气压（MEP）（r=-0.410，P=0.038）、峰值呼气流速（PEF）（r=-0.443，P=0.024）间的相关性均有统计学意义。DOSS与MIP（r=0.602，P=0.000）、MEP（r=0.496，P=0.005）、PEF（r=0.553，P=0.002）间的相关性均有统计学意义。VDS与MEP（r=-0.483，P=0.012）、PEF（r=-0.494，P=0.010）间的相关性具有统计学意义。结论脑卒中吞咽障碍患者的呼吸功能明显下降，且吞咽障碍的严重程度与呼吸功能的下降具有相关性。

简介：摘要：目的：慢性非特异性下背疼痛患者治疗过程中采用核心稳定性训练方法，观察该种方法对改善背肌肌耐力及等速肌力峰值的效果。方法：将我院收治的26例慢性非特异性下背疼痛患者作为观察对象，并且根据训练方法不同，将患者分成两组，对照组采用维持原有生活方式治疗，实验组采用核心稳定性训练。结果：两组背肌力和背肌耐力变化对照中，实验组治疗后30度/s背肌肌耐力距斜率为16.37±7.62，对照组为7.84±5.47；实验组治疗后30度/s背肌等速肌力峰值为335.27±60.73，对照组为291.48±62.17。（P

简介：摘要目的分析三种眼位状态下眼性前庭诱发肌源性电位（ocular vestibular evoked myogenic potential,oVEMP）的波形特征，探讨oVEMP检测的适宜眼位。方法研究对象为2017年12月至2018年5月行oVEMP检查的15例（30耳）眩晕患者（患者组），其中男7例、女8例，平均年龄（51±13）岁；另外选择22名（44耳）健康青年人作为对照组，其中男10名、女12名，平均年龄（23±5）岁。全部受试者分别采取正中向上30°凝视（中上位）、右上45°凝视（右上位）以及左上45°凝视（左上位）三种眼位进行oVEMP检测，分别记录三种眼位oVEMP的引出率、N1潜伏期、P1潜伏期、N1-P1间期、N1-P1幅值以及耳间幅值不对称比，采用SPSS 23.0统计软件进行分析比较。结果对照组内、患者组内以及总体受试者三种眼位oVEMP的引出率差异均无统计学意义（P值均>0.05）；N1潜伏期、P1潜伏期、N1-P1间期、N1-P1幅值、耳间幅值不对称比的差异亦均无统计学意义（P值均>0.05）。结论中上位、右上位以及左上位均可作为临床oVEMP检测的眼位，其引出率和波形特征不存在差别，当其中一种眼位凝视困难或不容易得到重合曲线时，可以采用另外两种眼位进行检测。

简介：摘要目的探讨症状性跟舟联合患者跟舟联合切除及趾短伸肌肌瓣置入的手术疗效。方法回顾性分析2016年2月—2018年3月北京同仁医院足踝外科9例(10足)症状性跟舟联合患者的临床资料。其中男6例、女3例，年龄11～63(平均30.3)岁，骨性联合2足、纤维性联合8足。患者均行跟舟联合切除及趾短伸肌肌瓣置入手术治疗，术后观察有无出现伤口感染、术区疼痛、跟舟联合复发、周围关节退变及足部畸形，比较患者手术前后疼痛视觉模拟评分(VAS)和美国足踝外科协会(AOFAS)踝-后足评分。结果9例患者随访17～42个月，平均29.1个月。所有患者症状缓解，未出现伤口感染、复发、周围关节退变及后足力线异常。患者末次随访疼痛VAS为(1.50±0.97)分，较术前(4.30±1.49)分明显降低，差值3(2，3)分，差异有统计学意义(Z＝2.859, P<0.01)；末次随访AOFAS评分为(90.40±7.04)分，较术前(77.30±7.66)分明显提高，差值(13.10±5.70)分，差异有统计学意义(t＝7.262, P<0.01)。所有患者对治疗结果表示满意。结论对于症状性跟舟联合患者，保守治疗失败时可行手术治疗，跟舟联合切除后用趾短伸肌肌瓣置入可有效预防跟舟联合的复发，临床疗效肯定。

简介：摘要随着人口老龄化，慢性阻塞性肺疾病(COPD)与肌少症等增龄相关性疾病的发病率增加。越来越多的研究显示，COPD与肌少症之间存在着密切的联系。COPD患者常见有股四头肌无力、萎缩和纤维类型转换；同时呼吸肌也发生适应性改变，导致患者呼吸功能不全，活动受限，生活质量下降，住院率与病死率增加。但是目前COPD与肌少症的相互作用机制尚未完全明确，尤其是临床医生对COPD骨骼肌功能障碍缺乏早期识别与干预。本文将对COPD与肌少症的发病情况、两者的相互作用机制及治疗进展进行综述，以供临床参考。

简介：摘要肌少症是指与增龄相关的肌肉含量及功能的下降。现有研究发现与慢性阻塞性肺疾病相关的继发性肌少症会导致患者肺功能的进一步恶化及日常生活能力的下降，而这种因慢性疾病所致的炎性反应、能量消耗增加、活动耐力降低等又将加重肌少症。本文旨在初步探讨慢性阻塞性肺疾病和肌少症间可能存在的相关机制，并提倡早期干预肌少症。

简介：摘要目的探讨住院死亡特发性炎性肌病（IIM）患者的临床特点并分析死亡的危险因素。方法回顾性分析2011年2月至2019年2月于浙江大学医学院附属第一医院住院多发性肌炎（PM）、典型皮肌炎（CDM）和临床无肌病性皮肌炎（CADM）患者的病例资料，按住院期间或出院后2周内是否死亡将患者分为住院死亡组和住院存活组，2组患者按性别年龄匹配。分析比较2组患者临床特点，采用单因素和多因素Logistic回归模型分析IIM（或亚组）患者住院死亡的危险因素。结果浙江大学医学院附属第一医院PM、CDM和CADM患者（424例）的住院死亡率为9.4%。与住院存活组患者（80例）相比，住院死亡组（40例）中位住院时间[0.9（0.5，1.0）个月与0.6（0.4，1.0）个月，Z=-2.159，P<0.05]更长；血清铁蛋白[1170.8（757.6，3759.9） μg/L与374.9（182.1，993.4）　μg/L，χ2=-4.665]、红细胞分布宽度[15.2（14.5，16.3）%与14.4（13.5，　15.2）%，Z=-3.066]、CRP[11.3（4.4，36.9）　mg/L与5.1（1.8，17.2）　mg/L，Z=-2.667]、中性粒细胞/淋巴细胞比值[10.1（5.5，18.9）与4.2（2.6，6.5），Z=-5.108]均高于存活组（P<0.05）；血CEA（45.0%与12.5%，χ2=15.745）、谷氨酰胺转肽酶（55.0%与23.8%，χ2=11.578）和α-L-岩藻糖苷酶（35.0%与10.0%，χ2=10.902）升高的患者比例，以及合并ILD进展（60.0%与16.3%，χ2=23.934）、肺部感染（72.5%与20.0%，χ2=31.360）、噬血细胞综合征（35.0%与1.3%，χ2=27.771）及低T3综合征（50.0%与17.5%，χ2=16.644）的患者比例更高（P<0.05）。住院死亡患者更常用激素冲击及静脉注射用免疫球蛋白治疗。入院时高疾病活动度[OR=1.593，95%CI（1.255，2.022），P<0.001]、合并ILD进展[OR=5.600，95%CI（1.510，20.772），P=0.010]及肺部感染[OR=6.771，95%CI（2.031，22.574），P=0.002]是IIM患者住院死亡独立危险因素。在亚组分析中，肺部感染和呼吸衰竭是合并ILD进展IIM患者短期预后不良因素；向阳疹、ILD进展及接受激素加量治疗是伴肺部感染IIM患者住院死亡的危险因素。结论入院时高疾病活动度、肺部感染及ILD进展是IIM患者住院死亡独立危险因素，临床需密切监测。

简介：摘要杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin，DMD)突变所致，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。通过基因检测，可以为93.1%的患者找到遗传学病因，为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础，有利于改善患者的生存质量，预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点，期望能给予临床工作者帮助，为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。