简介：摘要目的初步观察脊髓空洞症(SM)硬膜下的病变及枕大孔和Magendie孔疏通术(FMMD)治疗SM的疗效。方法回顾性分析2018年7月至2019年1月首都医科大学宣武医院神经外科收治的50例SM患者的临床资料。总结术中所见硬膜下病变及可能引起脑脊液循环梗阻的因素，应用FMMD解除梗阻。观察术后并发症，评估手术安全性。术后3、6、12个月进行门诊随访，随访改良日本骨科协会(mJOA)颈椎评分，根据Tator评分标准评估临床疗效，并复查颅颈交界区MRI评估脊髓空洞。比较患者手术前、后的mJOA颈椎评分。结果术中观察发现，50例患者中，下疝的小脑扁桃体占据枕大孔及覆盖Magendie孔44例(88%)，两侧扁桃体间粘连18例(36%),扁桃体与脑干间粘连9例(18%)，扁桃体发育不对称越过中线35例(70%)，小脑后下动脉分支走行于Magendie孔11例(22%), Magendie孔表面假膜或瘢痕8例(16%)，枕大池囊肿2例(4%)，扁桃体与硬膜间粘连4例(8%)。50例患者中，仅1例(2%)术后出现颅内感染，其他患者术后未见明显并发症。50例患者的随访时间为(13.3±0.9)个月(12～15个月)。至末次随访，50例患者复查MRI结果显示，脊髓空洞好转44例(88%)、稳定6例(12%)；临床疗效好转44例(88%)，稳定4例(8%)，恶化2例(4%)；mJOA颈椎评分较术前提高[分别为(14.7±3.2)分和(12.9±3.1)分，配对t＝2.83，P＝0.03]。结论SM患者硬膜下存在多种病变，经FMMD治疗后，患者的症状和影像学表现均明显改善，且手术相关并发症少。

简介：摘要目的初步观察脊髓空洞症(SM)硬膜下的病变及枕大孔和Magendie孔疏通术(FMMD)治疗SM的疗效。方法回顾性分析2018年7月至2019年1月首都医科大学宣武医院神经外科收治的50例SM患者的临床资料。总结术中所见硬膜下病变及可能引起脑脊液循环梗阻的因素，应用FMMD解除梗阻。观察术后并发症，评估手术安全性。术后3、6、12个月进行门诊随访，随访改良日本骨科协会(mJOA)颈椎评分，根据Tator评分标准评估临床疗效，并复查颅颈交界区MRI评估脊髓空洞。比较患者手术前、后的mJOA颈椎评分。结果术中观察发现，50例患者中，下疝的小脑扁桃体占据枕大孔及覆盖Magendie孔44例(88%)，两侧扁桃体间粘连18例(36%),扁桃体与脑干间粘连9例(18%)，扁桃体发育不对称越过中线35例(70%)，小脑后下动脉分支走行于Magendie孔11例(22%), Magendie孔表面假膜或瘢痕8例(16%)，枕大池囊肿2例(4%)，扁桃体与硬膜间粘连4例(8%)。50例患者中，仅1例(2%)术后出现颅内感染，其他患者术后未见明显并发症。50例患者的随访时间为(13.3±0.9)个月(12～15个月)。至末次随访，50例患者复查MRI结果显示，脊髓空洞好转44例(88%)、稳定6例(12%)；临床疗效好转44例(88%)，稳定4例(8%)，恶化2例(4%)；mJOA颈椎评分较术前提高[分别为(14.7±3.2)分和(12.9±3.1)分，配对t＝2.83，P＝0.03]。结论SM患者硬膜下存在多种病变，经FMMD治疗后，患者的症状和影像学表现均明显改善，且手术相关并发症少。

简介：摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。

简介：摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。

简介：摘要肺子宫内膜异位症非常少见，部分患者症状及影像学表现不典型，容易误诊。本文报道1例患者，33岁女性，反复咯血1年，咯血与月经周期无关；胸部CT示右下肺散在空洞，其中一个空洞呈空腔样改变，其余为厚壁空洞，周围可见磨玻璃阴影，双下肺散在数个大小不等结节；外科胸腔镜肺活检确诊为肺子宫内膜异位症。

简介：摘要：目的 分析多层螺旋CT在肺结核空洞与肺癌空洞鉴别诊断中的应用。方法 选取2019年3月~2020年9月我院收治的肺结核空洞患者48例，肺癌空洞患者47例，对比多层螺旋CT在不同疾病中诊断效果。结果 肺结核空洞患者空洞更大，壁厚≥3mm以及病灶处于下叶更少，差异有统计学意义（P＜0.05）；肺癌空洞组患者内壁光滑、外壁毛糙、结叶、分叶、短毛刺、偏心性空洞、气液平面，肺结核空洞组患者钙化发生率更高，差异较大（P＜0.05）。结论 肺结核空洞以及肺癌空洞之间有较大差异，使用多层螺旋CT进行诊断时可有效判定两种不同疾病之间区别，有临床应用价值。

简介：摘要本文报道1例患者，33岁男性，因“间断咳嗽4个月，发热1周”入院。胸部CT表现为多发团片状影，伴支气管充气征及空洞。经血清及脑脊液新型隐球菌荚膜抗原检测及CT引导下经皮肺穿刺活检，诊断为播散性新型隐球菌肺炎、中枢神经系统感染。

简介：摘要：随着现代化技术的高速发展，地下空洞探测技术愈发丰富与先进，其中，地质雷达是常用技术之一。基于此，为满足当前对地下空洞探测速度和准确性的新要求，本文立足于地下空洞形成原因和物性特征分析此项工作中地质雷达的运用要点，以期为相关探测工作提供参考性建议。

简介：【摘要】目的：探讨对脊髓损伤患者采用强化家属健康教育方式进行干预后对其并发症发生率产生的影响。方法：将我院2017年07月～2020年04月收治的48例脊髓损伤患者数字奇偶法分组；强化健康教育组（24例）：采用常规健康教育+强化家属健康教育方式完成脊髓损伤护理；常规健康教育组（24例）：采用常规健康教育方式完成脊髓损伤护理；就组间并发症（肺部感染、压疮、深静脉血栓、泌尿系感染以及肌肉萎缩）总发生率展开对比。结果：两组脊髓损伤患者并发症集中于肺部感染、压疮、深静脉血栓、泌尿系感染以及肌肉萎缩几方面；强化健康教育组脊髓损伤患者并发症总发生率（12.50%）低于常规健康教育组（50.00%）明显（P

简介：摘要儿童肺空洞性病变包括一组异质性疾病，主要由感染所致，其影像学特征可类似，实际临床工作中很难严格地将空洞与大疱、囊肿、气肿等病变区分开来。有学者将壁厚≤4 mm定义为薄壁，而>4 mm定义为厚壁，因而认为厚壁者为空洞，薄壁者为囊肿，但是两者在病因学和病理生理学方面存在重叠，影像学上二者有时难以区分鉴别，尚需结合病史特点寻找疾病病因。该文从感染性与非感染性病因方面着手，结合胸部影像学检查，对儿童肺空洞性病变性质进行分析总结，为临床上鉴别各种肺空洞提供诊断思路，从而指导临床治疗。

简介：摘要目前，脊髓磁共振成像存在诸多局限性，近年来随着扩散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)应用，改善了脊髓成像质量，使定量测量成为可能，并逐渐应用于各种脊髓疾病诊断。作者对脊髓DTI成像技术及在健康脊髓、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)、脊髓压迫症、脊髓炎、多发性硬化(multiple sclerosis，MS)、脊髓损伤(spinal cord injury，SCI)和肿瘤等多种脊髓疾病中的应用进行了综述。脊髓DTI成像除能定量描述健康脊髓的扩散特点，还能早期诊断各种脊髓疾病并明确病变范围，监测病情进展及评估术后恢复情况。

简介：摘要目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信息等。按照检测时间分层后，分别统计采用不同基因诊断技术的人数和构成比，采用Pearson相关分析基因诊断技术的应用与时间的相关性。结果除3例资料不全的病例，共纳入197例SMA病例。SMAⅠ、Ⅱ和Ⅲ型的患儿分别为37例（18.8%）、115例（58.4%）和45例（22.8%），SMN1基因纯合缺失和复合杂合变异病例分别为185（93.9%）和12例（6.1%）。2004—2017年SMA基因诊断技术有7种：以多重连接探针扩增技术（MLPA）为主，占54.1%（100/185），其次是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和一代测序，分别为22.7%（42/185）和10.3%（19/185），等位基因特异性PCR（AS-PCR）、实时定量PCR（qPCR）、全外显子组测序（WES）及变性高效液相色谱分析（DHPLC）分别9、6、5和4例，占2.2%~4.9%。MLPA的应用从2010年开始逐步增加（r=0.95，P<0.05），而PCR-RFLP从2004年开始逐步下降（r=-0.99，P<0.05），其他检测方法应用与时间暂未发现相关性（P>0.05）。定量检测技术（MLPA、qPCR和DHPLC）的应用从2010年开始逐渐增高（r=0.94，P<0.05），定性检测技术（PCR-RFLP、一代测序、AS-PCR和WES）从2004年开始逐渐下降（r=-0.94，P<0.05）。纯合缺失与复合杂合变异的基因重复检测率分别为12.4%（23/185）和41.7%（5/12），差异有统计学意义（χ²=5.86，P<0.05）。基因检测结果显示，同时提供SMN1、SMN2基因定量分析报告的构成比在2008—2015年为56.8%（21/37），2016—2017年上升至69.1%（56/81）。结论SMA基因检测技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术。SMA定量检测报告不仅提供了SMN1致病基因的定量结果，也提供了SMN2修饰基因的定量结果。

简介：摘要：目前我国高速铁路隧道工程范围不断扩大，面对营业线高速铁路复杂突变的隧道病害，如何提高整治水平、及时消除安全隐患是当前刻不容缓的一个问题。本文针对营业线高速铁路隧道运营过程中存在的二衬空洞这一突出问题，在结合病害成因和风险分类的基础上，对处理方法与关键技术要点分析，可供类似工程参考。

简介：摘要：在开展顶管施工的过程当中，容易导致顶管上部土层扰动的现象，有可能会造成地表发生沉降和塌陷的现象。采用常规的地表沉降监测和探地雷达的土体空洞探测相结合的方式进行检测，及时的找出隐患并且预警，将其作为基础来制定出合理的施工方案。本文主要是对顶管工程和探地雷达的优势特点进行分析，将其与具体的工程案例结合，做出对探测结果的分析，实现对工程施工风险的预警和控制，避免顶管施工的过程中出现地下空洞等不良地质体的影响，进一步的保证施工安全性。

简介：[摘要] 在城市建设中,经常会遇到废旧管井、电力隧道、人防工程等地下空洞,有的面积很大，地下埋藏较深，给钻孔灌注桩基础的施工带来许多困难。对于体积较大、埋深较深的地下障碍物，大开挖法或者换填法进行处理存在周期长、成本巨大、土地受到扰动等各种问题。本文介绍我公司在施工钻孔灌注桩时处理地下空洞的实践。

简介：摘要视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种严重的致残性中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘病。NMOSD合并免疫性血小板减少症（ITP）临床罕见。本文报道1例既往曾多年被误诊为多发性硬化，后出现血小板明显减少，经完善检查确诊ITP，给予免疫抑制、促血小板生成治疗后血小板恢复正常的NMOSD患者的临床资料。通过对该病例资料及相关文献的复习，能提高对此类疾病的认识，及时诊治，避免发生严重并发症。

简介：摘要目的运用磁共振扩散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)探究脑卒中皮质脊髓束(corticospinal tract，CST)扩散定量指标与运动功能的关系。材料与方法采集37例单侧皮质下脑卒中患者和30例健康被试的DTI数据，运用概率性纤维束成像追踪出健康被试的CST，获得健康对照组CST模板。基于健康对照组的CST模板测量两组被试双侧CST的各向异性分数(fractional anisotropy，FA)和平均扩散率(mean diffusivity，MD)，进一步计算两组被试FA比率(FA ratio，rFA)、FA不对称性(FA asymmetry，FAasy)、MD比率(MD ratio，rMD)和MD不对称性(MD asymmetry，MDasy)，用这六个扩散参数相关指标来评估脑卒中患者CST完整性损伤，并与患者“手+腕”及上肢运动功能评分(Fugl-Meyer Assessment，FMA)作相关性分析。结果与健康对照组相比，卒中组病灶同侧CST的FA、rFA显著降低(分别为t=-15.775，t=-11.111，P＜0.001)，FAasy显著增高(t=9.473，P＜0.001)；而MD、rMD显著增高(分别为t=9.553，t=7.733，P＜0.001)，MDasy显著降低(t=-8.941，P＜0.001)；病灶对侧CST的FA和MD均无显著变化(P＞0.05)。患者病程及病灶大小与各扩散指标间均无显著相关关系(P＞0.05)。卒中组病灶同侧CST的FA和rFA与“手+腕”及上肢FMA呈显著正相关(分别为r=0.342，P=0.038；r=0.479，P=0.003；r=0.343，P=0.038；r=0.482，P=0.003)，FAasy与“手+腕”及上肢FMA呈显著负相关(分别为r=-0.353，P=0.032；r=-0.490，P=0.002)。分步回归分析进一步发现，相较于病灶同侧CST的FA和rFA，FAasy与“手+腕”和上肢运动功能评分更加相关(分别为Beta=-0.353，P=0.032; Beta=-0.490，P=0.002)。结论基于健康对照组CST模板测得的FA相关指标能反映CST结构完整性。FAasy与“手+腕”及上肢运动功能评分密切相关，或许可作为评估脑卒中患者手腕部和上肢运动功能障碍的重要参考指标。

简介：摘要：近几年，随着我国基础设施建设的持续加快，地下空间的开发利用程度越来越高。由于外部扰动，隐藏在城市道路下的地下空洞等病害规模会不断发展，导致道路塌陷的事故时有发生，造成人民生命财产的重大损失，严重威胁公共安全。为有效判定地下空洞的位置并对其进行处理，保护公共安全和城市的和谐发展，道路空洞的有效探测及病害同步治理刻不容缓。传统的空洞探测方法为打钻孔取芯探测，较为直观，单点探测准确率高，但缺点也十分突出，钻孔探测空洞效率低下，严重影响地面交通，损伤路基路面结构。地下空洞的探测应选择易操作，低成本且破坏小的实施手段，地质雷达探测已成为主流的地下空洞探测方法。

简介：摘 要：道路上如果有空洞，就会对交通运行造成威胁，导致安全隐患，所以，准确探测道路空洞是非常必要的。在对道路空洞进行探测的时候采用三维阵列雷达可以获得良好的效果。要将道路空洞的特点探明，就需要基于雷达数据进行处理，对于空洞的位置准确查明，明确埋深以及发育的程度，以获得准确可靠的探测结果。本论文着重于研究三维阵列雷达在道路空洞探测中的应用策略。

简介：摘要晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者，女性，46岁。以进行性四肢无力、精神异常起病，并出现排尿困难、呼吸衰竭。神经系统查体四肢肌力下降及锥体束征；血同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高；头颈胸腰磁共振成像显示枕骨大孔水平颈髓至腰1椎体水平脊髓内异常信号；基因检测发现MMACHC两处杂合变异：c：609G>A；c：349G>A，符合钴胺素C缺乏型。给予左卡尼汀、维生素B12、甜菜碱等治疗。患者精神症状、四肢肌力和呼吸衰竭均有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。