简介：

简介：摘要目的对一个遗传性蛋白C缺陷症家系进行表型和基因突变分析，探讨其发病的分子机制。方法先证者为21岁男性，因“左下肢肿胀3个月余、咯血伴胸闷1周余”入院。临床诊断：肺栓塞，左下肢深静脉血栓形成。对患者及其家族成员进行血浆蛋白C活性、蛋白S活性、抗凝血酶Ⅲ活性检测；采用全外显子测序分析患者的 199 个血栓易感相关基因，发现突变后通过Sanger测序验证家族成员是否携带和患者相同位点的基因突变；再用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸突变位点的保守性；借助于PROVEAN和PolyPhen-2 在线生物信息学软件分析突变对蛋白质功能的危害程度；最后采用PyMOL 2.3软件进行蛋白质模型分析。结果患者及4位家族成员蛋白C基因第9号外显子均携带同一个杂合错义突变c.1019C>T（p.Thr340Met），却表现为不同程度的蛋白C缺陷；经过ClustalX-2.1-win软件分析后发现，氨基酸Thr340在7种同源物种中不是高度保守；PROVEAN和PolyPhen-2在线生物信息学软件分析后均提示p.Thr340Met为有害突变；蛋白质模型分析提示：Thr340突变为Met340时，导致Thr340与Gln226之间的氢键断裂，改变了氨基酸的空间构型，这可能是蛋白C活性下降的主要原因。结论蛋白C基因第9号外显子杂合错义突变c.1019C>T（p.Thr340Met）是导致该家族蛋白C缺陷症的主要原因。蛋白C基因同一位点突变的携带者可能表现为不同程度的蛋白C缺陷症。对于无诱因的静脉血栓栓塞年轻患者，即使没有相关的家族史，也可考虑行全外显子测序以明确病因。

简介：摘要目的对一个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系进行致病变异分析，探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity，PC：A)，酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen，PC：Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析，对候选变异进行Sanger测序验证；对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC：A和PC：Ag分别降至15%和11%，其父母和姐姐的PC：A和PC：Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示，先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异，第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异；其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异，其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4 +PP3)，c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的通过体外表达实验分析p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C(protein C, PC)缺陷症的分子致病机制。方法构建野生型和p.Gly86Asp变异型PC表达质粒，分别转染HEK 293FT细胞。提取转染细胞内的总RNA，将RNA逆转录成cDNA，通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)法检测转染细胞内PROC基因的转录水平。收集细胞培养上清液和细胞裂解液，通过酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测PC抗原(PC antigen, PC：Ag)含量；采用蛋白免疫印迹试验(Western blotting, WB)检测PC含量以及相对分子质量。结果qRT-PCR结果显示野生型PC和p.Gly86Asp变异型PC在转录水平没有明显差异。与野生型PC：Ag含量相比，变异型PC：Ag含量在细胞培养上清液和细胞裂解液中分别为81.3%±2.6%和110.0%±2.8%。WB结果表明，野生型PC和变异型PC的相对分子质量没有明显差异；变异型PC的含量在细胞裂解液中明显高于野生型PC，而在细胞培养上清液中明显低于野生型PC。结论PC分泌障碍可能是p.Gly86Asp变异导致遗传性PC缺陷症的分子致病机制。

简介：摘要抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一，其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征，但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。

简介：摘要目的分析1个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法检测先证者及其家系成员(共3代7人)的血浆蛋白C活性(protein C activity，PC：A)、蛋白C抗原(protein C antigen，PC：Ag)含量及其他凝血指标。用PCR对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增，将产物纯化后进行直接测序。对候选变异通过反向测序进行验证，并对家系其他成员的相同位点进行检测。用生物信息学软件分析变异的致病性和保守性。用Swiss-PdbViewer软件分析蛋白质三维模型以及变异氨基酸之间的相互作用。结果先证者及其祖母、父亲和哥哥的PC：A和PC：Ag分别降至55%、52%、48%、51%和53%、55%、50%、56%。测序分析显示，上述成员PROC基因的第9外显子均存在c.1318C>T(p.Arg398Cys)杂合错义变异。MutationTaster评分为0.991、PROVEAN为评分-3.72、FATHMM为评分-2.49，均提示为有害变异；保守性分析显示Arg398在同源物种间呈弱保守性；蛋白质模型分析显示变异前Arg398与Glu341和Lys395各形成1个氢键，变异为Cys398后与Glu341之间的氢键消失，与Lys395之间则增加了1个氢键，使蛋白质的结构发生了改变。结论先证者PROC第9外显子c.1318C>T(p.Arg398Cys)杂合错义变异可能是导致该家系PC：A和PC：Ag减少的原因。

简介：摘要目的分析1个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法对先证者及家系成员(共4代11人)采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity，PC：A)，酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen，PC：Ag)含量。PCR法对先证者蛋白C基因(protein C，PROC)的9个外显子及侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后进行直接测序；对发现的疑似变异用克隆测序予以验证，并对家系其他成员相同变异位点进行检测。分别用生物信息学软件Mutation Taster和ClustalX-2.1-win分析变异的致病性和保守性；用Swiss-PdbViewer软件分析蛋白质三维模型和变异氨基酸之间的相互作用。结果先证者PC：A和PC：Ag分别降至46%和50%，其奶奶、大姑、表姐和弟弟的PC：A和PC：Ag也有不同程度的下降，为正常参考值的50%左右。基因分析显示，上述5名成员PROC第9外显子均存在c.1212-1212delG(p.Met364Trp fsX15)杂合缺失变异，该缺失变异导致第364位的甲硫氨酸(Met)变成色氨酸(Trp)后框移了15个氨基酸，并在第378位产生提前的终止密码子，最后形成截短蛋白。MutationTaster评分结果为1.000，预示该杂合缺失变异为致病变异；保守性分析显示15个框移的氨基酸在9种同源物种中均位于保守区域；蛋白质模型分析显示该缺失变异破坏了PC的催化结构域，从而影响PC的功能。结论先证者PROC第9外显子存在c.1212-1212delG(p.Met364Trp fsX15)杂合缺失变异，可能是导致该家系PC：A和PC：Ag减少的主要原因。

简介：

简介：摘要青年缺血性卒中因其病因的多样性而受到越来越多关注。虽然动脉粥样硬化是青年卒中的最常见病因，但其他或不明病因也并不少见。文中报道1例暨南大学附属第一医院收治的病例，以提高临床医师对青年卒中的病因诊断的认识。患者为22岁男性，急性起病，根据临床表现、体格检查及头颅磁共振成像明确诊断为急性缺血性卒中。经积极查找病因，实验室及基因检测发现患者有遗传性易栓症（蛋白C、蛋白S缺乏），心脏磁共振成像检查发现患者心肌致密化不全。

简介：【摘要】目的：分析抑郁症患者C反应蛋白及纤维蛋白原的检验效果。方法：选择我院2020年1月-2020年12月抑郁症患者共200例，给予C反应蛋白及纤维蛋白原检验，并选择同期的200例健康人群进行C反应蛋白及纤维蛋白原检验，比较两组的C反应蛋白及纤维蛋白原水平和阳性率。结果：比较两组的C反应蛋白及纤维蛋白原水平显示对照组的水平低于抑郁症组，C反应蛋白及纤维蛋白原阳性率显示对照组的水平低于抑郁症组，P＜0.05。结论：抑郁症患者行C反应蛋白及纤维蛋白原检验的结果对于判断患者的病情的严重程度有良好的指导作用。

简介：摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查，并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模，观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓，其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史，余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示，基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变，该突变可能引起蛋白S活性降低，从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

简介：摘要目的对比分析抑郁症患者血液纤维蛋白原与C反应蛋白的检验情况。方法选取我院2015年3月-2016年6月接收的抑郁症36例患者为研究资料，并将其作为观察组，同期选取实施健康体检的36例健康人员，并将其作为对照组。通过散射比浊法，对比检测对照组和观察组患者的血液纤维蛋白原及C反应蛋白原的水平情况。结果对照组和观察组患者的血液纤维蛋白原与C反应蛋白的阳性率情况比较，组间数据差异显著，存在统计学意义（P＜0.05）；关于血液纤维蛋白原及C反应蛋白水平情况对比，观察组明显优于对照组，组间数据差异存在统计学意义（P＜0.05）。结论针对抑郁症患者的病症情况，采取血液纤维蛋白原和C反应蛋白检测，其临床应用价值相对较高。

简介：

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简介：目的：研究C反应蛋白在临床疾病中的反应，以发挥对某些疾病的诊断、治疗所具有的重要临床意义。方法：通过观察冠心病、糖尿病、乙肝等疾病与CRP的关系，以及CRP在此类疾病中的参数变化，以了解病情，判断疗效。结果与结论：CRP不仅是炎症标志物，本身也直接参与炎症过程，其指数的高低，对疾病的诊断、治疗，具有重要的指导意义。

简介：

简介：摘要目的分析高甘油三脂血症（HTG）患者血清载脂蛋白CⅢ（cpoCⅢ）含量情况，以便为临床诊治提供依据。方法选取我院2011年3月~2013年10月接诊的HTG患者80例作为研究对象（研究组），将同期接收的健康体检人员100例作为对照组，对比分析两组对象相关血清指标情况。结果研究组患者血尿酸、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B(cpoB)、载脂蛋白CⅢ水平皆明显高于对照组，组间对比差异有统计学意义（P<0.05）；研究组患者高密度脂蛋白、载脂蛋白Al（cpoAl）、载脂蛋白Al/载脂蛋白B水平要明显低于对照组，组间对比差异有统计学意义（P<0.05）；通过对研究组患者相关指标分析可知，载脂蛋白CⅢ与血尿酸、总胆固醇水平呈正相关（P<0.01）。结论加强载脂蛋白CⅢ的检测，除了能准确与直观地掌握患者脂质代谢情况，同时还能为高甘油三脂血症患者的治疗与预后提供依据，值得大力研究。

简介：摘要目的分析高甘油三脂血症患者血清载脂蛋白CⅢ含量，为高甘油三脂血症的治疗提供可靠依据。方法选取2012年1月-2013年12月，在我院进行体检的32例高甘油三脂血症患者，设为观察组；同期体检健康人群100例，设为比对组。比较分析两组的相关血清指标。结果观察组患者与比对组之间的apoAl、apoAl/apoB、apoCⅢ水平等指标相比，差异明显，且P<0.05，具有统计学意义；观察组患者的apoCⅢ含量与血清甘油三酯(TG)、胆固醇(CH)之间相关性明显。结论对高甘油三脂血症患者进行血清载脂蛋白CⅢ的检测和分析，有利于相关性高血脂疾病的诊断和预后，为临床治疗提供可靠依据。

简介：摘要目的观察无症状高尿酸血症患者血清中超敏C反应蛋白（HS-CRP）的水平。方法选择正常健康者男性50例为对照组，无症状高尿酸血症男性50例为高尿酸血症组，测定2组血清中Hs-CRP、总胆固醇、尿酸和三酰甘油、低密度脂蛋白水平，并进行比较分析。结果高尿酸血症组总胆固醇、尿酸和三酰甘油、低密度脂蛋白水平比对照组高，差异显著（P<0.01）。结论高尿酸血症患者血清中Hs-CRP水平明显升高。

简介：摘要目的探究降钙素原和C反应蛋白在新生儿败血症中的检测价值。方法选取2014年3月-2015年3月50例新生儿败血症患者，同时选取50例新生儿母乳性黄疸患者作为对照组，检测两组降钙素原、C反应蛋白，并对检测的结果比较分析。结果实验组新生儿败血症患者在治疗前的降钙素原、C反应蛋白均明显高于对照组母乳性黄疸患者(P<0.05)。实验组新生儿败血症患者经相关治疗7天-10天后，其降钙素原、C反应蛋白较之治疗前明显降低（P<0.05）。结论降钙素原和C反应蛋白在新生儿败血症的检测中具有十分重要的价值。