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简介：摘要骨质疏松症是血友病常见的共病，血友病患者的发病概率明显高于正常人，其发生的主要因素是长时间的固定、缺乏负重锻炼和血源性病毒感染，但具体发病机制尚未明确，有待进一步研究。预防治疗上需要长期的运动康复和预防性凝血因子替代治疗，同时服用抗骨质疏松药物和骨健康补充剂来维持骨量。

简介：摘要首都儿科研究所附属儿童医院神经外科于2018年10月和2019年3月收治2例血友病脑出血后致药物难治性癫痫患儿，经多学科综合评估确定致痫灶。围手术期在血液科医生指导下行凝血因子替代治疗，之后行致痫区脑皮质离断术。术后均无出血、感染等并发症。术后6个月复查头颅MRI显示，2例患儿的致痫区离断彻底，且周围无出血迹象。术后1年随访时，2例患儿的肢体运动、语言等功能均未见异常，且无癫痫发作，例2患儿的认知功能较术前好转。

简介：【摘要】目的：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，由女性传递，男性发病，通过总结一例血友病患儿的护理，探讨血友病患儿的护理方法、护理要点，观察重点，预防出血，做好出血期护理，正确输注凝血VIII 因子的方法，从而提高护理质量。方法:通过对一例血友病甲患儿住院后期出现自发性出血进行综合护理、出血期的精心护理、做好临床观察、疼痛护理、饮食护理 、心理护理、功能锻炼、健康教育与指导。结果：患儿经过16天的治疗好转出院。结论：护理人员熟知血友病的病因，临床分类、发病机制，临床表现、疾病的转归，临床上做到及时、准确实施有效的护理措施，做好病情观察、心理护理、饮食护理，和家长做好交流沟通，取得患儿与家长的信任；护理中每班加强对患儿的观察，减少不必要的意外发生，防止病情的恶性循环，减少致残率，提高生活质量。

简介：摘要目的探讨血友病性骨骼肌肉病变的外科手术治疗方法及围手术期凝血因子消耗情况。方法回顾性分析1996年1月至2019年12月在中国医学科学院北京协和医院骨科因骨骼肌肉病变接受手术治疗的261例血友病患者。根据手术创伤大小选择凝血因子替代治疗方案。记录病变的临床表现、手术种类、围手术期凝血因子消耗、输血率及再手术情况，对比单次麻醉下单部位手术与多部位手术的凝血因子消耗及费用。结果261例患者均为男性，平均年龄为30.6（6~65）岁。血友病A 235例，血友病B 26例；重型（因子活性<1%）141例，中间型（因子活性1%~5%）91例，轻型（因子活性>5%）29例。共施行手术338例次（关节内出血及关节炎226例次、血友病并发肌腱肌膜出血挛缩61例次、血友病假瘤45例次、其他6例次）。338例手术中，大型手术270例（79.9%），关节置换203例（60.1%）。因手术部位病变复发再手术14例，再致残率为4.2%。共55例（21.1%）患者在围手术期接受红细胞输注。血友病A患者术前FⅧ的平均用量为（44.4±8.1）IU/kg，术后2周内FⅧ总用量平均为（647±177）IU/kg（40 962 IU）。术后3个月康复期内，6例（2.3%）患者发生手术部位再出血。7例患者术后检出FⅧ抑制物，平均抑制物水平为（13.7±11.2）BU/ml。单次麻醉下多关节手术组（68例）与单关节手术组凝血因子消耗量及费用差异无统计学意义。结论针对血友病性骨骼肌肉病变，在合理补充凝血因子条件下，根据病变的具体情况选择合适的手术治疗方案是有效的缓解症状的方法。单次麻醉及凝血因子替代治疗下进行多关节手术不增加凝血因子消耗，具有更佳的成本效益。

简介：摘要本文报道常州市第一人民医院消化内科收治的1例克罗恩病（CD）合并获得性血友病A（AHA）的病例。经内镜止血联合冷沉淀及重组人凝血Ⅷ因子生成素治疗后，患者临床症状缓解。炎症性肠病合并血友病的病例国内外罕见。

简介：摘要目的探讨血友病A（HA）患儿凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物产生的相关因素及抑制物产生前后出血与关节病表现的差异。方法对2015年1月至2018年8月河南省血友病管理中心登记收治的381例16岁以下HA患儿进行回顾性分析。结果381例HA患儿中，轻型116例（30.4%），中间型196例（51.4%），重型69例（18.1%）。FⅧ抑制物阳性患者54例（14.2%），高滴度、低滴度分别为22、32例。血友病家族史与FⅧ抑制物阳性相关[P<0.001，OR=3.299（95%CI 1.743~5.983）]；高强度暴露与FⅧ抑制物的产生相关[P=0.002，OR=2.587（95%CI 1.414~4.731）]。高强度暴露与高滴度FⅧ抑制物产生相关[P=0.001，OR=8.689（95%CI 2.464~30.638）]。54例HA患者产生抑制物后，总体关节年出血率、创伤性年出血率增加（z=-3.440，P=0.001；z=-2.232，P=0.026），而非关节年出血率、自发性年出血率与抑制物产生前比较差异无统计学意义（z=-1.342，P=0.180；z=-1.414，P=0.157）。关节超声评分较产生抑制物前差异无统计学意义（z=-0.632，P=0.527）。结论血友病家族史、高强度暴露可增加HA患儿发生FⅧ抑制物的风险，且高强度暴露可增加HA患者出现高滴度抑制物的风险。

简介：摘要目的分析中重型新生儿血友病的临床特点，提高对中重型新生儿血友病的认识。方法对2012年1月至2019年6月我院NICU收治的11例中重型新生儿血友病的病例资料进行回顾性分析，分析11例患儿的临床特征，实验室检查结果，治疗和预后。结果11例患儿均为男性，均为甲型血友病。7例并发颅内出血，其中1例颅内出血较重，并发脑疝。其余颅内出血患儿仅2例有神经系统异常。1例右侧肾上腺血肿，1例腹膜后血肿。9例有黄疸表现，7例患儿黄疸出现均在生后2 d内，最早出现在生后12 h，总胆红素最高388 μmol/L。11例活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长，凝血因子Ⅷ明显缺乏，8例中间型，3例重型。4例行基因检测。3例患儿输注新鲜冰冻血浆及冷沉淀，其余患儿输注重组凝血因子Ⅷ制剂。经治疗10例患儿病情好转后出院，1例患儿家长放弃治疗后死亡。结论中重型新生儿血友病常并发颅内、腹腔等隐匿部位出血，常伴发高胆红素血症，应及时行影像学检查排除隐匿部位出血，尽早行凝血功能及凝血因子活性检测，并按照不同出血部位不同预期因子水平计算予以补充凝血因子。

简介：【摘要】目的：探讨血友病抑制物患者健康教育管理及护理干预效果。方法：选取我科2018年5月-2020年6月治疗的血友病抑制物患者52例作为对象，根据患者的住院号奇偶性分为对照组26例，观察组26例，对照组实施常规护理干预，观察组在对照组基础上联合健康教育管理，对比两组患者自我护理能力及生活质量。结果：观察组患者护理后了解疾病、知晓注意事项、自我判断、自我保护、心态乐观、紧急处理评分均高于对照组（P

简介：摘要：目的：探究血友病关节病变的 X线、 CT、 MR影像诊断效果，对比三类型影响的多方面指标，针对不同程度的病症采取不同的诊治措施，从而控制病情的进一步发展，为患者争取到更多的治疗时间。方法：将我院 30例血友病关节病变的病例分别进行 X线、 CT、 MR影像诊断，对比不同方式的诊断结果，并对确诊的患者进行及时有效的治疗。结果：通过对这些患者的 X线、 CT、 MR影像综合对比检查，我们对血友病关节病变的影像诊断手段有了更加深层次的认知。在本次研究当中，我们发现血友病关节病变虽然很难通过医学影像手段快速得到结果，但是我们可以通过 X线、 CT、 MR影像的综合运用，加快确诊的流程，提升患者的生活质量。运用 X线、 CT、 MR影像相结合进行血友病关节病变患者的早期诊断，对于患者的康复具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨血友病B合并凝血因子FⅨ抑制物患儿的临床特征及治疗策略。方法选择2018年2月8日，苏州大学附属第一医院收治的1例血友病B合并FⅨ抑制物患儿为研究对象。对患儿病史进行收集，并且进行凝血功能常规检查，以及血浆凝血因子、凝血因子抑制物检测等实验室检查，结合基因测序结果进行诊断。患儿接受泼尼松(15 mg/d)联合环孢素(50 mg/次×2次/d)，以及泼尼松(15 mg/d)联合雷帕霉素(1.5 mg/d)方案治疗。并且根据患儿的相关实验室检查结果判断疗效。随访截至2019年9月30日。回顾性分析本例患儿临床特征、诊断、治疗经过及疗效。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性，8岁。因"反复出现关节疼痛、肿胀7年"于2018年2月8日至苏州大学附属第一医院就诊。2010年5月，患儿于当地医院诊断为重型血友病B，予凝血酶原复合物，以及重组人FⅨ治疗。2012年3、4月测定FⅨ抑制物滴度分别为3.2、6.2 BU/mL。自2014年6月起，患儿关节频繁出血，疼痛程度显著加重。②患儿入院后凝血功能常规检查结果显示，活化部分凝血活酶时间(APTT)为165.4 s，凝血酶原时间(PT)为13.4 s，凝血酶时间(TT)为16.6 s，纤维蛋白原(FIB)为3.48 g/L，FⅨ∶C为0.5%，FⅧ∶C为20%。APTT纠正试验结果显示，立即及2 h后APTT分别为152.7与129.6 s。抗磷脂抗体检测结果呈阴性，狼疮抗凝物检查结果呈阴性。FⅨ抑制物滴度>10 BU/mL。FⅨ基因测序结果显示，患儿FⅨ基因2号外显子c.7993C>T(p.Arg29X)杂合突变。③该患儿被诊断为重型血友病B合并FⅨ抑制物。选择泼尼松联合环孢素方案对本例患儿进行治疗，治疗3个月后，患儿未获得改善。随后治疗方案改为泼尼松联合雷帕霉素。治疗6个月后，复查患儿FⅨ抑制物滴度下降幅度不明显，但是患儿出血频率较治疗前减少。治疗9个月后，复查患儿FⅨ抑制物滴度降至初诊时的50%，患儿未再发生出血症状。患儿疗效达部分缓解(PR)。截至随访结束，患儿未发生关节肿胀、疼痛，基本恢复正常生活及学习。结论重症血友病B患儿若多次输注FⅨ后出血频率增加，对常规剂量治疗效果不佳等情况时，需警惕FⅨ抑制物产生可能，应及时测定FⅨ抑制物滴度。血友病B合并FⅨ抑制物少见，疗效差且易出现不良反应，正确诊断与适当治疗对改善患者出血症状具有重要意义。但是，该结论仅限于对单一病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

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简介：摘要患者男性，47岁，因"反复左下腹痛3 d，脾切除术后1 d"入湖南省人民医院治疗。查体：贫血貌，腹部稍膨隆，腹肌稍紧，全腹压痛，无反跳痛，移动性浊音阴性，听诊肠鸣音减弱。CT血管造影提示脾脏切除术后脾区出血。详细追问患者病史及完善相关检查后发现为轻型甲型血友病，予以输注去白悬浮红细胞、冷沉淀及凝血因子Ⅷ替代治疗后患者出血停止，腹腔内积血、积液逐步消失，住院13天后病情好转出院。

简介：摘要目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系，为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1～7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿，以患儿关节出血为研究关节，收集前3个月研究关节的出血次数，应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析，并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1．共收集重型血友病A患儿18例，年龄(5.6±1.8)岁，共30个出血关节，中位年关节出血次数为4次(4～16次)，中位年靶关节出血次数为8次(4～16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r＝0.390，P＝0.033；r＝0.517，P＝0.008)，与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r＝0.815(超声与X线)，r＝0.510(超声与HJHS)，r＝0.812(超声与MRI)，r＝0.666(X线与HJHS)，r＝0.911(X线与MRI)，r＝0.781(HJHS与MRI)，均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中，出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致，因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等，以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。

简介：摘要基因治疗是一种颇具临床应用前景的血友病A(HA)治疗方法，人体内有多种细胞可作为基因治疗HA的靶细胞。为克服靶向肝细胞基因治疗HA的缺陷，研究者们开发了靶向血小板表达FⅧ的基因治疗策略。该策略应用不同的血小板特异性启动子，从而实现靶向血小板的FⅧ表达，常用启动子包括血小板糖蛋白αⅡb启动子，血小板糖蛋白Ⅰb启动子，血小板因子4启动子等。该策略主要具有如下优势。首先，大量FⅧ在需要止血的损伤局部聚集，促进止血并激活凝血反应。其次，FⅧ储藏在血小板的α颗粒内，极大地降低了FⅧ在血液循环中的暴露时间，减少了自身抗体的产生，以及FⅧ和自身抗体的接触机会。笔者拟就近年来靶向血小板表达FⅧ基因治疗HA的新进展进行总结。

简介：摘要目的探讨我国部分地区基本医疗保险的差异化门诊报销政策对成人血友病A患者治疗水平与医疗费用的影响。方法系统梳理与比较5个城市(NB、XM、TJ、SY和ZZ)的血友病A门诊报销政策，回顾性收集5个城市2018年成人血友病A患者基本特征、凝血因子处方用量以及医疗费用，探讨门诊报销政策差异对患者治疗水平与医疗费用的影响，并分析按需治疗和预防治疗患者的医疗费用差异。结果不同地区门诊报销政策差异较大，NB医保待遇最好，主要体现在报销比例高，城镇职工报销金额不设封顶线，可衔接大病保险；XM和TJ相对较好，SY和ZZ较不理想。患者享受的报销待遇受其参保类型影响，ZZ和SY多为城乡居民基本医疗保险参保者，其医保待遇相对较差。就治疗水平而言，NB患者接受预防治疗的比例最高(21例，72.4%)，其次为XM(8例，26.7%)、TJ(10例，20.0%)、SY(5例，10.2%)，ZZ无患者接受预防治疗。门诊报销政策好的地区也相应伴随着较高的门诊治疗费用，且各城市预防治疗组费用均显著高于按需治疗组。结论目前我国部分地区血友病A患者门诊报销待遇存在明显差异，患者接受治疗的规范性受各地医保报销水平的影响较大；报销待遇的提升会显著提升患者治疗水平，同时也伴随着更高的医疗费用，预防治疗组费用高于按需治疗组。建议进一步缩小各地报销水平的差异，同时采用衔接大病保险等方式提高患者治疗水平，降低血友病A患者负担。

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简介：摘要目的深入探究育龄期男性血友病患者的心理感受，为护理工作者设计和实施个性化的有效干预策略提供依据。方法以目的抽样法对南京大学医学院附属鼓楼医院血友病诊疗中心10例育龄期男性血友病患者进行半结构式深度访谈，采用Colaizzi 7步分析法分析资料。结果提炼3大主题：情感体验（回避与正视、害怕与渴望、担忧与困惑、坚持与希望）；人际交往的心理体验（期待与自卑）；疾病获益感。结论男性血友病患者在育龄期具有多样且复杂的真实心理体验，医护人员对此类阶段的患者制定针对性的个性化的健康教育策略，使其更好地接受预防与治疗，提高生命质量和人口素质。

简介：摘要目的评价携带人凝血因子FⅧ（hFⅧ）的重组腺相关病毒（AAV）血清型8（AAV8/hFⅧ）病毒治疗血友病A（HA）小鼠效果。方法应用pAAV-CB-EGFP，pH22（AAV2血清型）和pfΔ6（腺病毒辅助质粒）摸索在HEK-293细胞中AAV的包装条件，pH22、pfΔ6及pAAV-CB-EGFP质粒按照1∶1∶1的比例进行转染，免疫荧光显微镜观察四个条件（包括10 cm培养皿转10 μg质粒，20 cm培养皿分别转20、30和40 μg质粒）的病毒包装效果。应用最佳包装条件在HEK-293细胞中包装AAV2-EGFP，通过冻融法获得AAV2粗提液，感染HEK-293细胞和16095细胞，应用荧光显微镜观察包装效果。应用最佳转染条件将pAAV-TTR-hFⅧ、pH28、pfΔ6按1∶1∶1的比例转染HEK-293细胞获得AAV8/hFⅧ，两轮的氯化铯梯度离心法纯化病毒，以8×1012 vg/kg剂量经尾静脉注射HA小鼠进行基因治疗，活化部分凝血活酶时间（APTT）测定分析FⅧ的活性。结果20 cm培养皿转染20 μg质粒的条件能够在24、48和72 h都达到最佳的转染效果，且该条件包装的AAV2粗提液在16095细胞中具有较高的感染率。HA小鼠体内AAV8/hFⅧ能够在注射后12周仍有维持在治疗水平的FⅧ活性。结论利用优化包装条件制备的AAV8/hFⅧ能够在HA小鼠体内有效维持治疗水平的FⅧ活性达12周。