简介:背景:基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现,其发生、发展是一个相当复杂的过程,涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化,既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受,又可引起慢性炎症。目的:分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展,探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法:以下列检索词:溃疡性结肠炎,表观遗传,DNA甲基化,组蛋白修饰,miRNA,ulcerativecolitis,epigenetic,DNAmethylation,Histonemodification,miRNA,检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献,根据纳入排除标准,对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论:溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关,受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用,可作用在机体先天免疫及特异性免疫,在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。
简介:摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变,通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异,观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联,其中,HBA基因型对HbH病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系,有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断,同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。
简介:目的:检测唾液腺恶性多形性腺瘤不同癌变亚型细胞系中E-cadherin蛋白的表达,探讨E-cadherin蛋白表达差异的表观调控机制。方法:采用免疫细胞化学法、蛋白印迹法和聚合酶链反应分别检测E-cadherin蛋白和mRNA在恶性多形性腺瘤的腺癌亚型细胞系SM-AP1和肌上皮癌亚型细胞系SM-AP4中的表达差异。采用亚硫酸盐测序法和染色质免疫共沉淀法检测SM-AP1和SM-AP4细胞中E-cadherin基因启动子DNA甲基化和组蛋白H3上赖氨酸9号位点三甲基化(H3K9me3)修饰状况,探讨2个细胞系中E-cadherin表达差异与基因DNA甲基化、组蛋白甲基化修饰之间的相关性。采用SPSS16.0软件包,运用两独立样本t检验、Fisher确切概率法等对数据进行统计学分析。结果:SM-AP1细胞中,E-cadherin蛋白和mRNA(n=4.97,P〈0.05)表达较SM-AP4高;E-cadherin基因启动子区甲基化程度显著低于SM-AP4细胞(P〈0.05)。SM-AP4细胞较SM-AP1细胞的E-cadherin基因启动子区具有较高的H3K9me3修饰结合水平。结论:DNA甲基化可能是恶性多形性腺瘤肌上皮癌亚型中E-cadherin表达低于腺癌亚型的主要调控机制之一,H3K9me3修饰可能在E-cadherin表达下调过程中发挥协调调控作用。
简介:将Majhi和Vagenas的方法推广到Friedmann-Roberson-Walker(FRW)宇宙中,利用半经典的Bohr-Sommerfeld量子化方法,对绝热不变量量子化,得到宇宙表观视界的熵谱和面积谱,与Bekenstein的结果一致。
简介:遗传因素在一定程度上影响着犯罪人的心理活动,为其犯罪心理的形成、犯罪行为的发生提供了必要的生理基础,研究遗传对犯罪的影响会对相关犯罪的防治产生积极的作用。研究同卵孪生子犯罪是证实遗传因素在犯罪中所起作用的主要途径之一,同卵孪生子有着较高的犯罪一致率。“冲动基因”是引发犯罪的高风险因素,但它仍需要许多其他诱因共同作用才足以导致犯罪行为的发生。性染色体为XYY型染色体异常的男性自控能力差,容易实施攻击性行为,构成暴力犯罪。面对遗传与犯罪研究尚无突破性进展的现状,可以利用已有研究成果和科技手段,针对相关犯罪做一些预防性工作,并在研究遗传因素对犯罪影响的同时,将其同各种环境因素结合起来。
简介:遗传因素在一定程度上影响着犯罪人的心理活动,为其犯罪心理的形成、犯罪行为的发生提供了必要的生理基础,研究遗传对犯罪的影响会对相关犯罪的防治产生积极作用。研究同卵孪生子犯罪是证实遗传因素在犯罪中所起作用的主要途径之一,同卵孪生子有着较高的犯罪一致率。“冲动基因”是引发犯罪的高风险因素,但它仍需要许多其他诱因共同作用才足以导致犯罪行为的发生。性染色体为XYY型染色体异常的男性自控能力差,容易实施攻击性行为,构成暴力犯罪。面对遗传与犯罪研究尚无突破性进展的现状,可以利用已有研究成果和科技手段,针对相关犯罪做一些预防性工作,并在研究遗传因素对犯罪影响的同时,将其同各种环境因素结合起来。
简介:遗传转化标记是将遗传修饰昆虫从野生型种群中分辨出来的根据,遗传转化昆虫的鉴定、转化品系的维持及其遗传稳定性的监测都依赖于可靠的标记系统,发展易于应用和监测的转化标记能够极大地促进害虫遗传防治的相关研究。用于遗传修饰昆虫的转化标记主要有昆虫眼睛颜色标记基因、抗药性标记基因和荧光蛋白标记基因等。非果蝇类昆虫首个遗传转化品系的鉴定是通过眼睛颜色突变而实现,但大多数昆虫物种没有可用的突变体或缺少相应基因的信息,从而限制了眼睛颜色标记的应用。抗药性基因标记虽然能够通过对转化昆虫进行集体选择而大幅度提高筛选转化体的效率,但由于其鉴定的准确性不高且存在安全性问题,未得到广泛应用。荧光蛋白标记基因的发展则显著拓宽了能够转化的昆虫种类。从水母分离的绿色荧光蛋白(GFP)经突变方法获得了多种不同荧光性质的突变体,经人为修饰后与适宜的强启动子构成转化标记载体,能够有效鉴定更多昆虫物种的遗传转化个体,其中应用较多的是增强型绿色荧光蛋白(EGFP)。此外,从珊瑚属海葵中分离得到的红色DsRed标记基因提供了多样化的红色荧光蛋白选择,在某些生物中DsRed与GFP联合应用的表现明显优于GFP突变体,所以其应用前景也非常广泛。本文着重从眼睛颜色、抗药性和荧光蛋白等3个方面阐述了标记基因的发展历史与现状,并对其今后的发展方向进行了展望。