简介:目的:探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估,并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达,采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例(90.3%),其中22例男性中中度12例,轻度5例,轻微损害5例;女性6例,轻度3例,轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性,其中听力正常4例(3例OAE异常),听力下降13例(轻度4例,中度9例);大部阴性与可疑阳性各1例,均为男性,分别为中度和轻度;连续±2例(男性),正常和中度各1例;间断阳性3例均为女性,均为正常或轻度;连续++7例(男3,女4),其中听力正常4例,听力下降3例(2例轻度,1例中度)。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关(P=0.043,r=0.616)。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性,听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系,其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性,但也存在听力正常的患者,说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。
简介:报告1例Sezary综合征。患者男,70岁,反复躯干四肢红斑伴痒1年,加重半月。入院查体:双侧腹股沟各扪及一肿大淋巴结。皮肤专科检查:躯干、四肢红斑,脱屑,干燥,红皮样改变;双手掌、足底角化,脱屑,皲裂。组织病理示淋巴细胞移入表皮,真皮浅层淋巴细胞浸润,核不规则;免疫组化示:CD45RO(+)、CD3(+)、CD4(+)、CD8(-)、CD20(-);外周血涂片见异型淋巴细胞10%;淋巴细胞免疫分型CD4+/CD8+为13.44,诊断:Sezary综合征。
简介:Brugada综合征(BrS)是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病,属心源性猝死的高危因子,预后严重。本文收集了1例Brugada综合征患者的临床资料,并复习了相关文献。1临床资料患者男性,42岁,主诉“夜间发作性头晕伴大汗淋漓3d”入院。患者3d前无明显诱因出现夜间熟睡后全身大汗淋漓,惊醒后自觉头晕,为非天旋地转性,伴双上肢麻痹性疼痛及濒死感,惊醒后难入睡,多于夜间2至4时发作。无恶心、呕吐,
简介:报告1例Klippel-Trenauney综合征。患儿男,13岁。左下肢粗大13年,左踝部反复溃疡10年。有典型的鲜红斑痣、静脉曲张、软组织和骨肥大,患侧下肢继发淤积性溃疡,下肢血管超声检查未见动静脉瘘。诊断为Klippel-Treranney综合征。
简介:摘要目的分析Gilbert综合征患者的临床资料,提高对该病的早期诊断,减少不必要的治疗和重复检查,降低医疗费用,解除患者思想和精神顾虑。方法收集我科2011年7月—2013年7月住院经肝组织活检病理检查确诊为Gilbert综合征的36例患者临床资料,进行回顾性整理分析。结果本病以青年男性多见,除3例有明确家族史外,其余患者均未述家族史,部分患者多以巩膜、皮肤黄染为主要症状而多次就诊外院,且未得到准确诊断。部分患者及家属因此病有不同程度的心理负担。在各项实验室检验指标中,以非结合胆红素异常为主,入院后先后行“低热卡”“苯巴比妥”实验均阳性,肝脏穿刺活检病理显示肝小叶结构未见异常,部分肝细胞轻度水肿,可见炎性细胞浸润,偶见肝细胞糖原化核。13例合并有药物、毒物中毒因素。结论Gilbert综合征的临床表现轻微,诊断方法简单易行,无需治疗,预后良好,对患者及家属进行详细解释后,均能提高对该病的认识,缓解心理负担。
简介:尺骨撞击综合征(ulnarimpactionsyndrome,UIS)是尺侧腕关节疼痛的主要病因.它是一种退行性变,是由于过多应力持续作用于尺腕关节面上,造成一系列病理及临床改变.其病因包括:(1)尺骨正向变异:尺骨远端关节面与桡骨乙状切迹的关系,若超过为尺骨正向变异,相等为可疑正向,短于为负向;(2)三角纤维软骨板(triangularfibrocartilagecomplex,TFCC)发育薄弱;(3)TFCC的变性;(4)慢性劳损,尺腕关节长期撞击.治疗手段可以是保守,也可以是手术.目前的手术方法有:Wafer术式,尺骨短缩截骨,腕关节镜下尺骨头部分切除,Sauve-Kapandji术式和Darrach术式.现重点介绍尺骨撞击综合征在生物力学、诊断及手术治疗上的最新研究进展.