简介：植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

简介：目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素，以提高个性化指导，降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例（女性2748例、男性2726例）接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象，检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24．30％（1330／5474），女性占36．28％（997／2748），男性占12．22％（333／2726）。高风险因素从高到低依次为：女性〉35岁（含与其他因素共存）占22．16％（609／2748）；体质量指数异常占7．27％（398／5474）（女性233例、男性165例）；乙型肝炎病毒携带占3．49％（191／5474）（大三阳24例、小三阳131例、其他36例）；男方中重度精索静脉曲张占1．43％（39／2726）；女性生殖系统异常占1．20％（33／2748）；中度以上贫血（含地中海贫血）或血小板减少占0．55％（15／2748）；不孕不育占0．42％（23／5474）；分娩过出生缺陷儿占0．36％（10／2748）；不良妊娠结局占0．36％（10／2748）；内科疾病占0．27％（15／5474）；自身缺陷占0．25％（7／2748）；先天性、遗传性疾病家族史占0．07％（4／5474）；精神疾病占0，07％（4／5474）；Rh阴性占0．07％（2／2748）。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多，并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高，应引起高度重视。

简介：目的探讨病毒感染及常规免疫与宫颈癌及癌前病变之间的相关性。方法对江苏省盐城市某医院2011年9月至2013年9月住院的260例宫颈癌及癌前病变患者及其对照的病毒感染及血液学相关资料进行回顾性分析。结果宫颈癌及癌前病变患者与对照组的梅毒阳性率分别为4.6%、0.8%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）;与对照组相比,病例组患者的中性粒细胞、单核细胞百分比明显降低,淋巴细胞比例明显增高,血清白蛋白水平明显降低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论宫颈癌及癌前病变的发生与梅毒感染可能具有相关性。

简介：目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素（anti-müllerianhormone,AMH）筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：目的评价治疗前外周血血小板（PLT）计数与卵巢上皮性癌患者临床疗效及预后的相关性。方法采用全血细胞自动检测分析仪检测98例卵巢上皮性癌（卵巢癌组）、52例卵巢交界性肿瘤、70例卵巢良性肿瘤、70例正常女性（对照组）外周血PLT,分析PLT增多与卵巢上皮性癌的临床疗效、临床病理因素及预后的相关性。结果卵巢癌组伴有血小板计数增多（PLT≥400×10~9/L）者占37.76%（37/98）,卵巢癌组术前血小板计数平均值[（274.35±63.42）×10~9/L]显著高于交界性肿瘤组[（215.23±58.55）×10~9/L]、良性肿瘤组[（195.46±45.43）×10~9/L]和对照组[（189.22±38.42）×10~9/L,P〈0.05]。卵巢癌未控组血小板增多的发生率72.2%（13/18）高于缓解组33.8%（27/63）,差异有统计学意义（P〈0.05）。卵巢癌患者血小板增多组与非血小板增多组FIGO分期、术后残留灶大小、腹水细胞学及3年生存率比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论治疗前血小板计数作为一种简单、经济指标,可有效预测卵巢上皮性癌患者的临床疗效,并对预后评估具有参考价值。

简介：目的通过监测冷冻胚胎解冻复苏移植（frozenembryosthawingrecoverytransfer,FET）前血清雌二醇（EstradiolE2）、孕酮（progesteroneP）及内膜厚度,利用ROC曲线评价其预测妊娠结局的能力。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在内蒙古医科大学附属医院生殖中心行FET的临床资料,自然周期（组1）180例,激素替代周期（组2）187例,采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）评估移植前日血清E2、P水平和内膜厚度对FET结局的预测价值,确定其临界值及最佳预测指标。结果比较两组血清E2和P及内膜的ROC曲线下面积与机会参考线下面积比较,对妊娠预测价值较低;而组1血清E2、P对流产的预测价值较高,ROC曲线下的面积分别为0.882和0.846,最佳临界值分别为204.4pg/ml和18.15ng/ml,均显著大于机会参考线下面积（P〈0.05）。结论移植前血清E2、P值及内膜厚度不能有效评估FET妊娠,对妊娠预测价值较低,但自然周期E2、P值对FET的妊娠结局流产的预测价值较高,两者可作为预测FET结局流产的参考指标。

简介：目的了解河南省农村地区妇女孕前自我健康评价和自然流产的原因及差异。方法采取现况研究和纵向研究结合的方法,于2009年12月至2010年1月对进行了问卷调查和健康体检、并建立健康状况档案的符合生育政策妇女,随访到2011年12月30日,追踪到妊娠结局的共769名,了解妊娠情况和自然流产的发生。采用单变量和多变量方法分析妇女自我健康评价对妊娠情况和自然流产的影响。结果河南省农村地区符合生育政策、完成妊娠的妇女,存在妊娠前自我健康评价较差的情况占1.04%（0.45%~2.04%）;健康自我评价较差意味着自然流产风险的增加（LogisticOR：14.985,95%CI：1.345~166.937）。结论妇女自我健康评价较差将意味着自然流产风险的增加。

简介：目的探讨基质金属蛋白酶-1（matrixmetalloproteinase-1,MMP-1）及组织基质金属蛋白酶抑制物（tissueinhibitorofmetalloproteinase,TIMP-1）表达在盆腔器官脱垂中的意义。方法收集因盆腔器官脱垂行盆底重建手术的患者60例为脱垂组,同期因妇科良性肿瘤行子宫全切术且既往无盆腔器官脱垂或手术史的患者35例为非脱垂组,采用实时定量PCR法检测MMP-1mRNA及TIMP-1mRNA在两组阴道前壁中表达。结果脱垂组患者阴道前壁组织中的MMP-1mRNA表达量（0.03±0.01）显著高于非脱垂组（0.02±0.00）,差异有统计学意义（P〈0.05）。非脱垂组TIMP-1mRNA表达量（0.54±0.07）高于脱垂组（0.42±0.06）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论阴道前壁MMP-1mRNA表达增加与MMP-1/TIMP-1比例失调可能是导致盆腔器官脱垂的原因之一。

简介：目的对深圳市宝安区流动人口孕前保健依从性进行调查，分析其影响因素，对提高流动人口孕前保健依从性的模式进行探索，为优生优育提供依据。方法选取深圳市宝安区流动人口1300名女工进行研究，采用自制调查问卷进行调查，观察流动人口孕前保健依从性的影响因素；对相关因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。647名愿意接受干预模式为观察组，653名不愿接受干预措施为对照组。观察组实施孕前保健系统知识培训、系统化管理模式及现代化信息管理技术进行干预，比较两组孕前保健依从性情况，分析统计参加孕前保健和未参加孕前保健的女工计划妊娠率、不孕不育发生率、流产率、合并症发生率和出生缺陷儿等指标的差异性。结果1300名调查对象收回有效调查问卷1279份，经单因素分析发现：不同年龄阶段、不同收入、不同职业人群孕前保健参与率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；但不同文化程度人群孕前保健参与率比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；经多因素Logistic回归分析发现，不同文化程度是影响孕前保健参与率的独立危险因素（P〈0．05）。观察组孕前保健的依从性高于对照组（P〈0．05）；参加孕前保健者的计划妊娠率高于未参加孕前保健者，流产率、合并症发生率和出生缺陷儿低于未参加孕前保健者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论影响流动人口孕前保健依从性的影响因素较多，应加强卫生服务系统建设，做好孕妇信息跟踪，定期进行相关培训，保证孕妇孕期保健的依从性，为优生优育提供基础。

简介：目的评价液基细胞学检查联合人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）分型基因检测对宫颈癌前病变筛查的效果。方法2007年3-7月，对在深圳市宝安区计划生育服务中心妇科就诊和体检科普查的1088例不同年龄妇女宫颈脱落细胞标本采用液基细胞学联合HPV-DNA检测，进行宫颈癌前病变筛查。结果在1808例样本中检出阳性病例245例，阳性检出率约13.55％，其中高危亚型225倒，占阳性标本的91.82％（包括多重感染）；单亚型感染在阳性中的比例为78.37％（192／245），多亚型混合感染在阳性中的比例为21.63％（53／245）；临床受检者HPV阳性组和阴性组经液基细胞学检查，结果显示发生癌前病变的机率HPV阳性组明显大于HPv阴性组，两组比较差异极其显著。而在液基细胞学检测异常-非典型鳞状上皮细胞改变（atypicalsquamouscellsofundeterminedsignification，ASC-US）程序以上的270个标本中进行HPV分型检测，发现HPV阳性标本有201例，占所有细胞学异常检测标本的74.4％；201例HPV阳性者液基细胞形态学检查结果显示癌前病变与HPV高危型感染有着密切联系。结论HPV—DNA联合液基细胞学检测能最大程度地发现宫颈异常细胞并及时发现宫颈癌的诱因。

简介：目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose6phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例，采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血，采用G6PD比值法检测G6PD缺乏，采用单管多重聚合酶链反应（growthassociatedprotein—polymerasechainreaction，GAP—PCR）法检测a-THai基因，采用反向点杂交法（reversedotblot，RDB）检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人，G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人，a-THai基因＋β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者，a—THal基因＋β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者，β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值，可提高疾病诊断的准确率。

简介：中国优生科学协会阴道镜和宫颈病理学分会（CSCCP）、北京大学妇产科学系联合《中国妇产科临床杂志》社定于2016年5月20-22日举办＂第二届CSCCP会议暨第十三届全国子宫颈癌前病变及子宫颈癌热点研讨会＂。会议主题为＂推进宫颈癌防治的规范化＂,届时将邀请国内外著名专家及CSCCP专家就相关问题进行专题讲座,