简介:摘要在一起因索债而致受害人死亡的刑事案件中,有人认为被告构成绑架罪,有人认为属于非法拘禁,还有人认为应按故意杀人惩处。到底该如何认定呢?
简介:摘要目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况,探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技术对462例携带GJB2和(或)SLC26A4基因单杂合变异的新生儿进行耳聋相关基因的外显子测序,结合数据库和文献检索,综合分析变异位点的致病性。结果在305例GJB2杂合变异者中,有143人(46.49%)携带其他变异位点,其中29人(9.51%)携带c.109G>A可能致病变异,1人(6.48%)携带c.551G>A致病变异。在153例SLC26A4杂合变异者中,2人(1.31%)携带c.281C>T变异,1人(0.65%)携带c.1547_1548ins致病变异。在4例同时携带GJB2和SLC26A4变异的新生儿中,2人分别携带c.109G>A和c.844T>C(临床意义不明)变异。结论长沙地区携带GJB2和SLC26A4单杂合变异的新生儿中,其他变异位点的携带率较高,应用Sanger测序技术对耳聋基因杂合变异进行检测,能够有效提高耳聋高风险新生儿的检出率,丰富耳聋基因的变异谱。
简介:一、隐性失业显性化的概念界定1、传统概念的局限到目前为止,尽管许多人都在使用隐性失业显性化一词,但何谓隐性失业显性化,很少有人明确论及,处于一种各自意会,没有明确阐明的状态,即使有人论及,也仅是从隐性失业与显性失业字面解释的对比中,仿佛隐含了隐性失业显性化的意义。现被人们普遍接受的一种传统观念是:所谓隐性失业,就是指这种失业不以社会上存在失业人口的形式表现出来,这种失业实质上已存在,但社会上看不到失业人口,应有的失业人口被隐藏到企业内;所谓显性失业就是这种失业赤裸裸地以社会上存在相应的失业人口的方式表现出来。以此区别隐性失业和显性失业的关键是这种失业是否出现于社会,不出现于社会就是隐性的,出现于社会就是显性的,由此可以推出隐性失业显性化就是将企业内的失业者变为企业外的社会失业者,这种隐性失业显性化的界定,显然把现已广泛存在的职工离岗后,仍存在于企业内部,形成企业内部劳
简介:摘要目的对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲 MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异;先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因,基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
简介:被告人刘勇勇,男,23岁,原系山西省离石市城建局临时工。1996年9月4日傍晚在山西省中阳县城到离石市的途中发生一起坠车事故。案发后,中阳县公安局对刘勇勇、袁永玲、高丽三名犯罪嫌疑人以涉嫌流氓杀人收容审查,一个月后相继解除收审,把案件移交县交警大队处理。1997年1月9日中阳县交警大队以"属非他杀,也不属于交通事故"的结论,比照处理交通事故有关规定进行一次性处理,刘勇勇、高丽、袁永玲分别赔偿死者家属11500元、5500元、5000元。三名犯罪嫌疑人被释放后,死者之父周元喜多次上访告状,中阳县人民检察院受理后,依法从县公安局调取审阅了卷宗材料,认真接待听取了死者家属的控告申诉。1997年3月4日依照《刑事诉讼法》第八十七条"人民检察院认为公安机关对应当立案侦查的案件而不立案侦查的……人民检
简介:摘要目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产,其中两例活产出生,出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析,对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果WES检测到胎儿组织标本CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异,父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录,依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7,LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据,有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。