简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：基于遗传修饰手段的昆虫不育技术（SIT）作为一类物种特异、环境友好、科学高效的新兴策略，在害虫防治中具有广阔的应用前景。释放携带显性致死基因昆虫的技术（RIDL）是改进传统SIT的重要手段之一，主要包括四环素调控系统、特异性启动子、性别特异剪接系统和特异性致死基因等重要元件，其中根据不同昆虫的特点选择合适的特异性致死基因对于构建遗传不育品系至关重要。这些致死基因或受到阻遏调控系统的控制、或特异的在雌虫中表达、亦或直接作用于x染色体，导致后代在特定发育阶段或特定性别中条件致死。本文综述了RHG家族（reapr、hid、grim、michelob_x）细胞凋亡基因、转录激活因子tTA及NipplDm、归巢内切酶基因等在害虫遗传不育技术中的研究和应用，讨论了特定致死基因的效应机理和应用特点，并对其可能的发展方向进行了展望。由于不同效应基因的致死作用和调控机理尚未完全明晰，因此深入研究特异致死基因的凋亡机制和在不同物种中的兼容作用，将为害虫遗传防控提供更多的研究思路和手段。

简介：转座子是基因组中一段可移动的DNA重复片段。越来越多的研究表明，转座子是真核生物基因组的主要组成成分，是基因组和表型进化的主要动力之一，并且对基因表达调控网络的进化具有重要的贡献。由于转座子在基因组内具有可移动性，使其在生物技术和分子生物学领域备受重视，尤其在转基因技术上得到了广泛应用。本文综述了转座子在昆虫中的分布、类型及功能，重点阐述不同昆虫转座子在转基因技术中的应用，并对转基因安全性和转座子稳定性进行了讨论。

简介：摘要：生物是初中阶段教育教学的组成部分，通过初中生物的学习能够让学生了解到生命的由来以及发展的历程，将相关的理论知识和现实生活实际有效的联系在一起，能够有效的促进学生的观察和思考能力。在文章的介绍中以初中《生物学》下册第二章第三节《基因的显性和隐性》为例进行教学设计，旨在突破教学的重难点，为学生在生物学习中提供有效的方法，从而有效的促进学生的探究能力，提高生物科学素养。

简介：锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR／Cas技术是近几年发展起来的3种主要基因组编辑技术，其原理都是通过在生物基因组特定位点制造DNA双链断裂损伤，从而激活机体自身的DNA损伤修复机制，在此过程中引发各种变异。基因组编辑技术已在研究基因功能和基因修复中成功应用，基于基因组编辑技术的诸多优点，如CRISPR／Cas技术能对基因组中多个特定位点进行编辑。其有望成为昆虫遗传转化的主要策略。本文就锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR／Cas技术的基本原理及其在昆虫中的应用做一简介，为今后利用基因组编辑技术进行昆虫遗传转化提供些许参考。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

简介：摘要1例1岁5个月女婴在卵黄囊瘤切除术后接受顺铂联合依托泊苷和博来霉素方案化疗（顺铂8.5 mg静脉滴注、第1~5天，依托泊苷42 mg静脉滴注、第1~5天，博来霉素6 U静脉滴注、第1天）。化疗结束2周后，患儿出现听力下降，听力阈值检测示左耳32 dB、右耳45 dB。追问家族史得知患儿母系家族中有2位女性为后天性耳聋患者，耳聋基因筛查结果显示患儿为线粒体12SrRNA基因m.1555A>G均质突变型携带者，判断患儿的听力下降与其携带耳聋易感基因及顺铂的耳毒性有关。

简介：一、项目简介（一）项目概述“显性特征最普遍吗”是基于网络的通过使用新颖独特的教学技术来增加学生学习经验的跨学科的研究性学习案例。该项目通过各种网络学习活动把来自不同国家和地区的学生收集的大量数据集中起来，并以组为单位开展研究性学习活动。参与项目的学生不仅有机会与专家在网络上进行同步的交流互动活动，还能使用异步讨论板来讨论与项目相关的主题，并将他们的学习成果发布到项目网站上。

简介：[目的]系统了解秦皇岛港入境国际航行船舶携带输入性医学媒介昆虫的情况，为制定有效的控制措施提供科学依据。[方法]在检疫锚地对来自国外的入境国际航行船舶携带的输入性蚊类、蠓类和蝇类等情况进行调查研究，对采集的标本进行计数和分类鉴定，并对结果进行统计分析。[结果]2000-2003年共调查1200余艘次入境国际航行船舶，来源地涉及亚洲、美洲、大洋洲、非洲、欧洲29个国家和地区，以亚洲的韩国、日本、中国台湾、东南亚等国家和地区为主。入境国际航行船舶中携带传入性蚊类阳性率平均为56．81％（417／734），月最高达93．00％以上，已鉴定确认的蚊种达13种。携带输入性蠓类船舶阳性率高达75．86％（66／87），共8属，已鉴定的吸血蠓类为3属12种，其中狂怒库蠓、码克库蠓、细齿蠛蠓和丰硕细蠓属国外蠓种，并采获1种蠛蠓新种，命名为海神蠛蠓（Lasioheleacymodoceasp．nov．），上述蠓种均为国内首次发现。5-10月携带输入性蝇类的船舶阳性率平均为72．73％（426／740），月最高阳性率达95．00％，已鉴定确认的蝇种达51种。[结论]调查证明了入境国际航行船舶携带输入性医学媒介昆虫的情况相当严重，具有阳性率高，种类多，风险大等特点，对此应给予高度关注。

简介：目的观察比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及预后特点。方法回顾性分析在阜外医院就诊的203例肥厚型心肌病患者的临床资料,并对其进行随访的结果进行分析。结果携带MYH7突变的HCM患者入组年龄（42.4±14.8vs.49.8±14.0,P=0.0003）和确诊年龄（39.4±15.1vs.46.8±14.3,P=0.0005）较携带MYBPC3突变的患者轻,梗阻发生率（53.6%vs.29.0%,P=0.005）较携带MYBPC3突变患者高。在随访期间,携带MYBPC3突变的患者全因死亡14例,其中心血管死亡12例。携带MYH7突变患者全因死亡10例,其中心血管死亡9例。统计学显示两者全因死亡比例（P=0.27）和心血管死亡比例（P=0.25）无显著差异。结论携带MYH7突变的HCM患者确诊年龄较轻,梗阻发生率较高,预后分析全因死亡率和心血管死亡率事件没有显著性差异。

简介：摘要细菌耐药性是目前各领域使用抗生素面临的一个严峻的问题，也是一项紧迫的全球公共卫生难题。候鸟携带的耐药菌及耐药基因不仅与临床用抗生素相关，农药、兽药的使用以及药厂周围环境的污染也为主要原因。近年来，有关候鸟体内携带耐药基因的研究逐渐在全球各地报道。候鸟具有活动范围大、飞行距离远等特点导致候鸟中细菌耐药的复杂性。此外，受环境和人类活动的影响，细菌中携带的耐药基因通过可移动元件在人类、家畜、环境和候鸟之间形成物种间传播，但是候鸟相关的耐药问题常常被我们所忽视。本文总结当前各地候鸟携带耐药菌抗生素耐药情况、所携带的耐药基因情况以及候鸟耐药与环境和人类活动之间的关系。目前研究显示多种类型的候鸟体内都携带耐药菌，主要为大肠杆菌。候鸟体内的耐药菌已呈现出多重耐药性，并将含有的耐药基因随迁徙活动以及人为因素等影响传播到各地。因此，有必要监测候鸟的相关耐药问题。本文为探究候鸟作为宿主和载体在抗生素耐药性全球传播中的作用提供了理论依据。

简介：目的观察携带人Endostatin基因的重组腺病毒载体Ad-hEnd对裸鼠胰腺癌移植瘤的治疗作用。方法将胰腺癌细胞株SW1990细胞皮下注射建立裸鼠移植瘤模型，随机分为Ad—hEnd组、报告基因LacZ重组腺病毒组（Ad—LacZ组）和对照组，每组8只。重组腺病毒200μl瘤内注射，隔日1次，共4次。观察移植瘤的生长情况，免疫组化染色检测血管内皮生长因子（VEGF）的表达和微血管密度（MVD），原位缺口末端标记法（TUNEL）检测肿瘤细胞凋亡。结果移植瘤成瘤率100％。治疗后4周，Ad—hEnd组、Ad-LacZ组和对照组移植瘤体积分别为（921．9±279．7）mm3、（2804．4±553．5）mm3和（3040．6±487．6）mm3；瘤重分别为（1．19±0．18）g、（2．38±0．42）g和（2．41±0．47）g；VEGF表达阳性率分别为（36．3±7．1）％、（81．2±6．6）％和（79．4±6．2）％；MVD分别为12±4、27±5和25±6；细胞凋亡率分别为（31．2±5．4）％、（9．4±4．9）％和（8．5±3．7）％。与Ad—LacZ组和对照组比较，Ad·hEnd组以上各项指标均有显著性差异（P〈0．01）；Ad—LacZ组和对照组之间的差异无统计学意义。结论重组腺病毒介导的hEndostatin基因可抑制胰腺癌的生长和血管生成，促进肿瘤细胞凋亡，可用于胰腺癌抗血管生成的基因治疗。

简介：摘要：在遗传性出生缺陷中，单基因病较为常见，可引起儿童残疾、畸形、死亡。隐性遗传病高发于无症状与无家族史的致病变异基因携带者家庭，通过筛查携带者有效预防遗传病。本文将重点分析单基因病携带者筛查现状与挑战，为临床实践提供理论依据。

简介：特异性等位基因PCR（PCRamplificationofspecificalleles,PASA）是一种快速检测DNA单个碱基突变的方法,也叫做等位基因特异扩增（allele-specificamplification,ASA）、等位基因特异性PCR（allele-specificPCR,ASPCR）和放大受阻突变体系（amplificationrefractorymutationsystem,ARMS）。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：摘要目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变，根据ACMG/AMP指南，该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4)，其变异分类为"致病的"。结论PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱，为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据，为无症状的该家系成员进行了症状前诊断，预防其肾功能衰竭的发生。

简介：孔雀和库拉索鸟，长得都很美丽。它们也都爱美。要问孔雀什么时候最美？回答是：开屏的时候。然而，孔雀并不因为同伴与人类对自己美丽的赞赏而开屏不止。更多更长的时候，孔雀总是保持一颗平常的心，该散步的时候便悠闲地散步，该觅食的时候便专注地觅食，该休息的时候就闭目养神。

简介：我们一直粗糙地活着，而人的一生，便也这样过去了。——三毛