简介：摘要：芳烃部制苯装置（原）高通量换热器分别位于苯塔、甲苯塔重沸器、1#二甲苯塔蒸汽发生器、重芳烃塔蒸汽发生器、歧化汽提塔重沸器以及重整油分馏塔重沸器。

简介：摘要目的比较甲真菌病患者病甲与健康甲细菌和真菌微生物菌群差异。方法收集2020年8月至2021年6月于大连市皮肤病医院门诊就诊的31例甲真菌病患者的病甲及健康甲的甲屑样本，提取甲屑菌群总DNA，以细菌16S rDNA的V3-V4区序列及真菌内转录间隔区（ITS）作为目标序列进行基因扩增及Illumina测序，对所测序列采用USEARCH和mothur软件进行OTU聚类分析，采用Wilcoxon rank sum test方法进行α多样性分析，采用相似性分析（Anosim）进行β多样性分析，采用LEFSe方法进行物种差异分析。结果入组甲真菌病患者31例，男16例，女15例，按年龄分青年组（18 ~ 35岁）10例，中年组（36 ~ 60岁）11例，老年组（大于60岁）10例。α多样性分析显示，病甲组标本Shannon指数明显低于健康甲组（W = 290，P = 0.007），而Simpson指数明显高于健康甲组（W = 663，P = 0.010），病甲组细菌菌群的多样性及均匀度低于健康甲组，病甲在真菌菌群的多样性与健康甲无明显区别。β多样性分析显示，基于unweighted-unifrac距离矩阵分析结果，病甲组与健康甲组细菌和真菌微生物的组成差异无统计学意义（细菌菌群：R = 0.0052，P = 0.331；真菌菌群：R = 0.0036，P = 0.337）；基于weighted-unifrac距离矩阵分析结果，病甲组与健康甲组在细菌菌群及真菌菌群的丰度方面差异均有统计学意义（均P = 0.001）。在物种组成上，病甲组较健康甲组丰度显著降低的细菌菌群有拟杆菌门及变形菌门、β-变形菌纲、伯克氏菌目、罗尔斯顿菌属、鞘氨醇单胞菌属、链球菌属，而芽孢杆菌纲、芽孢杆菌目、葡萄球菌属明显高于健康甲组。病甲组显著升高的真菌菌群有散囊菌纲、爪甲团囊菌目、未分类锤舌菌目、关节皮肤真菌科、黑团孢属、白粉菌属、铁艾酵母属、毛癣菌属、十字花科白粉菌、红色毛癣菌、合轴马拉色菌，而酵母菌纲-酵母菌目-酵母菌科、隐囊菌科、念珠菌、链格孢菌较健康甲组显著降低。结论甲真菌病患者病甲与健康甲细菌菌群的多样性及丰度均有明显的差异，真菌菌群仅丰度存在一定的差异，其中某些真菌和细菌菌属可能具有相关性。

简介：摘要目的分析探讨甲状腺球蛋白基因外显子33单核苷酸多态性（E33SNP）与Graves’病（GD）停药后复发的关系。方法选取2015年9月—2016年12月在我院内分泌科就诊的108例GD患者的临床资料进行分析，依据ATD治疗停药后复发的不同时间进行分组GD停药后1年内复发者38例为A组；GD停药后1～2年内复发者37例为B组；GD停药后2年内未复发者33例为C组。另以我院排除GD的健康体检者33例为对照组。所有受检对象均利用RT-PCR检测E33SNP基因型，比较各组间基因型频率、等位基因频率及停药后不同基因型GD患者甲状腺相关功能指标。结果A组CC基因型患者构成比78.95％（30/38），显著高于B组和C组（P＜0.05），CT型患者构成比为10.53％（4/38），显著低于B组和C组；B组CC型患者构成比为56.76％（21/37），显著高于C组（P＜0.05）。各观察组CC基因型患者TRAb水平均显著高于组内其他基因型（P＜0.05）。结论甲状腺球蛋白基因外显子33单核苷酸C/C型患者是GD停药后短期内复发的最高危人群，在抗甲状腺药物（ATD）治疗时应延长低剂量维持给药时间，降低复发率，改善患者预后水平。

简介：目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性（SNP）（rs1800796、rs1524107、rs2066992）,同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高（中位数以上）的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%（p=0.138）,调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型（与G/C＋C/C相比）OR值（95%可信区间）为0.71（0.50-0.998）,内含子区域的rs1524107C/C基因型（与T/T相比）、rs2066992G/G基因型（与T/T相比）携带者OR值均为0.83（0.58-1.19）。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17（1.003-1.37）。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。

简介：

简介：摘要目的评价背根神经节核苷酸寡聚化域样受体3(NLRP3)在大鼠持续性术后痛中的作用。方法取鞘内置管成功的雄性SD大鼠48只，体重200~250 g，2~3月龄，采用随机数字表法分为4组(n＝12)：假手术组(S组)、持续性术后痛组(P组)、持续性术后痛+NLRP3-siRNA组(P+siRNA组)和持续性术后痛+NLRP3-scrRNA组(P+scrRNA组)。通过皮肤/肌肉切口和牵拉法建立持续性术后痛模型。于术前3 d时，S组和P组鞘内注射生理盐水10 μl，P+siRNA组和P+scrRNA组分别鞘内注射NLRP3-siRNA 10 μl和NLRP3-scrRNA 10 μl。分别于术前1 d(T0)和术后1、5、10、15、20 d(T1~5)时测定机械缩足反应阈(MWT)；于T3时每组随机处死6只大鼠，取术侧L4，5节段背根神经节，采用Western blot法检测NLRP3和caspase-1的表达水平，RT-PCR法检测NLRP3 mRNA表达水平，ELISA法测定IL-1β含量。结果与S组比较，P组T2~5时MWT降低，背根神经节NLRP3及其mRNA和caspase-1的表达上调，IL-1β含量升高(P<0.05)；与P组比较，P+siRNA组T2~5时MWT升高，背根神经节NLRP3及其mRNA和caspase-1的表达下调，IL-1β含量降低(P<0.05)，P+scrRNA组上述指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论背根神经节NLRP3参与了大鼠持续性术后痛的发生发展，机制可能与形成NLRP3炎症小体诱发外周神经炎症反应有关。

简介：

简介：摘要目的研究宁夏地区回族群体Runx2基因单核苷酸多态性和脊柱后纵韧带骨化及与骨化阶段的相关性。方法回族脊柱后总韧带骨化患者40例根据骨化类型分为单阶段骨化18例(A组)，连续型骨化22例（B组），对照组40例C组，外周血DNA提取，通过PCR扩增和单碱基延伸反应、质谱技术分析Runx2基因单核苷酸三个位点与脊柱后总韧带骨化发病的关系。结果Runx2基因RS1321075在实验组与对照组之间差异有统计学意义（Ｐ=0.0271），基因位点分布在Runx2的6号染色体中，A、B组间比较含RS1321075SNP．A等位基因(AA和AT)患者的平均骨化阶段数2.7814，不含RS1321075SNP．A等位基因(TT)患者的平均骨化阶段数3.8571，A、B组间比较患者骨化节段数的方差分析P=0.041(P<O.05)，两组患者骨化有统计学差异，含有A等位基因患者的骨化节段数明显少于不含A等位基因的患者，RS1321075SNP的A等位基因与回族脊柱后总韧带骨化阶段有相关性。结论宁夏回族人群中OPLL患者Runx2基因中ＳＮＰ的变化可能导致OPLL，回族Runx2基因单核苷酸多态性于脊柱后纵韧带骨化具有相关性。

简介：目的探讨DNA修复基因RAD523＇非翻译区（3＇-untranslatedregion,3＇-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,对1002例确诊的HCC新发病例和1013例非肿瘤患者RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPs（rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TTvsCT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00～0.62,P=0.03）;与携带rs1051672G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AAvsGA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01～0.88,P=0.04）。结论RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPsrs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。

简介：目的研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例（59.64％）,糖耐量异常组335例（40.36％）;糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例（33.62％）和妊娠糖尿病组56例（6.74％）.提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性.

简介：随着基因组序列的分析完成,当前基因领域的研究重点转向如何系统地解读并研究基因功能、构成与遗传性疾病间的联系。大多数复杂性状疾病均是在环境因素与遗传因素共同作用下由不同数量的基因控制的疾病。一些复杂的航空航天疾病,如运动病、偏头痛、良性位置性眩晕等均属于复杂疾病。当前有学者认为,单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）及其相应的组合可能是导致上述复杂疾病的机制之一。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月，于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时，超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19～45岁，孕龄为16＋6～37＋6孕周，其中，中孕期为135例(31.2%)，晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号]，并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中，检出胎儿染色体核型异常为22例，异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中，检出胎儿染色体核型异常为17例，异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中，SNP-array检出胎儿染色体异常为28例，异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中，SNP-array检出胎儿染色体异常为37例，异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中，39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者，而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中，其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复)；胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失)；胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇，进行SNP-array检测，有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。

简介：摘要帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，其特征是黑质多巴胺能神经元的进行性丧失。虽然帕金森病的病因可能是多因素的，但神经炎症是该疾病发病机制的重要组成部分。核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）炎性小体是调节炎症的多蛋白先天免疫复合物。在帕金森病神经炎症中，NLRP3炎性小体复合物组装募集并激活半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-1（caspase-1），激活的caspase-1切割炎性因子白细胞介素-1β和白细胞介素-18的前体，从而启动下游炎性级联反应，加重多巴胺神经元损伤。本综述中对NLRP3炎性小体在帕金森病病理生物学中最新研究进行总结，并且讨论了通过抑制NLRP3炎性小体缓解帕金森病进展的潜在策略。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例，于孕中期行羊水穿刺，对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例，检出率为8.13%(135/1660)，SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检出率为9.04%(150/1660)，两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义(χ2＝9.33，P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义(P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率(χ2＝5.14，P<0.05)。结论SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率，结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等，以减少遗传病患儿的漏诊，降低出生缺陷。

简介：摘要目的探讨DNA修复基因XPD 751位点单核苷酸多态性与结肠癌术后mFOLFOX6化疗疗效及预后的关系。方法前瞻性选择2013年6月至2015年6月乐山市人民医院接受根治性手术的105例结肠癌患者作为结肠癌组，另选择同期100名健康者作为对照组。DNA测序技术检测XPD 751位点单核苷酸多态性以及基因型频率，mFOLFOX6方案化疗6个月后对患者进行疗效评价，Kaplan-Meier法和Cox多因素回归分析XPD 751位点基因位点多态性与预后的关系。结果结肠癌组中XPD 751 AA基因型患者的疾病控制率（DCR）为86.44%（51/59），显著高于CA/CC基因型的65.22%（30/46）（χ2=6.603，P<0.05）。105例患者3年总生存率、无病生存率分别为69.52%、29.52%，其中AA基因型分别为77.97％、47.46%，高于CA/CC基因型的58.70%、6.52%，差异有统计学意义（χ2=4.712、20.817，P=0.030、<0.01），复发转移患者的AA基因型分布频率明显低于CA/CC基因型（30.51% vs 52.17%，χ2=5.055，P=0.025）。TNM分期和XPD 751 CA/CC基因型是影响结肠癌患者总体生存情况的危险因素（P=0.008、0.017）。结论XPD 751位点CA/CC基因型结肠癌患者根治性术后mFOLFOX6化疗的敏感性差，无病生存率和总生存率较低，检测XPD 751位点基因多态性有助于评估结肠癌患者化疗疗效和预后。

简介：

简介：目的探讨c—myc反义基因联合干扰素α对人肝癌细胞端粒酶活性表达的影响。方法将c—myc反义寡核苷酸及IFN-α2b分别和联合作用于体外培养的人肝癌细胞SMMC-7721，应用免疫组化、RT-PCR和PCR-ELISA等方法，观察c—myc蛋白、端粒酶亚单位及其活性表达的影响。结果10μmol／L浓度的c-myc反义寡核苷酸和5000U／mL浓度的FN-α2b分别作用于SMMC-772124h、48h后，相应的c—myc蛋白、端粒酶催化亚单位hTERTmRNA及端粒酶活性与空白对照组相比，差异有显著性(P<0．05或P<0．01)；而联合组，其抑制c-myc蛋白、端粒酶催化亚单位hTERTmRNA及端粒酶活性的表达大于其单独治疗组，且差异有显著性(P<0．05或P<0．01)。结论c—myc反义寡核苷酸联合IFN-α抑制端粒酶的活性大于其单独作用。

简介：目的探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC,以下简称“肝癌”）高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（matrixassistedlaserdesorptionionization-timeoffight-mass,MALDI-TOF-MS）检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果正常对照家系组人群DDX39基因rs12461754位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍（95%CI：0.125～1.326,P=0.136）;在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍（95%CI：0.298～3.326,P=0.976）;DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。

简介：摘要目的探讨维持性血液透析患者经高通量透析与低通量透析治疗的临床疗效。方法选取我院收治的92例维持性血液透析病患的临床资料，病患收治时间在2013年8月至2015年5月间，将患者随机分为两组，每组各有病患46例，对照组采用低通量透析治疗，观察组采用高通量透析治疗，比较两组患者的营养状态、微炎症状态水平、血磷、血钙、血浆白蛋白指标变化情况。结果①观察组治疗后的营养状态、微炎症状态水平明显改善，与对照组相比有统计学意义（P<0.05）。②观察组治疗6个月末的血浆白蛋白指标与对照组相较存在统计学意义（P<0.05）。③观察组治疗6个月末的钙磷代谢指标与对照组相比有统计学意义（P<0.05）。结论高通量透析在维持性血液透析患者的治疗中应用效果显著，可促使患者营养状况得以改善，值得临床推广应用。

简介：摘要目的利用高通量宏基因组测序技术对血液病患者感染性病原体进行横断面调查，为此类感染性疾病高危患者的快速诊断及早期针对性用药提供依据。方法回顾性分析2019年1月至6月华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科血液病患者外周血临床标本高通量宏基因组分析数据及患者临床特征，并归纳血液病患者的感染病原体种类特征。结果共纳入41例患者资料，检出病原体阳性患者24例，其中细菌感染以假单胞菌属感染比例最高（4/24、16.67%），其次为不动杆菌属（2/24、8.33%）、克雷伯菌属(2/24、8.33%）、葡萄球菌属（2/24、8.33%）和黄单胞杆菌属（2/24、8.33%）；而奈瑟菌属、米勒菌属、幽门螺杆菌以及结核分枝杆菌则较罕见。共有6例患者检出混合型感染，其中以病毒和细菌混合型感染最为多见（4/24、16.67%）。真菌感染的病原菌种类较细菌性病原体更为分散，白色念珠菌、青霉菌、肺孢子菌和根霉菌检出1例（占0.04%），无明显聚集性；病原体相对丰度方面，83.33%（5/6）真菌病原体阳性患者的检出序列片段数偏少（< 100），仅1例检出高负荷真菌感染（曲霉菌序列片段数为2 836）。病毒类病原体的检测结果显示，病毒筛查谱限于已知的常见DNA病毒；从测序结果看，24例检测阳性患者中巨细胞病毒、EB病毒和单纯疱疹病毒1型为检出率最高的病毒，均占20.83%（5/24）；较真菌，病毒种类存在一定聚集性，其相对负荷亦较高（平均序列片段数> 200）；而单纯疱疹病毒2型和指环病毒属病毒检出率相对较低，分别占4.17%（1/24）和8.33%（2/24）。结论本研究创新性地利用高通量宏基因组测序技术检测血液病患者感染性疾病的病原体谱系；利用高通量宏基因组测序技术可快速锁定病原体并予以针对性抗菌药物治疗具有重要的临床价值。