简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：目的研究儿童烟雾病（MMD）的临床及影像学特征。方法回顾性分析l7例儿童MMD的临床资料,对其临床表现及神经影像学特征、治疗进行分析。结果发病年龄在3～14岁,临床表现为反复发作一侧肢体无力、偏瘫、感觉障碍、头痛等。头颅CT和磁共振（MRI）主要表现为脑梗死,磁共振血管成像（MRA）及数字减影血管造影（DSA）检查显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉近端狭窄或闭塞,脑基底部异常血管网形成。结论儿童MMD发病类型以脑缺血常见,表现为肢体无力或偏瘫、感觉障碍和头痛。DSA检查是确诊烟雾病的主要方法,如具备手术条件的,可及早行血管重建术。

简介：北京大学第一医院儿（肾）科联合香港玛嘉烈医院青少年部是国内首家国际儿科肾脏病学会培训中心（IPNATrainingCenter）;该中心主任为丁洁教授（北京）,副主任为谢纪超医生（香港）、肖慧捷主任医师（北京）、姚勇主任医师（北京）,主要专家还有钟旭辉副主任医师（北京）、赵孟准名誉顾问医生（香港）、

简介：目的探讨儿童播散性隐球菌病的临床特征和预后。方法回顾性分析2009年5月至2013年11月复旦大学附属儿科医院感染科收治的播散性隐球菌病患儿的临床资料,总结临床特征和预后。结果8例播散性隐球菌病连续病例进入分析,男5例,女3例,平均年龄6.1岁。血清HIV抗体均阴性,流式细胞仪检测CD4细胞计数正常。2例起病前曾口服糖皮质激素,余6例否认免疫抑制剂服用史及基础疾病史。8例患儿家长均否认鸽子或其他禽类接触史。8例患儿起病均表现为持续发热,7例有明显的肝脾肿大,4例有黄疸,2例有咳嗽等呼吸道症状,2例服用糖皮质激素患儿有皮肤损害,8例均无头痛、呕吐或意识改变等神经系统症状。8例血清隐球菌抗原滴度均〉1∶640,6例血培养结果示新型隐球菌阳性,4例CSF隐球菌抗原升高,5例外周血嗜酸性粒细胞计数升高。8例血清IgE均升高,平均3896.5KuA·L-1。3例影像学检查提示累及胆道,肝内胆管扩张,胸部CT示7例累及肺部。8例起病至确诊2~7周,均接受全身性抗真菌治疗（两性霉素B联合5-氟胞嘧啶或氟康唑）,其中1例治疗后出现隐球菌相关性免疫重建炎症综合征,8例治疗反应良好。8例诱导治疗结束后外周血嗜酸性粒细胞计数和血清IgE水平均恢复正常,停药后随访3~6个月,均无复发。结论播散性隐球菌病可发生于无HIV感染的儿童,可累及多系统脏器,以单核-巨噬细胞系统和肺部受累多见。外周血嗜酸性粒细胞计数升高和血清IgE水平升高是本病实验室检查的显著特点。

简介：目的总结分析儿童先天性心脏病介入治疗的效果及并发症。方法本研究收集2014年1月至2016年12月在本院治疗的362例先心病患儿为研究对象，针对PDA患儿采用蘑菇伞封堵法、弹簧圈封堵法、国产ADOII封堵法，VSD、ASD患儿采用蘑菇伞封堵法，Ps患儿采用肺动脉瓣球囊扩张术单球囊法和双球囊法。结果352例患儿成功完成手术，手术成功率为97．24％，术中死亡病例为1例重度PS合并冠状窦间隙开放患儿；转外科治疗5例，包括术中行心导管检查发现PDA合并主动脉弓离断畸形2例，PDA合并主动脉缩窄1例，ASD合并肺静脉异位引流2例；中止手术4例，包括术中发现VSD已快愈合而不需手术的3例，VSD术中出现III度房室传导阻滞而中止手术的1例。352例成功完成手术的患儿中7例术后出现并发症，发生率为1．99％，3例残余分流，术后6个月随访时，残余分流均消失；3例心律失常，术后6个月随访时1例VSD封堵术的患儿仍存在散在室性早搏，其余患儿心电图均恢复正常；1例股动脉血栓经溶栓治疗痊愈。结论儿童先心病介入治疗的成功率高，并发症的发生率较低，但应严格掌握适应证与禁忌症，熟练掌握操作技术，术后需长期随访。

简介：目的总结小儿睾丸肿瘤的声像图特点.方法回顾性分析20例经高频超声及彩色多普勒诊断为睾丸肿瘤的患儿临床资料,其中15例超声检查提示为卵黄囊瘤,5例提示为畸胎瘤.结果15例超声诊断为卵黄囊瘤患儿中,14例经手术病理确诊卵黄囊瘤,1例手术结果为间质细胞瘤,5例超声检查提示畸胎瘤均与手术病理相符.20例患儿均无区域淋巴结转移.结论使用高频超声结合彩色多普勒能较准确诊断小儿睾丸肿瘤,并大体判断病理类型.

简介：目的血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）能降低先天性心脏病患儿肺循环与体循环血流量比值，减少左向右分流，推测这些患儿体、肺循环血管紧张素（Angiotensin，Ang）Ⅱ受体表达存在差异。该研究探讨左向右分流先天性心脏病患儿体、肺循环1型和2型血管紧张素Ⅱ受体（AT1，AT2）表达的差异。方法20例左向右分流先天性心脏病患儿术中取肺、骨骼肌活检。用免疫组化的方法进行AT1，AT2受体染色。利用图像分析技术测定管径为15-100μm的肺、骨骼肌、胸膜小血管壁AT1、AT2染色的染色强度（IOD值）。结果先天性心脏病患儿肺小血管ATl，AT2受体染色的染色强度为（124±95）×10^3，（85±62）×10^3均弱于同管径的骨骼肌（219±156）×10^3，（155±139）×10^3和胸膜小血管壁（279±191）×10^3，（175±128）×10^3（均P〈0．05）。骨骼肌和胸膜血管AT1，AT2受体的表达差异无显著性。结论左向右分流先天性心脏病患儿体循环小血管AT1，AT2受体的表达高于肺循环。

简介：目的使用指南研究与评价工具Ⅱ（AGREEⅡ）评价儿童青少年维生素D（VD）临床实践指南（VD指南）,反映目前儿童青少年补充VD的基本共识和存在的争议.方法制定VD指南的纳入标准和检索策略,检索PubMed、WebofScience、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、美国国立指南文库（NGC）、指南国际网络（G-I-N）等相关指南数据库,按纳入标准纳入有关儿童青少年VD指南,提取和描述VD指南AGREEⅡ评价信息,使用AGREEⅡ评价纳入指南质量,使用组内相关系数（ICC）进行评价员间一致性检验.分析比较不同VD指南推荐内容的共识和差异.结果共纳入9篇VD指南,分别来自美国、中国、加拿大、法国、波兰和澳大利亚/新西兰.发表年度从2006至2012年.3篇为循证指南,其中2篇采用GRADE证据分级系统,1篇采用AHRQ证据分级系统;其余6篇为非循证指南.①指南质量经AGREEⅡ评分显示：6大领域的评分中,范围和目的、清晰性和应用性的总体平均得分均〉50%,指南制定的参与人员、制定的严谨性和编辑的独立性有待加强（平均得分分别为48%、42%和28%）;循证指南在指南的参与人员、制定的严谨性、编辑的独立性方面优于非循证指南.②总体归纳不同VD指南之间在推荐内容上有5个方面的主要差异.VD预防建议：各指南基本认同的是0～1岁婴儿400IU·d-1的VD缺乏预防量是安全的;VD治疗建议：美国（ES）指南推荐2000IU·d-1（1～18岁）,维持6周;阳光照射：美国和澳大利亚/新西兰的指南持不同推荐意见;VD2或VD3：不同指南推荐意见不同;25羟维生素D（25OHD）水平：各指南基本认同25OHD水平〈30nmol·L-1时,佝偻病的患病率增加;孕妇及哺乳期妇女：各指南推荐这一人群要注意及时补充VD,或维持适宜的25OHD水平.结论①纳入VD指南整体质量仍有待提高.循证指南质量在指南的参与人员�

简介：正常组织的生长、重塑、再生以及某些组织的异常增殖均离不开充足的血液供应．而充足的血液供应又有赖于足够数量的血管形成．所以血管形成与细胞的发育、繁殖、分化、迁移、成活有密切关系。早在1971年，Folkman^[1]就提出实体性肿瘤的生长与转移需要新生血管的支持，它在肿瘤细胞的新陈代谢中起着重要作用．从而证实了多种肿瘤的形成与转移也与血管形成密切相关。

简介：目的观察遮盖法联合心理辅导治疗儿童屈光不正性弱视的治疗效果。方法对67例（121眼）弱视儿童采用戴镜、遮盖联合心理辅导等治疗方法,对弱视儿童视力进行矫正。结果矫正视力达5.0者108眼（89.26%）,矫正视力4.8~4.9者10眼（8.26%）,无效3眼（2.48%）,总有效率为97.52%,定期复查,无一例反弹。结论用戴镜、遮盖联合心理辅导等方法治疗儿童弱视疗效显著。

简介：目的观察双子参洗液联合切开挂线法治疗小儿肛瘘的临床效果。方法2013年5月至2015年2月大庆市让胡路区人民医院肛肠科收治住院的肛瘘患儿60例,随机分为观察组和对照组各30例。两组患儿均行切开挂线疗法,对照组术后常规生理盐水冲洗,观察组采用双子参洗液冲洗。观察两组治疗效果及患儿并发症,包括疼痛、瘙痒、渗液以及感染,跟踪随访1年,统计复发率。结果观察组治疗总有效率为93.33%（28/30）,显著高于对照组73.33%（22/30）,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组患儿疼痛、瘙痒并发症发生率显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患儿均跟踪随访1年,观察组复发2例（6.67%）,显著低于对照组复发9例（30.00%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论切开挂线联合熏洗坐浴治疗小儿肛瘘临床疗效显著。

简介：目的探讨PPD反应与发作期哮喘患儿ECP,IgE及细胞因子表达的关系.方法实验分健康对照组和哮喘发作组,均进行结核菌素纯蛋白衍化物(PPD)试验.观察PPD反应与哮喘临床症状、肺通气功能测定、血清ECP、IgE等的关系以及PPD试验后哮喘患儿外周血IFN-γ,IL-4,IL-12P40mRNA的表达.结果哮喘患儿PPD阴性者(24/32例)明显多于阳性者(8/32例),且PPD反应阴性患儿哮喘中/重度发作(16/24例)较PPD阳性患儿(2/8例)多,P<0.05.PPD阴性的哮喘患儿血嗜酸性细胞阳离子蛋白(ECP)及IgE较PPD阳性的哮喘患儿明显增高(P<0.05).哮喘患儿PPD试验后IL-12P40mRNA,IFN-γmRNA无明显变化,而IL-4mRNA升高较对照组明显(P<0.05),致IFN-γ/IL-4mRNA比值下降.结论PPD反应阴性的哮喘患儿可能存在着细胞免疫功能低下.PPD正向免疫刺激作用在哮喘患儿中受到抑制.

简介：慢性肾脏病（chronickidneydisease，CKD）是各种肾脏病于急性阶段未经控制后的共同转归，它是一种临床综合征，现已成为国际、国内肾脏病学界最关注的问题，被视为一全球性的公共卫生事件。

简介：目的观察仙方承气汤治疗重症手足口病脑炎的临床疗效。方法2014年3月至2016年6月西安市北方医院感染科收治重症手足口病2期(神经系统受累期)患儿104例,随机分为观察组和对照组各52例。两组均给予抗病毒药物、退热补液对症支持治疗。对照组静脉滴注人免疫球蛋白治疗。观察组采用仙方承气汤直肠滴入治疗。治疗2d观察两组临床疗效,两组胃肠功能障碍时间、发热持续时间、抖动、易惊时间、血压异常时间、心率异常时间、住院时间及不良反应。结果观察组显效率为86.6%(45/52),显著髙于对照,42.35%(22/52),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿胃肠功能障碍时间,发热持续时间,抖动、易惊时间,血压异常时间,心率异常时间,住院时间显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组均未见明显不良反应。结论仙方承气汤直肠给药治疗重症手足口病脑炎可抑制、阻断病情,疗效显著、操作简单、安全。

简介：目的总结非典型川崎病的诊疗经验。方法对25例非典型川崎病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果25例非典型川崎病患儿中,10例误诊为咽结合膜热,5例误诊为淋巴结炎,1例误诊为猩红热,1例误诊为金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征,8例拟诊为川崎病。25例患儿均有持续发热,误诊患儿中临床症状、体征可有多变性,体征非持续性。血白细胞、血沉、C反应蛋白、血小板均升高。心脏彩超2例出现冠状动脉改变。经使用阿司匹林和丙种球蛋白联合治疗,25例患儿预后良好,随诊1年无冠状动脉异常发现。结论对于持续发热,抗生素治疗无效的患儿,白细胞、血沉、C反应蛋白、血小板等明显升高,结合多变的临床症状、体征,应警惕川崎病的可能性。阿司匹林和丙种球蛋白联合应用是川崎病的标准治疗方法。

简介：患儿，男，9月余。因“烦躁37d，间断抽搐36d，加重3d”于2007年1月6日入西安交通大学医学院第二附属医院（我院）儿科。

简介：目的评价降钙素原（PCT）对儿童急性阑尾炎严重程度的预测价值.方法收集2011年10月至2012年3月我们收治的93例诊断为急性阑尾炎的患儿临床资料,包括年龄、性别、入院时PCT及CRP、并发症（腹腔脓肿、肠梗阻）、住院时间等.根据手术所见或病理检查结果将患儿分为急性阑尾炎组和急性阑尾炎伴局限性或弥漫性腹膜炎组.结果急性阑尾炎组53例,腹膜炎组40例.腹膜炎组出现并发症的比例高于急性阑尾炎组,住院时间较长,且PCT、CRP水平显著高于急性阑尾炎组（PCT：0.43vs3.37ng/mL,P＜0.001,CRP：3.0vs13.8mg/L,P＜0.001）.在诊断腹膜炎的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值方面,当PCT以0.93ng/mL为阈值时,分别为85.0％、91.6％、88.3％、89.0％,而CRP以4.05mg/L为阈值时,分别为90.0％、67.9％、67.9％、90.0％.结论入院时PCT及CRP对儿童急性阑尾炎的严重程度具有一定的预测价值,且PCT性能略优于CRP.

简介：目的：研究胃镜检查在儿童腹型过敏性紫癜（HSP）诊断中的价值。方法分析44例HSP患儿的胃镜结果。结果胃镜下典型病变检出率64．4％；病变累及十二指肠各段可见黏膜充血、水肿、糜烂、出血及血疱改变，其中主要表现为十二指肠球及球后部可见散在出血及糜烂12例（41．4％），十二指肠球后黏膜血疱样改变8例（27．6％）；幽门螺杆菌检出率为38．2％。结论胃镜检查对于腹型HSP诊断有极大的价值，可明确HSP患儿的胃肠道黏膜的病变严重程度，对治疗有指导性作用。

简介：目的探讨床旁肺部超声在新生儿肺炎中的诊断价值。方法收集2017年3月就诊于成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科,以呼吸道症状为主诉,并在入院24h内完善床旁肺部超声的49例新生儿的临床资料。对49例患儿的临床资料、肺部超声资料进行回顾性分析,对床旁肺部超声诊断新生儿肺炎进行诊断价值评价。结果49例患儿中,根据新生儿肺炎诊断的金标准,44例诊断为新生儿肺炎;根据新生儿肺炎肺部超声诊断标准,38例诊断为新生儿肺炎。肺部超声在有呼吸道症状新生儿中诊断新生儿肺炎的敏感性为86%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为45%。44例金标准诊断的新生儿肺炎患儿中,肺部超声声像图显示,44例（100%）均出现B线,表现为异常胸膜线的比例达75%,部分患儿出现斑片/局限性弱回声区（36%）或肺泡间质综合征（27%）、支气管充气征（20%）等。结论床旁肺部超声作为新的临床诊断技术,对新生儿肺炎的诊断敏感性高、特异性强,可作为新生儿肺炎诊断的工具。