简介：摘要Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限，我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。

简介：摘要特纳综合征(Turner syndrome，TS)是一种相对常见的染色体病，与一条X染色体部分或完全丢失相关。患者通常表现为多系统疾病，该疾病虽然有明显的核型，但由于早期没有特征性病理改变，故延迟诊断的可能性很大，平均诊断年龄在15岁。虽然生长激素及性激素替代疗法已广泛应用于临床，但目前仍未有治愈该病的治疗方案。因此，早期筛查、及早干预、联合多系统进行治疗及长期定期复查尤为重要。本文就TS的常用诊断手段、常见并发症、治疗方法及展望进行综述。

简介：摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常（包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等）、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现，此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述，以期为临床诊治和长期管理提供新思路。

简介：无

简介：摘要： Cushing综合征 (Cushing's syndrome)，又称皮质醇增多症 (hypercortisolism)，是各种原因所致高皮质醇血症为特征的临床综合征。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、紫纹、痤疮、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。因此 Cushing综合征的护理在临床护理中有重要的意义。

简介：

简介：摘要短肠综合征的治疗形成了肠道康复和肠道替代为目的的两大治疗方向，具体包括营养支持、促进残存小肠适应性代偿的肠康复内科治疗、非移植外科手术和小肠移植4类措施，其中外科治疗包括非移植外科手术和小肠移植两大类技术。非移植外科手术措施是以肠道康复治疗为目的外科治疗技术，主要包括恢复肠道连续性的消化道重建手术、延长小肠长度为目的缩窄肠管直径类手术、延长食物转运时间的手术；小肠移植是不可逆肠功能衰竭的功能替代治疗技术。短肠综合征治疗应采用多学科团队管理模式，在外科治疗策略上恢复消化道连续性手术占有重要地位。

简介：摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征，由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起，导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止，除了大剂量糖皮质激素外，对多数免疫抑制药物的效果很差，持续有效的治疗方法尚未确立，而且也缺乏足够的临床研究，因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后，以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。

简介：摘要本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿，女，9岁，因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短，动作多，说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突，短指/趾畸形，身材矮小，睡眠障碍，刻板行为发育迟缓、智力低下，语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46，XX，高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失，分子核型为46，XX，arr17p11.2（16705818-20178312）*1。因其发病率低，在耳鼻咽喉方面极少报道，本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析，以期提高对该病的认知。

简介：摘要颅腕跖综合征又名弗里曼-谢尔顿综合征，也称口哨综合征，是一种肌病性远端关节挛缩症，发病率为百万分之一，目前国内可查阅到的报道仅2例。本文报告1例以口哨面容、马蹄内翻足、远端关节挛缩畸形为主要表现的颅腕跖综合征患儿，以加强临床医生对该病的认识。

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）是由心理或生理应激所诱发，以可逆性左心功能不全为主要表现的一组临床症候群。TTS临床过程表现各异，最初被认为是一种良性疾病，但现在认为其与左心室流出道梗阻、心原性休克、心律失常以及血栓栓塞事件等严重并发症有关。目前尚无标准、规范化治疗方案，其长期预后尚不明确。

简介：摘要患儿 女，3岁，因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小，指、趾末端发育异常，眼距增宽，鼻梁低平，空泡蝶鞍，小脑扁桃体下疝畸形，颅底凹陷，脊髓空洞，双肾囊肿。

简介：摘要Brooke-Spiegler综合征（BSS）是一种常染色体显性遗传疾病，特征为皮肤附属器肿瘤，包括圆柱瘤、螺旋形腺瘤。迄今为止，仅有为数不多的Brook-Spiegler综合征报道。现我们报道1例罕见的先天性Brooke-Spiegler综合征，患者为64岁男性，左侧躯干、肢体均可见条带状分布的肿物，数量达数百个，肿物大小不一。结合文献对其临床表现、特征性组织病理学进行探讨。

简介：摘要梅杰综合征（MS）是一种涉及眼睑痉挛和（或）口下颌肌肉不自主抽动的节段性肌张力障碍。随着疾病进展，逐渐波及整个面部甚至颈部肌肉。本文围绕梅杰综合征的临床表现、发病机制、鉴别诊断及治疗方法进行综述，以期加强对此病的认识。

简介：摘要目的总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中，男7例，女17例；年龄为（19.58±14.37）个月，年龄范围为2~47个月。患儿肛门直肠畸形包括直肠会阴瘘16例、肛门狭窄2例、直肠前庭瘘3例、肛门闭锁1例、直肠尿道球部瘘1例及一穴肛1例。14例患儿因排便困难就诊，45.8%（11/24）的患儿来本科就诊前存在诊治不当的情况。所有患儿均进行腰骶椎X线、骶尾部超声、骶尾部磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）及下消化道造影检查。手术治疗采用经后矢状入路（经典后矢状入路8例、局限性后矢状入路13例）、肛门入路（1例）、前矢状入路（1例）和经骶后弧形切口切除臀部瘘管及包块（1例）。15例肠造瘘患儿术后3~6个月进行关瘘术。随访评估并记录每例患儿的排便和排尿功能，排便功能评估采用Rintala评分。结果2例患儿存在神经源性膀胱，5例患儿存在生殖系统畸形（双子宫1例，双角子宫1例，双阴道2例，双子宫合并双阴道1例）。下消化道造影检查提示7例患儿存在结肠扩张。术后骶前包块病理检查提示单纯成熟性畸胎瘤13例、骶前成熟畸胎瘤合并脊膜膨出7例、脂肪瘤4例。MRI检查结果提示7例患儿有前向的脊膜膨出（6例合并脊髓栓系综合征），另有9例患儿单纯存在脊髓栓系综合征。患儿术后并发症发生率为16.7%（4/24），其中2例为骶前肿物复发，2例未行肠造瘘患儿分别出现中枢神经系统感染和切口感染。患儿随访时间为（42.62±25.96）个月，随访时间范围为12~145个月；Rintala评分为（16.76±2.86）分，范围为12~20分。4例患儿术后便秘，8例患儿污便>1次/周，2例患儿存在尿潴留。结论Currarino综合征患儿的肛门直肠畸形多为低位无肛，以直肠会阴瘘多见。腰骶椎X线片、骶尾部超声及MRI检查可作为正确诊断的依据。手术入路推荐后矢状入路，必要时应进行肠造瘘术。

简介：摘要骨筋膜间隔综合征（OCS）是创伤骨科严重并发症之一。若不及时处理，会造成神经和肌肉不可逆损伤，严重者可导致截肢甚至死亡。“5P”是临床上较经典的OCS诊断方法，但存在较大主观性，且不能及时准确反映病情进展。筋膜间隔测压法是诊断OCS主要的辅助手段，虽然测压方法较多，但目前仍无权威的压力阈值作为诊断标准。为避免发生严重并发症，临床医师常积极行筋膜切开术，导致不必要的筋膜切开。笔者回顾2010年3月至2020年3月解放军东部战区空军医院收治的小腿OCS患者的临床资料，发现部分患者通过解除支具、稳定肢体和消肿等非手术治疗，临床表现逐渐缓解，无须行筋膜切开术；部分患者通过上述非手术治疗，症状进行性加重，需要及时行筋膜切开术。笔者依据临床体检定性结果和双侧动脉平均血流速度比、脉搏波改变等定量指标对OCS严重程度进行分级，首次提出OCS分级判断标准，旨在针对不同OCS分级的患者采取相应的干预措施，进行更精准的治疗，为OCS诊治提供参考。

简介：摘要目的讨论低颅压综合征诊疗心得。方法根据患者临床表现与检查结果进行诊断并治疗。结论原发性低颅压是良性过程，一般经数天到数月，症状均能缓解，偶有复发；其他原因引起的低颅压在解除原发疾病后症状会很快缓解。

简介：外伤后腕部正中神经急性受压并不常见,国内文献报道不多.临床上易被忽视,以至失去最佳手术时机,而造成不良后果,我院近期收治2例急性腕管综合征患者,现报道如下.

简介：

简介：摘要目的浅谈代谢综合征患者的治疗体会。方法对我院2012年9月-2013年9月收治的38例患者资料进行总结分析。结果经过我院对患者的精心治疗，36例患者完全恢复健康，2例患者病情正在好转。结论正确的治疗方法对患者早日痊愈起关键作用。