简介：摘要目的讨论先天性生殖道发育异常的超声诊断。方法根据超声表现对患者的病情作出诊断。结论超声诊断子宫发育异常，依据其外形及其内部结构回声给以判断。先天性无子宫超声图像在充盈膀胱的后方，不论纵切还是横切均找不到子宫轮廓。可见弧形骶骨，上方有一薄层软组织。在两侧可看到卵巢，体积较小。因常合并先天性无阴道故阴谱看不到气线。

简介：摘要目的探讨新生儿肠发育异常在造影下的特征性表现与鉴别。方法近年来我院手术证实的数百例新生儿肠发育异常患儿，大都进行了常规腹部立位摄片，欧乃派克上消化道造影及钡灌肠检查。结果数百例新生儿肠发育异常患儿，经过影像学检查诊断正确率达98%以上。结论在可疑新生儿肠发育异常时，影像检查是首选，能够尽早作出较为正确的诊断，对临床及早手术帮助极大。

简介：本院8110例胎儿超声心动图检出胎儿CHD17例,其余17例超声诊断为胎儿先天性心脏病（CHD）,本组17例胎儿CHD诊断时间13例在24周

简介：摘要目的分析手术治疗前后先天性子宫发育异常患者生殖状况改善情况。方法收集我院2010年1月~2012年6月先天性子宫发育异常病例98例，调查记录患者既往生殖情况后进行手术治疗，治疗后跟踪调查患者生殖预后情况，分析比较手术治疗前后生殖状况变化并得出结果。结果患者手术治疗后与治疗前生殖情况比较有明显差异，差异有统计学意义（p＜0.05）。结论手术治疗子宫发育异常可明显改善患者生殖状况。

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简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要目的讨论先天性梅毒的防治。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论患梅毒的孕妇均应接受青霉素治疗。

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简介：先天性耳畸形可涉及外耳（耳廓）、中耳和内耳,可单独发生或联合出现,是耳科常见的出生缺陷,本期讨论的重点是先天性外中耳畸形。源于第、鳃弓及第鳃沟发育不良,临床主要表现为耳廓畸形影响容貌;外耳道狭窄或闭锁、中耳及听骨链发育不良或畸形引起传导性聋影响听觉及言语发育。部分患者是综合征的表现之一,

简介：摘要在过去的20年中，胎儿干预已经从实验性的概念发展到临床实践，包括一系列挽救先天性异常胎儿生命的干预措施。这一进展得益于创新研究、产前诊断和胎儿外科技术的进步。经子宫切开的有创性手术带来明显的母胎风险，故而逐渐被胎儿镜的微创手术所替代。对先天性疾病的自然病程和病理生理学的深入思考和不断的探索，才推进了产前再生模式的发展。产前再生医学通过异常胎儿器官再生或再发育来改变疾病的自然进程，已经改变了母胎管理的范畴。本文综述了再生医学在先天性膈疝、下尿路梗阻和脊柱裂3种先天性疾病产前诊断和产前管理中的应用。

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简介：无

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要目的探究先天性梅毒的临床诊断与治疗重点。方法根据临床表现和实验室检查确诊，青霉素钠静脉足量治疗。结果经过正规足量治疗所有患儿均滴度转阴，症状体征消失。结论需加强培训，提高认识，拓宽诊断视野。常规开展孕期和新生儿梅毒检测，早诊断早治疗，是降低发病率及病死率的关键。

简介：先天性脑膜脑膨出是由于胚胎发育期因神经管闭和不全出现先天性骨缺损即颅裂，脑膜或脑膜脑组织经此裂突出于颅外，是儿童中枢神经系统较为常见的一种先天性畸形。颅内容物包含硬膜、蛛网膜及脑质，多从枕囟、眉间囟或其他部位突出于颅外。Suwanwela等[1]垮艮道其发病率约为1／5000活产婴儿，男性多于女性，部分患儿出生后即发现有畸形。先天性脑膜脑膨出在小儿发病率较高，但很多耳鼻咽喉科医师对此病的认识不高，处理不当可引起较严重的并发症。

简介：无

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：1．病历摘要

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