简介:枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。
简介:摘要目的分析老年患者发生心律失常的原因、类型及相应治疗。方法对70例心律失常患者给予24h动态心电图、心脏彩色多普勒等检查,明确心律失常的病因及类型,针对不同类型给子治疗。结果心律失常患者室上性心律失常占多数,冠状动脉粥样硬化性心脏病为老年心律失常患者的主要原因。结论老年患者大多为轻体力劳动者,机体需要的能量减少;发病隐蔽,对病变的适应也是一个漫长的过程,反应能力降低是老年患者无症状的根本原因。
简介:摘要目的比较曲唑酮与喹硫平治疗阿尔茨海默病伴发精神行为症状的疗效与不良反应。方法将75例伴发精神行为症状的阿尔茨海默病患者随机分为两组,分别以曲唑酮(38例)和奥氮平(37例)治疗,疗程均为8周;分别于治疗前后对所有患者以痴呆行为量表(BRSD)评定疗效并以药物副反应量表(TESS)评定不良反应,对所得的数据进行比较。结果曲唑酮和喹硫平治疗阿尔茨海默病伴发精神行为症状的显效率分别为39.5%和37.8%,两组间差异无统计学意义(P>0.05);曲唑酮组和喹硫平组不良反应发生率分别为15.8%和32.4%,曲唑酮组不良反应的发生率明显低于喹硫平组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论曲唑酮和喹硫平对阿尔茨海默病伴发精神行为症状均有明显治疗作用,但是应用曲唑酮治疗不良反应发生率更低、安全性更高。