简介：重症肌无力(myastheniagrads，MG)是一种主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)的，由特异性抗体nAchRab介导的细胞免疫起重要作用且补体参与的自身免疫性疾病。进行性肌营养不良症(progressivemusculardystrophy，PMD)是一组原发

简介：1临床资料1．1病历摘要女，60岁，2年前无明显诱因出现视力减退，视野缺损，并偶伴头痛、头晕，无恶心呕吐、腹痛、腹泻、咳嗽咳痰、尿频尿急尿痛及意识障碍，曾于2010年3月10日就诊于青岛市立医院，确诊为“垂体瘤”，并行γ刀手术治疗，术后未行正规激素替代治疗。既往高血压病史多年，给予“安博维”控制血压；元输血及药物过敏史，无吸烟饮酒史；14岁月经来潮，月经可，50岁绝经；23岁结婚，育2子。

简介：在临床工作中我们会发现帕金森病（PD）患者可同时伴有甲状腺功能异常。甲状腺功能减退（甲减）或甲状腺功能亢进（甲亢）的临床表现如淡漠、反应迟钝、乏力、消瘦、抑郁、焦虑等症状与PD的非运动症状有很多相似之处。

简介：目的：探讨腹腔镜下袖状胃切除术（LSG）对肥胖伴非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）及代谢紊乱的治疗作用。方法：回顾性分析2012年12月至2017年6月在同济大学附属第十人民医院收治的行LSG手术的108例重度肥胖伴NAFLD患者的临床资料。其中．女性66例，男性42例，平均年龄（32．5±10．5）岁，术前体质量指数（BMI）39．2±5．2。观察术前和术后1、3、6及12个月的人体各项基础指标、糖代谢指标及胰岛素分泌水平、脂代谢指标、肝脏酶谱及脂肪肝变化。手术前、后临床指标的比较采用配对样本t检验。结果：与术前相比，术后1～12个月患者的人体测量学指标、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、空腹胰岛素（FINS）、稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）及糖化血红蛋白（HbA1c）均显著降低（均P〈0．05）。术后3个月，患者高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平显著增加，而空腹血糖（FPG）水平显著下降。术后12个月．患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平较术前下降明显（均P〈0．05）。术前肥胖并肝功能异常者63例，丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）及吖一谷氨酰转移酶（GGT）水平术后3个月完全恢复正常。完成1年随访的患者中20例NAFLD患者完全康复，部分患者得到显著改善。结论：LSG在有效减重的同时，能显著改善NAFLD、肝功能异常及糖、脂代谢紊乱。

简介：目的研究血清同型半胱氨酸（Hcy）水平以及CPS1基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国汉族人冠心病（CHD）的相关性。方法共收集398例CHD患者和635例正常对照（NC）,采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清Hcy水平,单碱基延伸法（SNaPshot）进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性。结果CHD组Hcy水平（18.04μmol/L）明显高于NC组（11.71μmol/L）,并且具有性别差异。CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异（rs7422339P=0.0059、rs16844788P=0.0121、rs715P=0.0073）。这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍（P=0.0042）,而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23%（P=0.0091）。rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者（P〈0.05）。结论CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异。

简介：非酮症性高渗性糖尿病昏迷(NHHDC)是糖尿病严重的急性并发症，临床特点是严重的高血糖、高渗透压引起组织明显脱水和出现精神神经症状，本病死亡率极高。近年来，虽说提高了对本病的认识而病死率有所下降，但仍在15％左右，故不容忽视。现将2003年一年收治的9例NHHDC病人诊治报告如下：

简介：患者女，16岁，因“间断性右侧腹痛9个月，黑便2日”收入院。入院前未予系统诊治。2日前排黑色稀便，每日一次，量约500ml，同时腹痛较前加重。无任何其他症状。11月前曾行阑尾切除术。体检：重度贫血外貌，心肺正常，腹部饱满、柔韧感，右侧腹部压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾未触及，肠鸣音活跃。实验室检查：HGB48g／L，WBC8．6×10^9／L，

简介：围产期重症急性胰腺炎（severeacutepancreatitis，SAP）并发胰性脑病（pancreaticencephalopathy，PE）是严重的妊娠合并症，起病急，发展快，病死率高，临床少见，我院2009年收治1例产后PE病例，现报道如下，并结合文献对PE进行综合总结分析。

简介：患者男，16岁，因“腹痛、腹胀8月，再发半月”入院。8月前患者无明显诱因出现中上腹持续性胀痛，恶心呕吐胃内容物，当地医院查尿淀粉酶780U／L，血淀粉酶、血常规正常，腹部彩超未见异常，诊断急性胰腺炎（AP），予抗炎、抑酶、抑酸等处理腹痛好转，仍腹胀。半月来上述症状再发，伴有腹泻，解墨绿色水样便4～6次／d，无黏液脓血，MRI示少量胸腹水，血常规、血淀粉酶正常，尿淀粉酶1300U／L，按AP治疗后无效转入我院。无食物、药物过敏史，无支气管哮喘史。家庭成员中无类似发病史，其母的妹妹有支气管哮喘史。

简介：1.病史摘要患者男,14岁,发作性头疼伴血压升高1年余。患者入院前1年发作头晕、头疼,伴视物模糊、心慌、恶心、呕吐,到当地县医院就诊,测血压（BP）180/130mmHg,诊断考虑＂高血压＂,予降压对症治疗（具体不详）,先后联合应用多种降压药物,血压控制仍不达标。在当地曾行主动脉及肾动脉造影示双肾动脉主干狭窄,左侧几乎闭塞。期间反复多次行外周血管超声及CT检查未见主动脉及其他分支动脉明显异常。

简介：患者女，62岁。因“突发右上腹痛7d”于2010年4月1913收入我科。腹痛呈持续性绞痛，并向右侧肩背部及上腹部两侧条带状放射，随体位改变不能缓解，伴腹胀、嗳气、呕吐数次，呕吐物为黄色胃内容物，非喷射性。门诊实验室检查：血淀粉酶405U／L，血糖9．6mmol／L，总胆红素10．5μmoL／L。B超示胰腺增大、主胰管扩张、胰头显示不清；胆囊泥沙样结石；肝脾未见明显异常。患者10余年前曾有一次急性胰腺炎发作史。

简介：患者男，78岁。因“进行性消瘦1月余伴发热2周”，2007年9月17日门诊拟“胰腺癌”收治入院。体检：T38．5℃。皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，心肺未见异常。腹部膨隆，未见腹壁静脉曲张，上腹无压痛，无反跳痛及肌紧张，未及包块，肝脾肋下未及，莫菲征阴性，肝区、双肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。胃镜见胃体黏膜粗糙，

简介：目的探讨β1肾上腺素受体（β1-AdrenergicReceptor,ADRB1）Arg389Gly基因多态性与ADRB1阻滞剂降压疗效的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析412例原发性高血压患者ADRB1Arg389Gly基因多态性,将患者分成Arg389Arg组,Arg389Gly组和Gly389Gly组,观察比索洛尔治疗8周后血压变化的组间差异。结果比索洛尔治疗8周后,Arg389Arg组,Arg389Gly组和Gly389Gly组收缩压（SBP）分别下降了12.1%±4.5%,3.4%±4.1%和1.3%±1.0%,舒张压（DBP）分别下降了6.9%±4.4%,2.5%±4.1%和0.8%±4.0%,修改为收缩压（SBP）分别下降了（12.1±4.5）mmHg,（3.4±4.1）mmHg和（1.3±1.0）mmHg,舒张压（DBP）分别下降了（6.9±4.4）mmHg,（2.5±4.1）mmHg和（0.8±4.0）mmHg。组间比较差异均有统计学意义（均P〈0.01）。结论ADRB1的Gly389Arg基因多态性与比索洛尔降压疗效相关。

简介：舒张性心力衰竭（diastolicheartfailure,DHF）是一组具有心力衰竭的症状和体征、射血分数正常或轻度受损而舒张功能异常的临床综合征.在心力衰竭患者中有20%～40%为舒张性心力衰竭,单纯舒张性心力衰竭患者年死亡率为8%～17%,是收缩性心力衰竭患者年死亡率的50%.

简介：过去几十年以来，AP的诊治取得了巨大进展，其病死率已经大为下降。目前AP患者总的病死率为5％。其中MAP病死率不足1％，且极少发生并发症；而SAP病死率高达10％～15％^[1]。SAP的临床过程主要分两个阶段，初期是血管活性和毒性反应期，许多人都能度过这一阶段，在初期病死的患者多是由于SIRS和MOF。后期的危险主要是胰腺坏死组织感染。越来越多的研究证实，在SAP后期胰腺感染是影响其病死率的主要危险因素^[2]。如何避免感染发生从而降低病死率在临床实践中显得十分重要，人们将目光集中于预防性使用抗生素。尽管如此，是否需要预防性使用抗生素仍是目前关于SAP治疗争论的焦点之一。

简介：心房颤动是临床上常见的心律失常，多见于老年人。其发病机制目前仍不清楚。随着分子生物学技术的发展，发现基因组中的单核苷酸多态性与房颤的发生有一定关系。现就与房颤发生有关的单核苷酸多态性的研究进展做一综述。

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：非压迫性脊髓疾患(表1)多种多样，对许多病例而言，如果未完全排除压迫性疾病就不能做此诊断。起病急与不急对鉴别诊断没有帮助，因为急性起病可以是脊髓血管性疾病的特征，也常见于急性横贯性脊髓病。起病时出现的神经根痛症状可能提示压迫性病变，但类似的情况也可见于病毒性横贯性脊髓炎。几乎所有的病例都需要通过适当的影像学检查来排除压迫性疾病。

简介：过敏性紫癜73例临床分析；小剂量低分子肝素联合胸腺肽治疗过敏性紫癜疗效观察。

简介：糖尿病性肾病是糖尿病患者早亡的主要病因，有糖尿病性肾病的患者中，糖尿病心血管病变的发生率约为无糖尿病肾病者的15倍。