简介:目的研究显示核苷酸切除修复通路在去除吸烟引起的DNA损伤中发挥着重要的作用,旨在探讨核苷酸切除修复通路单核苷酸多态性与吸烟相关性肺癌易感性的关系。方法选取1010例肺癌患者和1011例正常对照。采用基于通路的候选基因选点策略,从核苷酸切除修复通路相关的8个核心基因中筛选出40个标签SNPs进行检测和分析。结果单个位点分析发现6个SNPs(ERCC12个,DDB22个,ERCC4/XPF1个,XPC1个)与肺癌的易感性相关。进一步采用Logistic回归模型,调整年龄、性别、吸烟史和肿瘤家族史后,仍有3个SNPs(ERCC1rs3212948,DDB2rs830083,ERCC4rs3136038)与肺癌易感性存在统计学关联。等位基因联合分析结果进一步表明肺癌的发病风险随着风险等位基因个数的增加而增加,尤其是ERCC1,ERCC2,ERCC3,ERCC5,XPA和XPC。结论本研究结果提示核苷酸切除修复通路基因多态性可能与中国汉族人群的肺癌个体易感性有关,值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证.
简介:摘要目的研究沧源县蠓携带版纳病毒的全基因及其遗传进化特征。方法2018年在沧源县采集蠓,研磨后将上清液接种BHK-21细胞进行病毒分离的同时用宏转录组学方法检测蠓携带病毒情况,用Perl、Mafft等软件进行病毒序列比对、同源性和分子遗传进化分析。结果通过宏转录组学方法,从CYC1801组中获得1株版纳病毒的全基因序列,对全基因进行分析显示,节段4和节段7与越南株亲缘关系较近,其余节段均与中国株亲缘关系较近,根据节段12基因序列的系统进化分析,CYC1801与A2基因亚型处于同一进化分支,属于A2型版纳病毒。结论沧源县蠓携带有版纳病毒并可能作为传播媒介引起疾病流行,需加强监测及防控。
简介:摘要目的丹参素干预肝纤维化大鼠对比研究阐明环核苷酸与肝纤维化病变发展变化关系。方法SD大鼠随机分成正常组、CCl4肝纤维化大鼠模型组、丹参素干预CCl4肝纤维化大鼠组。12周后一次性处死动物,采集血液和肝脏标本。作HE染色和VG染色镜检。对肝细胞羟脯氨酸(Hyp)含量、环核苷酸数值、血清ALT、AST检测。结果与正常组大鼠比较,模型组血清ALT、AST,肝组织中的Hyp含量与环磷酸鸟苷(cGMP)的水平表达都有显著升高,而环磷酸腺苷(cAMP)的水平表达降低。丹参素干预组,血清ALT、肝组织中的Hyp含量与环磷酸鸟苷(cGMP)的水平表达都有显著降低,环磷酸腺苷(cAMP)的水平表达升高。结论丹参素对大鼠CCl4肝纤维化有明显的防治作用。能明显降低cGMP的表达水平和升高cAMP表达水平,此可能是丹参素抗肝纤维化作用机制之一。
简介:摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担,已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来,随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用,已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述,分析未来研究的发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。
简介:目的用合成仪自动地合成60mer寡核苷酸SARS冠状病毒的探针来制作寡核苷酸基因芯片。方法根据寡核苷酸探针的制作要求,选取SARS冠状病毒的特异序列30条、长度为60mer的片段进行合成,并对合成后的纯化方法与条件进行探索。将经12%变性PAGE胶纯化后的探针直接点样制备成12×12阵列的寡核苷酸的基因芯片,初步与处理后的临床样品进行杂交。结果经PAGE纯化的寡核苷酸探针的纯度高,能满足寡核苷酸芯片制备的要求。临床SARS患者标本进行处理后与寡核苷酸芯片杂交、扫描检测,效果较好。结论本室合成的60mer的寡核苷酸SARS冠状病毒探针能用于基因芯片的制备与检测,这为该疾病的实验室诊断提供了一种快速、平行的检测方法。
简介:目的:探索针对诱导性组织因子(TF)高表达的靶向抑制的方法,探讨针对TF启动子-247~-230区域的诱骗寡核苷酸对U937-PR9细胞中PML/RARα融合蛋白诱导的TF表达是否存在竞争性抑制作用。方法:采用诱骗寡核苷酸技术,模拟TF启动子-247~-230的序列.人工合成该片段的双链DNA.转染U937-PR9细胞.通过流式细胞术监测转染效率并确定最佳电转浓度.通过实时PCR和酶联免疫吸附试验等技术.比较转染前后加Zn“组与不加Zn^2+组的TF表达水平变化。结果:流式细胞术显示.10μmol/L电转浓度下能够实现高效转染.标记的寡核苷酸在细胞内能够稳定存在72h。未转染对照组中,加Zn^2+诱导后TF表达明显上升:转染组中.加Zn^2+诱导的TF表达水平与不加Zn^2+组几乎没有差异。结论:特异性诱骗寡核苷酸对TF诱导性高表达存在靶向的竞争性抑制作用.该方法为急性早幼粒细胞白血病TF高表达引发的并发症提供了靶向治疗的新思路。
简介:摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性(SNP)的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究(GWAS)目录,按照人群来源(中国人群与非中国人群)和疾病性状(癌症与非癌症性状),将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类,描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月,GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息,最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后,中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为619个和9 569个;非中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关,分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病(性状)均相关,分别为rs7705526,rs2736100,rs10993994,rs2735839,rs4430796,rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。
简介:摘要目的检测淋巴毒素α(lymphotoxinα,LT-α)C804A位点单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞的关系。方法PCR扩增、产物纯化后直接测序对30例脑梗塞患者和20例健康对照者进行基因型分析。结果LT-α-C804A位点检测出C/C、C/A、A/A三种基因型。病例组中C/C、C/A、A/A基因频率分别为16.7%、36.6%、46.7%;对照组中分别为20%、55%、25%,两组比较有统计学意义(P=0.003)。病例组与对照组中C、A等位基因频率分别为35%、65%和47.5%、52.5%,两组比较有统计学意义(P=0.006)。结论LT-α-C804A基因单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞发生有相关性,LT-α-C804A位点C→A的基因突变可能是脑梗塞患者的一个危险因子。
简介:中图分类号R589.7文献标识码A文章编号1672-3783(2015)07-0390-01摘要目的ABCG2是新近发现的尿酸盐转运子,具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线(HRM)方法检测痛风患者ABCG2基因rs2231142单核苷酸多态性,并分析该多态性与痛风/高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者,提取外周血DNA,扩增ABCG2基因rs2231142片段,运用高分辨率熔解曲线(HRM)分析rs2231142的基因型,并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比,差别有显著意义(P<0.05)[分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现,从AA基因型尿酸浓度明显高于AC型和CC型。结论痛风患者ABCG2基因rs2231142单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。
简介:目的研究解偶联蛋白1(uncouplingprotein1,UCP1)基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNPStats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义(均有P〈0.05);隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型(AA+AG)与GG在两组间差异有统计学意义(P=0.048,OR=1.154,95%CI:1.002~2.286));与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义(CTCA:P=0.043,OR=0.658,95%CI:0.439~0.988;CTAG:P=0.043,OR=0.658,95%CI:0.439~0.988;TACG:P=0.004,OR=0.449,95%CI:0.257~0.786);单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用(χ~2=15.955,P=0.014);与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义(CTAA:P〈0.001,OR=2.731,95%CI:1.550~4.752;CTCG:P〈0.001,OR=9.768,95%CI:3.403~28.042;CTCA:P=0.037,OR=2.713,95%CI:1.082~7.159;CTAG:P=0.037,OR=2.713,95%CI:1.028~7.159)。结论隐性遗传模式下,基因型(AA+AG)可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG可能是超重肥胖的危险因素。
简介:【摘要】目的:探讨核苷和核苷酸类药物治疗慢性乙型肝炎的长期性疗效。方法:选取2019年10月至2021年2月在我院收治的88例治疗慢性乙型肝炎患者进行研究,通过随机数字的方法分为对照组和观察组,每组44例,对照组接受干扰素治疗,而观察组接受核苷酸类药物治疗,对比两组患者治疗有效率和身体质量情况。结果:观察组患者治疗有效率为100.00%,对照组患者治疗有效率为79.55%(9/44),观察组患者治疗有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组身体不良反应情况出现几率低于对照组,身体免疫恢复功能和活动情况均高于对照组,所以,观察组身体质量总分观察组高于对照组,P<0.05。结论:对于慢性乙型肝长期性炎患者采用核苷和核苷酸类药物治疗,提高治疗有效率,改善身体机制,减少不良反应发生,促进免疫恢复,值得应用与广泛推广。