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  • 简介:一40岁患者有3年血小板减少病史,因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊(以躯干上部为甚),伴指(趾)甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。口咽部检查发现多处黏膜白斑及几乎所有牙齿缺失。根据上述检查,诊断为X连锁先天性角化不良(Zinsser-Cole—Engman综合征,OMIM#305000),并通过对角蛋白1(DKC1)基因测序确诊,基因测序结果表明在外显子11有1个错义突变。

  • 标签: 先天性角化不良 患者 德语 咽部检查 基因测序 血小板减少
  • 简介:摘要角化棘皮瘤是一种皮肤的良性病变。因自行消退,可不做任何处理,也可选择手术做局部切除,但极少病例可有恶变,应引起临床重视。

  • 标签: 角化棘皮瘤
  • 简介:背景:汗孔角化症是一种罕见的角化性疾病,有常染色体显性遗传和后天获得两种形式。许多病例报道和系列研究都认为免疫抑制与该病发生有关。据作者所知,仅有5例骨髓移植后发生汗孔角化症的报道。结果:作者报道5例骨髓移植患者,在移植术后1~13年内诊断为Mibelli汗孔角化症。5例患者中4例的原发恶性肿瘤为白血病,第5例为非霍奇金淋巴瘤。4例白血病患者的汗孔角化症发生于缓解期,而第5例的汗孔角化症发生于淋巴瘤复发期。结论:汗孔角化症可发生于骨髓移植后。作者报道的5例是医学文献报道例数的2倍,且骨髓移植后发生汗孔角化症的发病率可能比先前公认的要高得多。由于已有报道指出皮肤癌与汗孔角化症相关,对骨髓移植受者发生的汗孔角化症进行仔细监测是十分必要的。

  • 标签: 骨髓移植患者 汗孔角化症 移植后 非霍奇金淋巴瘤 常染色体显性遗传 白血病患者
  • 作者: 尹梓溪 万扬 竺晓凡
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华儿科杂志》 2022年第04期
  • 机构:中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心 实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心,天津 300020
  • 简介:摘要先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。

  • 标签:
  • 简介:摘要脂溢性角化病是一种常见的发生于成年人的良性表皮肿瘤,几乎不恶变,但易与其他皮肤病混淆,诊断不明时须手术切除并行组织病理检查。人们多出于美容目的而治疗,除手术切除外,药物、超声、激光、光动力、纳秒电场、高压氧、火针等亦能有效清除皮损。本文总结了近年来治疗脂溢性角化病的非手术方法。

  • 标签: 脂溢性角化病 物理治疗 外涂 清除
  • 简介:摘要目的分析毛囊型汗孔角化病的临床及病理特点。方法回顾分析2015年1月至2022年2月在西京皮肤病医院确诊的8例毛囊型汗孔角化病患者的临床及病理学资料。结果8例患者发病年龄6 ~ 67岁,男6例,女2例,均无明显发病诱因,发病至确诊时间6个月至20年不等。患者皮损表现为多发或单发、直径较小(< 1 cm)且长期存在的红褐色圆形斑丘疹或斑块,附少许或无鳞屑。患者多无自觉症状,偶有轻度瘙痒。4例行皮肤镜检查,均显示角栓全部发生于毛囊开口处。8例皮损组织病理表现相似:表皮厚度大致正常或棘层轻度不规则增生,仅毛囊漏斗部存在角化不全柱,其下方颗粒层变薄或消失,可见角化不良细胞。6例患者分别采用手术切除、外用药物和激光灼烧等治疗,随访结果显示,手术切除可治愈原发皮损,但无法预防新发皮损,而其他治疗方法效果不佳。结论毛囊型汗孔角化病是汗孔角化病的一种特殊病理类型,临床好发于男性,以面部多见,病情缓慢进展,组织病理表现为独特的、仅发生于毛囊口的角化不全柱,诊断需同时结合临床与病理特征。

  • 标签: 汗孔角化病 皮肤表现 病理过程 皮肤镜检查 毛囊型汗孔角化病
  • 简介:角化经营是当今企业发展的一大趋势。核心竞争力理论具有某些缺陷,如难以识别,缺乏分析工具,不能解释有些现象。母合优势理论则能弥补这些不足,为解释多角化经营提供了一种新的思路。

  • 标签: 核心竞争力 母合优势 多角化经营 企业
  • 简介:目的探讨治疗老年人面部脂溢性角化症的适当方法.方法应用局部皮瓣(包括斧型、三叶型、皮下蒂皮瓣等)修复切除脂溢性角化后所致皮肤缺损12例(直径7mm~15mm).结果本组12例,随访10例,术后皮瓣无坏死,形态满意,肿瘤无复发.结论应用局部皮瓣修复创面是治疗脂溢性角化症的理想方法.

  • 标签: 应用 局部 皮下蒂皮瓣 治疗 脂溢性角化症 方法
  • 简介:

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  • 简介:视角在话语的生成和理解中起着不可或缺的作用,视角是言说者观察世界的立场、态度或窗口,视角的选择直接影响着话语的各个层面。视角化实际是言说者根据交际目的对认知对象再语境化的结果,制约着日常话语和文学话语意义的建构。

  • 标签: 视角 视角化 认知
  • 简介:【摘要】目的:本文主要研究毛囊角化疾病的临床特点以及遗传特点。方法:将我国 2010年 -2020年期间报道的毛囊角化病家族系统展开一系列的分析依旧研究,最终分析毛囊角化症的临床特点以及遗传特点。结果:通过本次实验分析研究发现:( 1)毛囊角化症属于体染色体显性遗传。( 2)我国患有毛囊角化症疾病的人群,主要的临床表现常以皮脂溢出部位毛囊角化性丘疹为主。( 3)系谱患有毛囊角化症的报道,比较常见的是一些小系谱,且系谱中的男性以及女性比例不见君等。( 4)系谱常为不规则的显性。( 5)同一个系谱中患有毛囊角化症患者的实际表现也存在部分差异。结论:毛囊角化病属于一种高度外显性率的体染色显性遗传疾病,该病的主要临床表现就是毛囊角化性的丘疹病变,且疾病逐渐发展可以合并其他的疾病症状,不同的疾病患者症状表现度也存在着部分差异。

  • 标签: 毛囊角化症 临床特征 遗传特征
  • 简介:近年来,随着各种影像学检查的普及,肾囊肿患者越来越多。不少患者会手执B超、CT或者磁共振检查报告书追问医生:“肾囊肿是怎么回事?”“我的肾脏有囊肿,需要治疗吗?”“我该如何治疗?”其实,患了肾囊肿大可不必过于紧张,关键要做到正确认识,正确对待。

  • 标签: 肾囊肿 影像学检查 磁共振检查 报告书 患者 治疗
  • 简介:摘要目的通过支气管黏膜角化症病例报道及相关文献复习探讨该病的临床特点及治疗,提高临床医师对该病的诊疗水平。方法该患者为70岁男性,于2019年4月17日收治入院,主要临床表现为胸痛,气促;增强胸部CT示双肺小结节灶,双肺多发纤维化灶及钙化灶;纤维支气管镜下可见气管全程广泛黏膜糜烂,左右支气管近端可见黄白色颗粒样隆起,并干酪样坏死物附着;支气管镜下病理示:支气管黏膜可见较多渗出物及骨化,并可见角化过度伴鳞状上皮化生;符合支气管黏膜角化症的诊断。结果根据药敏试验结果给予头孢他啶抗感染,布地奈德联合异丙托溴铵雾化吸入止咳化痰及沙丁胺醇舒张支气管等对症支持治疗,患者症状明显好转出院。随访10个月,患者偶有气促,不影响日常生活和工作。结论支气管黏膜角化症为少见病,且临床表现缺乏特异性,目前诊断主要依靠纤维支气管镜及病理诊断,予以抗感染、舒张支气管等治疗,取得较好疗效。

  • 标签: 角化病 支气管黏膜 支气管镜检查
  • 简介:摘要目的通过支气管黏膜角化症病例报道及相关文献复习探讨该病的临床特点及治疗,提高临床医师对该病的诊疗水平。方法该患者为70岁男性,于2019年4月17日收治入院,主要临床表现为胸痛,气促;增强胸部CT示双肺小结节灶,双肺多发纤维化灶及钙化灶;纤维支气管镜下可见气管全程广泛黏膜糜烂,左右支气管近端可见黄白色颗粒样隆起,并干酪样坏死物附着;支气管镜下病理示:支气管黏膜可见较多渗出物及骨化,并可见角化过度伴鳞状上皮化生;符合支气管黏膜角化症的诊断。结果根据药敏试验结果给予头孢他啶抗感染,布地奈德联合异丙托溴铵雾化吸入止咳化痰及沙丁胺醇舒张支气管等对症支持治疗,患者症状明显好转出院。随访10个月,患者偶有气促,不影响日常生活和工作。结论支气管黏膜角化症为少见病,且临床表现缺乏特异性,目前诊断主要依靠纤维支气管镜及病理诊断,予以抗感染、舒张支气管等治疗,取得较好疗效。

  • 标签: 角化病 支气管黏膜 支气管镜检查
  • 简介:报告1例棘层松解型光线性角化病。患者男,80岁,因左颢部皮肤斑块伴疼痛1年余就诊。皮肤组织病理检查示:表皮增生,角化过度,棘层松解,基底层不典型细胞向真皮上部生长。免疫组化检查示.CK(+)、P63(+),ki67约20%(+)。诊断为棘层松解型光线性角化病。

  • 标签: 光线性角化病 病理 免疫组化
  • 简介:摘要:对称性红斑角化症可 属于临床较为少见的皮肤性疾病,一般认为该病与染色体显性遗传有一定的关联性。我院近 2 年来收治了 6 例患者,检查发现都属于家族史散发病例。这其中,有 1 例发病于 2 岁以后,现进行简单报告。

  • 标签: 对称性 进行性 红斑角化病