简介：【摘要】

简介：摘要Survivin又称生存素，是凋亡抑制蛋白家族成员之一，与其他成员相比，survivin具有独特的杆状病毒凋亡抑制蛋白(IAP)重复序列(BIR)和α螺旋分子结构，决定了其在抑制细胞凋亡及控制细胞周期中的重要作用，并参与细胞增生及血管生成等过程的调节，是目前发现唯一与细胞周期密切相关的IAP家族成员。另外，survivin在组织中的分布具有高度选择性，在恶性肿瘤组织中高表达，在正常成人组织中低表达，甚至不表达，因此其被视为恶性肿瘤重要的预后指标。本文对survivin的分子结构及特性、组织分布及其主要功能进行综述，并着重阐述其与眼科相关疾病，包括眼部肿瘤、眼表疾病、眼部相关免疫疾病、晶状体疾病以及视网膜疾病等的研究进展。

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简介：摘要胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，尽管临床选择多模式治疗，但大多数患者的总体预后很差，特别是胶质母细胞瘤，这与胶质瘤的生物学特性有关。而基因的改变已被证实与胶质母细胞瘤的发生密切相关。不同的基因表达对胶质瘤的治疗和预后具有指导作用，深入了解胶质瘤背后的基因与疾病的关系，将有助于探索潜在的个体化靶向治疗方法。

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简介：摘要白内障是常见的眼科致盲疾病，具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上，与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研究晶状体的正常发育、白内障的致病机制和基因的功能。部分基因虽尚未报道与人的白内障相关，但敲除该基因后小鼠却出现白内障表型。本文对已报道的基因敲除的白内障小鼠模型进行回顾和总结，以期了解白内障相关基因的致病分子机制。

简介：摘要：红色文化是在革命战争年代，由中国共产党人、先进分子和人民群众共同创造并极具中国特色的先进文化，蕴含着丰富的革命精神和厚重的历史文化内涵。了解红色文化传承现状，在红色文化保护方面有极为重要的作用，重视红色文化建设，要充分发挥红色文化在党的建设、思想道德和经济建设等方面的功用。发掘和利用红色文化独特的价值功能，不仅有利于坚持社会主义核心价值体系的实践性，还对打造具有中国特色和世界影响的红色文化产业新品牌具有重要的促进作用。而作为广东红色文化名片的“左联潮州六杰”随着时间的推移却日渐被人们遗忘，这样的现状无疑是令人痛心的。因此，加大力度保护、抢救和传承潮籍左翼作家红色文化的脚步刻不容缓。

简介：摘要铁自噬(ferritinophagy)是细胞选择性自噬的一种类型，该过程由核受体辅激活因子4(nuclear receptor coativator 4，NCOA4)介导，使铁蛋白(主要是铁蛋白重链1)在自噬体中降解，导致铁蛋白结合的铁释放出来成为游离铁。铁自噬与新发现的细胞死亡形式——铁死亡有着一定的联系，在肿瘤发生中具有一定作用。本文介绍了铁自噬的概念及其相关基因，并对铁自噬相关基因在铁死亡和肿瘤发生中的作用进行了综述，以期为相关肿瘤的治疗提供一种新的思路。

简介：摘要：历史是令人深思与值得回顾的，中国历史从混乱到统一经历了浴血奋战，太多的人为了国家安危，不顾自己安危。他们的存在是国家拥有希望的保证，他们的鲜血汇成的是一面面的红旗，而他们也成为红色基因。红色基因是光明的，充满希望的，它已然成为了一种精神，深藏在我们心中。它是中华儿女为中华民族伟大复兴的奋斗力量；它代表着中国共产党熠熠闪烁着的光辉，把共产党人为人民服务的宗旨贯彻到底；它也是人们永存心中的信仰，爱党爱国爱人民。下面我们将讲述如何探寻回顾历史，寻找红色基因。

简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者，采用反向点杂交技术(reverse dot blot，RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异，对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中，检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%)，其中杂合变异2075例(98.90%)，复合杂合变异12例(0.57%)，纯合变异11例(0.52%)，以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例，以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN，βCD41-42/βIVS-II-5，βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区，其变异谱复杂多样，临床表型也各不相同，与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。

简介：摘要随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展，迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段，但免疫调节药物治疗仍是多数单基因免疫性疾病的首选方案。免疫调节药物的合理应用仍是此类疾病的临床难点，本文将联合常见单基因免疫性疾病的临床特征和免疫学发病机制阐述此类疾病的靶向药物治疗进展。

简介：　　 【 摘 要 】： 基因工程技术起源于 20 世纪 70 年代，经过近半个世纪的发展成为目前重要的现代科学技术，尤其是医药研发、生态环境保护和食品生产方面为人类做出了卓越的贡献。文章系统地介绍了基因工程技术目前的发展情况，并分析其面临的主要问题以及对未来的展望。 　　 【 关键词 】 : 基因工程；生物医药；生态保护；食品生产 　　中图分类号 文献标识码 A 文章编号 1674-6708 （ 2019 ） 231-0145-02 　　 DNA 分子双螺旋结构的发现标志生物学的研究进入分子生物学阶段，近些年来基因工程发展迅速，对人类的生活造成了深远的影响 [1] 。基因工程能够运用预先设计的重组 DNA 实现改变细胞功能，按照人类意愿获取表达产物。在医药方面，人们将基因工程技术应用于各种疫苗和药物研发、基因诊断和临床医疗，并取得了较好的临床成效。此外，基因技术还在改良农作物、治理农药污染和重金属污染方面有着积极的作用。未来的基因工程技术发展需要努力提高其安全性和有效性，相信随着科学技术的不断发展，基因工程技术能够成为人类做出更大的贡献。？ 　　 1 基因工程技术 　　 1.1 基因工程简介 　　基因工程（又称基因拼接技术或 DNA 重组技术）的主要特点是人为地将一种生物的基因转入另一种受体细胞，并使其在受体细胞内表达，最终获得所需的生物活性产物。基因工程的操作依赖于限制性核酸内切酶、 DNA 连接酶、运载体三大工具。限制性内切酶是一类在特定 DNA 位点切断 DNA 的酶，它可水解目标 DNA 分子骨架的磷酸二酯键，特异地将所需基因切下。 DNA 连接酶是一种能催化 DNA 中相邻的 3’- 羟基和 5’- 磷酸基末端之间形成磷酸二酯键并把 DNA 拼接起来的核酸酶。载体作为 DNA 片段的运载工具，能够装载将外源 DNA 片段并送入宿主细胞进行扩增或表达，同时这种工具也是一种 DNA 分子，基因工程技术为生物体的遗传物质研究提供了良好的技术手段。 　　 1.2 基因工程技术发展现状 　　迄今为止，基因工程已经成功应用于细菌、植物和动物的研究领域 [2] 。如利用基因工程技术构建工程菌提取胰岛素，用于治疗糖尿病；通过基因工程改造植物使其具有抗病虫害的能力，在农业领域能够显著提高粮食产量；而在动物方面主要是培育转基因动物，将能够表达特定蛋白的基因转入动物体内，从而表达出原来没有的新型性状。近年来，基因工程发展迅速，已经成为生命科学领域中不可或缺的一项重要技术。 　　 1.3 基因工程技术的优势 　　基因工程的显著优势表现在两个方面，一个是跨物种性，打破了物种之间的界限，成功实现了原核生物与真核生物之间、动物与植物之间的遗传信息转移和重组，如在农业领域，提高畜养殖的品质，降低农药对人类的危害。基因工程的另一优势就是可以进行无性扩增，导入宿主细胞的外源 DNA 能够特异性扩增和表达，极大地方便了实验研究和实际应用，如在医药方面，将基因工程技术与工业化生产相结合，高效提取干扰素、疫苗等药物产品。 　　 2 基因工程技术的应用 　　 2.1 基因工程技术在医药方面的应用 　　许多药品的有效成分（如蛋白药物、疫苗等）其来源受限且造价高昂，需要利用生物工程技术从微生物组织中提取。微生物在营养充足、条件适宜的情况下，可以迅速繁殖、生长，实现大规模培养。利用基因工程技术体外构建含目的基因的重组 DNA 分子，然后导入微生物体内，可利用微生物的规模化培养大量生产所需的药物成分，从而生产降低成本。胰岛素是治疗糖尿病必不可少的蛋白类药物，然而过去人们只能从动物（如猪、牛等）的器官中提取，其产量低、高成本限制了该药物的工业化批量生产。而基因工程技术能将合成人胰岛素的基因导入大肠杆菌，使产量大幅提高，同时药品价格降低 30% ～ 50%[3] 。通过基因工程技术还可以制备疫苗，将基因重组后的质粒注入机体，激活机体免疫功能产生免疫应答，这种疫苗抗原单一，易于制备，被成为 DNA 疫苗（又称核酸疫苗），能够用低廉的代价预防多种疾病，具有广泛的发展前景。另外，基因工程还能够制备白细胞介素 -2[3] ，这是一类能抗病毒、抑制肿瘤细胞增生，调节人体免疫功能的作用的低分子糖蛋白，临床上用于病毒性疾病和多种肿瘤的治疗。因此，基因工程技术对新型药物的研发和生产具有重要的意义。 　　基因是具有遗传效应的 DNA 片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位。因此，利用基因工程技术定向改造基因，可用于治疗多种疾病，缓解病人的痛苦，提高病人的生活质量。如利用基因工程技术将有某种功能的基因转入患者的靶细胞或个体基因组的某个位置，纠正缺陷基因或代替缺陷基因表达，进而根治疾病 [2] 。基因治疗具有特异性强、靶向性高和治疗效果好等特点。由于基因诊断的灵敏度高、适用性强、诊断范围广，使其在临床诊断上发挥着重要的作用。 　　 2.2 基因工程技术在生态保护方面的应用 　　目前，科学家们已经运用基因工程技术培养出具有降解功能的基因工程菌，将具有降解乙烷、辛烷、二甲苯和樟腦等功能的质粒转入到同一菌株培养，进而制备出可降解重金属污染的基因工程菌 [4] 。该工程菌具有超快的污染物降解能力，对石油、重金属等降解速率快，效率高，能在几个小时内降解掉海上石油泄漏产生的多种烃类，而自然条件下利用自然菌降解需要一年甚至更长的时间。 　　此外，重金属污染在环境中随食物链会最终会进入人体内，造成严重机体的伤害，如镉大米等实例已经层出不穷。目前人们开发并培养具有对重金属具有降解能力的细菌，经过基因工程技术培养扩增，将这些细菌用于治理重金属污染的土地。与此同时，人们还通过基因工程手段改造植物对重金属的抵抗能力。首先人们从能够脱汞的细菌中得到目的基因 [4] ，然后将构建的重组 DNA 分子整合到植物中，经过脱汞基因的扩大表达后，该植株获就得了对重金属汞的抗性，使其能够在土壤中吸收汞或甲基汞，并以气体汞的形式从叶子表面排入到大气当中，目前烟草类植物和拟南芥均已通过 DNA 重组技术获得了重金属汞的抗性基因。 　　 2.3 基因工程技術在食品方面的应用 　　基因工程技术在食品领域有着重要的应用，以下将重点介绍对植物源食品、动物源食品两个方面的应用情况。基因工程技术为植物源食品原料品质改善做出了积极的贡献，大豆、玉米、油菜、番茄、马铃薯等农作物经过基因工程的改造后均具有优良的性状和富含更加丰富的营养成分。不饱和脂肪酸（油酸和亚麻酸）是油菜籽中的主要营养成分，人们可以利用基因工程技术将硬脂酰 COA 脱氢饱和酶基因导入油菜籽中改变农作物的性状，有效提高不饱和脂肪酸的含量，增加农作物的营养价值 [5] 。在动物源食品中，基因工程技术主要利用的转基因手段对鱼类和家畜等进行定向的改造。如利用基因工程制备携带人的生长激素基因的运载体，用显微注射法将其注入奶牛的受精卵中，培育的转基因奶牛的乳汁中含有生长激素。此外，利用基因工程技术还能生产一些特殊食品如基因工程疫苗——食品疫苗。食品疫苗是利用基因工程技术将某些致病微生物相关的抗原基因导入植物的受体细胞，并能够在受体细胞中表达，使受体植物成为具备抵抗某种疾病的疫苗，同时该疫苗能够保持重组蛋白质的生物活性。 　　 3 基因工程面临的挑战 　　虽然目前基因工程为人类的生存和生产做出了巨大的贡献，但是其未来的发展依然面临挑战。由于基因的随机整合性，基因工程技术的临床应用有可能导致原癌基因突变，或钝化抑癌基因，从而导致细胞的癌变，而且使用的导入载体多为病毒载体，其在人体内有潜在的危险性，导致基因工程治疗策略的发展依然受到了限制 [2] 。转基因生物具有自然状态下不存在的性状，进入到自然环境中有可能打破生态环境中的营养结构，破坏生态平衡。水稻、大豆等转基因食物已经进入人们的生活，食物中新接入的基因在原理上并没有危害，但人体内的生物化学反应繁多复杂，是否真的对人类没有影响还需要时间来检验 [2] 。 　　 4 结论 　　基因工程产品的安全性和有效性是衡量基因工程技术在医药、农业、食品生产等方面应用价值的重要标准，需要相关研发、监管机构严密跟踪监测。尽管基因工程还存在许多不足，但这是一项正在不断发展完善的技术，随 CRISPR/Cas9 系统（规律成簇间隔短回文重复序列）的研究突破和碱基编辑器的开发 [6] ，基因工程的技术也在日益发展，将会对人类生活来带来深远的影响。 　　参考文献 　　 [1] 孙毅 . 基因工程的发展现状和应用前景 [J]. 科技情报开发与经济， 2010 ， 20 （ 35 ）： 146-147. 　　 [2] 张军梅 . 基因工程技术的应用现状及其对人类社会的影响 [J]. 北京农业， 2011 （ 36 ）： 11-12. 　　 [3] 赵煜 . 基因工程在医药方面的应用与发展 [J]. 临床医药文献杂志， 2017 ， 4 （ 46 ）： 9103-9105. 　　 [4] 牛炳晔 . 生物技术在环保工程中的应用 [J]. 环境工程， 2010 ， 28 （ S1 ）： 407-409. 　　 [5] 申梦雅，张永清，王德国，等 . 基因工程在食品工业中的应用 [J]. 广东化工， 2016 ， 43 （ 10 ）： 99-100. 　　 [6] 王皓毅，李劲松，李伟 . 基于 CRISPR-Cas9 新型基因编辑技术研究 [J]. 生命科学， 2016 ， 28 （ 8 ）： 867-870.

简介：摘要目的对飞行时间质谱多基因检测平台的检测性能进行验证，建立基于飞行时间质谱多基因检测平台的性能验证研究方案。方法选择2017年9月至2018年10月来自中国医学科学院阜外医院已测部分心血管用药相关基因位点的DNA标本998例和全血标本20例，其中男性512例，女性506例。18~30岁280例，31~64岁442例，≥65岁296例。用飞行时间质谱法对998份DNA标本心血管用药相关11个基因进行检测，检测结果与已知结果进行比对，评价998例已测标本符合率；选择20例全血标本，对心血管用药相关11个基因分别进行飞行时间质谱检测和Sanger测序，对比两次结果，以Sanger测序为金标准进行准确度评价。从998例DNA标本中选择部分样本进行以下研究，选择10份包含所有位点为野生型的基因组DNA，用飞行时间质谱检测，进行特异性评价；选择4份包含所有位点杂合基因型标本，梯度稀释后检测，评价位点的测定下限；选择14份包含中国人群所有常见位点基因型标本，进行批间和批内精密度评价；选择2份包含代表性峰形的野生和纯合突变标本各1份，进行抗干扰研究。结果该方法单次检测的符合率高于99.5%，飞行时间质谱平台与Sanger测序法检测完全一致，测定下限为0.4 ngDNA，批间和批内精密度均为100%，UNG酶的降解能力为105拷贝/μl的气溶胶，反应体系对基因组和PCR各中间产物气溶胶有很强的抗干扰能力，点样及检测过程中芯片不同基质间无交叉污染。结论飞行时间质谱多基因检测系统检测性能良好，可应用于临床检测，并且本文建立了基于飞行时间质谱平台多基因检测系统的性能验证研究方案，为广大科研和检验工作者研究该平台打下基础。

简介：摘要目的对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周+1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周+4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周+6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。结果（1）病例1胎儿：BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿：BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。结论BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

简介：摘要目的分析讨论基因系尾型同源盒基因(CDX2)在腺性膀胱炎及其癌化中对调控机制的影响。方法回顾性分析2018年1月至2018年10月本院收治的腺性膀胱炎患者37例，通过CDX2处理，分析MAPK/ERK和JAK2/STAT3两条信号通路对CDX2在腺性膀胱炎的调控及癌化作用。结果通过对患者标本进行CDX2处理72 h后，侵袭穿膜细胞数和迁移穿膜细胞数明显高于处理前，差异具有统计学意义(P<0.05)。通过对患者标本进行CDX2处理72 h后，P-STAT3和P-ERK蛋白明显低于处理前，差异具有统计学意义(P<0.05)。通过对患者标本进行CDX2处理72 h后，STAT3、ERK1和ERK2 mRNA转录水平均出现下降，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MAPK/ERK和JAK2/STAT3两条信号通路存在交互作用，相互影响反转录。而且通过CDX2有效作用，能够激活MAPK/ERK和JAK2/STAT3两条信号通路，抑制腺性膀胱炎的发生以及癌化。

简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序（mNGS）所揭示的感染谱特征，为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列，并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌（19例次）和人葡萄球菌（14例次），革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌（8例次）；病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒（分别为35、22和23例次）；真菌中最常见的为球形马拉色菌（14例次）和近平滑念珠菌（8例次）。3例检测到结核分枝杆菌复合群，均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体，寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱，尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势，可有效帮助临床感染病原体的诊断。

简介：摘要目的探讨DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)、MAX基因关联蛋白A(MGA)、磷酯酰肌醇-3激酶催化亚基γ基因(PIK3CG)基因突变与老年非小细胞肺癌患者预后的关系。方法选择2014年3月至2017年3月收治的468例非小细胞肺癌患者，采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测其癌组织中DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变，分析DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变与临床病理特征及预后的相关性。结果468例非小细胞肺癌患者中，DNMT3A基因突变阳性37例(7.91%)，MGA基因突变阳性25例(5.34%)，PIK3CG基因突变阳性19例(4.06%)；年龄、性别、吸烟情况、肿瘤直径、病理类型不同的非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率差异无统计学意义(P>0.05)；淋巴结转移、临床分期不同的非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率差异有统计学意义(P<0.05)；DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变阳性的非小细胞肺癌患者OS、PFS显著低于DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变阴性的非小细胞肺癌患者(P<0.05)。结论DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变与老年非小细胞肺癌患者淋巴结转移、临床分期及预后明显相关，发生淋巴结转移、临床分期较高、预后较差的老年非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率越高。

简介：摘要：红色基因是中国共产党领导全国各族人民高举马克思主义旗帜，汲取中华优秀传统文化营养，历经长期革命、建设和改革实践磨炼筛选，不断孕育积淀升华的决定中国共产党人本质特征的特有品质。新时代传承红色基因，需要从教育、制度、文化、实践、领导等方面多元用力。本文围绕地方红色文化资源与《道德与法治》课程教育教学之间的关系，探究红色文化资源中所蕴含的革命精神和厚重的文化内涵该如何通过《道德与法治》课程加以传承和弘扬。

简介：摘要目的检测NCSTN基因稳定沉默的人永生化角质形成细胞（HaCaT）增殖活性及相关分化蛋白的改变，初步探索反常性痤疮发病的可能机制。方法构建慢病毒介导shRNA沉默NCSTN基因的HaCaT细胞模型（shRNA组），转染空载慢病毒的HaCaT细胞作为阴性对照组，实时定量PCR和Western印迹法检测NCSTN基因的沉默效率。CCK8法检测HaCaT细胞增殖活性，实时定量PCR和Western印迹法检测HaCaT细胞角蛋白（CK1、CK5、CK7、CK10、CK14、CK16、CK17、CK18、CK19、CK20）及其他分化分子（内披蛋白、兜甲蛋白）mRNA和蛋白的表达。两组计量资料的比较采用两独立样本t检验。结果shRNA组NCSTN mRNA及蛋白表达（0.42 ± 0.19、0.30 ± 0.07）均显著低于阴性对照组（1.00 ± 0.34、1.00 ± 0.26；t = 5.196、2.637，P < 0.001、< 0.05），基因沉默效率达70%。与阴性对照组相比，shRNA组HaCaT细胞明显增殖活跃，CK16、CK19蛋白表达显著下调（t = 3.787、3.817，P < 0.01、< 0.05），终末分化分子内披蛋白表达明显降低（t = 2.904，P < 0.05）。结论稳定沉默NCSTN基因表达会引起HaCaT细胞异常增殖分化，为后续探究NCSTN基因突变引起反常性痤疮提供新思路。