简介：摘要目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术，患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++，DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失；约50%的细胞在PAR1区域(Yp11.32p11.31)存在2.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在Y染色体Yp11.31q11.23区域存在26.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在PAR2区域存在280.6 kb片段的重复。结论46, X, psu idic (Y) (p11.32) [72] /45, X [28]嵌合核型是导致患儿性发育异常的原因。

简介：摘要目的研究分析超声医学在胎儿发育异常诊断中的应用效果，对超声对胎儿发育异常的诊断价值进行探讨。方法对分娩的72例畸形胎儿产前超声诊断资料进行回顾性分析。结果在72例产后畸形胎儿当中，产前得到诊断的共计有58例，另外还有14例漏诊，达到了83%的畸形检出率。胎儿畸形被超声诊断出来的共计有14例属于两种以上复合畸形。结论对胎儿发育异常进行检查的首选方法就是超声检查，具有较高的诊断率，值得在临床上推广和应用。

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简介：摘要目的探讨新生儿肠发育异常在造影下的特征性表现与鉴别。方法近年来我院手术证实的数百例新生儿肠发育异常患儿，大都进行了常规腹部立位摄片，欧乃派克上消化道造影及钡灌肠检查。结果数百例新生儿肠发育异常患儿，经过影像学检查诊断正确率达98%以上。结论在可疑新生儿肠发育异常时，影像检查是首选，能够尽早作出较为正确的诊断，对临床及早手术帮助极大。

简介：摘要目的探究产前超声诊断对胎儿肾脏发育异常的临床价值。方法选取我院2014年6月～2015年6月接治的产前超声诊断发现胎儿肾脏异常的92例孕妇为研究对象，并且在新生儿出生三个月内进行随访。结果肾盂增宽74例，占总数的80.4%，重复肾6例，占总数的6.5%，多囊肾2例，占总数的2.2%，多囊泡肾2例，占总数的2.2%，肾囊肿8例，占总数的8.7%；8例失访，22例进行引产，2例流产，出生胎儿仅为60例；并且新生儿正常为39例，占总人数的42.4%。结论产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的价值较大，但超声检查不能做出明确诊断的需要加强随访，诊断时候需谨慎。

简介：摘要目的分析手术治疗前后先天性子宫发育异常患者生殖状况改善情况。方法收集我院2010年1月~2012年6月先天性子宫发育异常病例98例，调查记录患者既往生殖情况后进行手术治疗，治疗后跟踪调查患者生殖预后情况，分析比较手术治疗前后生殖状况变化并得出结果。结果患者手术治疗后与治疗前生殖情况比较有明显差异，差异有统计学意义（p＜0.05）。结论手术治疗子宫发育异常可明显改善患者生殖状况。

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简介：1病例资料病人，女，33岁，因泌乳4个月、闭经2个月伴突发头痛伴恶心、呕吐1d入院。在当地医院行MRI检查示鞍区占位性病变，考虑垂体腺瘤。泌乳素也明显增高。但未予正规治疗。

简介：垂体区占位病变绝大多数是垂体腺瘤，临床上时有非垂体腺瘤的垂体区占位病变误认为垂体腺瘤，并行不恰当的治疗。本文回顾分析2004年至2010年昆明医学院第二附属医院和清华大学玉泉医院收治的9例非垂体腺瘤性垂体区占位病变的诊治，有助于提高诊治水平。

简介：随着家禽的工厂化饲养取代传统的农村庭院式的饲养方式和大批优质、高产、高周转速率、高饲料报酬的畜禽新品种的引进和饲养，我国家禽营养代谢病的发生率和死亡率大大提高，常发性和群发性的特点更突出，造成了十分严重的经济损失。这里介绍一下能够导致家禽骨骼发育异常的维生素和微量元素缺乏症以及其病因和相应的治疗措施，以供广大的养殖户参考。

简介：目的分析病因不明性发育异常（DSD）患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿，采集临床资料，检查骨龄、染色体，行性腺、盆腔及腹部B超检查，HCG试验，评估DSD的临床类型，评价身高发育状况。结果153例病因不明DSD患儿纳入分析，其中初诊时社会性别男128例，女25例，平均年龄（4．6±4．2）岁（42d至16岁10个月），3岁前就诊者87例（56．9％）。有DSD家族史者15例（9．8％）。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例（12．4％）。①134例行染色体检查，其中46，XYDSD121例（90．3％），46，XXDSD3例（2．2％），性染色体异常DSD10例（7．5％）。121例46，XYDSD中，主要为小阴茎合并尿道下裂39例（32．2％），小阴茎合并睾丸异常19例（15．7％），单纯小阴茎18例（14．9％）。@46，XYDSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表（简称身高数值表）P：，者46例（38．0％），与正常儿童比较差异有统计学意义（P=0．039）；身高小于身高数值表P，。者76例（62．8％）。10例性染色体异常DSD患儿中，身高小于身高数值表P：；者5例。③卵巢／睾丸发育异常（双向性腺）DSD患儿8例，其中46，XY3例，46，XX2例，嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P：，和P，。者分别有5例（62．5％）和7例（87．5％）。④125例进行了HCG激发试验，其中HCG标准试验反应良好78例，HCG延长试验反应良好14例，HCG试验反应不良33例，3组身高小于身高数值表P，。者分别为31例（39．7％）、11例（78．6％）和27例（81．8％），差异有统计学意义（P：0．000）。结论本组病因不明DSD患儿以46，XYDSD为主。46，XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P：，及P，。的比例高于正常儿童。DSD�

简介：摘要子宫阴道发育异常的发生率约为7%，大多无症状，有症状者多为梗阻性子宫阴道发育异常。梗阻性子宫阴道发育异常的主要表现为青春期后闭经、痛经、盆腔痛、反复阴道排液、不孕或难产。对于此类患者的准确诊断和正确处理对于预后至关重要，疾病评估应完整、对于发育异常的认识应清晰、术前咨询应充足、手术干预应周全、术后应长期管理。对于此类疾病，目前国内尚存在诊疗观念不清晰、诊疗过程不规范的情况。为此，结合国际指南，中国医师协会妇产科医师分会女性生殖道畸形学组对梗阻性子宫阴道发育异常形成了国内专家共识，以推动此类疾病临床实践的规范实施。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要发育性髋关节异常是婴幼儿骨骼系统常见疾病，其主要诊断方法包括超声诊断和临床查体，其早发现早治疗对减轻晚期患儿畸形有重要意义。本文对DDH的发病因素、诊断方法和治疗方法作一综述，以期为临床工作提供参考。

简介：

简介：1．对婴幼儿何时行髋关节发育异常的超声筛查为最佳时期？2．根据Graf方法测量髋关节，其标准冠状切面应清晰显示哪3个部分？

简介：摘要目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料，分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎儿股骨长/足底长<0.9, 13例通过遗传学检测找到骨骼畸形的病因，包括1例染色体非整倍体、3例致病性微缺失微重复、9例基因变异，涉及FGFR3、COL1A2、GPX4及ALPL基因。结论对产前超声股骨短小的胎儿，在染色体核型和微阵列分析基础上，对FGFR3基因及骨病相关基因进行测序可提高阳性检出率。

简介：

简介：摘要目的探讨磁敏感加权成像（SWI）在发育性静脉异常的诊断价值，共收集本院15例发育性静脉异常的患者，均进行了常规序列（T1WI、T2WI）及DWI、T2FLAIR、SWI序列。