简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：目的探讨肠三叶因子对内毒素血症幼鼠肠组织Toll样受体（TLR）2、4表达的调节及对肠组织损伤的影响。方法24只10日龄Wistar幼鼠随机分为正常对照组（NS组,n=8,生理盐水1mL/kg腹腔注射）;内毒素血症组（LPS组,n=8,LPS5mg/kg腹腔注射）;肠三叶因子组（ITF组,n=8,重组肠三叶因子0.1mL/只＋LPS5mg/kg腹腔注射）。于腹腔注射后3h处死,留取远端回肠组织观察肠组织病理改变,RT-PCR检测肠组织TLR2、4mRNA的表达。结果光镜下NS组肠组织结构正常,ITF组和LPS组均可见间质和上皮细胞水肿,ITF组较LPS组病变明显减轻。ITF组肠组织TLR2mRNA表达较NS组、LPS组明显增高（P〈0.01）;而TLR4mRNA表达较NS组和LPS组明显下降（P〈0.01）。结论肠三叶因子可减轻内毒素血症幼鼠肠组织损伤,这种保护作用可能与其下调TLR4mRNA的表达相关。

简介：1病例摘要患儿,男,4个月。该患儿以持续发热8~15d、皮疹、手指脱皮10d为主诉,经当地医院转入。入院时查体:体温39.8℃,脉搏120次/min,呼吸22次/min。精神不振,嗜睡状,双眼睑浮肿,充血。面部皮肤脱屑,耳后淋巴结轻度肿大。口角溃疡,咽部充血,扁桃体度肿大,舌质红可见杨梅舌。手指及手掌脱屑,背部皮肤潮红可见斑丘疹。化验:WBC:134×109/L,N:00.79,L:0.21。经院内会诊后确诊为典型川崎病。进行保护性隔离治疗,防止交叉感染,经过早期给予丙种球蛋白与阿斯匹林联合应用及对症处理,抗生素用予继发感染的治疗和临床护理,患儿住院19d,病情好转,无任何并发症的发生,临床治愈出院。2护理2.1高热护理患儿发病早期多为高热,体温持续38.5℃~39.8℃之间,持续8~15d。需密切观察体温的变化,每4h测体温1次。高热时多以物理降温为主,如冰枕、冰袋置于头部及大动脉处冷敷,以降低机体代谢率,减少耗氧量。用温水擦浴,鼓励患儿多喝开水,静脉补充液体。用药物降温时,及时记录体温变化,患儿出汗增多时,需及时更换衣服,注意保暖,避免着凉,保持皮肤干燥。注意饮食,给予高热量、高碳水化合物、丰富维生素、易...

简介：

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简介：目的研究儿童EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（EBV-HLH）NK细胞表面受体和CD107a表达,为深入了解EBV-HLH发病机制提供理论依据。方法选取2009年8月至2011年5月于北京儿童医院确诊为EBV-HLH、未接受过化学免疫治疗的住院患儿为EBV-HLH组,选取年龄、性别与EBV-HLH组1∶1匹配的健康查体儿童为正常对照组。应用流式细胞仪检测NK细胞表面受体、穿孔素及CD107a表达。予IL-2刺激后再次测定CD107a表达情况。结果EBV-HLH组和正常对照组各8例。①两组NK细胞表面受体NKp30、NKp46、NKG2D、DNAM-1和2B4表达阳性率差异均无统计学意义,CD56＋NK细胞穿孔素表达率和CD8＋T细胞穿孔素表达率差异均无统计学意义。②两组在IL-2刺激前CD107a、CD107a/K562、CD107a/2B4/P815、CD107a/NKG2D/P815和CD107a/2B4/NKG2D/P815表达率差异均无统计学意义。③EBV-HLH组在IL-2刺激前后CD107a表达差异无统计学意义;正常对照组IL-2刺激前后CD107a、CD107a/K562和CD107a/NKG2D/P815表达率差异有统计学意义。结论EBV-HLH患儿NK细胞对IL-2的反应出现异常,可能与EBV-HLH的发生有关。

简介：《实用新生儿护理学》已于2015年12月由人民卫生出版社出版。该书是继《实用新生儿学》和《实用新生儿外科学》之后,复旦大学附属儿科医院主持编纂的又一力作。本书由张玉侠教授主编,来自全国13所三级甲等医院的34名新生儿医学和护理专家参与编写,并分享了丰富的临床工作经验及新生儿领域国内外发展动态,展现了我国新生儿护理较高的学术水准。

简介：目的：对比研究先天性肠神经元发育不良症B型患儿行腹腔镜下结肠次全切除术、Soave术和Duhamel术的临床疗效。方法回顾性分析2005年3月至2013年3月接受腹腔镜结肠次全切除的B型肠神经元发育不良患儿的随访资料。其中接受腹腔镜辅助下Duhamel术（直肠后拖出术）28例，同期接受腹腔镜辅助下Soave术（直肠内拖出术）34例。入选的62例患儿诊断依据为临床表现、术前影像学结果、直肠黏膜活检、术中快检和术后病检报告。分别比较两组手术时间、术中出血量、术后住院时间、排便频率、术后并发症及排便功能方面有无差异。结果腹腔镜Duhamel术和腹腔镜Soave术在手术时间、术中出血量、术后住院时间方面比较，均无统计学意义（P＞0.05）。排便频率比较：腹腔镜下Duhamel术患儿术后2周内排便频率平均8次/d，明显少于腹腔镜下Soave术的15次（P＜0.05）；恢复到正常排便频率（1～2次/d）时间比较：腹腔镜下Duhamel术平均为（3.5±0.5）个月，腹腔镜下Soave术平均为（6.7±0.8）个月，差异有统计学意义（P＜0.05）。腹腔镜下Duhamel术患儿术后发生小肠结肠炎1例（3.6％），污粪1例（3.6％），粪石1例（3.6％）；腹腔镜下Soave术后发生小肠结肠炎4例（11.8％），吻合口狭窄1例（2.9％），便秘复发2例（5.8％），污粪1例（2.9％）。肛周湿疹的发生率：Soave术组明显高于Duhamel术组（41.2％VS7.2％）。58例术后获功能随访，平均随访时间为4年6个月（2个月至8年）。接受腹腔镜下Duhamel术的患儿其排便功能优良率为85.2％，腹腔镜下Soave术为87.0％。两组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论行结肠次全切除的B型肠神经元发育不良患儿，腹腔镜下Duhamel术后小肠结肠炎的发生率低于Soave术式，腹腔镜下Duhamel术后近期排便频率少，且排便频率更快恢复正常，肛周湿疹发生率低。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的：分析调查儿科住院患儿家属心理需求,然后制定护理策略。方法：在2021年05月至2022年05月期间随机抽取我院儿科住院的患病儿童家属100例为试验组，随机选取同期100例健康儿童家属进行调查，为参照组，对两组家属采用SCL-90量表进行心理健康水平测试，对试验组患儿家属以调查问卷的形式进行心理需求调查，结合上述结果提出护理策略。结果：两组心理健康水平测试为试验组各指标均比参照组高，存在统计学差异(P<0.05)。在试验组中，各位患儿家属对护理质量要求中医护工作者的技术水平、服务态度、心理指导措施、用药合理性等需求较高，在疾病相关知识需求方面，对患儿病情发展、疾病保健知识、药物使用和不良反应等方面知识需求较高。结论：儿科住院患儿家属心理健康度较低，需要根据其心理需求实施相应护理策略来提高心理健康状态。

简介：我院于2006年3月收治了1例5个半月的婴儿肛瘘患儿,在局麻下行肛瘘切开挂线术,我们对其实施了整体护理,现报告如下。1临床资料患儿男,5个半月。因“肛门周围反复流脓4个月”而入院。入院诊断:肛瘘。在局麻下行肛瘘切开挂线术,术后给予口服抗生素、局部换药等治疗,术后10d橡皮筋脱落,创面开放,继续换药,至20d痊愈出院。2护理2.1术前护理2.1.1心理护理艾瑞克森的心理社会发展学说认为婴儿期发展危机与转机的关键是信任对不信任。是人格形成的基础,是人无助感最强烈、最需要依赖成人的时期。婴儿来到一个陌生的环境,必须依靠他人来满足自己的需要[1]。对于不能进行语言沟通的婴儿,要想知道他的心理状态很难、很难,我们采用了语言及非语言沟通方式与患儿沟通。通过语言、表情、爱抚、游戏、手势等形体语言和婴儿建立了良好的护患关系,取得了患儿的信任感。2.1.2常规理化检查监测患儿体温、脉搏、呼吸,进食及哭闹情况,如有异常及时通知医生,以便妥善处理。术前4h禁饮并给患儿家属讲解禁饮的意义,使患儿家属能主动配合,防止因患儿不配合改为基础麻醉时胃内有残存食物,醉引起胃内容物返流而使婴儿发生窒息。根据医嘱及时、准确给予麻醉前药物。2.2术...

简介：生长发育标准大便宝宝基本上每天都能够按时排大便，形成了一定的规律，每天要定时给宝宝把大便，这样成功的机会也多起来。有的宝宝已经可以不用尿布了。

简介：目的分析小儿食指桡侧浅静脉穿刺的临床护理效果。方法分析88例接受食指桡侧浅静脉穿刺患儿的临床护理资料。结果88例患儿中85例患儿一针穿刺成功，3例穿刺失败患儿改肘正中静脉穿刺成功；在经过有效治疗及护理，所患疾病治疗有效率为100％。结论针对小儿食指桡侧浅静脉穿刺治疗，实施有效护理措施，疗效显著。

简介：目的研究阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患儿骨髓CD34＋CD59＋细胞的分离、纯化及体外扩增的条件，并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估，为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据。方法采用磁珠一流式细胞仪二步分选法，从PNH患儿骨髓中分选出CD34＋CD59＋细胞，在不同细胞因子组合条件下进行体外扩增，并培养集落形成细胞（CFCs）及长期培养始动细胞（LTC-IC）。结果体外扩增最适宜的细胞因子组合为干细胞因子＋白细胞介素（IL）-3＋IL-6＋FLT3配基＋巨核细胞生成素＋红细胞生成素，最适宜的扩增时机为第7天，此时CD34＋CD59＋细胞的扩增倍数为30．4±6．7倍。CD34＋CD59细胞在扩增以后，仍为CD59细胞，能保持较好的形成CFCs的能力，仍能形成LTC-IC，与扩增前相比差异无统计学意义；但PNH患儿CD34＋CD59＋细胞的扩增能力低于正常对照的CD34＋细胞（P〈0．01）。结论PNH患儿的CD34’CD59‘细胞能够进行体外扩增，扩增后的细胞仍然具备长期造血重建的能力，并且无向PNH克隆转化的趋势，说明对PNH患儿进行自体移植在临床上有可行性。

简介：目的总结小儿急性喉炎伴喉梗阻的临床急救与护理方法。方法分析86例急性喉炎伴喉梗阻患儿的临床病例资料，观察临床急救与护理干预下其疗效与结局。结果所有患儿病情均在4～8h内得以控制，4例（4．65％）Ⅲ度梗阻患儿采用气管切开，3d内62例（72．09％）患儿治愈，余者8d治愈出院，住院时间5～8d，平均（6．3±0．8）d，治疗期间未发现明显相关不良反应及并发症。结论急性喉炎伴喉梗阻患儿经有效抢救和护理干预，可迅速解除梗阻，缓解病情，改善预后。

简介：目的观察中医特色护理儿童过敏性紫癜的效果。方法96例患儿随机分为观察组和对照组各48例,对照组给予常规护理,观察组在常规护理基础上给予中医特色护理,观察护理效果。结果观察组患儿症状消失时间及病程均明显短于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论中医特色护理儿童过敏性紫癜中临床效果确定,值得运用和发展。

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简介：身体档案此时的宝宝已经会翻身，但还不会爬。尽管如此，他会用自己的方式在房间里移动，能将自己的身体抬高成爬行姿势，前后摇动。如果你扶着他，他会站得很直，并喜欢托着你的手跳跃。

简介：本文对我院2003~2005年收治的50例病毒性肝炎高黄疸的护理体会进行分析。1临床资料本组50例患者,其中男40例,女10例。年龄12~6岁,其中乙型肝炎20例(包括慢性乙型肝炎15例,急性乙型肝炎5例)甲型肝炎10例,中老年戊肝20例,患者总胆红素均>85.5mmol/L。2护理措施2.1熟悉病房向患者介绍主管医生、责任护士、清洁区、污染区、半污染区、卫生间、浴室及探视制度。让患者了解病房环境,消除陌生感。2.2了解病人的心理状态心理因素与疾病的关系是辨证的,人的心理活动伴随着疾病的发展而变化着、产生着而心理因素也影响着疾病的产生、发展和转归,并贯穿着治疗和护理的全过程。高黄疸儿童容易产生恐惧、焦虑、孤独等心理反应。护士在明确护理诊断之后就应该了解病人的状态,用温馨的语言、友善的态度及所掌握的专业知识进行科学的健康教育,向病人介绍各类肝炎的传播途径治疗方法、预后转归,解除患者的心理负担,增强病人的战胜疾病的信心。2.3介绍药物治疗与疾病的关系向患者介绍药物的作用及不良反应,了解黄疸的诱因及病因。一般常用的药都是护肝、降酶、退黄、改善肝脏微循环的药物,如肝利欣、易善复等。用药的时候介绍不良反应,避免在患者用...

简介：宝宝接种百白破疫苗百日咳、白喉、破伤风混合疫苗筠称百白破疫苗，它由百日咳疫苗、精制白喉和破伤风类毒素按适量比例配制而成，用于预防百日咳、白喉、破伤风三种疾病。