简介：摘要：遗传学实验教学改革是在本科遗传学“金课”建设中必不可少的重要环节。本文就实验内容设计、实验教学方法、思政教育设计、考核方式等几个方面我院的遗传学实验教学改革工作进行了初步探索，并取得一定教学成效。

简介：摘要：本文通过具体实例和剖析学生典型错误，总结高中遗传计算中关于调整计算比例的几种常见情况，归纳调整计算比例的时间和层次，帮助学生理解和提高解题效率。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)通常由遗传易感、胰岛素抵抗、氧化应激和代谢紊乱等原因所引起，是目前最为常见的慢性肝脏疾病。近几年研究结果显示，表观遗传在MAFLD的发病过程中发挥重要作用，其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控以及蛋白修饰等。鉴于表观遗传学在MAFLD中的重要作用并取得重大进展，本文对近年MAFLD在表观遗传学方面研究的进展加以综述。

简介：摘要目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8%（3/38）。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA（或CNV-seq）检测，检出致病性CNV 6例，检出率为12%（6/49），其中，染色体核型分析结果异常，进一步行CMA检测的检出率为1/1；染色体核型结果正常，进一步行CMA（或CNV-seq）检测的检出率为14%（3/21）；以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%（2/27）。共计25例染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测，检出致病基因9例，检出率为36%（9/25）。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%（17/65）孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义，CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

简介：摘要系统性红斑狼疮(SLE)是一种可累及多器官、多系统的自身免疫性疾病，其发病机制至今尚不明确。既往研究表明，遗传因素在SLE的发生发展中起到关键性作用。本文总结了迄今为止发现的易感基因、单核苷酸多态性、遗传变异与系统性红斑狼疮关联的研究进展。

简介：遗传部分的内容是多年生物高考命题中的热点。纵观2003年、2004年和2005年全国各地高考生物单科试卷或理综试卷，都出现了一定比例的有关遗传学方面的简答题，特别是近两年对遗传学知识的考查往往以探究性实验的形式出现，这正是对《生物考试大纲》中提出的“学生应具备能对一些生物学问题进行初步的探究性研究”能力目标的体现。但从学生答卷情况来看，这部分的得分率并不高。为此，笔者根据这部分知识内容的特点及高考考纲要求，从多角度归纳了遗传学中探究性实验试题的种类，并做一具体的分析，以帮助学生发现规律．总结方法．灵活府对此类试题。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：摘要毛细胞性星形细胞瘤（Pilocyticastrocytomas，PA）多见于儿童及青少年脑肿瘤，在脑胶质瘤中，毛细胞性星形细胞瘤具有独特的组织形态学以及生物学表现，肿瘤生长缓慢甚至可自愈，多数可以手术切除，预后明显好于其他类型胶质瘤，因此，正确地诊断毛细胞性星形细胞瘤显得尤为重要。随着分子病理的研究进展发现，Braf基因突变等细胞遗传学异常被认为与毛细胞性星形细胞瘤高度相关，本文介绍毛细胞性星形细胞瘤中细胞遗传学的研究进展。

简介：脑海绵状血管畸形（CCM）系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形，其间无常脑实质组织。大量尸体解部研究显示，脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%-0.50%.临床主要表现为癫癎发作和脑出血，患者常有反复发作的脑出血病史，出血范围随累及血管数量的增加而逐渐扩大。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性是一种随年龄增加而发病率逐渐上升并导致中心视力下降的疾病。它是威胁老年人视力的重要原因之一。为了提高老年人的生活质量，我们总结了如下预防性治疗方法。

简介：门诊时有患者咨询，称其听说年龄相关性黄斑变性是常见的致盲因素，问铜、锌和叶黄素是否有助于预防呢？对此暂时没有清晰且明确的答案，但是仍有少量关于营养补充剂预防年龄相关性黄斑变性（AMD）的的大型随机试验。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的特征性改变是脂质在Bruch膜形成基底沉积物和玻璃膜疣，因而AMD病变的形成被认为与脂质代谢相关。膳食omega-3长链多不饱和脂肪酸(omega-3 long-chain polyunsaturated fatty acids, omega-3 LC-PUFA)摄入量减少、循环高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)升高与AMD风险增加有关。一些脂质代谢基因变异与AMD风险相关，但不是所有增加循环高密度脂蛋白浓度的基因变异均增加AMD的风险。视网膜脂质通过循环摄取、自噬降解、局部合成及分泌、外流等维持稳态，当稳态发生变化时会出现局部脂质积累及过氧化，最终形成AMD特征性炎性病灶。但血脂颗粒在AMD中的作用以及究竟是局部还是全身HDL-C或两者均参与了AMD的发病尚不明确。且膳食中添加omega-3 LC-PUFA及现有的调脂药物治疗AMD的结果也不一致，需要进一步研究。(国际眼科纵览，2021, 45: 346-350)

简介：

简介：年龄相关性黄斑变性（age-relatedmaculardegeneration，AMD）是老年人致盲的主要原因。关于AMD的发病机制最近有研究表明，其发病与免疫炎症反应关系密切。本文就炎症介质合成与分泌、补体系统、免疫相关细胞与炎症细胞等方面探讨AMD与免疫炎症反应的关系。

简介：绪言年龄相关性黄斑变性以前被认为是一种并不重要的全球性致盲眼病,仅和发达国家的少数人有关。然而,随着人们预期寿命的延长,尤其是在亚洲,这种观点受到了挑战。根据最新的世界

简介：[摘要] 目的：分析豹纹状眼底与近视性黄斑变性的关系。方法：2021年1月～2023年1月，选取本院诊治的61例高度近视豹纹状眼底改变患者为对象。进行常规检查、眼底检查、光学断层扫描检查，根据检查结果分析豹纹状眼底与黄斑变性的关系。结果：1）在黄斑中心凹区域，浅层血管密度、深层血管密度、黄斑区厚度各级组间无统计学差异（P＞0.05）。2）在黄斑旁中心凹区域和黄斑中心凹周围区域，浅层血管密度、深层血管密度、黄斑区厚度各级组间有统计学差异（P＜0.05），视网膜厚度呈负相关性。结论：随着豹纹状眼底级别提高，黄斑旁中心凹区域和中心凹周围区域的微血管密度改变，视网膜厚度明显变薄，OCT检查是病变评估的有效手段。

简介：

简介：摘要研究统计学方法在医学遗传学教学过程中的应用，探讨医学遗传学教学中难点的正确讲授方法，并推广使用。

简介：

简介：摘要目的评价玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)的复发情况及其影响因素。方法采用病例对照研究，纳入2015年10月至2017年4月于空军军医大学西京医院眼科门诊行抗VEGF治疗的临床检查确诊为wAMD患者38例40眼。所有患眼均采用3＋按需治疗(PRN)的康柏西普或雷珠单抗注射液治疗方案，至少随访12个月。采用国际标准对数视力表检测患眼最佳矫正视力(BCVA)，同时行光相干断层扫描(OCT)检查视网膜形态学特征并测量黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)。根据治疗后12个月随访期内是否出现复发分为复发组和非复发组，并采用多元Logistic回归分析影响复发的相关因素；观察完成负荷期治疗后1个月以及随访期末时术眼形态学和视力应答效果。结果所有术眼在治疗后12个月的随访过程中均至少出现1次视网膜积液完全吸收，其中21眼wAMD复发，占52.5%；初次积液吸收时BCVA(LogMAR)值越低，wAMD复发风险越高[OR＝16.70，95%CI＝1.22～100.00，P<0.05]。复发组平均接受治疗(5.8±2.3)次，明显多于未复发组的(3.5±1.4)次，差异有统计学意义(t＝3.64，P<0.05)；复发组和未复发组间治疗前后BCVA变化值比较差异无统计学意义(t＝-1.52，P>0.05)；复发组终末随访时平均BCVA(LogMAR)为0.73±0.34，较复发时的0.81±0.37明显改善，终末随访时CRT为(187.2±81.7)μm，较复发时的(234.2±74.5)μm明显降低，差异均有统计学意义(t＝2.14、2.62，均P<0.05)。所有术眼中形态学应答良好者35眼，占87.5%；形态学应答不良者5眼，占12.5%，继续治疗(3.2±2.2)次后积液吸收。形态学应答良好眼在负荷期治疗后1个月时平均BCVA(LogMAR)较初次积液吸收时明显改善，差异有统计学意义(t＝-2.23，P<0.05)。术眼终末随访期CRT较治疗前明显变薄，差异有统计学意义(Z＝-4.62，P<0.01)。结论规范的抗VEGF药物治疗wAMD在短期内安全、有效，但仍具有较高的复发率。初次积液吸收时更好的BCVA是wAMD复发的危险因素。患者在治疗后需要长期随访以防复发。形态学应答良好患者视网膜初次积液吸收后仍需完成负荷期治疗以提高视力。