简介:摘要目的探讨猫叫综合征临床和遗传学特点。方法选取我院收治的猫叫综合征患者8例,取患者静脉血进行淋巴细胞培养,通过染色体分析系统进行配对和图像分析。结果8例猫叫综合征患者中7例运动和语言发育迟缓,2例肌张力增高,3例通贯掌,5例猫叫样哭声,8例均有特殊面容;细胞遗传学检查发现2例核型为46,Xn,del(5)(p13),3例核型为46,Xn,del(5)(p15),2例核型为46,Xn,del(5)(p14),1例核型为46,Xn,del(5)(p14p15.3)。结论猫叫综合征患者临床主要表现为小头,小下颌,鼻梁宽,通贯掌,哭声如猫叫,智力低下,发育迟缓;细胞遗传学特点为有1条5号染色体短臂末端出现大段缺失。
简介:〔摘要〕红色文化物质载体是践行革命精神的实践产物,在践行革命精神的过程中能加深对革命精神的理解和认识,并实现革命精神的弘扬和示范,红色文化物质载体教育具有鲜明的实践性特点,通过复制和推广红色文化物质载体践行革命精神的实践路径可实现其实践性教育的价值。
简介:摘要我国的非物质文化遗产是中华民族的宝贵财富,是建设社会主义先进文化的珍贵资源。随着经济全球化的影响,中国的文化主流和文化生态正在发生巨大的变化,中华民族传之已久的非物质文化遗产正面临着大面积被遗忘、遭破坏、趋消失的严重威胁。荆楚地区非物质文化遗产汉绣入选第二批国家级非物质文化遗产保护名录,汉绣已如凤凰涅槃,浴火重生,越来越多的人们开始重视非物质汉绣文化的传承与发展。本文分析了非物质文化遗产教育的内涵、传承的必要性,以高校为载体,将传统文化与现代艺术相结合,让其具有更广阔的市场前景。
简介:实蝇类害虫严重危害多种水果和蔬菜,是世界果蔬产业最重要的害虫类群之一,严重影响了发生地的果蔬生产和出口贸易活动。昆虫不育技术(SIT)是一种物种特异和环境友好型防治措施,在多种实蝇类害虫的防治、阻截和根除中起到了不可替代的重要作用。通过分子生物学技术对昆虫的基因组进行遗传修饰,可对SIT进行改进,提高其防控效果并扩大应用的物种范围,近年来相关方面的研究已取得重要进展,成为害虫遗传控制的研究热点。本文阐述了通过受四环素调控的tet—off基因表达系统来实现昆虫“不育”的基本原理和在果蝇及其他几种主要实蝇类害虫中建立的不同类型的遗传控制体系,以及类似体系在其他农业昆虫中的应用情况。简要介绍了在橘小实蝇遗传控制技术体系构建方面的工作进展,并对该技术的在害虫综合治理(IPM)尤其是实蝇类害虫防治中的应用前景进行了讨论和展望。
简介:为了揭示春兰品种的遗传多样性和亲缘关系,为春兰种质资源的有效利用和开发提供依据,采用AFLP技术对51个春兰品种进行了遗传多样性分析,经筛选得到了8对条带清晰、多态性高的引物,共扩增出1315条DNA片段,其中多态性条带为1217条,平均1对引物扩增条带164条,多态性带152条,多态性位点频率为92.5%,表明春兰品种具有丰富的遗传多态性。49个品种含有特有带。51个品种间遗传相似系数变化范围为0.501-0.716,聚类分析表明,51个春兰品种共分为5个类群,来自同一地区的品种并没有聚在一起,表明春兰品种的遗传背景混乱。AFLP分子标记技术能有效地分析春兰品种的遗传多样性和亲缘关系。
简介:摘要目的总结分析新生儿48种遗传性代谢疾病(IMD)筛查,为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对佳木斯市中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查,并对筛查结果进行研究。结果该时间段出生活产新生儿3126例,其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查,筛查率为36.88%(1153/3126),其中初筛发现5例代谢异常,为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常,通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例,为异戊酸血症。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标,同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。
简介:摘要目的分析孕妇血浆或血清进行胎儿性别鉴定的效果,进而明确无创性产前基因诊断的可行性。方法选取2012年10月~2014年10月在我院接受产科围产保健的孕妇45例为实验研究对象,所有孕妇均为自愿参加到实验研究中,在SRY基因的高保守区进行两对性别特异性引物的设计,应用Nest-PCR(巢式聚合酶链反应)扩增45例产妇血清或血浆中胎儿的游离核酸,通过DNA测序和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析确定扩增产物的准确性。结果本次实验研究的45例产妇中,分娩男婴26例,其血浆阳性检出率为46.2%;血清阳性检出率为34.6%;分娩女婴19例,其血清和血浆均为出现阳性结果。结论在对胎儿性别进行确定的过程中,可以直接利用孕妇的血浆或者血清来鉴别,这在临床上为无创产前基因诊断提供了一个新的想法和思路,值得给予临床推广和运用。