简介:摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8~12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例(不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例),检出率3.97%。其中,染色体结构异常为265例,占异常核型的59.55%,244例遗传自父方或母方,占92.08%,21例为新发突变,占7.92%;数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因,孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。
简介:摘要目的利用双生子人群探讨中国汉族人口ROP(retinopathyofprematurity,ROP)的遗传度。方法以2005年1月至2011年12月于我院新生儿科就诊的胎龄<34周,出生体重<2000g并存活至矫正胎龄为40周后的汉族双胞胎早产儿321对为研究对象。根据卵型不同分为同卵双胎(monozygotictwins,MZ)组123对和异卵双生子(dizygotictwins,DZ)组198对。记录所有对象的胎龄、出生体重、性别、是否合并ROP、肺透明膜病(RDS)、ROP、窒息、贫血、氧疗时间、机械通气时间等临床资料,在纠正胎龄32周或生后4~6周时,由眼科医生用间接眼底镜进行ROP筛查,采用统计软件SPSS19.0软件包和Mx双生子统计软件包,对所有临床资料进行回顾性分析。结果中国汉族人口中,ROP的遗传度为68.43%。结论中国汉族人口中,遗传是ROP的主要发病因素。
简介:锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR/Cas技术是近几年发展起来的3种主要基因组编辑技术,其原理都是通过在生物基因组特定位点制造DNA双链断裂损伤,从而激活机体自身的DNA损伤修复机制,在此过程中引发各种变异。基因组编辑技术已在研究基因功能和基因修复中成功应用,基于基因组编辑技术的诸多优点,如CRISPR/Cas技术能对基因组中多个特定位点进行编辑。其有望成为昆虫遗传转化的主要策略。本文就锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR/Cas技术的基本原理及其在昆虫中的应用做一简介,为今后利用基因组编辑技术进行昆虫遗传转化提供些许参考。
简介:通过EMS(Ethylmethylsulfonate,甲基磺酸乙酯)诱变豫谷1号获得一个遗传稳定的谷子小穗突变体si-sp1,该突变体突出表现为穗部变小,同时伴随有株高降低、单码小花数减少和根系变小等表现型变异。与野生型豫谷1号相比,突变体的穗长和株高分别降低了37.8%和9.0%,单穗粒重和单码小花数分别降低了40.3%和31.7%,但千粒重增加了20.2%。遗传分析表明,si-sp1突变性状由1对隐性基因控制。以si-sp1为母本、辽谷1号为父本构建的F2定位群体的隐性单株,将突变基因定位在8号染色体上CAAS8003与SSR1038间约11.02M的距离内,为下一步精细定位并分离该基因奠定了基础。
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:利用SSR标记技术对40份苜蓿材料(6个雄性不育株系和34个苜蓿品种)的遗传距离进行分析,并利用其中的6个不育株系与14个苜蓿品种测交,进一步对遗传距离(GD)、产量配合力与杂种优势效应进行相关性分析。结果表明,25对SSR引物共扩增出189条谱带,其中多态性条带136条,平均多态性位点百分率为69.23%;40份苜蓿材料的遗传距离为0.1818~0.9091,平均0.4544;各亲本一般配合力及遗传距离均与杂种优势效应存在显著正相关,其中亲本一般配合力与杂种优势的相关性高于遗传距离。因此,仅以SSR遗传距离还不足以准确地组配强优势组合,需结合各性状配合力的分析,以充分发挥杂种优势效应。
简介:摘要神经鞘瘤(schwannoma)起源于神经鞘的雪旺细胞,故又名雪旺细胞瘤,是神经系统良性肿瘤中最常见的肿瘤1,极少发生恶变,好发于30-50岁,无明显性别差异。临床症状以神经功能受损为主要表现2。根据肿瘤是否有遗传性可分为散发和家系性神经鞘瘤。前者可单发或多发肿瘤,后者中15-25%与家系性相关且多发肿瘤3,故命名家系性神经鞘瘤病(schwannomatosis)。神经鞘瘤临床表现相似,但是家系性与散发性神经鞘瘤的发病机制存在很大的差异。目前的发病机制未明,基因突变在肿瘤的形成过程中可能起到关键作用。现综述相关遗传机制的研究进展。
简介:高考中该部分的主要题型为选择题,考查角度有以下几个方面:(1)原子结构中原子核的构成微粒、微粒数之间的关系,同位素的概念等;(2)元素周期表的编制特点、元素周期表的特征;(3)原子核外电子层结构特点。(4)元素周期表中元素性质的递变规律;(5)元素周期律及元素"位、构、性"三者间的关系;(6)短周期元素的原子半径、化合价、金属性和非金属性、单质及其化合物性质的递变规律与原子结构的关系;(7)化学键的概念与判断;(8)以元素化合物知识为载体,结合短周期元素在周期表中位置的特殊性,先推断具体元素,在进行元素性质递变规律的判断。
简介:本文介绍徽州地区非物质文化遗产档案资源开发过程中取得的成就和存在的问题,分析了促进徽州地区非物质文化遗产档案资源开发的有效方式,并提出在开发过程中需要注意的几个问题。