简介:为深入贯彻落实党的十八大精神和教育规划纲要,教育部出台了《教育部关于推进中小学教育质量综合评价改革的意见》,明确指出:我们目前的评价,在评价内容上重考试分数,忽视学生综合素质和个性发展;在评价方式上重最终结果,忽视学校进步和努力程度;在评价结果使用上重甄别证明,忽视诊断和改进。这些问题严重影响了学生的全面发展、健康成长,制约了学生社会责任感、创新精神和实践能力的培养要解决这些突出问题,必须大力推进中小学教育质量综合评价改革。为此,本刊特邀教育评价方面的专家,台湾南华大学李坤崇教授撰文,就学生学业评价相关问题进行阐述。
简介:摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为26~40岁,其中21三体综合征34例,18三体综合征12例,13三体综合征5例,对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主,其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征,可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体异常患儿出生率,实现优生优育。
简介:摘要目的提高对婴幼儿捂热综合征的认识,观察患儿患病时的CT表现,为临床提供早期的诊断依据,减少后遗症,降低病死率。材料与方法本组为在我院住院且有典型临床病史的22例婴幼儿患者,全部进行CT检查,其中12例进行了CT复查。结果22例中有5例表现为阴性,其余均表现为不同程度的脑实质弥漫性或局限性低密度损伤,12例复查患儿均表现为弥漫性或局限性脑软化,脑萎缩。结论婴幼儿捂热综合征是一种病情较重危害较大的疾病,捂热时间短检查时间早的患儿CT检查往往表现为阴性,而捂热时间长的患儿CT上主要表现为弥漫性或局限性低密度影为主的缺血缺氧性表现。复查随访发现该病有脑软化,脑萎缩,需引起注意,以达到早期诊断及时治疗,减少后遗症降低病死率。
简介:摘要目的探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料,对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”,“ZFHX2基因突变”为关键词,检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外,又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果患者女性,23岁,临床表现为反复发热2年余,非甾体类抗炎药退热效果差,伴无汗及对疼痛不敏感,眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性,先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性,其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇,世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例,国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失;对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感,但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常;角膜反射消失或迟钝;对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性,但未测定NTRK1基因。此外,国内有关先天性无痛无汗症文献4篇,共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现,但两者是不同的疾病,且预后完全不同。结论Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病,国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热,使用非甾体类抗炎药效果差,尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性,并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病,预后良好,尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。
简介:摘要目的分析SAPHO综合征颌骨受累的磁共振表现,提高各科医师对此疾病的认识。材料与方法回顾性分析9例SAPHO综合征颌骨MRI图像,由两名放射科医师共同阅片,评估颌骨骨髓水肿、骨质肥厚、脂质沉积的范围及程度;下颌关节、周围组织的受累范围;病变的扩散受限情况;有争议处通过讨论达成一致。结果本组9例SAPHO综合征,8例为儿童/青少年。磁共振表现为不同程度的下颌骨受累,主要累及单侧下颌支及下颌角,并邻近体部,上颌骨未见受累。9例均出现骨髓水肿,其中8例不对称。7例合并骨质肥厚,均为髓质部受累。5例合并周围软组织水肿,其中1例累及邻近肌群,9例均出现周围多发淋巴结。1例行扩散加权成像检查,未见明确扩散受限。结论磁共振可明确显示SAPHO综合征颌骨受累病变范围,主要表现为下颌骨不对称骨质肥厚伴水肿,可累及邻近软组织,伴多发淋巴结,为临床治疗、随访提供帮助。
简介:目的通过VHL在各系统的影像表现提高对该病的认识。材料与方法回顾性8例经CT、MRI和临床证实的VHL的影响表现。结果8例患者中均发现血管母细胞瘤,双肾囊肿,一侧或双侧肾癌,胰腺多发囊肿,3例另有嗜铬细胞瘤,2例另有内淋巴囊肿瘤。结论影像检查发现多系统多脏器病变时应想到VHL的可能性。