简介：摘要目的探讨一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)和血友病A(hemophilia A, HA)患者生育史的家系的病因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供指导。方法采用高通量测序对亲代进行全外显子组测序，采用Sanger测序对变异进行验证并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。进一步采用长距离PCR(long distance PCR，LD-PCR)检测HA患儿(先证者弟弟，Ⅱ-2)和母亲F8基因第22内含子倒位(intron 22 inversion, Inv22)变异。最后，对第三次妊娠胎儿同时进行MMA和HA致病基因的产前诊断。结果该家系父亲携带单纯型MMA相关MMUT基因c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异，母亲携带MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异。先证者弟弟(Ⅱ-2)为F8基因Inv22引起的HA患者，同时为c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异携带者，其母亲为Inv22携带者。胎儿产前诊断结果显示为MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异携带者。结论高通量测序有助于为先证者临床诊断明确但无法进行基因检测的家系寻找遗传学病因，LD-PCR可快速有效的进行F8基因Inv22检测，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起,血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。女性血友病患者极其罕见[1]。

简介：摘要目的评价携带人凝血因子FⅧ（hFⅧ）的重组腺相关病毒（AAV）血清型8（AAV8/hFⅧ）病毒治疗血友病A（HA）小鼠效果。方法应用pAAV-CB-EGFP，pH22（AAV2血清型）和pfΔ6（腺病毒辅助质粒）摸索在HEK-293细胞中AAV的包装条件，pH22、pfΔ6及pAAV-CB-EGFP质粒按照1∶1∶1的比例进行转染，免疫荧光显微镜观察四个条件（包括10 cm培养皿转10 μg质粒，20 cm培养皿分别转20、30和40 μg质粒）的病毒包装效果。应用最佳包装条件在HEK-293细胞中包装AAV2-EGFP，通过冻融法获得AAV2粗提液，感染HEK-293细胞和16095细胞，应用荧光显微镜观察包装效果。应用最佳转染条件将pAAV-TTR-hFⅧ、pH28、pfΔ6按1∶1∶1的比例转染HEK-293细胞获得AAV8/hFⅧ，两轮的氯化铯梯度离心法纯化病毒，以8×1012 vg/kg剂量经尾静脉注射HA小鼠进行基因治疗，活化部分凝血活酶时间（APTT）测定分析FⅧ的活性。结果20 cm培养皿转染20 μg质粒的条件能够在24、48和72 h都达到最佳的转染效果，且该条件包装的AAV2粗提液在16095细胞中具有较高的感染率。HA小鼠体内AAV8/hFⅧ能够在注射后12周仍有维持在治疗水平的FⅧ活性。结论利用优化包装条件制备的AAV8/hFⅧ能够在HA小鼠体内有效维持治疗水平的FⅧ活性达12周。

简介：摘要报告一例获得性血友病A合并法洛四联症患儿的围术期护理经验。其主要护理措施包括术前预防出血、凝血因子的药物护理，术后严密监测循环系统、腹透护理、预防压疮的护理。由于严密监测，手术、药物治疗及时，通过以上有效护理措施，患儿痊愈出院。

简介：

简介：摘要目的总结1例血友病A型患者因外伤导致急性二尖瓣腱索断裂并发冠心病后行二尖瓣成形加冠状动脉旁路移植术的临床护理实践。方法对患有A型血友病并且需同期行二尖瓣成形术和冠状动脉旁路移植术的患者制订个体化护理计划，从抗凝护理、出血护理、低氧血症护理、多模式镇痛护理、心理护理、出院指导及出院随访等方面实施护理措施。结果经过多学科的综合治疗和规范化、个体化的护理，患者术后恢复良好，术后13 d顺利出院。结论针对此患者的个体情况实施个体化的抗凝方案与护理，保障患者顺利度过围手术期；术后多种护理措施的有效实施，促进患者早期康复，减轻其住院期间因疾病带来的痛苦，改善患者的生命质量。

简介：摘要目的总结1例血友病A型患者因外伤导致急性二尖瓣腱索断裂并发冠心病后行二尖瓣成形加冠状动脉旁路移植术的临床护理实践。方法对患有A型血友病并且需同期行二尖瓣成形术和冠状动脉旁路移植术的患者制订个体化护理计划，从抗凝护理、出血护理、低氧血症护理、多模式镇痛护理、心理护理、出院指导及出院随访等方面实施护理措施。结果经过多学科的综合治疗和规范化、个体化的护理，患者术后恢复良好，术后13 d顺利出院。结论针对此患者的个体情况实施个体化的抗凝方案与护理，保障患者顺利度过围手术期；术后多种护理措施的有效实施，促进患者早期康复，减轻其住院期间因疾病带来的痛苦，改善患者的生命质量。

简介：摘要目的探讨A型血友病性关节炎患者行多关节置换术的安全性及临床效果方法选取3例A型血友病性关节炎行多关节置换术患者，对临床资料进行回顾性研究，通过对手术前后血红蛋白含量的测定、KSS评分、Harris评分及术后并发症等方面进行数据统计，以及进行相关影像学比较。结果1例患者行双膝关节置换术，2例患者行双膝关节置换术+单侧全髋关节置换术。患者血红蛋白含量术后一周内趋于持续降低趋势，但一周后开始逐渐恢复；KSS评分由术前28.12±3.54提高至末次随访73.5±5.54，Harris评分由术前35.0±2.83提高至末次随访84.0±1.41；1例患者单侧膝关节术后出现关节腔出血，未出现感染、血肿、假体松动等并发症。结论A型血友病性关节炎患者在进行有效凝血因子替代治疗控制出血后行多关节置换术具有可靠的安全性及良好的临床效果。

简介：肺动脉高压(pulmonaryhypertension,PH)是先天性心脏病(congenitalheartdefect,CHD)常见且严重的并发症,其发生、发展直接影响手术结果及预后.临床上评估PH的手段(如右心导管,肺活检等)因各有局限而影响其应用的广泛性[1].多年来,寻求一种简便、无创或微创指标以准确反映PH程度是CHD外科的研究方向之一.近年来研究显示:肺血管内皮细胞(endothelialcell,EC)改变可能是先心病肺动脉高压发生的关键[2～4].在各种原因导致肺血管EC损伤时,EC通过产生及释放EC依赖性因子,参与血管平滑肌的调节,导致PH的发生和发展,其中血管性假血友病因子(vonwillebrandfactor,vWF)是已经明确的反映血管内皮受损的指标之一.vWF是一大分子糖蛋白,由一系列高分子量的多聚体组成,分子量从500道尔顿(kDa)至12000kDa不等,可进一步分解成分子量更小的4种蛋白水解片断(189、176、150和140kDa)而失去生物活性.vWF由EC及骨髓巨核合成,其中EC是主要的合成场所.近年来vWF与CHD-PH相关性研究的文章越来越多,本文就各方面的研究及发展情况作一综述.

简介：

简介：目的：测定血浆血管性血友病因子（vWF）浓度，探讨血浆vWF水平与冠状动脉病变之间的关系。方法：根据冠状动脉造影结果选择冠心病患者78例．分为单支病变组、双支病变组、多支病变组．测定其血浆vWF水平，并与冠状动脉病变积分作相关分析。同时选非冠心病患者29例作为正常对照组。结果：冠心病组血浆vWF水平较正常对照组血浆vWF水平明显升高，（181．24±26．56）％：（157．11±26．63）％，P〈0．01；多支病变组较单支病变组、双支病变组的血浆vWF水平明显升高．（195．52±26．57）％：（165．24±26．90）％、（180．54±18．58）％，P分别〈0．01、〈0.05；双支病变组较单支病变组的血浆vWF水平也明显升高（P〈0．05）．对照组与单支病变组的血浆vWF水平无差异。血浆vWF水平与冠状动脉病变积分呈正相关（r=0．702，P〈0．01）。结论：血浆vWF水平可较好反映冠心病患者血管内皮功能损伤程度和冠状动脉病变范围。

简介：

简介：【摘要】目的：分析持续性人文关怀护理在血友病中的使用效果。方法：本次研究时间点为2020年1月-2021年2月，将此期间70名血友病患者作为研究目标，结合随时法分为病例组、参照组，组内各35例患者。给予参照组实施常规护理，病例组开展常规护理的同时，添加持续性人文关怀护理，评估护理成果。结果：经差异化护理后，病例组自我效能感相较于参照组更加理想（P

简介：【摘要】目的：分析持续性人文关怀护理在血友病中的使用效果。方法：本次研究时间点为2020年1月-2021年2月，将此期间70名血友病患者作为研究目标，结合随时法分为病例组、参照组，组内各35例患者。给予参照组实施常规护理，病例组开展常规护理的同时，添加持续性人文关怀护理，评估护理成果。结果：经差异化护理后，病例组自我效能感相较于参照组更加理想（P

简介：

简介：摘要患儿 女，8日龄，因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少，外院予人免疫球蛋白治疗无效，血小板输注暂时有效，外周血及骨髓涂片可见巨大血小板，低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性，二代测序提示血管性血友病因子（vWF）基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合突变，诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变，我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则，患儿无活动性出血，病情平稳，未输注血制品（含成分血）。

简介：<正>结果:老年非瓣膜心脏病房颤患者(A组,22例)血小板膜上活化糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物(GPⅡb/Ⅲa)荧光阳性率为9.23％,显著高于无房颤患者(B组,18例)的2.61％及健康老年组(C组,16例)1.71％(均为P<0.01)。而A组患者的糖蛋白Ⅰb(GPⅠb)

简介：一、病史摘要

简介：摘要由于传统再灌注治疗的时间窗较窄且存在再灌注损伤风险，故而从病理生理学角度对缺血性卒中的发病机制展开研究，探索减轻再灌注损伤的方法。文章阐述了血管性血友病因子(von Willebrand factor, vWF)与血小板糖蛋白(platelet glycoprotein, GP)Ⅰb的功能及其在止血、血栓形成和炎症中的作用，认为通过药物阻断vWF-GPⅠb的相互作用可能有助于缺血性卒中的治疗，并进一步讨论了其在缺血性卒中和缺血性脑损伤中的重要临床意义。

简介：摘要血友病假性肿瘤是血友病患者少见但严重的并发症，发生在上颌骨罕见。本文报道1例发生于轻型血友病A患者右上颌骨血友病假性肿瘤，放射治疗后治愈，随访10年无复发。