简介:摘要目的探讨荧光原位杂交(FISH)检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤(cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans,CC-DFSP)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP,总结其临床病理特征,行二代测序、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Sanger测序进一步验证,并复习相关文献。结果3例患者2例女性、1例男性,年龄分别为29、44和32岁,发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)形态,肿瘤边界不清,浸润真皮或皮下脂肪组织,肿瘤细胞呈梭形、短梭形,并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性,S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性,H3K27me3无缺失,Ki-67阳性指数10%~15%。FISH均未检出PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合,但检出COL1A1重排。例1经二代测序、RT-PCR及Sanger测序显示COL1A1第31号外显子-PDGFB第2号外显子融合及COL1A1扩增。3例患者均行扩大手术切除,例3手术切除后2年复发,余无复发及转移。结论FISH检测PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合已广泛应用于临床病理工作中。若遇到病理形态高度怀疑为DFSP而常规FISH检测阴性的病例时,建议加做其他分子检测如二代测序或至少行FISH检测COL1A1基因重排进一步分析,有助于发现隐匿性COL1A1-PDGFB融合甚至其他罕见融合。
简介:摘要目的对比分析经剑突下与经肋间单孔胸腔镜胸腺切除术的优势及安全性。方法纳入2014年10月至2019年12月期间在同济大学附属上海肺科医院胸外科行单孔胸腔镜全胸腺切除术治疗的308例胸腺上皮性肿瘤患者。术前均经影像学临床诊断为胸腺上皮性肿瘤,临床分期MasaokaⅠ-Ⅱ期,不合并肌无力症状。按照手术入路方式分为剑突下单孔胸腔镜胸腺切除术组(剑突组)和肋间单孔胸腔镜胸腺切除术组(肋间组),其中剑突组77例,男40例,女37例,年龄32~80岁,平均(58.0±11.8)岁;肋间组231例,男114例,女117例,年龄25~78岁,平均(54.8±11.4)岁。通过倾向性评分匹配法,对两组基线资料进行匹配,对比分析两组术后短期和长期疼痛指标。结果全组无死亡,所有患者均顺利完成全胸腺切除术,无中转开胸。经过倾向性评分匹配,共62对患者匹配成功,匹配后两组在性别、年龄、体质量指数、肺功能、合并症、病灶直径、病理类型、Masaoka分期、术中出血量、术后胸腔引流量、术后住院时间等方面差异均无统计学意义(P>0.05)。剑突组术后第1天疼痛视觉模拟评分、术后额外追加镇痛次数、术后疼痛持续时间≥3个月的患者比例均低于肋间组,差异均有统计学意义(P<0.05)。1例剑突组患者术后出现肌无力症状,机械通气时间延长;其他均未出现严重围手术期并发症。结论剑突下单孔胸腔镜全胸腺切除术安全可行。相比肋间入路而言,剑突下入路具有不损伤肋间神经、术后疼痛(短期和长期)更轻的优势。
简介:摘要目的探讨椎间孔镜下行椎管减压术+上关节突内缘切除治疗椎管狭窄神经残余症状。方法?回顾性分析2014年2月至2016年8月威海卫人民医院脊柱外科收治的40例椎管狭窄患者,均为单侧、退变性。进行常规的椎间孔镜下椎管减压+上关节突内缘切除1/3-1/2。分别于术前及术后1d、3个月和6个月随访,行视觉疼痛模拟评分(visualanaloguescale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(Oswestrydisabilityindex,ODI)评定标准对临床疗效进行分析评估。结果40例患者腰骶部疼痛VAS评术前(8.19±0.31),术后1d(2.05±0.17)分,术后3个月(1.41±0.22)分,术后6个月(1.09±0.21)分;患者腿痛VAS评分术前(10.86±0.27),至术后1d(3.47±0.31)分,术后3个月(2.29±0.22)分,术后6个月(1.49±0.31)分,患者疼痛症状较术前均有明显改善;患者ODI评分术前(78.69±3.27)分,术后1d(18.27±2.46)分,术后3个月(11.69±2.54)分,术后6个月(8.45±1.68)分。患者术前术后改善明显。结论椎间孔镜下行椎管减压术+上关节突内缘切除治疗椎管狭窄神经残余症状影响显著。