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  • 简介:2013年12月14日,由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科承担的卫生部行业科研专项项目任务单元“我国重要聋预防体系、诊治规范化及推广应用”的项目中期协调会在三亚召开。全国13个省市的18家协作单位代表参会。课题负责人戴朴教授对目前的项目进展和经费等问题进行了汇报,与会者对问题的解决方案和未来课题规划进行了充分的研讨。

  • 标签: 卫生部项目 预防体系 聋病 三亚 中期 诊治
  • 简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

  • 标签: 耳聋 基因 SLC26A4 芯片 大前庭水管 分子遗传学诊断
  • 简介:摘要目的观察穴位注射复方当归注射液和维生素B12联合单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液静滴对治疗混合型颈椎的临床疗效。方法选取我院神经内科收治的100例混合型颈椎病患者,随机分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用传统针灸推拿治疗,观察组进行穴位注射治疗,并辅助单唾液酸四己糖神经节苷脂钠静脉滴注,每日一次,14天为一疗程。治疗后对两组患者治疗效果和患者满意度进行比较。结果观察组总有效率为88.00%,明显高于对照组的70.00%,有统计学意义(P<0.05);观察组患者满意度为94.00%明显高于对照组78.00%的满意度,有统计学意义(P<0.05)。结论穴位注射联合单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液静滴对治疗混合型颈椎具有显著的临床治疗效果,能提高患者满意度,值得在临床推广应用。

  • 标签: 混合型颈椎病 穴位注射 复方当归注射液 单唾液酸四己糖神经节苷脂钠