简介：摘要目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查，对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿，在排除染色体核型异常后，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测基因组的拷贝数变化。对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术进行检测。结果SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27～3.02 Mb的杂合缺失。MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A～D，且均为新发变异。结论对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义。不同胎儿的缺失区域相似但存在差异，其表型的差异与其基因型存在一定的相关性。

简介：利用4种耐渍性不同的芝麻基因型,在厌氧胁迫条件下检测了根部无氧呼吸酶活性、内源乙烯含量并调查了根形态和解剖结构,以比较研究旱生植物耐渍性的主要机制.同时设计了田间分期多次淹水试验,观察早期淹水训练对芝麻生长和产量的影响.结果表明:耐渍种质的乙烯释放量在根中增加了6.06倍,茎中1.76倍,不定根数量增加了4.0～5.0倍,在初生根和不定根皮层形成典型的通气组织.非耐渍种质中未检测到乙烯变化,不定根数量增加了0.79～1.8倍,根中无明显的通气组织发生,但是乙醇脱氢酶(ADH)活性可增加4.2～9.3倍,高于耐渍种质.分期淹水试验以四对真叶期和初花期处理产量较高,与对照无显著差异,而终花期一次性淹水产量损失最大.综合分析认为,不定根增生和根皮层通气组织的形成是芝麻耐渍性的重要机制,根中内源乙烯的增加与结构适应变异有关.淹水训练能够有效地改善芝麻品种耐渍能力为结构适应提供了进一步的证据.

简介：摘要目的研究郑州地区秋冬季婴幼儿腹泻A组轮状病毒的VP4分子基因分型。方法收集郑州第一人民医院儿科2010年9-12月住院的腹泻患儿的粪便标本80份，采用TRIzol方法抽提大便中的核酸，酶联接免疫吸附剂测定方法（ELISA）检测轮状病毒基因组，反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法以及巢式聚合酶链反应法（net-PCR）PCR法进行轮状病毒的VP4基因分型。结果80份粪便标本中，40份检测到A组轮状病毒RNA基因，阳性率为50％，对40份标本进行VP4基因分型研究，P8型为33例（82.5.％），P6型6例（15％），P8和P6混合感染型1例（2.5％），未发现其他型。结论郑州地区A组RV以P8型为主要流行基因型，并发现P6和P8混合型.

简介：目的建立多重PCR方法检测青霉素酶基因和mecA基因,了解食源性金黄色葡萄球菌两种β-内酰胺类药物耐药基因的分布情况,为金黄色葡萄球菌引起食源性疾病的防治提供参考数据。方法建立多重PCR技术检测金黄色葡萄球菌青霉素酶基因、mecA基因和16SrDNA;多重PCR方法测定食品来源的171株金黄色葡萄球菌对青霉素类药物的耐药基因型。结果165株菌携带有青霉素酶基因（96.5%）,9株菌携带有mecA基因（5.3%）。结论建立的多重PCR检测方法快速、简便、准确,可满足高通量筛选菌株的需求;食源性金黄色葡萄球菌具有很高的青霉素酶基因携带率,并存在耐甲氧西林的菌株。

简介：目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

简介：摘要目的研究赤峰市及周边地区丙型肝炎病毒(HCV)基因型的流行病学特点。方法采用INNOLIPA反向线形探针杂交法,对来自赤峰市及周别地区719例慢性丙型肝炎患者进行了HCV基因型调查。结果719例患者中丙肝基因型分布如下1b型359例，2a型347例，2i型6例，3a型2例，3b型2例，1a型2例，2r型1例。结论静脉药瘾或毒品注射是赤峰市及周边地区丙型肝炎的重要传播途径。

简介：目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关，以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因，探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA，对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增，以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变，在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传，导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

简介：为解决白菜薹杂种优势利用中的杂交制种手段问题，以大白菜复等位基因型雄性不育系为不育源，设计定向转育方案，采用连续回交的方法转育不育性和农艺性状，同时利用分子标记辅助选择目标基因型植株，向白菜薹自交系中转育不育基因，创制白菜薹雄性不育系。通过26对SSR引物的筛选鉴定，获得与显性雄性不育基因胍紧密连锁、且同样可以标记同一位点恢复基因Ms^f和可育基因脚的分子标记GSSR1。经过3个世代的回交转育，创制出了具有100％不育度和100％不育株率的白菜薹复等位基因型雄性不育系BGMS-3。以BGMS-3为母本，与6个白菜薹自交系杂交，筛选出1个强优势组合C3。

简介：摘要目的分析解放军总医院呼吸内科耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)不同耐药基因型(OXA-48及KPC)的临床特征，旨在找到其内在差异，为临床预防及治疗提供依据。方法收集解放军总医院呼吸内科2013年7月至2015年7月分离出CRKP菌株的患者共44例，剔除同一患者分离的重复菌株，并根据产生碳青霉烯酶的不同分成KPC组及OXA-48组，比较2组患者的临床特点及耐药特性等指标。结果携带KPC酶14例，占31.8%；携带OXA-48酶27例，占61.4%；携带IMP酶2例，占4.5%；未携带碳青霉烯酶1例，占2.3%；其余型耐药基因未检出。单因素分析结果显示，OXA-48组与KPC组患者感染前住院时间，是否入住ICU≥7 d，感染前基础疾病及留置中心静脉置管、胸腔引流管、胃管、尿管，透析或连续性肾脏替代治疗，气管插管或气管切开，机械通气及内窥镜手术，分离出CRKP之前使用的药物情况及90 d全因死亡率等指标差异无统计学意义。OXA-48组和KPC组对美罗培南的耐药率分别为55.6%、92.9%，差异有统计学意义(P＝0.038)；OXA-48组和KPC组对亚胺培南的耐药率分别为66.7%100.0%，差异有统计学意义(P＝0.041)。结论CRKP感染的患者病情严重且复杂，对多种抗生素耐药，死亡率较高，不同基因型CRKP临床特征无明显差异。CRKP不同基因型对于不同碳青霉烯类药物的耐药存在异质性，临床制定抗感染方案应结合耐药基因情况个体化治疗。

简介：摘要目的通过[18F]-AV45正电子发射计算机断层显像(PET)观察β淀粉样蛋白(Aβ)阳性的颅内微出血(CMBs)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因型及认知特点。方法回顾性研究，连续入选2015年9月至2018年5月在中日友好医院神经内科记忆障碍门诊就诊，有认知障碍主诉且简易智能状态检查量表(MMSE)≤26分，蒙特利尔认知评估量表(MoCA)≤25分，且头MRI的SWI序列上有CMBs的患者152例。通过制定排除标准，最终入组69例，年龄(68.8±9.3)岁。进行认知量表测定、ApoE基因筛查及[18F]-AV45 PET检查后，分为Aβ阳性组37例、Aβ阴性组32例，入选同期体检中心健康老年人21例为对照组。比较3组入选者认知量表和ApoE基因结果。结果90例入选者ApoEε4型基因的阳性率35.6%(32例)，Aβ阳性、阴性和对照组ApoEε4型基因阳性率分别为56.8%(21例)、18.8%(6例)、23.9%(5例)，3组比较差异有统计学意义(χ2＝12.467，P<0.01)；进一步两两比较，Aβ阳性组和对照组、Aβ阳性和阴性组间差异亦有统计学意义(χ2值分别为5.880、10.407，P<0.05、P<0.01)。Aβ阴性组较阳性组深部微出血患者多[56.3%(18例)比8.1%(3例)，χ2＝18.784，P<0.01]，脑叶微出血少[12.5%(4例)比45.9%(17例)，χ2＝9.066，P<0.01]，混合型微出血差异无统计学意义(χ2＝1.556，P<0.05)。Aβ阳性组与对照组比较，所有认知领域差异均有统计学意义(均P<0.05)，与阴性组患者比较记忆力、执行、视空间、和语言功能差异有统计学意义(均P<0.05)。而Aβ阴性组与对照组执行功能、视空间及注意力比较，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论有Aβ沉积的CMBs患者其认知障碍损伤更广泛、更严重，且与ApoEε4等位基因的阳性有关。

简介：摘要目的分析文成县支原体肺炎患者肺炎支原体分子基因型以及支原体肺炎的治疗策略。方法选择2014年6月－2015年6月文成县132例支原体肺炎患者为研究对象，测定肺炎支原体的基因型，同时将132例患者随机分为观察组和对照组各66例，对照组给予阿奇霉素联合常规治疗，观察组在对照组基础上加用激素治疗，比较两组患者退热时间、咳嗽明显减轻时间、肺部阴影吸收时间和临床疗效。结果132例支原体肺炎患者中，P1-Ⅰ型97.73%明显高于P1-Ⅰ型占2.27%（x2=236.3742,P<0.05）；观察组患者退热时间、咳嗽明显减轻时间、肺部阴影吸收时间均短于对照组（t=6.527~7.501,P<0.05）；有效率93.94%明显高于对照组（74.24%）（x2=9.570，P<0.05）。结论文成县支原体肺炎患者肺炎支原体基因型以P1-Ⅰ型为主，激素联合抗感染治疗有助于改善患者临床症状，提高治疗有效率。

简介：摘要目的分析2017年山东省戊型肝炎病毒（HEV）的基因型分布和分子流行病学特征。方法选取山东省2017年1—12月通过国家法定传染病报告系统报告的戊型肝炎病例为研究对象，对其进行个案调查，并采集其血清标本，共1 045例。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法复核检测HEV-IgM和HEV-IgG抗体，对HEV-IgM阳性者的血清提取病毒核酸，采用逆转录PCR方法扩增HEV开放式阅读框架2区域内长度为644 bp的核苷酸片段，直接测序后与GenBank下载的参考病毒株序列进行同源性和系统进化分析。结果HEV-IgM复核检测阳性者638例（61.1%），其中男性病例年龄为（57.9±12.2）岁，阳性率为61.5%（496/807），女性病例年龄为（58.1±15.0）岁，阳性率为59.7%（142/238）；复核检测阳性者中共检出163株HEV毒株，检出率为25.6%（163/638），其中，东、中和西部地区检出率分别为23.0%（71/309）、33.6%（72/214）和17.4% (20/115)。检出的163株HEV病毒株均属于基因Ⅳ型，以4d亚型为主，占85.9%（140株），其次为4b亚型（7.4%，12株），以及少量的4a和4h亚型，分别占3.7%（6株）和3.1%（5株）。4a、4b和4h基因亚型组病例以东部为主，分别占3/5、11/12和4/6；4d基因亚型组以中部为主，占50.0%（70/140）。163株HEV的核苷酸序列同源性为82.7%~100.0%，其中140株HEV 4d亚型毒株与山东省猪源（KF176351）、牛源（KU904278）和羊源（KU904267）HEV毒株亲缘关系较近，核苷酸同源性分别为93.1%～98.3%、92.7%～97.9%和92.7%～97.9%。结论山东省HEV优势流行株属于基因Ⅳ型4d亚型，跨种间传播可能是山东省人HEV感染的主要来源。

简介：摘要目的了解福建省莆田市2015年G基因型腮腺炎病毒(mumps virus，MuV)全基因组序列特征。方法选择福建省莆田市2015年分离得到的2株腮腺炎流行株进行研究，命名为MuV15-01和MuV15-23。采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction，Rt-PCR)对分离株全基因组进行扩增，并对产物进行测序拼接，结合GenBank下载的不同基因型腮腺炎参考株及现有疫苗株序列比对分析分离株基因序列遗传差异及抗原位点变异情况。结果福建省莆田市MuV分离株基因全长15 384个核苷酸，与其它基因型毒株相比，全基因组核苷酸差异在3.7%～6.0%之间，其中与A基因型(疫苗株)的遗传差异最大，与N和B基因型的遗传差异最小；在基因组编码7种病毒蛋白核苷酸序列上，SH基因变异最大，M和L基因最为保守；在N基因和HN基因已知抗原相关位点上分别存在7和11个氨基酸位点变异；相比于疫苗株福建分离株在HN基因的464位点上多增加了一个N-糖基化位点。结论现流行于福建省莆田市的G基因型MuV与腮腺炎其他基因型及疫苗株之间在全基因上存在较大的差异，提示需要进一步加强腮腺炎流行株与疫苗株之间的遗传差异性监测，为更好的腮腺炎防控提供科学依据。

简介：摘要目的探讨荧光定量PCR分型法检测乙肝病毒B、C基因型的方法学的应用价值，掌握不同类型感染者的基因型分布特征。方法随机选择在我院接受诊疗的73例乙型肝炎患者，对其临床资料进行回顾性分析，所有患者均采用荧光定量PCR分型法进行检测，判断患者基因型。结果利用荧光定量PCR分型法成功分型70例（95.9%），其余3例（4.1%）未检出；70例成功分型的患者中，B型45例/61.6%，C型11例/15.1%，B/C混合型14例/19.2%，B型显著高于C型、B/C混合型，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论荧光定量PCR分型法检测乙型肝炎患者，分型成功率较高，且乙肝病毒以B基因型为主。

简介：摘要目的探究携带不同基因型黏液型铜绿假单胞菌与抗菌药物耐药性的相关性。方法从我院2014年11月至2018年11月期间收治的患者上分离出96株黏液型铜绿假单胞菌。给予所有铜绿假单胞菌药敏试验及PCR方法检测，统计、分析检测结果。结果48h黏液型铜绿假单胞菌对亚胺培南、美罗培南、阿米卡星、妥布霉素、庆大霉素、头孢吡肟、哌拉西林/他唑巴坦、左氧氟沙星、头孢他啶的耐药率均高于24h药敏结果，其中亚胺培南、美罗培南耐药率更为显著，P<0.05，差异有统计学意义。其中，有10株（76.92%）菌株携带AmpC阳性基因，8株（61.54%）菌株携带VIM-2阳性基因，10株菌株（76.92%）携带OprD2阴性基因。结论不同时间检测黏液型铜绿假单胞菌其亚胺培南、美罗培南耐药性明显不同，其密切关联AmpC、VIM-2、OprD2基因。

简介：摘要目的了解2016—2018年星状病毒基因型流行情况，为防治星状病毒感染引起的疾病提供实验依据。方法用星状病毒实时荧光PCR试剂盒进行星状病毒阳性核酸的筛查。用星状病毒特异性引物Mn289/270进行RT-PCR扩增，阳性产物回收纯化并直接测序，用Clustal和MEGA3.0生物软件对星状病毒序列进行序列比对和系统进化分析。结果496例儿童腹泻中病毒性腹泻136例，占17.4%，其中17例检测到星状病毒，占3.4%；男性多于女性；年龄分布均是5岁以下儿童，而且小于1岁的儿童12例，占70.58%(12/17)；在地区分布上，西宁市占64.70%(11/17)、湟中县占29.41%(5/17)、黄南州占5.88%(1/17)。从标本收集的时间分布来看，阳性病例主要集中在4~6月份，到10~12月又有一个小高峰。7个核酸片段经过测序，6个为基因型1型、1个为基因型2型，在基因1型中4个核酸片段间的同源性为99.0%~100%，与同一型别的其他2个核酸片段的同源性为在88.4-95.7%之间。结论青海省2016—2018年引起婴幼儿腹泻的星状病毒以HAstV-1型为主，同时还存在HAstV-2基因型。

简介：摘要目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序，结合临床表现和辅助检查结果，分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着、反复感染、轻度贫血及易淤伤等。基因检测结果显示先证者为LYST基因c.2437C>T(p.Arg813*)和c.6077dupA(p.Tyr2026fs)(NM_000081)复合杂合变异所致的CHS患者，其父母分别为上述变异的携带者。两个变异既往均未见报道。基因型与表型的相关性分析提示，临床表型严重CHS的基因变异多发于HEAT repeats结构域(81.6%)，而在PH_BEACH结构域未发现变异。结论本研究丰富了CHS相关的LYST基因变异谱，并为临床诊断、产前诊断和预后评估提供了依据，为明确LYST在囊泡运输过程的分子机制提供了新的线索。

简介：摘要目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）患者的临床症状和基因突变，探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本，应用PCR扩增-测序方法对该病相关的ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9基因全部编码区进行序列分析。结果2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史，F2病例具有肺动脉高压，鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表（epistaxis severity score，ESS）评分高。基因检测发现，2例患者均携带ACVRL1基因的c.1135G>A（p.Glu379Lys）突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ：2携带c.1135G>A突变，该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断；无症状的Ⅳ：1和Ⅳ：2为野生型，排除诊断。结论来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性，为HHT的临床分型奠定基础；F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用，为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：