辨析遗传性疾病与先天性疾病

丁伟

□河南省罗山高级中学分校丁伟

人们往往认为先天性疾病就是遗传病，后天出现的疾病不是遗传病。也有人认为家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上，并非如此。

遗传性疾病：是指人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质，包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变，所引起的疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有6700种左右。有些遗传病出生时就表现出症状，如21三体综合征（即先天性愚型）、多指（趾）、脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门、先天性聋哑、血友病、白化病等。但有些疾病在出生一定时间后才发病，有时要经过几年、甚至几十年后才能出现明显症状。例如进行性肌营养不良症要到儿童期才发病；先天性肌紧张症一般到青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发出现；遗传性小脑性运动失调，一般在35-40岁发病；先天性卵巢发育不全症，直到青春期因无月经或不孕就医检查后才被发现。

先天性疾病：是指未出生之前或生下来就存在的疾病。如果是遗传物质改变所引起的先天性疾病就是遗传病。但有些被确诊的先天性疾病不是遗传物质改变引起的，而是由于胎儿在母体内生长发育过程中，受某种因素影响，例如大剂量X射线照射、病毒感染、嗜烟、酗酒、缺氧、应用某些药物等而使胎儿发生某些缺陷和畸形；父亲也可能通过精子将有害因子带给母亲而影响胎儿；母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障；母亲感染了肝炎病毒、艾滋病病毒和梅毒等都可传给新生儿而导致先天性感染；胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；一种可减轻妊娠反应的药物“反应停”导致胎儿发生海豹肢畸形等。这些虽然是先天性的，但这是环境因素影响的结果，并非基因改变所致，也不能将它传给后代，因此不是遗传病。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。

家族性疾病：是指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向。例如，并指、多指（趾）是常染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病，常常表现出家族性。但有些遗传病也不一定表现出家族成员聚集史，例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。我们所熟悉的苯丙酮尿症，患者家中往往几代都无此病患者，而且该病患者的双亲外表都正常。相反，同一家族的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向。如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺肿大、饮食中缺乏维生素A引起的夜盲症、环境低硒引起的大骨节病、还有一些寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家庭中多人发病的情况，但不能认为是遗传病。所以说家族性疾病也不一定都是遗传病。

此外，由于每个人遗传性的不同，也可表现出对某些疾病的遗传易感性不同，只要遇到一定的条件影响，就可能发生相应的疾病，如糖尿病、高血压、冠心病、消化道溃疡以及某些肿瘤的发病常有遗传因素的作用，即具有遗传素质，是否发病还要受饮食习惯、生活方式、环境因素等的影响。另有一些遗传病，则需要环境中一定诱因的作用下才发病，例如半乳糖血症，必须是纯合隐性的婴儿吃了乳糖以后才发病；蚕豆病患者只有吃了蚕豆才能诱发溶血性贫血等。

综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是这些疾病不都等于遗传病。因此，判断是否为遗传病，不能单从出生时是否有病症来决定，要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析、地方病调查等来判断是否是遗传病。